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Genética forense: ¿por qué la comparación del mtDNA a veces es mejor que la comparación del nDNA?

Genética forense: ¿por qué la comparación del mtDNA a veces es mejor que la comparación del nDNA?


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¿Por qué (en genética forense) en algunos casos es más apropiada la comparación del ADN nuclear pero en otros casos la comparación del ADN mitocondrial?

¿Es porque los genetistas a veces no pueden encontrar el nDNA o porque el nDNA está demasiado dañado? ¿También podría deberse a la estructura del mtDNA (está más protegido contra la degradación, lo cual es bueno para identificar material biológico antiguo)? No veo ninguna otra ventaja, ya que las mutaciones del ADN mitocondrial ocurren con frecuencia, debido a la falta de verificación de errores, pero ¿hay alguna que me falte?

Gracias de antemano.


El ADNmt está presente en un número de copias por célula mucho mayor que el ADN nuclear.

Según este artículo, hay aproximadamente 4000 copias de ADN mitocondrial por célula muscular humana.

El número de copias de ADNmt por genoma nuclear diploide en el miocardio fue de 6970 ± 920, significativamente mayor que en el músculo esquelético, 3650 ± 620 (P = 0,006).

Esto hace que sea mucho más probable que exista una copia no degradada de mtDNA, considerando que normalmente hay solo 2 o 4 copias de DNA nuclear por célula y locus para casi todos los tipos de células.


Dificultades para determinar el sexo a partir del ADN degradado óseo forense: una comparación de tres métodos

La determinación del sexo es de suma importancia en la antropología forense. Se han descrito numerosos métodos antropológicos, incluidas evaluaciones visuales y diversas mediciones de huesos. Sin embargo, sea cual sea el método utilizado, el porcentaje de clasificación correcta de un solo hueso suele variar entre el 80% y el 95%, debido a importantes variaciones intra e interpoblacionales y, en ocasiones, a variaciones derivadas de tendencias seculares. El ADN se utiliza cada vez más en un contexto forense. Pero la extracción de ADN forense de huesos plantea varios problemas, porque las muestras muy a menudo están muy alteradas y / o en cantidades muy pequeñas. El ADN nuclear es difícil de obtener a partir de muestras degradadas, según el bajo número de copias, al menos en comparación con el ADN mitocondrial. En un contexto forense (como en un contexto paleoantropológico) la determinación del sexo del ADN generalmente se complica por la cantidad débil de ADN, la naturaleza degradada de los ácidos nucleicos, la presencia de inhibidores enzimáticos en los extractos de ADN, la posible amplificación débil de la banda Y y el riesgo de contaminación durante la excavación o manipulación de muestras.

El objetivo de este trabajo fue comparar tres métodos de determinación del sexo del ADN de los huesos: el procedimiento n. ° 1 con una sola amplificación por PCR, el procedimiento n. ° 2 con una doble amplificación por PCR y el procedimiento n. ° 3 que agrega blanqueamiento para la descontaminación del hueso, en lugar de simplemente frotando el hueso. Estos procesos se aplicaron a muestras de huesos (49 muestras provenientes de 39 individuos) que se encontraban en varios estados de Post mortem modificación.

Los principales resultados son los siguientes. (i) No se pudo extraer ADN de tres cráneos (huesos parietales, proceso mastoideo), el hueso compacto de una costilla y la diáfisis de un fémur (ii) había una contaminación en tres cráneos y (iii) la banda Y no no aparece en dos casos masculinos, con uno de los tres procedimientos (tibia masculina, procedimiento n. ° 2) y con los procedimientos n. ° 2 y n. ° 3 (fémur masculino).

Este estudio enfatiza el problema principal al trabajar con huesos alterados: la imposibilidad de extraer ADN en algunos casos y, vale la pena, la contaminación de la muestra o la débil amplificación de la banda Y que conduce a una respuesta sexual incorrecta. Deben tomarse precauciones múltiples y significativas para evitar tales dificultades.


La interacción entre las mitocondrias y el núcleo puede tener implicaciones para un nuevo tratamiento

Las mitocondrias, las 'baterías' que producen nuestra energía, interactúan con el núcleo de la célula de formas sutiles nunca antes vistas en los humanos, según una investigación publicada hoy en la revista. Ciencias.

El estudio, dirigido por científicos de la Universidad de Cambridge, sugiere que hacer coincidir el ADN mitocondrial con el ADN nuclear podría ser importante a la hora de seleccionar donantes potenciales para el tratamiento de donación mitocondrial recientemente aprobado, con el fin de prevenir posibles problemas de salud en el futuro.

Casi todo el ADN que forma el genoma humano, el "modelo" del cuerpo, está contenido dentro de los núcleos de nuestras células. Esto se conoce como "ADN nuclear". Entre otras funciones, el ADN nuclear codifica las características que nos hacen individuales, así como las proteínas que realizan la mayor parte del trabajo en nuestro cuerpo.

Nuestras células también contienen mitocondrias, a menudo denominadas "baterías" que proporcionan la energía necesaria para el funcionamiento de nuestras células. Cada una de estas mitocondrias está codificada por una pequeña cantidad de "ADN mitocondrial". El ADN mitocondrial constituye solo el 0,1% del genoma humano en general y se transmite exclusivamente de madre a hijo.

Hasta ahora, los científicos habían pensado que las mitocondrias eran fácilmente intercambiables, sirviendo solo para alimentar nuestros cuerpos, por lo que las mitocondrias de un individuo podrían reemplazarse por las de un donante sin consecuencias. Sin embargo, en el primer gran estudio de población que utilizó datos del Proyecto 100.000 Genomas en todo el Reino Unido y su proyecto piloto financiado por el Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR), los investigadores compararon el ADN mitocondrial y nuclear de decenas de miles de personas y encontraron que las mitocondrias puede ajustarse al núcleo.

Los investigadores estudiaron más de 1.500 parejas madre-hijo y encontraron que poco menos de la mitad (45%) de los individuos dentro de estos pares albergaban mutaciones que afectaban al menos al 1% de su ADN mitocondrial. Las mutaciones en ciertas partes del ADN mitocondrial tenían más probabilidades de transmitirse, como las de la denominada región del bucle D, que controla cómo se copia el ADN mitocondrial. Por el contrario, era más probable que se suprimieran las mutaciones en otras partes del ADN mitocondrial, como el código de cómo las mitocondrias producen sus propias proteínas.

"Los niños heredan su ADN exclusivamente de su madre y queríamos ver cómo esto explica los orígenes de las enfermedades mitocondriales", dice el primer autor, el Dr. Wei Wei de la Unidad de Biología Mitocondrial del Consejo de Investigación Médica (MRC) y el Departamento de Neurociencias Clínicas de la Universidad de Cambridge. "Lo que encontramos fue que se produce algún tipo de selección cuando el ADN mitocondrial se transmite a lo largo de una generación, lo que permite que algunas mutaciones se transmitan y otras se bloqueen".

Las variantes genéticas que se habían observado anteriormente en todo el mundo tenían más probabilidades de transmitirse que las completamente nuevas, encontró el equipo. Esto implica que existe un mecanismo que filtra el ADN mitocondrial cuando se transmite de madre a hijo, lo que influye en la probabilidad de que una variante particular se establezca en la población humana.

El ADN puede darnos pistas sobre nuestra ascendencia; por ejemplo, el patrón de variantes genéticas en el ADN de un individuo podría ser más común en personas de ascendencia europea que en personas de ascendencia asiática. En la mayoría de las personas, las variantes genéticas de nuestro ADN nuclear y mitocondrial provienen de la misma parte del mundo. Sin embargo, en aproximadamente una de cada 40 personas en la muestra del Reino Unido, el ADN mitocondrial y el ADN nuclear no tenían ancestros coincidentes. Por ejemplo, el ADN nuclear podría ser europeo, mientras que el ADN mitocondrial es asiático. Esto sucede porque en algún momento del linaje materno, hubo una madre de un origen étnico diferente.

"Como el ADN mitocondrial tiene una tasa de mutación mucho más alta que el ADN nuclear, la mutación del genoma mitocondrial es una ocurrencia común. Queríamos estudiar las fuerzas selectivas naturales que determinan el destino de estas mutaciones", dice el Dr. Ernest Turro del Departamento de Hematología y la Unidad de Bioestadística del MRC y uno de los autores principales de este estudio.

"Nuestro análisis estadístico sugiere que, en personas con diferentes ancestros mitocondriales y nucleares, es más probable que las mutaciones mitocondriales recientes se hayan visto antes en poblaciones con el mismo ancestro nuclear que con el mismo ancestro mitocondrial".

Fundamentalmente, estos resultados sugieren que los cambios en nuestro ADN mitocondrial son moldeados por nuestro ADN nuclear.

"Este descubrimiento nos muestra que existe una relación sutil entre las mitocondrias y los núcleos de nuestras células que apenas estamos empezando a comprender", dice el profesor Patrick Chinnery, director del Departamento de Neurociencias Clínicas de la Universidad de Cambridge y director de Wellcome Trust. Compañero de investigación. "Lo que esto nos sugiere es que el intercambio de mitocondrias podría no ser tan sencillo como simplemente cambiar las baterías de un dispositivo".

La evidencia refleja la de estudios previos en moscas de la fruta y ratones, donde un desajuste entre su ADN mitocondrial y nuclear afectó el tiempo que vivieron los organismos y causó complicaciones cardiovasculares y metabólicas más adelante en la vida (enfermedades en humanos que podrían incluir enfermedades cardíacas y tipo 2). diabetes, por ejemplo).

Los hallazgos podrían tener implicaciones para el tratamiento de donación mitocondrial (también conocida como terapia de reemplazo mitocondrial), dice el profesor Chinnery, quien anteriormente trabajó con el equipo de la Universidad de Newcastle como pionero en este tratamiento. Esta técnica ahora tiene licencia para su uso en el Reino Unido para prevenir la transmisión de madre a hijo de enfermedades mitocondriales potencialmente devastadoras. Implica sustituir el ADN nuclear de una madre en un óvulo de donante mientras se retienen las mitocondrias de la donante.

"La terapia de reemplazo mitocondrial es un nuevo tratamiento importante que permite a las madres tener hijos libres de terribles enfermedades mitocondriales, que surgen debido a mutaciones severas en el ADN mitocondrial", dice el profesor Chinnery.

"Nuestro trabajo sugiere que tendremos que analizar detenidamente este nuevo tratamiento para asegurarnos de que no cause problemas de salud inesperados en el futuro. Puede significar que los médicos necesitarán hacer coincidir el genoma nuclear y el genoma mitocondrial de los donantes mitocondriales, de manera similar a un trasplante de órgano ".

El equipo ahora ha comenzado a trabajar en las personas cuyo ADN mitocondrial no coincide con su ADN nuclear para ver si este desajuste aumenta la probabilidad de que se vean afectados por problemas de salud más adelante en la vida.

La investigación es el primer estudio de población importante que surge de los datos recopilados como parte del Proyecto 100,000 Genomes, que recopila datos genéticos de pacientes a través del NHS con el objetivo de transformar la forma en que se atiende a las personas y proporcionar un nuevo recurso importante para la investigación médica. . Los datos piloto para el estudio se recopilaron a través del Centro de Investigación Biomédica de Cambridge del NIHR.

"La participación del Proyecto 100,00 Genomas en importantes descubrimientos demuestra la importancia de conjuntos de datos a gran escala, cuidadosamente recolectados con secuencias del genoma completo, que brindan nuevos conocimientos biológicos y allanan el camino para importantes transformaciones en el cuidado de la salud", dice el profesor Mark Caulfield, Jefe Ejecutivo de Genomics England y codirector del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres.


Genética forense: ¿por qué la comparación de ADNmt a veces es mejor que la comparación de ADNn? - biología

¿Quiénes son tus antepasados?

Para la mayoría de nosotros, esa es una pregunta delicada.

Por lo general, es posible que sepamos quiénes son nuestros padres, así como sus padres, pero puede volverse confuso rápidamente.

Recibimos diferentes historias de mamá y papá, y muchas más cuando comienzas a rastrear abuelos, bisabuelos, etc. Pronto tendrás 16. 32. 64 clientes potenciales y no hay forma de saber qué tan precisa es cada una.

Los registros de ascendencia ciertamente pueden ayudarlo a comenzar su viaje hacia sus raíces.

Son expertos en la historia reciente: detectar el momento en que su querido abuelo se mudó por primera vez a Londres o el día exacto en que se casaron sus bisabuelos de Devon.

El principal problema con estos registros es que, en su mayoría, solo confirman lo que ya sabía ...

¿Qué hay de tus antepasados ​​más lejanos?

Ahora, si está empezando a preguntarse acerca de su herencia, no busque más allá de las pruebas de ADN. Su popularidad tiene explotó en los últimos años, y se prevé que la cantidad de genealogistas entusiastas que se inscriban en los kits de prueba se duplique en 2021. Esto Boom del ADN ha hecho que la exploración de la ascendencia sea mucho más accesible para usted y para mí, y se está convirtiendo rápidamente en un tema común de conversación informal.

Se prevé que el mercado de ADN se duplique en 2021, por quinto año consecutivo.

No es de extrañar que las pruebas de ADN tengan una gran demanda. Las cosas que aprendes de ellos son irresistibles:

Ascendencia - Todo lo que hemos sabido sobre nuestra herencia proviene de nuestros padres y abuelos. Una prueba de ADN de Heritage puede decirle mucho más sobre quién es y de dónde es. La mayoría de las empresas ofrecen este servicio básico, pero algunas son mucho mejores que otras.

Historia familiar - Esto es parte integrante de Ancestry. Si le gustan los misterios familiares, una prueba de ADN puede ayudarlo a resolverlos. Si a tus padres también les hacen una prueba de ADN, a veces puedes determinar qué genes recibiste de cada lado de la familia.

Comunidad - Descubrir su herencia genética también crea una conexión más profunda con los lugares de los que "es". Además de esto, algunas de las mejores compañías de pruebas de ADN lo conectarán con personas que comparten partes de ADN con usted. Mucha gente usa esta función para descubrir parientes perdidos hace mucho tiempo.

Riesgos de salud - Algunas pruebas de ADN pueden revelar rasgos únicos incrustados en su código genético que pueden ponerlo en riesgo de ciertas condiciones de salud. Esto puede ayudarlo a modificar su estilo de vida para tratar de prevenirlos.

Planificación familiar - Una prueba de ADN puede ayudarlo a determinar qué genes puede transmitir a sus hijos, para bien o para mal.

Con tanta gente clamando por tener en sus manos los beneficios enumerados anteriormente, cada vez más empresas de pruebas de ADN se han levantado para satisfacerlos.

Cada prueba de ADN tiene diferentes fortalezas y debilidades, y cada empresa gasta millones en marketing para asegurarse de que ha oído hablar de ellas.

Sin embargo, ¿cómo saber qué prueba de ADN es la adecuada para usted?

Es por eso que hemos recopilado 3 de las pruebas de ADN más populares, junto con las opiniones y los criterios de los usuarios.

Sin embargo, primero, comencemos con 3 consejos esenciales que debe conocer antes de comprar una prueba de ADN ...

Error n. ° 1: no compre una marca por lo "popular" que parece ser.

Algunas marcas tienen un gran equipo de marketing con un presupuesto publicitario enorme. Es posible que vea / escuche sus anuncios en todas partes. Eso es porque están gastando millones para asegurarse de haber oído hablar de ellos.

A pesar del gran marketing, algunas de esas empresas tienen servicios insatisfactorios en el mejor de los casos. Están más preocupados por realizar una venta que por entregar un producto de calidad.

Para ser claros, una empresa popular con un gran marketing NO significa necesariamente que tengan un mal servicio. ¡Un par de ellos ofrecen servicios bastante buenos! Pero no debe asumir que tienen un gran servicio solo porque parecen ser populares, y tampoco debe descartar empresas menos conocidas; algunos de estos son servicios nuevos y prometedores que eventualmente se convertirán en top del mercado. Le brindan una oportunidad única de entrar en la planta baja y, potencialmente, obtener un valor agregado por su dinero.

Error # 2: No compre la prueba genética más barata O la más cara que pueda encontrar.

Aquí se aplica el viejo adagio "Obtienes lo que pagas". Sin embargo, el precio es una cualidad complicada de navegar.

Por un lado, no quieres algo demasiado barato. Es dudoso que la prueba de ADN de Ancestry más barata sea la mejor prueba de ADN y tenderá a proporcionar muy poca información. Estas pruebas le dirán cosas que ya sabe sobre usted, como de qué continente provienen sus genes. A veces, las pruebas baratas simplemente intentan socavar el mercado; pueden estar vendiendo con pérdidas por adelantado con la esperanza de que los clientes les compren más en el futuro.

Por otro lado, no querrá dejarse engañar por una prueba de ADN demasiado cara. Las costosas pruebas de ADN pueden tener un gran producto, pero a menudo puede encontrar un producto de calidad similar (o incluso mejor) a un precio más económico.

Considerándolo todo, le conviene encontrar un punto medio cómodo. En nuestra experiencia, aproximadamente £ 80-90 es un precio justo por una prueba de ADN de calidad (más o menos unas pocas libras). Apuntar a una prueba alrededor de esta cantidad ayudará a garantizar que obtenga un buen producto sin pagar de más.

Error n. ° 3: no confunda "precisión" con "precisión".

Casi todas las empresas de pruebas de ADN del mercado afirman ser las "más precisas". No mienten. Las pruebas de ADN suelen tener una precisión del 99,9%. Sin embargo, a menudo no son preciso.

¿Cuál es la diferencia entre exactitud y precisión?

Para que algo sea "exacto", solo tiene que ser verdad. Si tiene herencia europea y su prueba de ADN de Ancestry arroja resultados que simplemente dicen "europeo", entonces es una prueba precisa. Le está dando resultados que son verdaderos, incluso si no están detallados.

Para que algo sea "preciso", tiene que ser una expresión exacta de detalles. Las pruebas de ADN más precisas actualmente en el mercado tienen al menos 20 regiones únicas que utilizan en sus informes de Ancestry. Las mejores empresas tendrán múltiples regiones en cada continente en sus informes (en lugar de tener la mayoría de sus regiones probadas en el mismo continente).

Sin embargo, debe tener cuidado con las empresas que exageran la precisión de sus pruebas. Algunas empresas afirman tener cientos de regiones en sus informes. En nuestra experiencia, esto está torciendo un poco la verdad. La mayoría de ellos realmente prueban para 20-30 regiones, pero luego enumeran los nombres de los países que se encuentran dentro de esas regiones sin distinguir realmente entre ellos.

Por ejemplo, si una prueba de ADN determina que alguien tiene ascendencia ibérica, una de estas empresas podría incluir España y Portugal debajo y contarlos como 2 "regiones" con fines de marketing, aunque no proporcionen un desglose porcentual de la cantidad de ascendencia ibérica. es español o portugués.

En otras palabras, algunas empresas pueden ser un poco engañosas con su marketing.

Las 3 mejores pruebas de ADN según clientes como usted

Ahora que sabe qué buscar, queremos revelar qué prueba de ADN es la mejor calificada según clientes como usted en las principales plataformas de revisión como Facebook y Google.

Sin más preámbulos, aquí están las 3 principales pruebas de ADN según clientes reales.

Los clientes tendían a clasificar las pruebas de ADN de acuerdo con estos 8 factores:


STR vs SNP: pensamientos sobre el futuro de las pruebas forenses de ADN

En gran parte debido al progreso tecnológico proveniente de los proyectos Human Genome e International HapMap, en los últimos años se ha planteado el problema dentro de la comunidad forense de tipificación de ADN sobre el potencial de marcadores de polimorfismo de nucleótido único (SNP) como posibles reemplazos de la repetición en tándem corta que se usa actualmente. (STR) loci. Nuestro equipo de proyecto de pruebas de identidad humana en el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST) de EE. UU. Ha explorado numerosos loci y ensayos de SNP y STR, así como el desarrollo de miniSTR para muestras de ADN degradado. Con base en su poder de discriminación, uso para descifrar los componentes de la mezcla y capacidad de combinarse en ensayos multiplex para recuperar información de cantidades bajas de material biológico, creemos que los STR, en lugar de los SNP, cumplirán el papel dominante en las pruebas de identidad humana para el futuro previsible. Sin embargo, los SNP pueden desempeñar un papel útil en aplicaciones especializadas como las pruebas de ADN mitocondrial (ADNmt), Y-SNP como marcadores de linaje, marcadores informativos de ascendencia (AIM), la predicción de rasgos fenotípicos y otras posibles aplicaciones de casos forenses especializados.

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Resultados

La figura 1 y la tabla 1 muestran los resultados de las comparaciones entre los genes nc y mt con diferentes métodos de análisis filogenético. La Figura 1 traza los valores de soporte de bootstrap para genes nc versus mt para todos los métodos filogenéticos que empleamos. Nueve de los nueve paneles muestran comparaciones entre genes nc y genes que codifican proteínas mt (cuadrados rellenos). Cinco de los nueve paneles también muestran comparaciones entre genes nc y genes de ARN mt (cuadrados abiertos). Los puntos de datos que caen en las líneas diagonales corresponden a casos en los que los porcentajes de soporte de bootstrap nc y mt son equivalentes. Los puntos de datos por encima de las líneas diagonales muestran casos en los que el soporte mt excede el soporte nc. Los puntos de datos debajo de las líneas diagonales muestran casos en los que el soporte nc excede el soporte mt. La Tabla 1 resume el número de casos en los que el soporte de nc bootstrap fue mayor para un clado de referencia, el número de casos en los que el soporte de bootstrap fue igual y el número de casos en los que el soporte de mt bootstrap superó el soporte de nc. La Tabla 1 también muestra el apoyo medio de bootstrap (para todos los clados de referencia) para genes nc y mt con diferentes métodos filogenéticos.

Para las comparaciones entre los genes que codifican la proteína mt y los genes nc, hubo 106 clados de referencia que se puntuaron en 24 comparaciones por pares entre conjuntos de datos individuales nc y mt. El soporte derivado de los genes nc superó el soporte derivado de los genes que codifican la proteína mt en 90-100 de los 106 casos con diferentes métodos filogenéticos (fig. 1 y tabla 1). Una densa concentración de puntos de datos (cuadrados rellenos) debajo de las líneas diagonales es evidente en todos los paneles de la figura 1 e ilustra el rendimiento superior de los genes nc. El soporte medio de bootstrap siempre fue mayor para los genes nc (tabla 1). Mientras que el soporte medio de mt osciló entre el 30,7% (parsimonia con peso cero en las posiciones del tercer codón) y el 43,8% (evolución mínima – Γ + I), el soporte de nc osciló entre el 84,3% (evolución mínima – Γ + I) y el 89,6% (evolución mínima –HKY85). La diferencia en el bootstrap medio osciló entre el 40,5% (evolución mínima – Γ + I frente a la evolución mínima – Γ + I) y el 56,0% (parsimonia frente a parsimonia con peso cero en las posiciones del tercer codón).

Los genes de ARN mitocondrial se comportaron mejor que los genes que codifican la proteína mt en comparaciones con los genes nc. Los clados de referencia se puntuaron en ocho comparaciones por pares entre conjuntos de datos de ARN nc y mt individuales. Las puntuaciones de apoyo de Bootstrap fueron más altas para los genes nc en 31-33 de los 42 casos (fig. 1 y tabla 1). Las puntuaciones medias de apoyo para los genes nc fueron más altas que las de los genes de ARN mt con todos los métodos filogenéticos. Sin embargo, las diferencias entre las medias fueron siempre menores que las de las comparaciones entre genes nc y genes codificadores de proteínas mt. Las diferencias en el apoyo medio oscilaron entre el 16,5% y el 24,3% (tabla 1).

En todas las comparaciones entre los 3 o 6 genes nc concatenados y los 12 genes codificadores de proteínas mt concatenados de genomas mt completos, tanto los genes nc como los mt mostraron un mayor apoyo para todos los clados de referencia en función del número de nucleótidos remuestreados. Sin embargo, los genes nc siempre fueron más eficientes que los genes mt en la recuperación de clados de referencia (figs. 2 y 3). Esto fue especialmente notable para Cetartiodactyla, tanto con parsimonia (figs.2A y 3A ) y evolución mínima (figs.2B y 3B ). Los clados más controvertidos (Afrotheria Hippopotamidae + Cetacea) también se recuperaron con mayor eficiencia con los datos nc (figs. 2 y 3).

Entre los conjuntos de datos que incluían grupos externos marsupiales, los valores de Δ para todas las sustituciones fueron los más altos para los tres genes nc. Además, estos valores excedieron los valores de divergencia de secuencia para las comparaciones intraplacentarias para los tres genes nc (tabla 2). Entre los genes que codifican la proteína mt, los valores de Δ (todas las sustituciones) fueron siempre menores que las divergencias intraplacentarias (tabla 2).

Entre los genes nc, las transiciones y las transversiones mostraron valores Δ positivos tanto en la primera + segunda como en la tercera posición. Para las transversiones, los valores de Δ tanto en la primera + segunda como en la tercera posición fueron más altos que las divergencias intraplacentarias. Para las transiciones, los valores de Δ en las posiciones primera + segunda siempre fueron más altos que las divergencias intraplacentarias en las terceras posiciones, los valores de Δ de transición fueron más altos que las divergencias intraplacentarias para A2AB pero menores que las divergencias intraplacentarias para IRBP y vWF.

Entre los genes que codifican la proteína mt, los valores de Δ de transversión fueron mayores que las divergencias intraplacentarias en la primera + segunda posiciones, pero menores que las divergencias intraplacentarias en las terceras posiciones. Los valores de transición Δ en las posiciones primera + segunda fueron más bajos que los valores de divergencia intraplacentaria excepto en un caso: la divergencia de caniforme a feliforme para COII. Las transiciones de la tercera posición de los genes que codifican la proteína mt estaban saturadas (valor Δ medio = -0,83 tabla 2).


Introducción

Con la introducción de la secuenciación de próxima generación (NGS), los estudios de ADN antiguo (ADNa) en humanos han progresado desde el análisis de unos pocos cientos de pares de bases de ADN mitocondrial hasta estudios genómicos de poblaciones a gran escala [1-3]. La viabilidad de tales proyectos depende en última instancia de tener acceso a muchas muestras antiguas con suficiente conservación de biomoléculas. En particular, debido a la naturaleza indiscriminada de la secuenciación "escopeta", la proporción de ADN que se deriva de la especie objetivo (el contenido de ADN endógeno) es un factor crucial. Debido a que el ADN se degrada con el tiempo [4] y los tejidos esqueléticos son invadidos por microbios, el contenido de ADN endógeno es a menudo muy bajo en muestras antiguas (& lt1%), lo que hace que los análisis a escala del genoma sean imposibles o, en el mejor de los casos, muy costosos [5]. Por lo tanto, la investigación reciente de ADNa en restos humanos se ha centrado en identificar nuevos sustratos adecuados [6-9] y optimizar los métodos de extracción de ADN [6, 10, 11], aumentando así la tasa de éxito para identificar muestras que son adecuadas para análisis a escala genómica. Debido a los altos niveles de ADN endógeno, la parte interna del hueso petroso y la capa de cemento en las raíces de los dientes se reconocen actualmente como los sustratos óptimos para dicha investigación.

El peñasco, parte del hueso temporal, es el hueso más duro y denso del cuerpo de los mamíferos [12]. La cápsula ótica rodea y protege los órganos sensoriales del oído interno, conocidos colectivamente como órgano vestíbulo-coclear. Gamba y col. [8] comparó la preservación del ADN en los huesos petrosos y los dientes de siete individuos, revelando que el contenido de ADN endógeno en el peñasco excedía a los dientes en 5.2 veces en promedio. Sin embargo, los dientes utilizados en esa comparación no fueron muestreados específicamente de la capa de cemento, lo cual es crucial para optimizar el rendimiento del ADN endógeno [6, 9]. Pinhasi y col. [7] refinó el muestreo de peñascos y estudios recientes han confirmado que este hueso conserva el ADNa extremadamente bien, incluso cuando las muestras provienen de climas más cálidos como África [13], el Cercano Oriente [14] u Oceanía [15].

Sin embargo, solo hay dos huesos petrosos en cada cráneo, y el muestreo de uno deja un agujero visible en la parte inferior del cráneo. Para los preciosos cráneos antiguos, esto puede ser problemático. Además, la cápsula ótica se forma por osificación endocondral en la semana 18 durante la gestación [16] y, por lo tanto, las proporciones de isótopos de estroncio en el peñasco pueden proporcionar información sobre la ubicación geográfica del niño durante el embarazo [17], así como las señales dietéticas isotópicas estables de la infancia. [18]. Si se utiliza toda la cápsula ótica para la extracción de ADN, esta información se pierde. Si el muestreo implica la extracción de una gran parte del peñasco, también se puede perder la información sobre el sexo [19] y las enfermedades infantiles [20]. Del mismo modo, la toma de muestras de los dientes puede ser igualmente dañina, en particular cuando solo se conservan uno o unos pocos dientes. Además de la disminución obvia en el valor de exhibición causada por la extracción de dientes de un cráneo, los estudios morfológicos de los dientes pueden proporcionar claves importantes para las afinidades de la población [21], y los análisis del desgaste de los dientes pueden brindar información sobre la dieta y la edad de un individuo [22]. , 23]. Los análisis de isótopos de estroncio del esmalte contienen información sobre la ubicación geográfica durante la infancia [24, 25], y el cálculo dental ha demostrado ser un recurso excelente para el estudio de la proteómica antigua [26]. Sin embargo, observamos que los análisis morfológicos y biomoleculares de las coronas dentales no tienen que verse comprometidos por el muestreo de ADN, si solo se toman muestras de la raíz, por ejemplo, Damgaard et al. [6], y los huesos petrosos se pueden muestrear con una perforación cuidadosa sin afectar el hueso temporal externo, que es la parte que se utiliza principalmente en los estudios morfológicos.

Independientemente, al hacer un daño irremplazable a un material precioso, es importante que los argumentos se basen en evidencia científica sólida, por lo que el pros y contras se puede evaluar con arqueólogos locales o conservadores de museos antes de muestrear cada esqueleto. La literatura actual no permite una comparación directa de la preservación del ADN en el hueso petroso y el cemento dental, cuando ambos sustratos se muestrean de manera óptima. Para remediar esto, presentamos un análisis comparativo de la preservación del ADN en el cemento dental y el peñasco obtenido de cráneos humanos antiguos, de diferentes edades y entornos de preservación. Las muestras abarcan cuatro períodos de tiempo y ubicaciones principales (Tabla 1) (i) Edad del Bronce de Asia Central, (ii) Edad Vikinga de Inglaterra, (iii) Edad del Hierro y (iv) Período histórico de Dinamarca. Incluimos muestras que aparecen tanto mal como bien conservadas (definidas en la sección de métodos), así como huesos petrosos que han sido incinerados. En tiempos prehistóricos, la cremación era una práctica funeraria común en muchas culturas, incluidas las de la Edad del Hierro prerromana en Escandinavia [17]. Este ritual a menudo ha dejado los huesos peñascos como los únicos restos biológicos sobrevivientes y, por lo tanto, el único sustrato sobre el que intentar una extracción de ADNa. Aunque la columna vertebral del ADN se fragmenta más rápidamente durante el calentamiento [27], es posible que la densa estructura del peñasco haya protegido el ADN incluso en estas condiciones extremas. Nos propusimos probar eso.


Selección, variación genética nuclear y ADNmt

Weaver y Roseman (2005) revisan el caso de la extinción neandertal basándose en el ADNmt antiguo. Presentan simulaciones que demuestran que es muy poco probable una contribución neandertal al grupo de ADNmt humano moderno. Estas simulaciones son más sencillas que las realizadas por Currat y Excoffier (2004), pero considerando el cronograma de publicación de Antropología actual, probablemente se completaron antes. Su conclusión es la misma: si el ADNmt no se ha sometido a un barrido selectivo, es casi seguro que los neandertales se extinguieron sin problemas.

Pero eso no es especialmente novedoso: de hecho, se sospechaba fuertemente incluso antes de que se descubrieran las antiguas secuencias de ADNmt del Neandertal (por ejemplo, Manderscheid y Rogers 1996). La pregunta ha sido, y sigue siendo, ¿es el ADNmt humano realmente neutral? ¿O su patrón reciente de variación en los seres humanos vivos es el resultado de una selección reciente dentro del linaje humano? Si hubo un barrido selectivo en humanos, entonces el mtDNA de los neandertales no debería verse como el mtDNA humano moderno por esa razón. Esto no probaría que los neandertales contribuyeron con otros genes a personas posteriores, pero haría que su variación del ADNmt fuera irrelevante para su destino final.

A diferencia de la mayoría de los artículos sobre el tema, Weaver y Roseman (2005) revisan este tema. Sobre la base de su revisión, concluyen que el mtDNA es casi con certeza neutral. Así es como lo expresan:

De hecho, eso parece poco probable, por lo que podría parecer que han presentado un caso sólido.

Pero, como era de esperar para aquellos que leen el weblog a menudo, creo que han omitido muchos aspectos importantes de la historia. Allí es un caso sólido para la selección del mtDNA, pero Weaver y Roseman (2005) omiten gran parte de los datos que apuntan a esa conclusión. Y algunos de los datos que incluir en realidad indica todo lo contrario de lo que afirman.

Hacen una suposición muy común, una que está muy extendida en la literatura sobre genética humana, pero que, no obstante, es errónea: cada expansión es la misma expansión. Una revisión de las fuentes que citan Weaver y Roseman (2005) muestra todo lo contrario: las expansiones no son todas iguales y las expansiones estimadas para el ADN nuclear pueden en realidad probar ese mtDNA fue seleccionado.

Esta es una publicación muy larga y he escondido la mayor parte debajo del pliegue. Haga clic en si quiere mi opinión sobre la selección de mtDNA.

¿Es razonable pensar que se seleccionó el mtDNA?

Antes de embarcarse en una revisión del argumento de Weaver y Roseman, es importante abordar una pregunta central: ¿Es incluso razonable pensar que se seleccionó el ADNmt?

Si esta fuera una idea irrazonable, no tendría sentido defenderla. Entonces que razon podría hay que pensar que un barrido selectivo de mtDNA podría ¿ha pasado?

En los últimos 30.000 a 1 millón de años, las poblaciones humanas han cambiado radicalmente en cuanto a longevidad (Caspari y Lee 2004), tamaño del cerebro (Lee y Wolpoff 2003 Ruff et al. 1997), dieta y energía (Leonard y Robertson 1997 Sorensen y Leonard 2001). ). Se ha descubierto que las variantes del ADNmt humano están asociadas con enfermedades crónicas del envejecimiento, trastornos cerebrales (Zhu et al. 2004), rendimiento en atletas (Niemi y Majamaa 2005) y la longevidad misma (Niemi et al. 2005). El patrón actual de variación también parece estar correlacionado con el clima (Ruiz-Pesini et al. 2004) y puede afectar la energía de la dieta y el metabolismo de la insulina (Lowell y Schulman 2005).

En pocas palabras, la variación en el mtDNA es un objetivo fuerte para futuras investigaciones sobre los efectos del envejecimiento, el metabolismo y los trastornos del cerebro por una razón: impacta fuertemente en todas estas áreas.

Juntos, estos hechos sugieren fuertemente que el mtDNA humano puede haber sufrido múltiples sustituciones adaptativas en los últimos millones de años. No prueban que haya ocurrido tal selección, pero dan abundantes razones para suponer que podría haber sucedido. De hecho, Ruiz-Pesini et al. (2004) sugieren que la selección adaptativa ha ocurrido en el mtDNA en algunas regiones del mundo en tiempos recientes. Esta sugerencia es totalmente consistente con, e incluso presagia, la idea de que el ADNmt sufrió muchas sustituciones adaptativas durante la evolución humana.

De hecho, esto es exactamente la misma lógica por lo que se ha afirmado que muchos genes nucleares han sido seleccionados positivamente recientemente en la evolución humana. Considere el caso de FoxP2. Enard y col. (2002) propuso que este gen había experimentado un barrido selectivo en los últimos 200.000 años en humanos, y Klein (2002) lo convirtió en la pieza central de su argumento de que el lenguaje había evolucionado recientemente en el origen de los humanos modernos. Como el ADNmt, FoxP2 está fuertemente fuera del equilibrio mutación-deriva. Pero humano FoxP2 muestra muchos menos sustituciones de aminoácidos en comparación con los chimpancés que el ADNmt humano (2 para FoxP2, 50-60 para mtDNA), lo que significa que la posibilidad de selección en mtDNA humano debe ser mayor que, no menos. Y FoxP2 Si sólo un gen funcional mtDNA contiene 13 regiones codificantes de péptidos (Arnason et al. 1996), la selección de cualquiera de las cuales afectaría a toda la molécula.

Entonces, ¿cuál es exactamente la diferencia que lleva a las mismas personas a decir que FoxP2 está seleccionado y el mtDNA no? No existe una prueba estadística de selección que muestre FoxP2 para ser seleccionado y mtDNA no. El ADNmt humano no supera por completo las pruebas estándar de neutralidad como la de Tajima D (Merriwether et al. 1991), la proporción de sustituciones sinónimas y no sinónimas (Wise et al. 1998), y la comparación de la diversidad entre especies y entre especies (Wise et al. 1997).

De hecho, la única diferencia que puedo encontrar es que hay una literatura que asume neutralidad del mtDNA e intenta utilizar su variación para determinar qué tipo de evento neutral podría explicar su variación sin selección. El único tipo de evento que es suficiente es una expansión masiva de la población humana, estimada en cien veces o más, desde un tamaño de población efectivo inicial de menos de 10,000 individuos a muchos millones (Harpending et al.1998 1993 Sherry et al. 1994). Se propone que este evento haya ocurrido en cualquier momento desde hace 40.000 años hasta hace 150.000 años o más, aunque los datos indican que debe haber ocurrido antes en África y más tarde en Europa y Asia Oriental.

No hay historia de tal suposición para FoxP2 (aunque también podría sugerirse que represente tal evento), por lo tanto, se supone lógicamente que su variación representa un barrido selectivo.

Expansiones de población

Por tanto, la cuestión de la selección del mtDNA no puede separarse de la cuestión de la expansión de la población. Cabe señalar que una expansión de la población humana no refutar la hipótesis de que se produjo un barrido selectivo, pero proporciona una hipótesis alternativa eso podría explicar el patrón de variación (aunque no la participación del mtDNA en el metabolismo energético, enfermedades del envejecimiento, trastornos cerebrales, etc.).

Felizmente, podemos probar esta alternativa. Otros genes, en particular, todas las regiones neutrales del genoma nuclear, deben reflejar la misma historia demográfica que el mtDNA. Por lo tanto, estos genes también deberían mostrar evidencia de una expansión poblacional masiva.

¿Qué es un orden de magnitud entre amigos?

Esto es lo que dicen Weaver y Roseman (2005: 681-682) sobre la evidencia genómica nuclear de expansiones poblacionales:

El estudio de microsatélites que citan es la revisión de Zhivotovsky et al. (2003). Esto es lo que dicen Weaver y Roseman (2005: 681):

Aquí están las cifras reales de Zhivotovsky et al. (2003: 1179):

Estimar: África
(Cazadores-recolectores)
África
(agricultores)
Eurasia este de Asia
Tiempo de expansión estimado (kya) 4.335.325.317.6
Tamaño efectivo de la población antes del crecimiento 2609188317601688

En resumen, se estima que todas estas poblaciones se han expandido desde un tamaño efectivo de menos de 2000 en un momento entre hace 17.000 y 35.000 años (excepto los cazadores-recolectores, que se estima que se expandieron hace 4300 años).

Weaver y Roseman (2005: 681) citan una amplia gama de estimaciones para los tiempos de expansión del ADNmt: desde hace 200.000 a 40.000 años. Este rango de estimaciones es amplio principalmente debido a la incertidumbre sobre la tasa de mutación del mtDNA. En sus simulaciones, Weaver y Roseman (2005: 679) asumen un crecimiento que comenzó hace 40.000 años, esto es en o cerca de la lo último posible fecha de expansión para Europa solamente de otros estudios (por ejemplo, Harpending et al. 1993 Sherry et al. 1994). Weaver y Roseman (2005: 679) asumen un tamaño efectivo de hembras antes de la expansión de 1000.

En comparación con estas estimaciones de ADNmt, las estimaciones de microsatélites no son tan malas. Son más recientes que los lo más reciente posible para el mtDNA por un factor de dos, pero el tamaño de su población antes de la expansión es consistente.

¿Qué pasa con los SNP? El estudio de SNP autosómico y cromosómico X al que se refieren es Marth et al. (2004). Weaver y Roseman (2005: 681) dicen esto:

Aquí están las cifras reales de Marth et al. (2004: 360), para los modelos que mejor se ajustan (cuello de botella para Europa y Asia, expansión para África), con generaciones convertidas en años (asumiendo generaciones de 20 años):

Estimar:europeoasiáticoafricano
Tamaño de la población original 10,00010,00010,000
Tamaño del cuello de botella 20003000N / A
Duración del cuello de botella 10,00012,000N / A & gt
Tiempo de expansión 60,00064,000150,000
Tamaño poblacional final 20,00025,00018,000

Los ojos agudos notarán un par de cosas sobre estas mesas. Primero, el tamaño de la población inicial entre las estimaciones de microsatélites y las estimaciones de SNP es diferente en un orden de magnitud. Ahora, eso tiene un efecto inmenso en la tiempos de coalescencia esperado para genes autosómicos. El tamaño efectivo inicial de 10,000 en el estudio SNP reconoce que los genes autosómicos tienen tiempos de coalescencia que van desde tan solo 200,000 años (o menos) hasta tan antiguos como 3 millones de años (o más). Este rango de fechas es simplemente inconsistente con un tamaño efectivo a largo plazo de 1000-2000. Esta inconsistencia por sí sola significa que las estimaciones de microsatélites deben ser incorrectas.

Este es un problema más grave de lo que parece, porque la firma para la expansión de la población de los microsatélites requiere un tamaño de población inicial muy, muy pequeño. Esto se debe a que las estimaciones se basan en la varianza del tamaño del alelo tomado entre sitios, lo que significa que diferentes loci deben tener casi exactamente el mismo tiempo de coalescencia para mostrar un signo de expansión de la población (Kimmel et al. 1998 Zhivotovsky et al. 2000). Los métodos utilizados para corroborar una expansión de datos de microsatélites simplemente carecen del poder para detectar una expansión desde un tamaño inicial tan grande como 10,000.

En otras palabras, las expansiones son no todos por igual: las "expansiones" estimadas para los SNP se encuentran fuera del poder estadístico de los microsatélites por completo, las expansiones estimadas para explicar los datos de microsatélites son absolutamente inconsistentes con el gran tamaño de población inicial estimado para los datos de SNP. Ambos tipos de loci son autosómicos: su evolución, si es neutral, debe seguir exactamente las mismas restricciones.

Por supuesto, las fechas también son diferentes, en un factor de tres o más. Pero la otra diferencia clave es que estos SNPs indican no una simple expansión, sino una embotellamiento.

¿Puede este cuello de botella ser coherente con la diversidad del mtDNA? En la superficie, podría parecer que una expansión posterior al cuello de botella y una expansión son lo mismo. Y Fay y Wu (1999) demostraron que ciertos tipos de cuellos de botella podrían ser consistentes con el desequilibrio del ADNmt y el equilibrio del ADN nuclear. Pero el cuello de botella estimado por Marth et al. (2004) es mucho menos severo que las simulaciones de Fay y Wu (1999): [CORRECCIÓN 5/9/05: estos cuellos de botella simulados por Fay y Wu (1999) son] tres veces más largos (30.000 años) e involucran la mitad a un tercio del tamaño de la población durante el cuello de botella. En contraste, las simulaciones que son más consistentes con las estimaciones de Marth et al. (2004) muestran que no se esperan grandes efectos sobre la variación del mtDNA.

La misma conclusión puede extraerse de las simulaciones presentadas por Ambrose (1998), quien probó si un cuello de botella asociado con el evento volcánico de Toba hace 71.000 años podría ser consistente con la variación del ADNmt humano. Estas simulaciones encontraron que tal cuello de botella no podía ser excluido por la variación del mtDNA. Pero también descubrieron que el cuello de botella no podía por sí solo explicar el patrón de variación del mtDNA. En cambio, debe haber ocurrido una reducción más antigua en el tamaño de la población, si el mtDNA es neutral. No se ha encontrado tal reducción para los datos genómicos nucleares.

Entonces, la evidencia de la expansión de la población a partir del ADN nuclear es no coherente con la variación del mtDNA. Las estimaciones tomadas de microsatélites tampoco son consistentes con las tomadas de SNP nucleares. Todos los cuellos de botella y expansiones son simplemente desigual. Weaver y Roseman (2005) dan a entender que estas diferentes fuentes de evidencia convergen en una única respuesta. De hecho, son divergente de cada uno.

¿Por qué una expansión no es solo una expansión?

Es importante tener en cuenta los parámetros de los posibles modelos para comprender por qué la evidencia de las expansiones no es toda la misma. El modelo más simple de la demografía antigua es un modelo de un parámetro: un solo tamaño de población, invariable en el tiempo hasta el infinito. Esta es la hipótesis de "no expansión", y de hecho es una afirmación: la afirmación de que un modelo con más parámetros no explica los datos mejor que el modelo de un parámetro.

El siguiente modelo más simple de demografía es un modelo de tres parámetros. Los parámetros son el tamaño de la población antes de un cambio, el tamaño de la población después el cambio (o alternativamente, la magnitud del cambio), y la tiempo que ocurrió el cambio. (Un modelo de dos parámetros incluiría solo el tiempo y la magnitud del cambio siempre que el tamaño real de la población sea importante para nosotros, estamos atascados con el tercer parámetro). Este tipo de modelo a menudo se denomina modelo de "dos épocas". , lo que significa que la población fue de un tamaño durante un período de tiempo y de otro tamaño durante un segundo período de tiempo. Los únicos modelos demográficos de dos épocas son simples expansiones y caídas.

Un colapso de la población hace que aumente la deriva genética, y la deriva genética tiende a eliminar alelos raros de la población. Por lo tanto, se espera que las poblaciones que han sufrido un colapso muestren un déficit de alelos raros (de baja frecuencia) o un exceso de alelos de alta frecuencia. (Esto, por cierto, es también la predicción de la selección equilibrada).

Por el contrario, una expansión de la población reduce la fuerza de la deriva genética, lo que significa que los alelos raros (nuevos) deberían ser más comunes de lo esperado si el tamaño de la población hubiera sido constante. Se necesita un tiempo para que aparezcan estos nuevos alelos, por lo que la fuerza de la evidencia depende del momento de la expansión, ese tercer parámetro.

Ahora, detengámonos a notar un par de cosas. En primer lugar, los microsatélites son diferentes de los SNP en que los SNP suelen ser mutaciones únicas, mientras que los alelos de microsatélites son polimorfismos de longitud a los que se puede llegar mediante muchas mutaciones diferentes. Esto significa que los alelos de microsatélites "raros" no proporcionan el mismo tipo de evidencia de expansión que los SNP raros. En la práctica, las estimaciones de la demografía antigua a partir de datos de microsatélites no dependen en absoluto de alelos raros, sino que dependen del patrón de variación del tamaño de los alelos entre diferentes loci de microsatélites. Esa es una de las razones por las que los resultados de los estudios de microsatélites y SNP se ven tan diferentes: utilizan observaciones de variación diferentes, aparentemente inconmensurables.

En segundo lugar, la consideración del modelo de dos épocas muestra dos opciones: un colapso de la población o una expansión de la población. Pero uno de estos, el accidente, es extraordinariamente improbable que sea cierto para los humanos.

Por un lado, la población humana realmente lo hizo expandir en tamaño recientemente. No solo hubo una increíble explosión de poblaciones después del advenimiento de la subsistencia agrícola, sino que también hay buena evidencia arqueológica de expansiones sustanciales de población en el Pleistoceno tardío (por ejemplo, Stiner et al. 2000).

Por otro lado, la población humana se subdivide en muchas poblaciones, una estructura que en sí misma aumenta la proporción de alelos raros en la población mundial (Ptak y Przeworski 2002). Por lo tanto, un colapso de la población esencialmente no es una opción. Si los datos refutan significativamente el modelo de un parámetro (es decir, tamaño constante), entonces la expansión es el único tipo de modelo de tres parámetros en juego.

En otras palabras, los datos genéticos humanos están sesgados. Ellos debería para mostrar evidencia de una fuerte expansión de la población. Ellos debería ser inconsistente con el tamaño de la población constante hasta el infinito.

Entonces, ¿por qué, en tantos casos, no es así?

¿Sin expansión? ¿Estás bromeando?

Como señalan Weaver y Roseman (2005: 681), Ptak y Przeworski (2002) revisaron más de 400 regiones genómicas y no encontraron evidencia sustancial de expansión. Y la "expansión" encontrada por Marth et al. (2004 igualmente Marth et al. 2003) no es el crecimiento demográfico multiplicado por muchos que realmente ocurrió: es una expansión de 10,000 personas a 18,000 (como mínimo) o 25,000 (como máximo) (!). Como hemos visto, solo los datos de microsatélites se parecen remotamente a los magnitud del crecimiento de la población humana, pero están completamente equivocados sobre el tamaño inicial y el tiempo de expansión.

Hay una respuesta simple: la proporción de alelos raros se ve afectada por factores además del tamaño de la población. Como Ptak y Przeworski (2002), la subdivisión de la población es una de ellas. Como señalan Polanski y Kimmel (2003), el sesgo de verificación puede ser otro. Y es muy probable que la selección natural sea otra influencia en la proporción de alelos raros, incluso en sitios "neutrales", considerando los efectos del enlace con sitios seleccionados (Gillespie 2000).

Y como lo discutieron Marth et al. (2004), los datos de SNP nucleares en realidad no se ajustan al modelo de tres parámetros. Para las poblaciones no africanas, se ajustan a un cinco-modelo de parámetros: un cuello de botella. Este modelo refleja una mezcla de observaciones en diferentes sitios: hay un exceso de alelos de baja frecuencia (raros), al mismo tiempo hay un exceso de alelos de alta frecuencia (Sherry 1996), en comparación con los tres parámetros y modelos de un parámetro. Este exceso de alelos comunes no reduce en gran medida la aparición de una ligera expansión en el modelo de tres parámetros, por lo que no puede explicar el desajuste entre la variación genómica y los datos arqueológicos. Pero también puede resultar de los efectos de la selección, ya que ciertos SNP pueden haber sido impulsados ​​a frecuencias altas por una selección positiva o equilibrada.

Eswaran y col. (2005) sugieren otra explicación para la firma de un cuello de botella en los SNP nucleares. Encuentran que tal patrón es el resultado esperado de la asimilación de linajes humanos arcaicos en una población humana moderna en expansión. Este patrón contrasta fuertemente con la firma esperada de expansión de la población bajo un escenario de reemplazo de los orígenes humanos modernos. Concluyen que la asimilación arcaica es más consistente con el patrón de datos de SNP genómicos que el reemplazo.

Como podemos ver, la explicación de la variación genómica nuclear requiere la consideración de muchas complejidades que pueden afectar el resultado. Estas complejidades, tomadas en conjunto, significan que la variabilidad del ADN nuclear no tiene una relación causal simple con el tamaño de las poblaciones antiguas. En particular, no puede replicar el patrón de expansiones del Paleolítico superior y del Holoceno que se reconstruyen a partir de datos arqueológicos. En cambio, las estimaciones basadas en la genética (bajo supuestos de neutralidad en modelos de hasta cinco parámetros) son generalmente más de un orden de magnitud diferente.

Por lo tanto, es incorrecto decir que la evidencia genómica nuclear es consistente con la variación del mtDNA. De hecho, actualmente parece ser inconsistente, aunque es más justo decir que no conocemos la relevancia (si la hay) de la variación genómica para la reconstrucción demográfica. Sorprendentemente, una de las pocas formas de hacer estas diferentes fuentes de datos consistentes entre sí pueden ser para exigir la supervivencia y proliferación de linajes de genes nucleares de humanos arcaicos (Eswaran et al. 2005). Las poblaciones crecieron y este crecimiento puede haber afectado el patrón de variación del mtDNA. Pero las inconsistencias son lo suficientemente grandes como para que actualmente no se puedan explicar solo por la demografía.

Genes antiguos y geografía: los datos que omiten Weaver y Roseman

Weaver y Roseman (2005) corroboraron su afirmación de que el mtDNA es neutral utilizando cuatro referencias principales: Marth et al. (2004), Zhivotovsky et al. (2003), Ptak y Przeworski (2002) y Pritchard et al. (1999). Como se revisó anteriormente, uno de estos (Ptak y Przeworski 2002) contradice su argumento, al igual que otros dos mencionados más brevemente (Pereira et al. 2001 Hammer et al. 2003).

Pero hay otras fuentes de información relevantes que no se incluyen en el documento. Tres de ellos son absolutamente críticos, ya que se basan directamente en la hipótesis de que el material genético de humanos arcaicos sobrevive en las poblaciones humanas actuales.

La primera categoría de "información faltante" son los numerosos estudios de las relaciones entre genes y geografía realizados por Alan Templeton y sus colegas (por ejemplo, Templeton 2002). Basados ​​en el examen de la variabilidad geográfica de una docena de genes nucleares, estos estudios han concluido que un reemplazo de humanos arcaicos fuera de África no puede explicar el patrón de diversidad genética humana. En cambio, los estudios encuentran evidencia significativa de la estructura genética antigua, incluidos los europeos y los asiáticos orientales. Templeton ha argumentado (2002) que el patrón de variación del mtDNA (y del cromosoma Y) puede representar una migración reciente entre muchas fuera de África, pero los datos también son consistentes con un barrido selectivo reciente. Estos datos refutan de manera concluyente la hipótesis de que ningún linaje genético arcaico sobrevivió en poblaciones humanas vivas.

Los estudios de Templeton han sido criticados con el argumento de que es posible que en realidad no distingan la supervivencia de linajes genéticos arcaicos. fuera de África de la supervivencia de linajes arcaicos dentro África. En otras palabras, se ha afirmado (Pearson 2003 Eswaran et al. 2005) que la estructura de la población antigua dentro de África podría imitar la supervivencia de linajes genéticos de fuera de África. Eswaran y col. (2005) muestran que este escenario probablemente no sea el caso, ya que los datos genómicos nucleares aparentemente reflejan la supervivencia de linajes arcaicos no africanos. Pero este equívoco tiene poca importancia para la explicación del mtDNA: incluso la supervivencia de linajes arcaicos de dentro de África desafía la idea de que la variación del ADNmt refleja la expansión de una pequeña población africana y el desplazamiento de otras. En cambio, la supervivencia de los linajes africanos arcaicos sugiere que el tamaño de la población antigua de africanos era efectivamente mucho mayor (quizás muchos órdenes de magnitud mayor) de lo que admitiría una hipótesis neutral del mtDNA. Juntos, el trabajo de Templeton y el análisis de Eswaran et al. (2005) indican que la mayoría de los loci genómicos conservan la variación alélica que caracterizó originalmente a las poblaciones humanas arcaicas.

La segunda categoría de evidencia que falta en Weaver y Roseman (2005) también tiene que ver con este tema de la supervivencia arcaica. Además de los análisis de todo el genoma y los estudios filogeográficos de Templeton, los cuales sugieren la supervivencia de una gran proporción de linajes de genes arcaicos, un trabajo reciente ha descubierto varios genes que no pueden acomodarse dentro del marco de una reciente expansión y reemplazo de ADNmt de humanos arcaicos. Estos genes incluyen (pero no se limitan a) la región alrededor de Xp21.1 (Garrigan et al.2005), las regiones teloméricas Xp / Yp y 12q (Baird et al.2000), y una inversión en 17q21.31 (Stefansson et al. al.2005). Varios otros loci se discutieron en las reuniones de la AAPA de 2005, y sé de algunos más que están en prensa.

En resumen, los datos genómicos no son consistentes con la neutralidad del mtDNA, y un número creciente de estudios detallados han documentado loci que representan la supervivencia (y proliferación) de linajes de genes humanos arcaicos. Gran parte de esta literatura sobre loci específicos ha surgido en el último año; no es de extrañar que falte en Weaver y Roseman (2005).

Pero los análisis de Templeton son bien conocidos desde hace años y se relacionan directamente con el tema. Weaver y Roseman (2005: 677) los mencionan sólo como evidencia de que los genetistas antropológicos "favorecen un origen predominantemente extraeuropeo para las primeras poblaciones modernas de Europa" (.).

La tercera categoría de información faltante es el registro arqueológico y fósil. Según Weaver y Roseman (2005: 682):

Por lo tanto, es sorprendente que el documento no incluya ningún reconocimiento de la evidencia fósil y arqueológica que respalda la continuidad reproductiva neandertal-moderna. Esta evidencia incluye (pero no se limita a):

  1. La persistencia de rasgos neandertales en poblaciones posneandertales (Frayer 1993 Duarte et al. 1999 Wolpoff et al. 2001 Trinkaus et al. 2003). Trinkaus (2005: 218) concluye que el modelo de no mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos está "intelectualmente muerto".
  2. La intergradación de las poblaciones neandertales y contemporáneas, ilustrada por su superposición morfológica sustancial en Asia occidental (Kramer et al. 2001 McCown y Keith 1939).
  3. Direccionalidad compartida de la evolución morfológica en los neandertales y las poblaciones contemporáneas (Hawks y Wolpoff 2001).
  4. La continuidad cognitiva de los neandertales y las poblaciones sucesivas, evidenciada por su capacidad técnica y simbólica sustancialmente compartida (d'Errico 2003).

Parece claro que ningún modelo genético que excluye Se puede considerar que un papel de la persistencia genética neandertal está "integrado" con estas observaciones arqueológicas y fósiles. Ciertamente, existe un desacuerdo considerable sobre el nivel de contribución neandertal a los europeos posteriores (así como el nivel de contribución del Paleolítico superior al acervo genético europeo más reciente). Pero la evidencia de la mezcla es clara y reconocida incluso por aquellos que sospechan que el nivel real de dicha mezcla era bajo (Br & aumluer et al. 2004). Junto con el patrón completo de evidencia genómica, parece claro que tal mezcla es una potente explicación del patrón evolutivo del Paleolítico Superior temprano en Europa, así como en otras regiones durante el Pleistoceno tardío.

La línea de fondo

El problema aquí no es si se produjo una expansión de la población en el Pleistoceno tardío y el Holoceno. Ciertamente lo hizo.Pero, ¿esta expansión explica por sí misma el patrón distintivo de la variación del ADNmt humano? Y si es así, ¿el destino de los neandertales depende de esta hipótesis demográfica?

Una consideración de un conjunto más completo de datos genómicos indica que la respuesta a ambas preguntas es no.

Es muy probable que el ADNmt humano se haya sometido a una selección positiva. La evidencia de esta selección es tan fuerte como la de casi cualquier otro locus seleccionado. Aunque aún no se ha identificado el objetivo específico del barrido selectivo más reciente, lo mismo ocurre con otros genes que se cree que han estado bajo selección, como FoxP2. El patrón de variación no puede explicarse por la expansión de la población, porque otras regiones genómicas son inconsistentes con el ADNmt, inconsistentes entre sí o inconsistentes con cualquier expansión.

Determinar si los neandertales contribuyeron particularmente con material genético a la población humana viva es un desafío. Incluso si se encuentran pruebas claras de linajes arcaicos, es difícil fundamentar que estos linajes se encontraron en una región particular de Europa hace más de 40.000 años.

Sin embargo, se han encontrado pruebas sustanciales de linajes arcaicos. No hay duda de que algunos genes humanos, quizás la mayoría, conservan la variación alélica de las poblaciones humanas arcaicas.

La evidencia morfológica y arqueológica sugiere fuertemente que los linajes genéticos neandertales sobrevivieron en poblaciones posteriores del Paleolítico superior. En última instancia, la prueba genética de la supervivencia de los neandertales puede llevarse a cabo encontrando secuencias de ADN nuclear a partir de los propios fósiles neandertales. Hasta ese momento, solo podemos decir que alguna contribución neandertal al acervo genético nuclear humano moderno es consistente con la evidencia conocida.

Referencias:

Ambrose SH. 1998. Cuellos de botella de la población humana del Pleistoceno tardío, invierno volcánico y diferenciación de los humanos modernos. J Hum Evol 34: 623-652.

Arnason U, Gullberg A, Janke A, Xu X. 1996. Patrón y tiempo de divergencias evolutivas entre hominoides basados ​​en análisis de ADNmt completos. J Mol Evol 43: 650-661.

Baird DM, Coleman J, Rosser ZH, Royle NJ. 2000. Altos niveles de polimorfismo de secuencia y desequilibrio de ligamiento en el telómero de 12q: implicaciones para la biología de los telómeros y la evolución humana. Am J Hum Genet 66: 235-250.

Bruer G, Collard M, Stringer C. 2004. Sobre la confiabilidad de las pruebas recientes de la hipótesis de fuera de África para los orígenes humanos modernos. Anat Rec 279A: 701-707.

Caspari R, Lee SH. 2004. La vejez se vuelve común al final de la evolución humana. Proc Natl Acad Sci U S A 101: 10.895-10.900.

Currat M, Excoffier L. 2004. Los humanos modernos no se mezclaron con los neandertales durante la expansión de su área de distribución en Europa. PLoS Biol 2: e421.

d & # 8217Errico F. 2003. La frontera invisible: un modelo de múltiples especies para el origen de la modernidad conductual. Evol Anthropol 12: 188-202.

Duarte C, Maurcio J, Pettitt PB, Souto P, Trinkaus E, van der Plicht H, Zilhao J. 1999. El esqueleto humano del Paleolítico superior temprano del Abrigo do Lagar Velho (Portugal) y la emergencia humana moderna en Iberia. Proc Natl Acad Sci U S A 96: 7604-7609.

Enard W, Przeworski M, Fisher SE, Lai CS, Wiebe V, Kitano T, Monasco AP, Pbo S. 2002. Evolución molecular de FOXP2, un gen involucrado en el habla y el lenguaje. Nature 418: 869-872.

Eswaran V, Harpending H, Rogers AR. 2005. Genomics refuta un origen exclusivamente africano de los humanos. J Hum Evol 49: 1-154.

Fay JC, Wu CI. 1999. Un cuello de botella en la población humana puede explicar la discordancia entre los patrones de variación del ADN mitocondrial y nuclear. Mol Biol Evol 16: 1003-1005.

Frayer DW. 1993. Evolución en el borde europeo: relaciones entre el Neandertal y el Paleolítico superior. Prehistoire Europeenne 2: 9-69.

Garrigan D, Mobasher Z, Severson T, Wilder JA, Hammer MF. 2005. Evidencia de ascendencia asiática arcaica en el cromosoma X humano. Mol Biol Evol 22: 189-192.

Gillespie JH. 2000. Deriva genética en una población infinita: el modelo del pseudo autostop. Genética 155: 909-919.

Hammer MF, Blackmer F, Garrigan D, Nachman MW, Wilder J. 2003. Estructura de la población humana y sus efectos sobre la variación de la secuencia del cromosoma Y de muestreo. Genética 164: 1495-1509.

Harpending HC, Batzer MA, Gurven M, Jorde LB, Rogers AR, Sherry ST. 1998. Rastros genéticos de la demografía antigua. Proc Natl Acad Sci U S A 95: 1961-1967.

Harpending HC, Sherry ST, Rogers AR, Stoneking M. 1993. La estructura genética de las poblaciones humanas antiguas. Curr Anthropol 34: 483-496.

Hawks J, Wolpoff MH. 2001. El modelo de acreción de la evolución neandertal. Evolución 55: 1474-1485.

Kimmel M, Chakraborty R, King J, Bamshad M, Watkins W, Jorde LB. 1997. Firmas de expansión de la población en datos de repetición de microsatélites. Genética 148: 1921-1930.

Klein R, Edgar B. 2002. Los albores de la cultura humana. Nueva York: John Wiley and Sons.

Kramer A, Crummett TL, Wolpoff MH. 2001. Fuera de África y en el Levante: Reemplazo o mezcla en Asia Occidental. Cuaternario Internacional 75: 51-63.

Lee SH, Wolpoff MH. 2003. El patrón de evolución en el tamaño del cerebro humano del Pleistoceno. Paleobiología 29: 186-196.

Leonard WR, Robertson ML. 1996. Sobre la dieta, el metabolismo energético y el tamaño del cerebro en la evolución humana. Curr Anthropol 37: 125-128.

Leonard WR, Robertson ML. 1997. Repensar la energética de la bipedestación. Curr Anthropol 38: 304-309.

Lowell BB, Shulman GI. 2005. Disfunción mitocondrial y diabetes tipo 2. Science 307: 384-397.

Manderscheid EJ, Rogers AR. 1996. Mezcla genética en el Pleistoceno tardío. Am J Phys Anthropol 100: 1-5.

Marth G, Schuler G, Yeh R, Davenport R, Agarwala R, Church D, Wheelan S, Baker J, Ward M, Kholodov M, Phan L, Czabarka E, Murvai J, Cutler D, Wooding S, Rogers A, Chakravarti A , Harpending HC, Kwok PY, Sherry ST. 2003. Las variaciones de secuencia en los datos públicos del genoma humano reflejan una historia de población con cuellos de botella. Proc Natl Acad Sci U S A 100: 376-381.

Marth GT, Czabarka E, Murvai J, Sherry ST. 2004. El espectro de frecuencias alélicas en los datos de variación humana de todo el genoma revela señales de historia demográfica diferencial en tres grandes poblaciones mundiales. Genética 166: 351-372.

McCown TD, Keith A. 1939. El hombre de la edad de piedra del Monte Carmelo: Los restos humanos fósiles del Levalloiso-Mousterian, volumen 2. Oxford: Clarendon Press.

Merriwether DA, Clark AG, Ballinger SW, Schurr TG, Soodyall H, Jenkins T, Sherry ST, Wallace DC. 1991. La estructura de la variación del ADN mitocondrial humano. J Mol Evol 33: 543-55.

Niemi AK, Majamaa K. 2005. ADN mitocondrial y genotipos ACTN3 en atletas de élite finlandeses de resistencia y velocidad. Eur J Hum Genet 13: 965-969.

Niemi AK, Moilanen JS, Tanaka M, Hervonen A, Hurme M, Lehtimki T, Arai Y, Hirose N, Majamaa K. 2005. Una combinación de tres polimorfismos de ADN mitocondrial heredados comunes promueve la longevidad en sujetos finlandeses y japoneses 13: 166-170 .

Pearson O. 2003. ¿La combinación de evidencia genética y fósil ha resuelto el enigma de los orígenes humanos modernos? Evol Anthropol 13: 145-159.

Pereira L, Dupanloup I, Rossser ZH, Jobling MA, Barbujani G. 2001. Distribuciones erróneas del cromosoma Y en Europa. Mol Biol Evol 18: 1259-1271.

Polanski A, Kimmel M. 2003. Nuevas expresiones explícitas para frecuencias relativas de polimorfismos de un solo nucleótido con aplicaciones a la inferencia estadística sobre el crecimiento de la población. Genética 165: 427-436.

Pritchard JK, Seielstad MT, Perez-Lezaun A, Feldman MW. 1999. Crecimiento de la población de cromosomas Y humanos: un estudio de microsatélites del cromosoma Y. Mol Biol Evol 16: 1791-1798.

Ptak SE, Przeworski M. 2002. La evidencia del crecimiento de la población en humanos se confunde con la estructura de la población a escala fina 18: 559-563.

Ruff CB, Trinkaus E, Holliday TW. 1997. Masa corporal y encefalización en el Pleistoceno. Homo. Nature 387: 173-176.

Ruiz-Pesini E, Mishmar D, Brandon M, Procaccio V, Wallace DC. 2004. Efectos de la selección purificadora y adaptativa sobre la variación regional en el ADNmt humano. Science 303: 223-226.

Sherry S. 1996. Estimación del tamaño efectivo de la población humana con modelos genéticos que incorporan fluctuaciones demográficas. Doctor. tesis, Universidad Estatal de Pensilvania.

Sherry ST, Rogers AR, Harpending H, Soodyall H, Jenkins T, Stoneking M. 1994. La distribución desigual del ADNmt revela expansiones recientes de la población humana. Hum Biol 66: 761-775.

Sorensen MV, Leonard WR. 2001. Energética neandertal y eficiencia de forrajeo. J Hum Evol 40: 483-495.

Stefansson H, Helgason A, Steinthorsdottir GTV, Masson G, Bernard J, Baker A, Jonasdottir A, Ingason A, Gudnadottir VG, Desnica N, Hicks A, Gylfason A, Gudbjartsson DF, Jonsdittir GM, Sainz J, Agnarsson K, Birgisdottir B , Ghosh S, Olafsdottir A, Cazier JB, Kristjansson K, Frigge ML, Thorgeirsson TE, Gulcher JR, Kong A, Stefansson K. 2005. Una inversión común bajo selección en europeos. Nature Genet 37: 129-137.

Stiner MC, Munro ND, Surovell TA. 2000. La tortuga y la liebre: caza menor, revolución de amplio espectro y demografía paleolítica. Curr Anthropol 41: 39-73.

Templeton AR. 2002. Fuera de África una y otra vez. Naturaleza 416: 45-51.

Trinkaus E. 2005. Los primeros humanos modernos. Annu Rev Anthropol 34: 207-230.

Trinkaus E, & # 350tephan Milota, Rodrigo R, Mircea G, Moldavan O. 2003. Restos craneales humanos modernos tempranos de Pe & # 351tera cu Oase, Rumania. J Hum Evol 45: 245-253.

Weaver AH. 2005. Evolución recíproca del cerebelo y la neocorteza en humanos fósiles. Proc Natl Acad Sci U S A 102: 3576-3580.

Wise CA, Sraml M, Easteal S. 1998. Partida de la neutralidad en la mitocondria NADH gen de la subunidad 2 de la deshidrogenasa en humanos, pero no en chimpancés. Genética 148: 409-421.

Wise CA, Sraml M, Rubinsztein DC, Easteal S. 1997. Diversidad comparativa del genoma nuclear y mitocondrial en humanos y chimpancés. Mol Biol Evol 14: 707-716.

Wolpoff MH, Hawks J, Frayer DW, Hunley K. 2001. Ascendencia humana moderna en las periferias: una prueba de la teoría del reemplazo. Science 291: 293-297.

Zhivotovsky LA, Bennett L, Bowcock AM, Feldman MW. 2000. Expansión de la población humana y variación de microsatélites. Mol Biol Evol 17: 757-767.

Zhivotovsky LA, Rosenberg NA, Feldman MW. 2003. Características de la evolución y expansión de los humanos modernos, inferidas de marcadores de microsatélites de todo el genoma. Am J Hum Genet 72: 1171-1186.

Zhu X, Smith MA, Perry G, Aliev G. 2004. Fallos mitocondriales en la enfermedad de Alzheimer y # 8217. American Journal of Alzheimer's Disease and Other Dementias 19: 345-352.

Actualizado: 5 de septiembre de 2005

También puede disfrutar


Similitudes entre la toma de huellas dactilares de ADN y la elaboración de perfiles de ADN

  • Estos son dos métodos moleculares involucrados en la identificación de individuos dependiendo de su composición genética.
  • Además, se centran en regiones polimórficas del genoma que son principalmente minisatélites o microsatélites.
  • La PCR es una de las principales técnicas utilizadas en ambos métodos.
  • Ambos métodos pueden utilizar muestras biológicas como sangre, cabello, semen, etc. para la extracción de ADN.

Ciencia forense: práctica real frente a drama televisivo

MURRAY: ¡Hola a todos y bienvenidos a nuestra sesión de chat! Me alegra que esté aquí y espero responder a la mayor cantidad de preguntas posible. Me gustaría comenzar agradeciendo a The Great Courses y su increíble personal por brindarnos esta oportunidad. ¡Empecemos!

CONCERNEDINCA: Siempre es deseable disponer de datos mejorados (hechos). ¿Cuáles son sus puntos de vista sobre cuál ha mejorado más debido a los avances recientes en la ciencia forense, la seguridad pública y los esfuerzos para hacer cumplir la ley o la justicia para los acusados ​​/ condenados falsamente por delitos?

MURRAY: No creo que hayamos logrado mejorar tanto los datos como los hechos, ya que hemos encontrado mejores formas de descubrirlos y evaluarlos. Me gustaría esperar que los avances en la ciencia forense estén mejorando la seguridad pública y la aplicación de la ley, sin comprometer al mismo tiempo nuestros derechos. Sin embargo, mi interés personal se ha inclinado más hacia la justicia para aquellos condenados falsamente por delitos; de hecho, mi libro más reciente trata sobre ese tema. ¡La tecnología del ADN ha revolucionado mucho la ciencia forense!

NORMXXX: ¿Qué tan precisa es la mayoría de las pruebas forenses? Recientemente, ha habido mucha evidencia de que la mayoría, si no toda, de esas pruebas son sospechosas, incluso las técnicas de uso incuestionable durante muchas décadas, p. ID de huellas dactilares, marcas de mordeduras, salpicaduras de sangre y # 8230

MURRAY: Obviamente, siempre esperamos que nuestra evidencia sea buena, pero las investigaciones recientes sobre ciertas técnicas, como las marcas de mordida, como sugiere, han demostrado que son problemáticas. Si bien no puedo estar de acuerdo con la analogía de una prueba de Rorschach, el Informe de la Academia Nacional de Ciencias de 2009 sobre el estado de la ciencia forense ha provocado una gran investigación sobre las técnicas. Veo esto como algo muy positivo y espero con ansias lo que traerá el futuro.

En este momento, los científicos forenses de la nación están trabajando en nuevos estándares que nos harán avanzar, y es muy emocionante. Algunos métodos necesitaban análisis, pero también algunos profesionales no están capacitados tan bien como podrían o deberían estarlo. Estos nuevos estándares se referirán tanto a la formación como a la metodología.

BRADLEY STEEG: El control de armas es un tema candente. ¿Tiene alguna recomendación sobre cómo podríamos reducir la violencia criminal con armas de fuego a través de legislación u otros métodos en el futuro? Estoy tratando de descifrar qué políticas tienen una buena probabilidad de funcionar y cuáles son menos efectivas.

MURRAY: Vaya, ese es un gran tema para abordar, y tiene razón, nuestro país se encuentra en medio de una gran epidemia de violencia criminal que involucra armas. La gente está tan cansada de la matanza, pero ambas partes tienen fuertes sentimientos y argumentos. No tengo las respuestas y, de hecho, el tema es tan polarizante que es difícil incluso discutirlo. Por ejemplo, había hablado con mi editor sobre escribir un libro para adultos jóvenes sobre la violencia con armas de fuego, y realmente tuve que considerar si quería hacerlo.

Por ahora, el libro está en espera. Es un tema muy importante, pero muy polarizador. Desearía tener las respuestas, pero no las tengo.

MIKE GNITECKI: ¿Con qué frecuencia desarrolla una teoría inicial basada en su primera impresión, en comparación con la frecuencia con la que proviene puramente de analizar la evidencia en profundidad?

MURRAY: Cuando analizo restos óseos, siempre hago una toma de "primera impresión" minuciosa primero (supongo que es una especie de oxímoron, pero ...). Me gusta utilizar mi formación e impresiones ANTES de abordar los aspectos más analíticos. Si hice las evaluaciones al revés (es decir, medir y luego observar), los análisis podrían sesgar mi juicio. Eso responde tu pregunta?

ALAN BALANCÍN: & # 8220Especular en ausencia de datos es un error capital. & # 8221 Sherlock Holmes.

MURRAY: No malinterpretes, hago mis evaluaciones visuales PRIMERO para tratar de evitar sesgos (ya veces mis evaluaciones visuales son más precisas que las mediciones, especialmente si los restos no son estereotipados). Me temo que si los análisis métricos se realizan primero, potencialmente nublarían mi juicio. Así que estos no son & # 8220 especulaciones & # 8221 tanto como métodos subjetivos que confirmo (o refuto) con métodos analíticos posteriormente.

PROTECTOR: ¿Cuál es la educación mínima requerida para poder convertirse en Investigador Forense?

MURRAY: Eso depende del tipo de investigador forense. Hay tantos campos diferentes dentro del paraguas general de la ciencia forense. Algunos agentes del orden y los investigadores de la muerte están realizando investigaciones forenses con una licenciatura o incluso un título de asociado. Sin embargo, los campos más especializados requieren más formación. Los patólogos forenses, por ejemplo, pasan por la escuela de medicina, una beca y más. Tengo una licenciatura, una maestría y un doctorado.

En la actualidad, debe tener un doctorado para ser un antropólogo forense certificado por la junta. Los diferentes campos tienen diferentes requisitos y, curiosamente, algunos no tienen ninguna "escuela" oficial para ellos (como el análisis de escritura a mano), pero son más capacitación "en el trabajo" y / o residencias / aprendizajes. Hablo mucho sobre la preparación para varios campos en mi primera serie de The Great Courses.

ROY B: ¿Tiene algún escritor de ficción / crimen favorito que realmente haga un buen trabajo haciendo bien los análisis forenses?

MURRAY: Solía ​​leer mucho de Patricia Cornwell y, por supuesto, mi amiga y colega, Kathy Reichs es una gran autora. Ambos son practicantes experimentados, muy realistas. Tuve una gran experiencia hablando para una conferencia de escritores de misterio y parece que hay muchos autores prometedores. Pero mis libros de consulta suelen ser historias de crímenes reales, no novelas. Cualquier cosa sobre investigaciones y misterios forenses del pasado.

MATT REDLE: En su opinión, ¿cuál es el esfuerzo más importante, actualmente en curso, para mejorar la calidad de la ciencia forense?

Murray: Posteriormente al informe de 2009 sobre el estado de la ciencia forense mencionado anteriormente, el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología ha organizado grupos de trabajo para desarrollar estándares que aseguren que lo que hacemos sea un trabajo impecablemente válido. Este es un gran esfuerzo e involucra a muchos profesionales y disciplinas diferentes. ¡Tiempos emocionantes en la medicina forense!

TEMPLO DE JAMES M: ¿Cómo se siente acerca de los programas de CSI en la televisión? Me río cuando veo a un técnico civil de CSI realizar investigaciones, interrogar a testigos y sospechosos y luego recurrir a un oficial juramentado o recurrir a un oficial de policía y decirles que encierren a esa persona.

MURRAY: Bueno, creo que quieren que sigamos un elenco de personajes más que la ciencia en esos programas. Es ridículo cuando la gente del laboratorio interroga a los testigos, habla con miembros de la familia, lleva una pistola y una placa, etc. Algunos de los programas son definitivamente mejores que otros. Sin embargo, debo decir que la mayoría de los profesionales no los ven.

PROTECTOR: ¿Está de acuerdo con la Sra. Cornwell sobre la identidad de Jack el Destripador?

MURRAY: Mucha gente tiene muchas teorías sobre el Destripador, cada una tiene la suya. Ese es un caso FRÍO, y no creo que lo podamos resolver nunca. Tengo que decir que la falsa afirmación del año pasado realmente entusiasmó a algunas personas. Gran revuelo en las noticias. Pero cuando se reveló que habían leído mal el ADN, esa parte no causó el gran impacto que debería tener.

BREZO: En su opinión, si las huellas digitales de todos los estadounidenses estuvieran archivadas para su uso por las fuerzas del orden, ¿sería una bendición para la resolución de delitos? ¿Qué pasa con los problemas de privacidad?

MURRAY: Creo que tomar el ADN de cada persona sería más útil, pero no creo que a la gente le resulte reconfortante. Si bien cualquiera puede impulsar las resoluciones de delitos, si nos mantenemos en "inocentes hasta que se demuestre lo contrario" utilizando nuestro sistema de jurados, bueno, no podemos ir allí. Sin embargo, apoyo tomar el ADN y las impresiones de los condenados; ha ayudado a resolver delitos adicionales.

THOMAS PAWLICK: La ciencia forense es una ciencia, lo que automáticamente significa que otros científicos deben reexaminarla constantemente para verificar su precisión. Así es como debería ser. Dicho esto, sin embargo, debo agregar que también es una profesión maravillosa y, a veces, puede ser muy divertida. Soy periodista de investigación desde hace 45 años y tanto mis amigos policías como yo creo que no hay profesión mejor.

MURRAY: ¡Acordado! Ha sido una carrera maravillosa, y combinada con la enseñanza, no podría haber pedido más.

MAUREEN: Doy clases de ciencias en la escuela secundaria y algunos de mis estudiantes han expresado interés en seguir una carrera en ciencias forenses. ¿Cómo les aconsejaría que procedieran?

MURRAY: Hago hincapié en que "forense" es el adjetivo, pero "ciencia" es el sustantivo. Deben concentrarse en la ciencia (todos los tipos) y las matemáticas, y trabajar para ser diligentes en sus habilidades de observación. Las habilidades de comunicación también son muy importantes, tanto oral como escrita. No es para todos, pero me encanta que los estudiantes se interesen más por la ciencia debido a las aplicaciones forenses. ¡Y saludo a todos los profesores de secundaria!

ALAN BALANCÍN: Mucha gente no parece darse cuenta de que & # 8220forensic & # 8221 significa & # 8220legal & # 8221 o & # 8220relacionado con abogados & # 8221.

Murray: En realidad, & # 8220forensics & # 8221 ha llegado a significar & # 8220legal, & # 8221 pero surge de la palabra latina para & # 8220public & # 8221 o & # 8220 in the public eye & # 8221 (es decir, del & # 8220forum & # 8221) . Algunos se traducirían como & # 8220abiertos al debate público & # 8221 (de hecho, algunos recordarán que el & # 8220 equipo forense & # 8221 era el & # 8220 equipo de debate & # 8221 en las escuelas del pasado). Tienes razón, Alan, que mucha gente no sabe su origen, muchos de los que pregunto parecen pensar que significa & # 8220dead & # 8221 o & # 8220crime & # 8221.

BLAINE: ¿Sientes la necesidad de & # 8220descomprimir & # 8221 después de una investigación & # 8211? Imagino que te acostumbras a adoptar una actitud desapasionada cuando miras cierta evidencia, pero me imagino que & # 8217 lo usaría una persona.

MURRAY: Por supuesto, la peor parte del trabajo es ver lo que las personas pueden y harán entre sí. Puede ser terrible, y los casos que involucran a niños son los peores, con diferencia. Creo que solo tienes que mantener la cabeza despejada y reconocer que tus emociones pueden nublar tu juicio. Cuando eso suceda, no podrá hacer su mejor trabajo. Pero sí, a veces es muy difícil.

BLAINE: Gracias por la respuesta. Estoy mirando estas diapositivas de Laos, Guatemala, y creo que debe ser asombroso. El de Guatemala con los espectadores fue especialmente conmovedor.

MURRAY: Sí, he trabajado en muchas escenas de crímenes en mis años, pero ninguna en la que la familia se sentara junto a la tumba, cantando, hablando y observando. Le da un sentimiento diferente, y en realidad me sentí mejor, más que peor, aunque estas personas estaban SOLICITANDO que sus seres queridos fueran exhumados para documentar los crímenes de guerra involucrados en sus muertes.

CODY: Uno de mis colegas piensa que el análisis de escritura a mano es falso y lo comparó con la quiromancia. Pero encuentro que el análisis de la psicología de la escritura a mano funciona bien con otros tipos de formación en psicología. ¿Lo que usted dice?

MURRAY: Depende del tipo de análisis de escritura del que esté hablando. La idea de que puede decirle a alguien el sexo, el estado de ánimo o cosas por el estilo es falsa (en mi opinión y entrenamiento), pero la comparación de la escritura a mano es común y valiosa en manos de un profesional capacitado.

RICARDO: ¿Qué organizaciones establecen los estándares para la evidencia forense?

MURRAY: La principal organización en los EE. UU. & # 8212 y realmente en el mundo & # 8212 es la Academia Estadounidense de Ciencias Forenses. Estoy orgulloso de ser miembro de esa organización. Cada febrero, unos 6000 de nosotros nos reunimos y nos reunimos y compartimos nuevas investigaciones. Muchos de nuestros grupos de acreditación también se reúnen al mismo tiempo. Se llevan a cabo exámenes de la junta, se anima a los estudiantes y solo en general & # 8220 ¡hob-nobbing con nuestros compañeros magos! & # 8221

El profesor Murray con un loris lento en Laos, 2000

LESTAHL: ¿Los detectives del caso O J Simpson hicieron un trabajo lo suficientemente minucioso? ¿Qué evidencia les faltó en tu opinión?

MURRAY: No creo que me esté arriesgando demasiado para decir que estoy convencido de que OJ mató a su esposa ya su amiga. Sin embargo, dicho esto, se cometieron errores en la recopilación de pruebas y posiblemente en el análisis. Sostenemos que todo lo que debe estar presente es & # 8220 duda razonable & # 8221, y claramente si hubo evidencia contaminada, eso & # 8217 es suficiente para un veredicto de no culpabilidad.

¿Creo que es un peligro para la sociedad? Ni siquiera un peligro para los más cercanos a él. Sinceramente, creo que se hizo un bien mayor para liberarlo debido a las dudas razonables y las tensiones involucradas en ese caso.

TEMPLO DE JAMES M: ¿Hay algún caso sin resolver en los últimos 50 años en el que nunca estuvo involucrado y que le gustaría investigar para ver si puede encontrar más pruebas?

MURRAY: Bueno, tengo tantos casos sin resolver bajo mi cuidado a través del Sistema Nacional de Personas Desaparecidas y No Identificadas. Ojalá tuviera más evidencia en todos ellos. Lamentablemente, algunos han sido incinerados, registros destruidos y cosas por el estilo. Algunos nunca se resolverán.

Creo que originalmente me perdí la parte de su pregunta en el sentido de que no se refería a mis propios casos. Un caso que me intriga por completo es el de los asesinatos de Tylenol de 1982. Quizás porque recuerdo vívidamente las noticias nocturnas en ese sentido (y aunque había tomado dos años de química secundaria y dos años de química universitaria en ese momento, aún no estaba involucrado en medicina forense).

Pero la antropología me llevó en otra dirección, y el caso Tylenol no involucra huesos, por lo que no habría estado involucrado. No obstante, me sorprende mucho que no se haya resuelto uno. Sin embargo, me gusta (alerta de spoiler & # 8230) James Lewis por ello (como el principal sospechoso), como explico en & # 8220Forensic History & # 8221.

GORDYSOCCERUK: ¿Se ha utilizado el ADN para incriminar a alguien? #ForensicChat

MURRAY: No conozco un caso específico, pero me imagino que es posible. Es un pensamiento interesante. Y por favor, como dicen, & # 8220 ¡No intentes esto en casa! & # 8221

BRADLEY STEEG: Google y otros están logrando rápidos avances en el reconocimiento de imágenes gracias a los algoritmos de aprendizaje automático. Y todos publicamos fotos en Facebook. Estoy pensando en los Boston Bombers. Si tomo una foto con mi teléfono inteligente, la imagen se carga automáticamente (copia de seguridad) en mi cuenta de Google de forma inalámbrica en minutos, a veces segundos. En consecuencia, un evento como el Maratón de Boston tendrá enormes cantidades de recopilación de datos visuales almacenados en varios servicios de redes sociales. Pero, podría morir en la explosión y no podré autorizar al FBI a usar los datos de mis imágenes tomadas durante el evento. ¿Qué esfuerzos * legales * está realizando el FBI para utilizar la recopilación distribuida de datos de teléfonos inteligentes almacenados en servidores de redes sociales? ¿Esperamos una selección de & # 8216opt-out & # 8217 en nuestros acuerdos de privacidad de redes sociales?

MURRAY: Interesante (de nuevo, Bradley). Creo que con causa probable, se pueden obtener pruebas importantes & # 8212, incluidas pruebas digitales & # 8212, para su uso en una investigación criminal. Esto sucede todo el tiempo. Nuestra privacidad solo llega hasta cierto punto cuando se trata de asuntos penales.

HUGH: Este país debe gastar cientos de miles de millones de dólares en justicia penal. ¿Se otorga prioridad a la investigación y el desarrollo en la determinación confiable de lo que las personas afirman que son verdaderas o falsas?

MURRAY: Creo que estás hablando de métodos de detección de mentiras. Si es así, creo que debemos considerar que hay algunas personas que no muestran los signos reveladores de mentir (si hay signos reveladores). Los psicópatas y sociópatas siempre aludirán a estas pruebas, apuesto. Y son los personajes más aterradores de todos por esa y otras razones. Además, la memoria no es precisa, por lo que las personas pueden no darse cuenta de que no están & # 8220 diciendo la verdad & # 8221. La memoria es compleja. También lo es la verdad.

MELNUCLEAR: ¿Cuáles son algunos de los tipos de casos más interesantes en los que ha trabajado? No quiero sonar cursi, pero mi única exposición real a un antropólogo forense es mi personaje favorito, el Dr. Temperance Brennan. Parece un trabajo muy importante e interesante.

MURRAY: Es un trabajo importante e interesante, seguro. Y debido a que el personaje de Tempe está escrito y basado en un antropólogo forense real, creo que hay un fuerte elemento de realidad en algunos de los ejemplos de casos prácticos. Los casos más interesantes para mí son los relacionados con la identificación. Escribí un libro (para adultos jóvenes) sobre todas las facetas del DI & # 8212, desde la piel, los huesos y los dispositivos médicos, hasta los medios moleculares (como el ADN).

Ahora la gente puede pensar que el ADN vuelve obsoleta a la antropología & # 8212 o lo hará en el futuro. Quizás si todos obtienen su ADN al nacer y se colocan en una base de datos, eso podría suceder. Pero hasta entonces, el antropólogo entra primero para desarrollar un perfil biológico (edad, sexo, estatura, etc.) y luego el ADN o el dentista se llevan el mérito. (Estoy bromeando con la parte de & # 8220credit & # 8221).

ALAN BALANCÍN: & # 8220Ciencia de datos & # 8221 se ha convertido recientemente en un tema candente. ¿Hay algo en la forma de almacenamiento, procesamiento o computación de datos que pueda ser de beneficio real para su trabajo?

MURRAY: Tu pregunta me hace pensar inmediatamente en todos mis casos sin resolver. El problema con gran parte de nuestro trabajo de casos anterior era que no teníamos forma de almacenar todos esos datos voluminosos (radiografías, fotos, etc.). Las computadoras y su almacenamiento de datos han revolucionado lo que hacemos en estos días. ¡Ojalá pudiéramos recuperar todos los datos perdidos del pasado! No sé a dónde nos llevará eso en el futuro, pero seguro que nos habría beneficiado en el pasado. ¡El microfilm es un pobre sustituto de una unidad de almacenamiento!

El profesor Murray en una excavación en Laos, 2000

KAREN ROWE: ¿Cómo se difunden nuevos procesos e información a los médicos forenses, especialmente en las ciudades pequeñas?

MURRAY: Todos los practicantes deben tener educación continua, independientemente de las ciudades grandes o pequeñas. La investigación se lleva a cabo en todo el mundo y, a través de la publicación y presentación en reuniones nacionales, se acepta. Con Internet, se comparte mucha información. Y lo crea o no, el otro día recibí una llamada de un amigo que es magistrado aquí en la ciudad, y estaba haciendo educación continua y ¡estaban usando mi material de Teaching Company!

¿Qué tan asombroso es eso? De todos modos, hay entrenamientos obligatorios para oficiales, forenses, antropólogos y similares. Al igual que para otros practicantes, como enfermeras y otros.

BLAINE: ¿Qué le proporcionó su formación en antropología además de lo que aprendió en su formación en biología? En mi universidad tenían pasantías para estudiantes universitarios en la oficina del médico forense, y aceptaron tanto las carreras de antropología como las de biología. Por supuesto, muchos de los que asistieron eran de doble carrera, pero siempre me pregunté si aquellos que no habían experimentado ambas tenían experiencias diferentes debido a lo que aprendieron.

MURRAY: La experiencia de mi maestría en antropología fue el enfoque de & # 8220four field & # 8221 (físico, lingüístico, arqueológico y cultural), y eso fue genial. Sin embargo, mi licenciatura en biología, con 2,5 años de química, fue realmente una excelente preparación para la antropología física, y específicamente, la antropología forense, que es una subdisciplina de la física, como saben.

Sigo pensando que las otras partes de la antropología son cruciales, pero en lo que respecta a la ciencia forense, creo que es importante más ciencia.

PARTINGTON: ¿Qué avances se han realizado en el análisis de restos cremados?

MURRAY: Es interesante que pregunte & # 8212 Yo formé parte del primer grupo en analizar esto desde una perspectiva forense. Fue después del escándalo del crematorio de Noble, GA. La pregunta era, ¿cómo se analiza la ceniza de hueso & # 8212 particularmente dado que & # 8217 ya se ha quemado? Muchos métodos analíticos & # 8212 como GC mass spec & # 8212 utilizan quemado para evaluar los componentes en una mezcla. Pero no puedes hacer eso con cenizas. En UT Chattanooga y en mi propia universidad, trabajamos en otros métodos para analizar las cenizas.

La pregunta allí (en el escándalo del crematorio) era si las cenizas estaban adulteradas (es decir, diluidas) y, de ser así, ¿con qué? Fue un asunto muy interesante. En la actualidad, ya no estoy trabajando en ese tema, pero era fundamental en esa situación.

CASCO GENE: ¿Todas las ciudades importantes tienen los mismos laboratorios forenses disponibles para la policía, etc.?

MURRAY: Bueno, sí y no. Las jurisdicciones más pequeñas generalmente envían evidencia a laboratorios criminales regionales más grandes. Algunos estados tienen un laboratorio que está abierto a cualquier jurisdicción del estado, sin cargo. También hay laboratorios nacionales (FBI y U of North TX) a los que se puede recurrir para & # 8220big jobs & # 8221. Entonces, el problema pasa a ser la recolección y la transferencia adecuada. Nunca debería haber una razón para no poder analizar la evidencia (¡al menos eso espero!).

NINAMAE: ¿Puede una persona con experiencia en el cuidado de la salud (como Enfermería) hacer la transición a una carrera forense? Si es así, ¿qué grado deberían alcanzar?

MURRAY: ¿Has oído hablar de la enfermería forense? Algunas oficinas de forenses y forenses utilizan enfermeras forenses para analizar las muertes y, en particular, las muertes en hospitales. Creo que si investigas un poco, puedes encontrar más sobre eso. Algunas son enfermeras SANE (enfermeras examinadoras de agresión sexual) y llevan kits de violación y demás en los departamentos de emergencia. El problema es que no sé qué tan bien se está dando cuenta, ni qué agencias utilizan enfermeras forenses.

MELANIE: Legalmente, ¿se puede responsabilizar al equipo forense o los médicos específicos por no hacer su trabajo de manera adecuada?

MURRAY: Definitivamente creo que sí. Cualquiera puede ser acusado de negligencia, y algunos médicos forenses lo han sido. Joyce Gilchrist es un ejemplo atroz. También hablo de & # 8220 policías sucios & # 8221 en algunas de mis presentaciones de Teaching Company. Teníamos un alguacil local que fue atendido después de ayudar a deshacerse de un cuerpo. ¡Sí, sí, sí & # 8212 las manzanas podridas deben eliminarse! Y la buena noticia es que siempre hay formas de hacerlo.

DENNIS TOMLINSON: ¿Qué opinas de los libros Missing 411 de David Paulides? ¿Los casos de los libros forman parte del Sistema Nacional de Personas Desaparecidas y No Identificadas?

MURRAY: Bueno, sus obras son de no ficción, así que imagino que algunas podrían estar en NamUs, pero sin tener las listas de sus libros y casos frente a mí, no lo sabría con seguridad. NamUs es un servicio que está abierto al público, por lo que si está interesado, puede ir al sitio y hacer una búsqueda por nombre para algunos de los casos de Paulides & # 8217. Algunos de mis alumnos navegan por NamU con regularidad porque las historias de personas desaparecidas son fascinantes. Desafortunadamente, algunos también están muy tristes.

ALAN BALANCÍN: No todas las áreas de la ciencia pueden considerarse igualmente seguras. ¿Tiene un espectro de temas que van desde & # 8220Fácil de estar absolutamente seguro & # 8221 hasta & # 8220 sobre un balance de probabilidades, tal vez & # 8221, o el equivalente, y si es así, cuáles serían?

MURRAY: Sí, algunos métodos son bastante sencillos con respecto a su precisión. Si es una buena muestra, el ADN y las huellas dactilares son extremadamente confiables, ya que son evidencia individualizada (es decir, única). Últimamente se han cuestionado las marcas de mordidas, la microscopía capilar y la investigación de incendios provocados (según el informe de la Academia Nacional de Ciencias de 2009). Sin embargo, a veces es difícil separar si es el método o un médico mal capacitado el que tiene la culpa.

Hay demasiados investigadores mal capacitados, quizás debido al rápido crecimiento y popularidad del campo de la ciencia forense (creciendo más rápido de lo que los programas de capacitación pueden mantener). El análisis del cabello, sin embargo, ha sido esencialmente descartado por el FBI en base a sus análisis retrospectivos (hablo de eso en mi curso y en mi libro & # 8220Overturning Wrongful Convictions & # 8221).

Como antropólogo, nuestra certeza a menudo depende de cuán estereotipados sean los restos óseos, por ejemplo, en la expresión de rasgos relacionados con el sexo, la edad o la ascendencia. No significa que los métodos no sean confiables si no podemos dar una buena evaluación, por lo general significa que los restos son atípicos o muestran una mezcla de rasgos. Además, el tiempo transcurrido desde la muerte tiene tantas variables que es un área difícil de evaluar. Estas áreas más subjetivas son donde necesitamos ayuda & # 8212 y esa ayuda viene en forma & # 8230 Ahora tenemos un software en el que podemos ingresar medidas y obtener un perfil más objetivo de un difunto.

CODY: Eso sí, todavía estoy esperando comprar & # 8220 historia forense & # 8221, pero en su opinión, ¿quién era el sospechoso más probable de Jack el Destripador?

MURRAY: En & # 8220Forensic History, & # 8221 hablo más de las relaciones de los casos y la evidencia forense en ellos que de los & # 8220suspects. & # 8221 Principalmente porque tenemos hechos sobre la evidencia, pero solo teorías sobre el asesino. (y demasiados, además). Como digo en la conferencia, se podría hacer toda una serie sobre los asesinatos del Destripador y los diversos sospechosos. Habiendo leído muchas teorías, honestamente no encuentro ninguna que sea tan convincente para mí como para ser definitiva. Podría pasar los próximos años leyendo libros de Ripper & # 8212 hay tantos por ahí. De hecho, una nueva teoría acaba de surgir en la semana de esta charla (que el poeta Francis Thompson fue el asesino). Si me veo obligado a elegir, supongo que iré con Kozminski como mi principal sospechoso, pero nunca lo sabremos.

MEL: ¿Ha realizado mucho análisis forense criminal en su carrera?

MURRAY: No estoy seguro de lo que quiere decir con "forense criminal". Soy antropólogo forense y he participado en muchos cientos de investigaciones forenses durante los últimos 30 años. La mayoría han involucrado restos óseos, pero otros han sido casos de desmembramiento, muertes por abuso infantil, muertes por incendios, etc. Los antropólogos forenses con frecuencia se involucran cuando el trauma óseo es un problema (es decir, abuso infantil) o cuando no queda suficiente cuerpo por hacer. una autopsia tradicional.

ERIC: ¿Dónde se enseñan Psiquiatría y Psicología Forense? También, ¿qué pasa con la elaboración de perfiles de los líderes internacionales? ¿Es esto solo obra de la CIA?

MURRAY: No conozco escuelas específicas, pero recomiendo visitar el sitio web de la Academia Estadounidense de Ciencias Forenses en aafs.org, donde puede encontrar una lista de programas forenses acreditados. Tampoco sé quién perfila a los líderes internacionales, pero imagino que hay varios niveles de agencias gubernamentales involucradas.

RON C: ¿Qué tan precisa es la serie de televisión & # 8220Bones & # 8221 con respecto a la ciencia forense?

MURRAY: Sinceramente, no veo mucha televisión, así que no podría decírselo. Sin embargo, sí sé que la productora es la antropóloga forense Dra. Kathy Reichs, que también escribe muchos episodios, así que imagino que la ciencia es tan buena como ella puede hacerlo, dado que es un drama de ficción.

LESTAHL: ¿Cree que los programas de televisión que resuelven casos increíblemente difíciles en una hora le dan al público una falsa sensación de la capacidad real para resolver tales casos?

MURRAY: Sí, pero también creo que somos capaces de reconocer que es un espectáculo y, en ese sentido, tiene objetivos diferentes a los casos reales. ¡Al menos espero que sea así! Algunos de los programas de & # 8220verdadero crimen & # 8221 parecen peores en eso & # 8212 estos investigadores reales que vienen a una ciudad y ahondan en un caso sin resolver y lo resuelven en una hora, a pesar de que fue un caso abierto durante años. Dicho esto, apoyo cualquier cosa que ayude a cerrar un caso. ¿Ha oído hablar del efecto CSI con respecto a los jurados? Es interesante pensar que la gente sabe más sobre ciencia forense (o cree saberlo) de los programas de ficción de lo que la mayoría ha aprendido sobre ciencia en la escuela, pero creo que incluso estamos educando a los perpetradores. En 2015 escribí un capítulo llamado & # 8220 Postmortem Trauma and the & # 8216CSI Effect & # 8217: Is TV Making Smarter Criminals? & # 8221 en el volumen editado & # 8220Skeletal Trauma Analysis: Case Studies in Context. & # 8221 Como digo repetidamente en la serie & # 8220Trails of Evidence & # 8221 Great Courses, ¡creo que estamos haciendo criminales más inteligentes!

GINA: ¿Te importaría comentar sobre la situación de Fox Lake?

MURRAY: Publiqué sobre ese caso en mi página profesional de Facebook esta semana qué triste, triste situación & # 8212 qué desperdicio de recursos en investigarlo (y al parecer, sus propios superiores no creyeron al patólogo cuando sospechaba de suicidio). Parece que la cantidad de dinero que el oficial desfalcó fue de solo $ 50,000 & # 8212 ¿Su vida valía solo eso? ¿O tal vez su ego?

Como si los buenos no tuvieran suficientes relaciones públicas malas en estos días, Gliniewicz va y hace esto, y cuanto más se dice sobre el caso, las cosas parecen empeorar. ¡Amenazar la vida de otro funcionario y ahora que su amante se case con su propio hijo, que está en el ejército para obtener dinero en efectivo de los beneficios militares! Es repugnante. Aquí & # 8217s un enlace a lo último & # 8230 http://abc7chicago.com/news/gliniewicz-may-have-arranged-sham-marriage-between-son-mistress-report-says/1071246/

ALAN BALANCÍN: ¿Crees que el análisis de escritura a mano es más preciso que, digamos, la astrología?

MURRAY: Como le respondí a otro participante del chat, eso depende de si está hablando de grafología (la & # 8220 evaluación & # 8221 de la personalidad o el estado de ánimo de la escritura a mano & # 8212 que es falsa) o si está hablando de un examen de documentos forenses en el que se están firmando firmas. en comparación con la autenticidad (que tiene algunas bases científicas).

GINA: SI la identificación de huellas dactilares es sospechosa, ¿es debido a la técnica o la identificación real?

MURRAY: No estoy seguro de haber entendido la pregunta, pero si usted está preguntando si las huellas digitales son únicas, lo son. Por lo tanto, si hay suficientes detalles y suficiente superficie de impresión, no debería haber ningún problema con la identificación de huellas dactilares. Incluso los gemelos idénticos no tienen impresiones idénticas. Sin embargo, las impresiones parciales pueden ser problemáticas.

GENE: ¿Se consideran los resultados de ADN como evidencia empírica?

MURRAY: Sí, especialmente si se obtiene un perfil genético nuclear completo. Solo los gemelos idénticos tendrían el mismo ADN nuclear. El ADN mitocondrial, sin embargo, se transmite de una madre a toda su descendencia (no obtenemos el ADN mitocondrial de nuestro padre), por lo que todos en una línea femenina compartirán eso. Tenga en cuenta que el ADN a menudo es solo una pieza de evidencia en un caso & # 8212 uno esperaría que un caso tuviera múltiples líneas de evidencia que conduzcan a la misma conclusión.

KMBURLEY: ¿Con qué precisión pueden los forenses determinar la hora de la muerte?

MURRAY: Debido a la gran cantidad de variables involucradas, las evaluaciones del intervalo post mórtem pueden ser complejas. La precisión depende & # 8212 en mi opinión & # 8212 de dos cosas: cuánto tiempo ha fallecido el individuo y cuánto se sabe sobre las condiciones ambientales donde ocurrió la muerte / descomposición. En general, cuanto más cerca del momento de la muerte, más precisos podemos ser a la inversa, cuanto más tiempo transcurre desde la muerte, menos confiados podemos estar.

JACK HAUTALUOMA: ¿Cuáles son los tipos de evidencia más útiles de los que el profano sería menos consciente? ¿Qué tipo de pruebas le resultan más útiles en casos penales?

MURRAY: Esta es una buena pregunta y dependería mucho del tipo de caso, pero supongo que también depende de cuán & # 8220educado & # 8221 sea el lego (ya sea con formación profesional o & # 8220educado & # 8221 de programas de televisión). Creo que la mayoría de la gente sabe que nuestras principales fuentes de evidencia son el ADN (de una variedad de fuentes biológicas), huellas dactilares, salpicaduras de sangre, fibras, vidrios rotos, etc. revelar tanto & # 8212 como polen & # 8230 o marcas de corte en el hueso (que & # 8212 en las manos adecuadas & # 8212 pueden indicar cuántos dientes por pulgada tenía una hoja de sierra). Tengo que decir que los detalles minuciosos son los que más me impresionan.

BOB SMITH: Estoy interesado en aprender más sobre tecnologías emergentes en ciencia forense, nanotecnologías y similares. ¿Qué depara el futuro?

MURRAY: Ahora están trabajando en nanopartículas presentes en huellas dactilares que podrían decir más sobre una persona (como el uso de drogas & # 8212 y no me refiero a la presencia de cocaína en el dedo, pero es & # 8212 o sus metabolitos & # 8217 & # 8212 presencia en el cuerpo). También he oído hablar de poder decir la edad de una muestra de sangre por las nanocaracterísticas (si eso es una palabra) de su superficie, usando microscopía de fuerza atómica. Estas no son áreas con las que esté familiarizado, pero es realmente interesante.

Los isótopos en huesos y dientes se están comparando con lo que se conoce sobre los isótopos de las aguas subterráneas en todo el mundo, en un esfuerzo por decirle a una persona el origen geográfico. ¡Cosas interesantes!

THOMAS PAWLICK: Para la mayoría de las pruebas de balística, se necesita una bala o parte de una. ¿Qué otras formas pueden ayudar a rastrear un arma o munición si todo lo que está presente son algunos pedazos de una babosa, menos las marcas de estriado?

MURRAY: No conozco la respuesta a esto. Acabo de ver a mi antiguo alumno el otro día, que ahora es nuestro experto local en armas de fuego y marcas de herramientas, así que desearía haberle hecho esta pregunta por ti. Hay tantos campos de la medicina forense & # 8212 soy experto en sólo unos pocos & # 8212 y aunque enseño los conceptos básicos (incluso en & # 8220 Trails of Evidence & # 8221), es & # 8217 difícil mantenerse al día con las últimas tecnologías. en todos ellos.

LASLOO: ¿Hay algunos ejemplos en los casos en los que haya sido parte & # 8230 que haya sido realmente asombroso? Es decir, con lo que parecería poco para continuar & # 8230 ¿se pudo utilizar la ciencia forense nueva / avanzada para realmente deducir una gran cantidad de hechos nuevos y / o resolver un caso que de otra manera parecía irresoluble?

MURRAY: Otra buena pregunta. Debo decir que aunque la antropología forense & # 8220 todo se trata de huesos & # 8221 & # 8221 hay & # 8217 tanta variación en el trabajo de casos, puede sorprenderme, incluso después de 30 años. Me vienen a la mente algunos casos específicos & # 8220amazing & # 8221 & # 8212.Examiné los restos de tres mujeres, cada caso con un mes de diferencia, y comencé a sospechar que había un asesino en serie involucrado (y lo informé al médico forense del condado). .

Después de un examen minucioso de los huesos de una de las víctimas, cuyos restos esqueletizados se habían encontrado en el bosque, vi una pequeña muesca, casi microscópica, en solo una de las vértebras del cuello. Dije que pensaba que le habían cortado la garganta. El perpetrador había estado quemando a todas sus víctimas, y estos restos también mostraban evidencia de quemado & # 8212, pero incluso el patólogo me preguntó por qué pensaba que una pequeña muesca (entre muchas anomalías superficiales en los huesos) era evidencia de una herida de cuchillo.

Cuando el perpetrador fue capturado y habló sobre los asesinatos, dijo & # 8212 de los cuatro casos relacionados & # 8212 en ese caso, cortó la garganta de la víctima & # 8217. (Fue atrapado en el asesinato del cuarto, así que no la examiné, ella estaba unas pocas horas después de la muerte cuando fue capturado). Otro caso asombroso para mí fue uno en el que identificamos a una mujer casi 40 años después de su muerte. desapareció & # 8212 que uno está cubierto en la sección & # 8220Forensic Art & # 8221 de & # 8220Trails of Evidence & # 8221.

PROTECTOR: ¿Educación mínima para realizar tu trabajo?

MURRAY: Mi trabajo como antropólogo forense certificado por la junta actualmente requiere un doctorado. Uno necesita el doctorado antes de presentarse al examen de la junta de la Junta Estadounidense de Antropología Forense & # 8217. Hay personas que practican la antropología forense a nivel de maestría & # 8217s & # 8212 y probablemente algunos ejercen con una licenciatura & # 8217s.

El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología ha creado la Organización de Comités de Área Científica (OSAC) que actualmente están desarrollando subcomités para crear tanto la metodología como los estándares de capacitación para todas las ciencias forenses. La mayoría de la gente se sorprendería de que no exista ya, pero la ciencia forense creció en popularidad y uso tan rápidamente en los últimos 30 años que ha resultado en una verdadera mezcolanza de calificaciones y métodos que necesitan ser estandarizados.

MATT REDLE: ¿Qué mejoras le gustaría ver en los campos de evidencia de patrones?

MURRAY: Creo que las mayores mejoras son el uso continuo de láseres y computadoras para evaluar, preservar y analizar patrones. Sin embargo, no sé qué hay en el horizonte. Además, la capacidad de utilizar la impresión 3D para preservar la evidencia permite que varios investigadores la compartan y analicen al mismo tiempo. ¡Cosas interesantes!

JAMES MEYER: ¿Cómo evitan los investigadores los sesgos cognitivos como el sesgo de confirmación, el anclaje o el sesgo reciente en su búsqueda de la verdad?

MURRAY: Debido a que somos humanos (como investigadores, víctimas y testigos), no creo que nadie pueda desvincularse por completo de sus prejuicios. Con respecto a las investigaciones, debemos tratar de cegarnos a nuestras nociones preconcebidas (sesgo de confirmación), por difícil que sea. (Recuerdo el argumento final de la defensa en la novela / película de Grisham & # 8220A Time to Kill & # 8221). En cierto sentido, supongo que el efecto CSI sobre el que he escrito en este chat es una forma de sesgo de anclaje. ¿Estarías de acuerdo? Supongo que la exclusión de la mención de crímenes pasados ​​en un juicio es un intento de frustrar el sesgo de lo reciente. Diré que los investigadores forenses no están necesariamente capacitados para evitar prejuicios. Trato de evitarlo pidiendo a cualquiera que me presente un caso que NO me diga & # 8220 qué creen que pasó & # 8221 o & # 8220 quién es probablemente la víctima & # 8221, para que mis evaluaciones puedan ser lo más independientes posible, pero yo No sé si ese es el caso de todos los investigadores (¡ni sé que evita los prejuicios!).

JUDY: En un programa de crímenes reciente, los probadores de laboratorio de una astilla afirmaron que pueden determinar la especie del árbol y el árbol exacto del que proviene la astilla. es posible?

MURRAY: Tenemos un experto en madera en nuestro laboratorio criminalístico local, y es bastante bueno. Creo que una astilla tendría que analizarse más allá de la microscopía (es decir, métodos químicos / físicos / moleculares) para poder especializar. ¡Aquí & # 8217s una historia de NPR sobre el análisis de madera a partir de astillas interesante! En cuanto a qué árbol, ¡digo que no! http://www.npr.org/2015/06/28/417164514/wildlife-forensics-lab-uses-tech-to-sniff-identify-illegal-wood

LAWRENCE WEBB: ¿Cómo influye la ciencia forense en la ola de tiroteos y asesinatos cometidos por policías que disparan a matar como primer paso y no como último recurso? ¿Existe evidencia adecuada para respaldar la acción adecuada contra estos delitos por parte de los agentes del orden?

MURRAY: Creo / espero que la clave aquí sea la investigación imparcial y neutral de estos incidentes. Soy de la opinión de que las tensiones son tan altas en ambos lados en esta reciente serie de incidentes & # 8212 por parte tanto de la policía como de las víctimas (especialmente las víctimas de minorías) que ninguno de los lados está actuando de manera consciente en este momento. . Ambas partes en estos conflictos están tan cargadas que no actúan racionalmente, el miedo aumenta y puede nublar el juicio.

Creo que las cámaras corporales son componentes clave en estos casos, ya que, con suerte, brindan una descripción precisa que ninguna de las partes puede manchar a su favor (lo que estoy seguro de que sucedió a menudo en el pasado).

PASTO: ¿Crees que & # 8216shows & # 8217 como CSI ayudan a la opinión pública de la ciencia forense o lastiman.

MURRAY: Eso es una bolsa mixta, seguro. En realidad, existe un término & # 8220CSI Effect & # 8221 que se refiere a cómo los miembros del público (especialmente los jurados) tienen tal & # 8220conciencia & # 8221 de los forenses ahora que tienen mayores expectativas de evidencia (cuando están en jurados) de lo que se justifica. Esperan que cada lado use ciertas técnicas (que pueden o no ser posibles) y están insatisfechos cuando cierta evidencia no está presente o no se utiliza.

En el lado positivo, ha aumentado el interés por las ciencias y las matemáticas en los estudiantes más jóvenes, ¡y eso nunca puede ser algo malo!

CAROLYN CARRUTH: ¿Este tipo de exhibiciones aumenta la forma de la mente criminal & # 8217 de encubrir las posibilidades de evidencia?

MURRAY: No estoy seguro de haber entendido su pregunta. Si te refieres a si los programas de televisión están haciendo criminales más inteligentes, escribí un capítulo de libro este año indicando que eso es lo que creo. Algunas personas que vieron & # 8220Trails of Evidence & # 8221 (mi primera serie de Great Courses) criticaron mi dicho recurrente, & # 8220Aquí voy, haciendo criminales más inteligentes de nuevo & # 8221 mientras expliqué una variedad de métodos de resolución de delitos & # 8212 pero creo que es realmente cierto, y el capítulo de mi libro & # 8220 Postmortem Trauma y el & # 8216CSI Effect & amp Is TV Making Smarter Criminals? & # 8221 en el volumen editado & # 8220Skeletal Trauma Analysis: Case Studies in Context & # 8221 documentos ¡Un caso en el que los perpetradores se refirieron repetidamente a los análisis forenses de la televisión cuando intentaban deshacerse de un cuerpo!

Profesor Murray en una excavación en Guatemala, 2004

BETO: Fuera del ADN, ¿ha habido alguna mejora en la forma en que podemos evaluar la evidencia?

MURRAY: Sí, muchos & # 8212 tantos que no puedo empezar a abordarlos aquí. Mi conferencia final en & # 8220Forensic History & # 8221 hace referencia a los avances en las huellas dactilares y cómo la informatización realmente ha revolucionado mucho de lo que hacemos en la ciencia forense (como en otras facetas de nuestras vidas).

ERIC: ¿Por qué todavía se utilizan detectores de mentiras en muchos lugares?

MURRAY: Los detectores de mentiras no son & # 8217t aceptados en la mayoría de los tribunales (a menos que ambas partes estén de acuerdo), pero todavía se utilizan & # 8212 en mi opinión & # 8212 para & # 8220trick & # 8221 o & # 8220coerce & # 8221 a las personas que están siendo interrogadas un problema / evento. Ojalá no estuviera permitido, pero es posible que se sorprenda de lo que está permitido durante el interrogatorio policial de los sospechosos. Tengo un par de conferencias sobre eso en & # 8220Forensic History & # 8221 y también hablo de eso en mi libro & # 8220Overturning Wrongful Convictions. & # 8221

ANA: ¿El ADN es siempre una prueba infalible de culpabilidad o inocencia?

MURRAY: El ADN no prueba ni la culpabilidad ni la inocencia, sino que indica la fuente de la evidencia. ¡Hay muchas formas en que alguien & # 8217s ADN puede llegar a alguna parte & # 8212 sin que esa persona ni siquiera esté presente! Como la transferencia de pelos por un vector intermedio (persona u otro animal). El ADN, al igual que otras pruebas, debe formar parte de un panorama general de pruebas que cuente una historia suficiente para convencer a un jurado de los méritos del caso.

TERRENCE LENAHAN: Su opinión sobre el programa CSI Miami.

MURRAY: ¡Lo siento, nunca lo vi!

MROBINSP: En algún momento de su carrera, ¿la Dra. Murray se encontró con el trabajo de Sir Bernard Spillsbury, un gran forense británico a principios y mediados de la década de 1900? & # 8221 M.P. Robinson

MURRAY: Estoy envejeciendo, ¡pero no soy tan viejo! (¡Ja!) Oh, te refieres a mi trabajo, ¿he visto SU trabajo? En realidad, ha sido más a través de mi enseñanza que he leído sobre Spillsbury y él es un ícono, y siempre parecía estar dispuesto a arriesgarse. Pero ha habido críticas hacia él en términos de su independencia, talento para el espectáculo y falta de voluntad para compartir con otros (no capacitaría a los estudiantes).

Aún así, preparó el escenario para pensar fuera de la caja con respecto a la patología forense, y tal pensamiento es necesario para avanzar en el campo.

¿DÓNDE PUEDO CONSEGUIR ESA FOTO?: ¿Dónde puedo conseguir el software de procesamiento de fotografías que utilizan en NCIS? ¡Si tan solo Photoshop fuera tan bueno!

MURRAY: ¡No lo sepa, y ni siquiera sepa si es un software real o simplemente una fantasía televisiva! Perdón. Cuando vea algunas de estas cosas en la televisión, ni siquiera significa que sean tecnología real o existente. ¿Apuntan al futuro, a la Jules Verne? No lo sé, pero es interesante.

BRADLEY STEEG: RE: Lecture 24 & # 8220The Past, Present, and Future of Forensics & # 8221 Los Estados Unidos y Europa están financiando actualmente la investigación del cerebro humano (US Brain Initiative, EU Brain Project). En un sentido amplio, es posible que podamos & # 8216leer & # 8217 mentes bastante pronto a través de imágenes cerebrales, lo que significa que tendremos pruebas de polígrafo de alta precisión. Parece que podrán distinguir entre una memoria confiable y una memoria fabricada donde el cerebro llena los espacios en blanco. De hecho, DARPA incluso está trabajando en proyectos para restaurar los recuerdos perdidos. ¿Es demasiado pronto & # 8212 o demasiado caro & # 8212 para que la ciencia forense se tome en serio los proyectos de imágenes cerebrales en vivo?

MURRAY: ¡Guau, genial y aterrador al mismo tiempo! Creo que el mayor obstáculo aquí sería lo espeluznante que muchas personas encontrarían este concepto con respecto a sus derechos.

ALAN BALANCÍN: ¿Supongo que conoce a Kathy Reichs? La patología forense parece atraer a las mujeres practicantes, ¿no le parece asqueroso?

MURRAY: Sí, Kathy y yo somos amigas y ella es una maravillosa antropóloga, escritora y persona. Tiene razón, hay muchas antropólogas forenses, y es interesante. Muchos de nosotros hemos hablado de ese fenómeno. En cuanto a que sea asqueroso, definitivamente puede ser asqueroso.Sin embargo (para no ser sexista), podría argumentar que las mujeres han sido las mujeres en la sociedad a lo largo de gran parte de la historia que manejan muchas de las & # 8220 cosas sucias y desordenadas & # 8221 & # 8212 desde el nacimiento y los pañales para bebés, hasta las personas enfermas y el cuidado de los muertos. Muchas mujeres parecen tener una constitución bastante buena para manejar cosas desagradables. También enseño anatomía macroscópica y encuentro que las hembras son tan capaces de manejar ese entorno inquietante como los machos. También hay más mujeres en las ciencias funerarias en estos días, y muchas en patología forense. Interesante.


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