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12.3F: Epistasis - Biología


La epistasis ocurre cuando un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro.

Objetivos de aprendizaje

  • Explicar los resultados fenotípicos de los efectos epistáticos entre genes.

Puntos clave

  • En muchos casos, varios genes pueden contribuir a un fenotipo particular; cuando las acciones de un gen enmascaran los efectos de otro, se dice que este gen es epistático al segundo.
  • La epistasis puede ocurrir cuando un genotipo recesivo enmascara las acciones de otro gen o cuando un alelo dominante enmascara los efectos de otro gen.
  • La epistasis puede ser recíproca: cualquiera de los genes, cuando está presente en la forma dominante (o recesiva), expresa el mismo fenotipo.
  • Cualquier característica única que dé como resultado una proporción fenotípica que totalice 16 (como 12: 3: 1, 9: 3: 4 u otras) es típica de una interacción de dos genes.

Términos clave

  • epistasis: la modificación de la expresión de un gen por otro no relacionado

Epistasis

Los estudios de Mendel en plantas de guisantes implicaban que la suma del fenotipo de un individuo estaba controlada por genes (o como él los llamaba, factores unitarios): cada característica estaba controlada de manera distinta y completa por un solo gen. De hecho, las características únicas observables casi siempre están bajo la influencia de múltiples genes (cada uno con dos o más alelos) que actúan al unísono. Por ejemplo, al menos ocho genes contribuyen al color de los ojos en los seres humanos.

En algunos casos, varios genes pueden contribuir a aspectos de un fenotipo común sin que sus productos genéticos interactúen nunca directamente. En el caso del desarrollo de órganos, por ejemplo, los genes pueden expresarse secuencialmente, y cada gen aumenta la complejidad y especificidad del órgano. Los genes pueden funcionar de forma complementaria o sinérgica: es necesario expresar dos o más genes simultáneamente para afectar un fenotipo. Los genes también pueden oponerse entre sí con un gen que modifica la expresión de otro.

En la epistasis, la interacción entre genes es antagónica: un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. "Epistasis" es una palabra compuesta de raíces griegas que significa "pararse sobre". Se dice que los alelos que están siendo enmascarados o silenciados son hipostáticos con respecto a los alelos epistáticos que están haciendo el enmascaramiento. A menudo, la base bioquímica de la epistasis es una vía genética en la que la expresión de un gen depende de la función de un gen que le precede o sigue en la vía.

Un ejemplo de epistasis es la pigmentación en ratones. El color del pelaje de tipo salvaje, agutí (AA), es dominante sobre el pelaje de color sólido (aa). Sin embargo, es necesario un gen (C) separado para la producción de pigmentos. Un ratón con un alelo c recesivo en este locus no puede producir pigmento y es albino independientemente del alelo presente en el locus A. Por lo tanto, los genotipos AAcc, Aacc y aacc producen todos el mismo fenotipo albino. Un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AaCc x AaCc) generaría descendencia con una proporción fenotípica de 9 agutí: 3 color sólido: 4 albino. En este caso, el gen C es epistático del gen A.

La epistasis también puede ocurrir cuando un alelo dominante enmascara la expresión en un gen separado. El color de la fruta en la calabaza de verano se expresa de esta manera. La expresión homocigótica recesiva del gen W (ww) junto con la expresión homocigótica dominante o heterocigótica del gen Y (YY o Yy) genera frutos amarillos, mientras que el genotipo wwyy produce frutos verdes. Sin embargo, si una copia dominante del gen W está presente en forma homocigótica o heterocigótica, la calabaza de verano producirá fruta blanca independientemente de los alelos Y. Un cruce entre heterocigotos blancos para ambos genes (WwYy × WwYy) produciría descendencia con una proporción fenotípica de 12 blancos: 3 amarillos: 1 verde.

Finalmente, la epistasis puede ser recíproca: cualquiera de los genes, cuando está presente en la forma dominante (o recesiva), expresa el mismo fenotipo. En la planta de la bolsa del pastor (Capsella bursa-pastoris), la característica de la forma de la semilla está controlada por dos genes en una relación epistática dominante. Cuando los genes A y B son homocigotos recesivos (aabb), las semillas son ovoides. Si está presente el alelo dominante para cualquiera de estos genes, el resultado son semillas triangulares. Es decir, todos los posibles genotipos distintos de aabb dan como resultado semillas triangulares; un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AaBb x AaBb) produciría descendencia con una proporción fenotípica de 15 triangular: 1 ovoide.

Tenga en cuenta que cualquier característica única que dé como resultado una proporción fenotípica que totalice 16 es típica de una interacción de dos genes. Recuerde el patrón de herencia fenotípica para el cruce dihíbrido de Mendel, que consideró dos genes que no interactúan: 9: 3: 3: 1. De manera similar, esperaríamos que los pares de genes que interactúan también exhiban proporciones expresadas como 16 partes. Tenga en cuenta que asumimos que los genes que interactúan no están vinculados; todavía se clasifican de forma independiente en gametos.