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Pregunta de genética de poblaciones

Pregunta de genética de poblaciones


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¿Alguien puede ayudar con esta pregunta? Aquí está mi trabajo (en caso de que no esté claro: 1/300 * 1/30 * 1/2) pero ¿es esto realmente correcto o necesito multiplicar por 0.5 una vez más? ¡Agradezco cualquier ayuda!


La pregunta es: Si es Ashkenazi (1/30) y (multiplica) francocanadiense (1/30)… ¿De dónde vino 1/300?

Duno, puede que me pierda algo, pero que sea así

Parrent1 (= 1/30 * 1/2) * Parrent2 (= 1/30 * 1/2) = P (hijo con ambas mutaciones)

Genética de poblaciones

Los individuos de una población a menudo muestran diferentes fenotipos o expresan diferentes alelos de un gen en particular, lo que se conoce como polimorfismos. Las poblaciones con dos o más variaciones de características particulares se denominan polimórficas. La distribución de fenotipos entre los individuos, conocida como variación de la población, está influenciada por una serie de factores, incluida la estructura genética de la población y el medio ambiente ([enlace]). Comprender las fuentes de una variación fenotípica en una población es importante para determinar cómo evolucionará una población en respuesta a diferentes presiones evolutivas.



Pregunta de genética de poblaciones - Biología

Otra forma de responder a esta pregunta implica observar la genética poblacional de las Monarcas. La genética de poblaciones, que combina teorías de la evolución y la genética, estudia cómo se distribuyen los genes en una población. Al utilizar las herramientas de la genética de poblaciones, los biólogos pueden evaluar la distribución de genes en las poblaciones de Monarca para tener una mejor idea de cómo los grupos de Monarcas se mueven y se aparean. Algunas distribuciones indicarían que las Monarcas se mantienen juntas en grupos y tienden a aparearse dentro de su propio grupo, mientras que otras distribuciones mostrarían que las poblaciones de Monarca se mezclan en el verano, en el invierno o durante ambas épocas.

Dos experimentos han investigado la genética de poblaciones de mariposas monarca y han encontrado algunos resultados interesantes y sorprendentes. Para ayudarlo a comprender mejor las ideas detrás de esos estudios, lo alentamos a que revise las Teorías de la evolución y la genética de poblaciones antes de leer los resúmenes de estos estudios.

Estructura genética de las monarcas migratorias y de verano

Eanes, W.F. y R.K. Koehn. 1978. Un análisis de la estructura genética en la mariposa monarca, Danaus plexippus L. Evolution 32 (4): 784-797.

Eanes y Koehn estudiaron la genética de diferentes poblaciones de Monarca a principios de la década de 1970. Recogieron 20 conjuntos diferentes de muestras, tanto durante el verano como durante la migración. Usando electroforesis para examinar la misma proteína en diferentes individuos, encontraron que las Monarcas tienen frecuencias alélicas que se clasifican en grupos un poco en el verano y se vuelven uniformes nuevamente durante la migración. Estos resultados indican que las Monarcas se dividen en poblaciones ligeramente aisladas durante el verano, pero se mezclan durante la migración (y, asumen, en los refugios de invierno, aunque los refugios aún no se habían descubierto cuando hicieron esta investigación). Las poblaciones migratorias y los refugios, por lo tanto, incluyen individuos de toda América del Norte; todas las Monarcas de una región de verano en particular no necesariamente pasan el invierno en el mismo lugar, y es posible que sus descendientes no regresen a la misma región el próximo año. La mezcla que ocurre durante el apareamiento primaveral en las perchas supera cualquier diferenciación genética que ocurra durante el verano en poblaciones aisladas.

Eanes y Koehn encontraron otro patrón interesante en las frecuencias alélicas. Para tres de las once proteínas que estudiaron, había más heterocigotos de lo esperado. En al menos un caso, los machos y las hembras también difirieron en qué alelo era probable que tuvieran (es decir, los machos tenían más a menudo una versión de la proteína mientras que las hembras tenían más a menudo la otra versión). Cuando los alelos tienen diferentes frecuencias medias en machos y hembras, el apareamiento producirá con mayor frecuencia heterocigotos. Para las monarcas, todavía hay muchas preguntas sin respuesta sobre si el comportamiento de apareamiento da como resultado diferentes frecuencias alélicas entre sexos y qué causa el aumento de la heterocigosidad en la población.

Variación del ADN en las mariposas monarca

Brower, A.V.Z. y T.M. Boyce. 1991. Variación del ADN mitocondrial en mariposas monarca. Evolución 45 (5): 1281-1286.

Brower y Boyce estudiaron el ADN mitocondrial (ADNmt) de las mariposas monarca de los Estados Unidos, México y las Indias Occidentales para ver qué tan similar o diferente era su material genético. Tenían especial curiosidad sobre si las poblaciones orientales y occidentales de monarcas en América del Norte eran genéticamente diferentes: la población oriental pasa el invierno en México mientras que la occidental pasa el invierno en California, y no hay evidencia de que estas dos poblaciones se crucen alguna vez. Observaron la variación en el ADNmt utilizando enzimas de restricción, una técnica que identifica diferencias en las secuencias de ADN. Si una población o individuo tuvo un pequeño cambio en su ADN, esta técnica puede revelar ese cambio. En algunas otras especies de insectos, los estudios han encontrado que existen grandes diferencias en el ADNmt de los individuos entre poblaciones regionales y, a veces, incluso dentro de una región.

Para su sorpresa, Brower y Boyce no encontraron casi ninguna variación en el ADNmt de las poblaciones de Monarca, incluidas las de las Indias Occidentales. Usando 13 enzimas de restricción, encontraron solo dos individuos con una sola diferencia en un sitio y atribuyen esta diferencia a una sola sustitución de base. Este nivel de similitud en el ADN de poblaciones aisladas geográficamente es dramáticamente diferente al de la mayoría de los otros grupos de animales estudiados. Los vertebrados, por ejemplo, tienen diferencias a 10 veces este nivel, mientras que otros insectos muestran diferencias en el mtDNA incluso dentro de una población.

La explicación más plausible que tienen Brower y Boyce es que todas estas Monarcas sufrieron un cuello de botella en el tiempo evolutivo reciente. Los cuellos de botella reducen la diversidad genética en una población (para otro ejemplo, lea acerca de los guepardos) porque solo una pequeña cantidad de individuos y su ADN sirven como ancestros para las poblaciones actuales. Dado que el mtDNA se hereda por vía materna, parece probable que en algún momento del pasado reciente hubo una reducción significativa en el número de hembras que se reprodujeron. Desde ese cuello de botella, no ha pasado suficiente tiempo para que se hayan producido cambios importantes.


 Pregunta 9

0 de 1 puntos ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera para los alelos neutrales? Respuesta seleccionada:

No afectan la expresión de los fenotipos Respuestas: A. Eventualmente irán a la fijación (100%) o se extinguirán (0%) B. Si aumentan en frecuencia una generación, es más probable que disminuyan en frecuencia en la próxima generación C. Pueden estar sujetos a una selección estabilizadora, direccional o disruptiva D. No afectan la expresión de los fenotipos E. No se heredan


Tamaño y evolución de la población

Cuando las frecuencias alélicas dentro de una población cambian aleatoriamente sin ventaja para la población sobre las frecuencias alélicas existentes, el fenómeno se denomina deriva genética. Cuanto más pequeña es una población, más susceptible es a mecanismos como la deriva genética, ya que es más probable que los alelos se fijen en 0 (ausente) o 1 (universalmente presente). Los eventos aleatorios que alteran las frecuencias alélicas tendrán un efecto mucho mayor cuando el acervo genético es pequeño. La deriva genética y la selección natural generalmente ocurren simultáneamente en las poblaciones, pero la causa del cambio de frecuencia es a menudo imposible de determinar.

La selección natural también afecta la frecuencia de los alelos. Si un alelo confiere un fenotipo que permite a un individuo sobrevivir mejor o tener más descendencia, la frecuencia de ese alelo aumentará. Debido a que muchos de esos descendientes también portarán el alelo beneficioso y, por lo tanto, el fenotipo, tendrán más descendientes propios que también portarán el alelo. Con el tiempo, el alelo se extenderá por toda la población y puede volverse fijo: cada individuo de la población porta el alelo. Si un alelo es dominante pero perjudicial, puede eliminarse rápidamente del acervo genético cuando el individuo con el alelo no se reproduce. Sin embargo, un alelo recesivo perjudicial puede permanecer durante generaciones en una población, oculto por el alelo dominante en heterocigotos. En tales casos, los únicos individuos que se eliminan de la población son los que tienen la mala suerte de heredar dos copias de dicho alelo.


Genética de poblaciones

La genética de poblaciones es una subdisciplina de la genética que se ocupa de las diferencias genéticas dentro y entre poblaciones. Este campo examina fenómenos como la adaptación, la especiación y la estructura de la población. Un objetivo principal de este curso es familiarizar a los estudiantes con los modelos básicos de genética de poblaciones y familiarizar a los estudiantes con las pruebas empíricas de estos modelos. Tanto como cualquier campo de la biología, la genética de poblaciones se ha dividido en una rama teórica y otra empírica. Sin embargo, estos dos cuerpos de conocimiento están íntimamente relacionados y este curso cubrirá ambos en cantidades aproximadamente iguales. Discutiremos las fuerzas y procesos primarios involucrados en la configuración de la variación genética en poblaciones naturales (mutación, deriva, selección, migración, recombinación, patrones de apareamiento, tamaño de la población y subdivisión de la población), métodos para medir la variación genética en la naturaleza y pruebas experimentales de importancia. ideas en genética de poblaciones.

Perspectiva

La genética de poblaciones es un campo de la biología que estudia la composición genética de las poblaciones biológicas y los cambios en la composición genética que resultan de la operación de varios factores, incluida la selección natural. Los genetistas de poblaciones persiguen sus objetivos desarrollando modelos matemáticos abstractos de la dinámica de la frecuencia genética, tratando de extraer conclusiones de esos modelos sobre los patrones probables de variación genética en poblaciones reales y probando las conclusiones con datos empíricos.

La genética de poblaciones está íntimamente ligada al estudio de la evolución y la selección natural, y a menudo se la considera la piedra angular teórica del darwinismo moderno. Esto se debe a que la selección natural es uno de los factores más importantes que pueden afectar la composición genética de una población. La selección natural ocurre cuando algunas variantes en una población se reproducen más que otras variantes como resultado de estar mejor adaptadas al medio ambiente, o "más en forma". Suponiendo que las diferencias de aptitud se deben, al menos en parte, a diferencias genéticas, esto hará que la composición genética de la población se altere con el tiempo. Por lo tanto, al estudiar modelos formales de cambio de frecuencia genética, los genetistas de poblaciones esperan arrojar luz sobre el proceso evolutivo y permitir que se exploren las consecuencias de diferentes hipótesis evolutivas de una manera cuantitativamente precisa.

La visión de síntesis original y moderna de la genética de poblaciones asume que las mutaciones proporcionan una amplia materia prima y se centra solo en el cambio en la frecuencia de los alelos dentro de las poblaciones. Los principales procesos que influyen en las frecuencias alélicas son la selección natural, la deriva genética, el flujo de genes y la mutación recurrente. Fisher y Wright tenían algunos desacuerdos fundamentales sobre los roles relativos de la selección y la deriva. La disponibilidad de datos moleculares sobre todas las diferencias genéticas condujo a la teoría neutral de la evolución molecular. Desde este punto de vista, muchas mutaciones son perjudiciales y, por lo tanto, nunca se observan, y la mayoría del resto son neutrales, es decir, no están bajo selección. Con el destino de cada mutación neutra dejado al azar (deriva genética), la dirección del cambio evolutivo es impulsada por las mutaciones que ocurren, por lo que no puede ser capturada por modelos de cambio en la frecuencia de los alelos (existentes) por sí solos. La visión de la fijación del origen de la genética de poblaciones generaliza este enfoque más allá de las mutaciones estrictamente neutrales y considera la velocidad a la que ocurre un cambio particular como el producto de la velocidad de mutación y la probabilidad de fijación.

El campo de la genética de poblaciones nació en las décadas de 1920 y 1930, gracias al trabajo de R.A. Fisher, J.B.S. Haldane y Sewall Wright. Su logro fue integrar los principios de la genética mendeliana, que había sido redescubierta en el cambio de siglo, con la selección natural darwiniana. Aunque la compatibilidad del darwinismo con la genética mendeliana se da hoy por sentada, en los primeros años del siglo XX no lo era. Muchos de los primeros mendelianos no aceptaron la explicación 'gradualista' de Darwin de la evolución, creyendo en cambio que las nuevas adaptaciones debían surgir en un solo paso mutacional, a la inversa, muchos de los primeros darwinianos no creían en la herencia mendeliana, a menudo debido a la creencia errónea que era incompatible con el proceso de modificación evolutiva descrito por Darwin. Al calcular matemáticamente las consecuencias de la selección que actúa sobre una población que obedece las reglas mendelianas de la herencia, Fisher, Haldane y Wright demostraron que el darwinismo y el mendelismo no solo eran compatibles sino que eran excelentes compañeros de cama, esto jugó un papel clave en la formación de los 'neófitos'. Síntesis darwiniana ', y explica por qué la genética de poblaciones llegó a ocupar un papel tan fundamental en la teoría de la evolución.

Aprendizaje a distancia 2020

Hemos iniciado las actividades de e-learning el jueves 12 de marzo. Las conferencias electrónicas pregrabadas (vide infra) se publicarán en orden cronológico, desde el más reciente al más antiguo, con comentarios adicionales si surge la necesidad. Subiré todas mis conferencias (con mi voz cubriendo cada diapositiva) como archivos .ppsx (una presentación que siempre se abre en la vista Presentación de diapositivas en lugar de en la vista normal). Puede ver estas conferencias inmediatamente desde esta plataforma o puede descargarlas y verlas desde sus computadoras portátiles. Una vez que abra el archivo .ppsx, encienda los altavoces y mire la conferencia. Con los archivos .ppsx tiene la ventaja de ver las conferencias electrónicas a su conveniencia y tantas veces como sea necesario para comprender los conceptos básicos del curso. Presumiblemente, es posible que tenga preguntas sobre diferentes temas o conceptos. Estaré encantado de responder a sus preguntas y profundizar en los puntos estresantes en la siguiente página diseñada para ese propósito: https://www.facebook.com/groups/digitalworldlearning/.

Sesiones de debate

& # 8220E-conferencias para aprendizaje a distancia & # 8221

Los elementos transponibles (TE) han contribuido sustancialmente a la evolución de los genomas y la estructura # 8217. Los siguientes artículos arrojan luz sobre el papel de los ET en la causa de las incompatibilidades genómicas y la especiación: El papel de los ET en la especiación, la genómica poblacional de los ET y los ET impulsan una rápida variación fenotípica.

El refuerzo es un proceso mediante el cual la selección natural aumenta el aislamiento reproductivo entre poblaciones y actúa como iniciador de la especiación. Los siguientes artículos son relevantes para los temas de refuerzo y zonas híbridas: firmas genómicas de refuerzo, hibridación en teoría y práctica y refuerzo como una especiación iniciadora.


Simulación de genética de poblaciones

La simulación genética de poblaciones fue la primera realizada para el sitio y es una de las más abiertas. Los profesores pueden crear un laboratorio guiado para probar una variedad de situaciones (como el laboratorio & quot Heterozygote Advantage & quot, disponible en la página de recursos o en Google Drive), o puede ser una oportunidad para la investigación de los estudiantes (consulte la hoja de trabajo & quot; Genética de la población & quot). Las simulaciones pueden ser una excelente opción para permitir que los estudiantes practiquen el desarrollo de preguntas y el diseño de experimentos, por lo que era importante para mí que al menos algunas de las simulaciones de Biología Simulaciones tuvieran una estructura abierta.

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La simulación examina las frecuencias de dos alelos para un gen que codifica el color en una población ficticia. Hay alelos rojo (R) y azul (B), con fenotipos rojo (RR), morado (RB) y azul (BB). Antes de saltar a cualquier laboratorio virtual que utilice esta simulación, los estudiantes deben estar familiarizados con términos de herencia como gen, alelo, genotipo y fenotipo. Los estudiantes también deben comprender las frecuencias. Hago mi unidad de evolución con el noveno grado antes de la unidad de herencia, por lo que reviso los términos de herencia con los que trabajaron los estudiantes en la escuela secundaria antes de comenzar cualquiera de las simulaciones de evolución. Hay una hoja de trabajo de introducción disponible que utilizo para revisar términos y revisar / presentar frecuencias. Los estudiantes no necesitan estar familiarizados con las fórmulas de Hardy-Weinberg para usar esta simulación. Sin embargo, los maestros podrían incorporar cálculos H-W y / o pruebas de hipótesis para clases avanzadas.

En la simulación, los estudiantes pueden manipular la frecuencia inicial del alelo rojo, el número de generaciones, el tamaño de la población, la probabilidad de supervivencia de cada fenotipo y la mutación entre los dos alelos. La simulación puede probar el equilibrio genético, la deriva genética, la selección natural y la mutación (entre alelos existentes, sin producir nuevos alelos).


Contenido

La genética de poblaciones comenzó como una reconciliación de la herencia mendeliana y los modelos de bioestadística. La selección natural solo provocará la evolución si hay suficiente variación genética en una población. Antes del descubrimiento de la genética mendeliana, una hipótesis común era la herencia combinada. Pero con la herencia combinada, la variación genética se perdería rápidamente, haciendo inverosímil la evolución por selección natural o sexual. El principio de Hardy-Weinberg proporciona la solución a cómo se mantiene la variación en una población con herencia mendeliana. Según este principio, las frecuencias de los alelos (variaciones en un gen) permanecerán constantes en ausencia de selección, mutación, migración y deriva genética. [3]

El siguiente paso clave fue el trabajo del biólogo y estadístico británico Ronald Fisher. En una serie de artículos que comenzaron en 1918 y culminaron en su libro de 1930 La teoría genética de la selección naturalFisher demostró que la variación continua medida por los biometristas podría ser producida por la acción combinada de muchos genes discretos, y que la selección natural podría cambiar las frecuencias alélicas en una población, dando como resultado la evolución. En una serie de artículos que comenzaron en 1924, otro genetista británico, J. B. S. Haldane, elaboró ​​las matemáticas del cambio de frecuencia de los alelos en un locus de un solo gen en una amplia gama de condiciones. Haldane también aplicó el análisis estadístico a ejemplos del mundo real de selección natural, como la evolución de la polilla moteada y el melanismo industrial, y demostró que los coeficientes de selección podrían ser mayores de lo que suponía Fisher, lo que condujo a una evolución adaptativa más rápida como estrategia de camuflaje tras el aumento de la contaminación. [4] [5]

El biólogo estadounidense Sewall Wright, que tenía experiencia en experimentos de cría de animales, se centró en las combinaciones de genes que interactúan y los efectos de la endogamia en poblaciones pequeñas y relativamente aisladas que presentaban deriva genética. En 1932, Wright introdujo el concepto de paisaje adaptativo y argumentó que la deriva genética y la endogamia podrían alejar a una pequeña subpoblación aislada de un pico adaptativo, permitiendo que la selección natural la conduzca hacia diferentes picos adaptativos. [ cita necesaria ]

El trabajo de Fisher, Haldane y Wright fundó la disciplina de la genética de poblaciones. Esta selección natural integrada con la genética mendeliana, que fue el primer paso crítico en el desarrollo de una teoría unificada de cómo funcionaba la evolución. [4] [5] John Maynard Smith fue alumno de Haldane, mientras que W. D. Hamilton fue influenciado por los escritos de Fisher. El estadounidense George R. Price trabajó con Hamilton y Maynard Smith. El estadounidense Richard Lewontin y el japonés Motoo Kimura fueron influenciados por Wright y Haldane. [ cita necesaria ]

Gertrude Hauser y Heidi Danker – Hopfe han sugerido que Hubert Walter también contribuyó a la creación de la subdisciplina genética de poblaciones. [6]

Síntesis moderna Editar

Las matemáticas de la genética de poblaciones se desarrollaron originalmente como el comienzo de la síntesis moderna. Autores como Beatty [7] han afirmado que la genética de poblaciones define el núcleo de la síntesis moderna. Durante las primeras décadas del siglo XX, la mayoría de los naturalistas de campo continuaron creyendo que el lamarckismo y la ortogénesis proporcionaban la mejor explicación de la complejidad que observaban en el mundo viviente. [8] Durante la síntesis moderna, estas ideas se depuraron y solo se conservaron las causas evolutivas que podían expresarse en el marco matemático de la genética de poblaciones. [9] Se llegó a un consenso sobre qué factores evolutivos podrían influir en la evolución, pero no sobre la importancia relativa de los diversos factores. [9]

Theodosius Dobzhansky, un trabajador postdoctoral en el laboratorio de T. H. Morgan, había sido influenciado por el trabajo sobre diversidad genética de genetistas rusos como Sergei Chetverikov. Ayudó a cerrar la brecha entre los fundamentos de la microevolución desarrollados por los genetistas de poblaciones y los patrones de macroevolución observados por los biólogos de campo, con su libro de 1937 Genética y origen de las especies. Dobzhansky examinó la diversidad genética de las poblaciones silvestres y mostró que, contrariamente a las suposiciones de los genetistas de poblaciones, estas poblaciones tenían grandes cantidades de diversidad genética, con marcadas diferencias entre las subpoblaciones. El libro también tomó el trabajo altamente matemático de los genetistas de poblaciones y lo puso en una forma más accesible. Muchos más biólogos fueron influenciados por la genética de poblaciones a través de Dobzhansky de los que pudieron leer los trabajos altamente matemáticos en el original. [10]

En Gran Bretaña, E. B. Ford, el pionero de la genética ecológica, [11] continuó durante las décadas de 1930 y 1940 para demostrar empíricamente el poder de selección debido a factores ecológicos, incluida la capacidad de mantener la diversidad genética a través de polimorfismos genéticos como los tipos de sangre humana. El trabajo de Ford, en colaboración con Fisher, contribuyó a un cambio de énfasis durante la síntesis moderna hacia la selección natural como fuerza dominante. [4] [5] [12] [13]

Teoría neutra y dinámica de fijación de origen Editar

La visión de síntesis original y moderna de la genética de poblaciones asume que las mutaciones proporcionan una amplia materia prima y se centra solo en el cambio en la frecuencia de los alelos dentro de las poblaciones. [14] Los principales procesos que influyen en las frecuencias alélicas son la selección natural, la deriva genética, el flujo de genes y la mutación recurrente. Fisher y Wright tenían algunos desacuerdos fundamentales sobre los roles relativos de la selección y la deriva. [15] La disponibilidad de datos moleculares sobre todas las diferencias genéticas llevó a la teoría neutral de la evolución molecular. Desde este punto de vista, muchas mutaciones son perjudiciales y, por lo tanto, nunca se observan, y la mayoría del resto son neutrales, es decir, no están bajo selección. Con el destino de cada mutación neutra dejado al azar (deriva genética), la dirección del cambio evolutivo es impulsada por las mutaciones que ocurren, por lo que no puede ser capturada por modelos de cambio en la frecuencia de los alelos (existentes) por sí solos. [14] [16]

La visión de la fijación del origen de la genética de poblaciones generaliza este enfoque más allá de las mutaciones estrictamente neutrales y considera la velocidad a la que ocurre un cambio particular como el producto de la velocidad de mutación y la probabilidad de fijación. [14]

Selección Editar

La selección natural, que incluye la selección sexual, es el hecho de que algunos rasgos hacen que sea más probable que un organismo sobreviva y se reproduzca. La genética de poblaciones describe la selección natural al definir la aptitud como una propensión o probabilidad de supervivencia y reproducción en un entorno particular. La aptitud normalmente viene dada por el símbolo w=1-s dónde s es el coeficiente de selección. La selección natural actúa sobre los fenotipos, por lo que los modelos genéticos de poblaciones asumen relaciones relativamente simples para predecir el fenotipo y, por lo tanto, la aptitud del alelo en uno o en un pequeño número de loci. De esta manera, la selección natural convierte las diferencias en la aptitud de los individuos con diferentes fenotipos en cambios en la frecuencia de los alelos en una población durante generaciones sucesivas. [ cita necesaria ]

Antes del advenimiento de la genética de poblaciones, muchos biólogos dudaban de que pequeñas diferencias en la aptitud fueran suficientes para marcar una gran diferencia en la evolución. [10] Los genetistas de poblaciones abordaron esta preocupación en parte comparando la selección con la deriva genética. La selección puede superar la deriva genética cuando s es mayor que 1 dividido por el tamaño efectivo de la población. Cuando se cumple este criterio, la probabilidad de que un nuevo mutante ventajoso se vuelva fijo es aproximadamente igual a 2 s. [17] [18] El tiempo hasta la fijación de tal alelo depende poco de la deriva genética y es aproximadamente proporcional a log (sN) / s. [19]

Dominancia Editar

Dominio significa que el efecto fenotípico y / o de aptitud de un alelo en un locus depende de qué alelo está presente en la segunda copia para ese locus. Considere tres genotipos en un locus, con los siguientes valores de aptitud [20]

Genotipo: A1A1 A1A2 A2A2
Aptitud relativa: 1 1 h 1-s

s es el coeficiente de selección y h es el coeficiente de dominancia. El valor de h produce la siguiente información:

h = 0 A1 dominante, A2 recesivo
h = 1 A2 dominante, A1 recesivo
0 & lth & lt1 dominancia incompleta
h & lt0 predominio
h & gt1 Subdominio

Epistasis editar

Epistasis significa que el efecto fenotípico y / o de aptitud de un alelo en un locus depende de qué alelos están presentes en otros loci. La selección no actúa sobre un solo locus, sino sobre un fenotipo que surge mediante el desarrollo de un genotipo completo. [21] Sin embargo, muchos modelos de genética de poblaciones de especies sexuales son modelos de "locus único", donde la aptitud de un individuo se calcula como el producto de las contribuciones de cada uno de sus loci, asumiendo efectivamente que no hay epistasis.

De hecho, el panorama del genotipo al fitness es más complejo. La genética de poblaciones debe modelar esta complejidad en detalle o capturarla mediante una regla promedio más simple. Empíricamente, las mutaciones beneficiosas tienden a tener un menor beneficio de aptitud cuando se agregan a un trasfondo genético que ya tiene una alta aptitud: esto se conoce como epistasis de rendimientos decrecientes. [22] Cuando las mutaciones deletéreas también tienen un menor efecto de aptitud en entornos de alta aptitud, esto se conoce como "epistasis sinérgica". Sin embargo, el efecto de las mutaciones deletéreas tiende en promedio a ser muy cercano al multiplicativo, o incluso puede mostrar el patrón opuesto, conocido como "epistasis antagonista". [23]

La epistasis sinérgica es fundamental para algunas teorías de la purga de la carga de mutaciones [24] y para la evolución de la reproducción sexual.

Mutación Editar

La mutación es la fuente última de variación genética en forma de nuevos alelos. Además, la mutación puede influir en la dirección de la evolución cuando existe un sesgo de mutación, es decir, diferentes probabilidades de que ocurran diferentes mutaciones. Por ejemplo, la mutación recurrente que tiende a ser en la dirección opuesta a la selección puede conducir a un equilibrio entre la mutación y la selección. A nivel molecular, si la mutación de G a A ocurre con más frecuencia que la mutación de A a G, entonces los genotipos con A tenderán a evolucionar. [25] Diferentes sesgos de mutación de inserción frente a deleción en diferentes taxones pueden conducir a la evolución de diferentes tamaños de genoma. [26] [27] También se han observado sesgos de desarrollo o mutacionales en la evolución morfológica. [28] [29] Por ejemplo, de acuerdo con la teoría de la evolución del fenotipo primero, las mutaciones pueden eventualmente causar la asimilación genética de rasgos que fueron previamente inducidos por el ambiente. [30] [31]

Los efectos del sesgo de mutación se superponen a otros procesos. Si la selección favorecería una de las dos mutaciones, pero no hay una ventaja adicional en tener ambas, entonces la mutación que ocurre con más frecuencia es la que tiene más probabilidades de fijarse en una población. [32] [33]

La mutación puede no tener ningún efecto, alterar el producto de un gen o impedir que el gen funcione. Estudios sobre la marcha Drosophila melanogaster sugieren que si una mutación cambia una proteína producida por un gen, esto probablemente será dañino, ya que alrededor del 70 por ciento de estas mutaciones tendrán efectos dañinos y el resto será neutral o débilmente beneficioso. [34] La mayoría de las mutaciones con pérdida de función se seleccionan en contra. Pero cuando la selección es débil, el sesgo de mutación hacia la pérdida de función puede afectar la evolución. [35] Por ejemplo, los pigmentos ya no son útiles cuando los animales viven en la oscuridad de las cuevas y tienden a perderse. [36] Este tipo de pérdida de función puede ocurrir debido a un sesgo de mutación y / o porque la función tuvo un costo, y una vez que el beneficio de la función desapareció, la selección natural conduce a la pérdida. La pérdida de la capacidad de esporulación en una bacteria durante la evolución en el laboratorio parece haber sido causada por un sesgo de mutación, más que por la selección natural contra el costo de mantener la capacidad de esporulación. [37] Cuando no hay selección para la pérdida de función, la velocidad a la que evoluciona la pérdida depende más de la tasa de mutación que del tamaño efectivo de la población, [38] lo que indica que se debe más al sesgo de mutación que a la deriva genética .

Las mutaciones pueden implicar que grandes secciones de ADN se dupliquen, generalmente mediante recombinación genética. [39] Esto conduce a una variación en el número de copias dentro de una población. Las duplicaciones son una fuente importante de materia prima para la evolución de nuevos genes. [40] Otros tipos de mutación ocasionalmente crean nuevos genes a partir de ADN previamente no codificante. [41] [42]

Deriva genética Editar

Deriva genética es un cambio en las frecuencias de los alelos causado por un muestreo aleatorio. [43] Es decir, los alelos de la descendencia son una muestra aleatoria de los de los padres. [44] La deriva genética puede hacer que las variantes genéticas desaparezcan por completo y, por lo tanto, reducir la variabilidad genética. En contraste con la selección natural, que hace que las variantes genéticas sean más comunes o menos comunes dependiendo de su éxito reproductivo, [45] los cambios debidos a la deriva genética no son impulsados ​​por presiones ambientales o adaptativas, y es igualmente probable que hagan que un alelo sea más común como menos común.

El efecto de la deriva genética es mayor para los alelos presentes en pocas copias que cuando un alelo está presente en muchas copias. La genética poblacional de la deriva genética se describe utilizando procesos de ramificación o una ecuación de difusión que describe los cambios en la frecuencia de los alelos. [46] Estos enfoques se aplican generalmente a los modelos de genética de poblaciones de Wright-Fisher y Moran. Suponiendo que la deriva genética es la única fuerza evolutiva que actúa sobre un alelo, después de t generaciones en muchas poblaciones replicadas, comenzando con las frecuencias alélicas de pyq, la varianza en la frecuencia de los alelos en esas poblaciones es

Ronald Fisher sostuvo la opinión de que la deriva genética juega, como mucho, un papel menor en la evolución, y esta siguió siendo la opinión dominante durante varias décadas. Ninguna perspectiva de la genética de poblaciones le ha dado a la deriva genética un papel central por sí misma, pero algunos han hecho que la deriva genética sea importante en combinación con otra fuerza no selectiva. La teoría del equilibrio cambiante de Sewall Wright sostenía que la combinación de la estructura de la población y la deriva genética era importante. La teoría neutral de la evolución molecular de Motoo Kimura afirma que la mayoría de las diferencias genéticas dentro y entre poblaciones son causadas por la combinación de mutaciones neutrales y deriva genética. [48]

The role of genetic drift by means of sampling error in evolution has been criticized by John H Gillespie [49] and Will Provine, [50] who argue that selection on linked sites is a more important stochastic force, doing the work traditionally ascribed to genetic drift by means of sampling error. The mathematical properties of genetic draft are different from those of genetic drift. [51] The direction of the random change in allele frequency is autocorrelated across generations. [43]

Flujo de genes Editar

Because of physical barriers to migration, along with the limited tendency for individuals to move or spread (vagility), and tendency to remain or come back to natal place (philopatry), natural populations rarely all interbreed as may be assumed in theoretical random models (panmixy). [52] There is usually a geographic range within which individuals are more closely related to one another than those randomly selected from the general population. This is described as the extent to which a population is genetically structured. [53]

Genetic structuring can be caused by migration due to historical climate change, species range expansion or current availability of habitat. Gene flow is hindered by mountain ranges, oceans and deserts or even man-made structures such as the Great Wall of China, which has hindered the flow of plant genes. [54]

Gene flow is the exchange of genes between populations or species, breaking down the structure. Examples of gene flow within a species include the migration and then breeding of organisms, or the exchange of pollen. Gene transfer between species includes the formation of hybrid organisms and horizontal gene transfer. Population genetic models can be used to identify which populations show significant genetic isolation from one another, and to reconstruct their history. [55]

Subjecting a population to isolation leads to inbreeding depression. Migration into a population can introduce new genetic variants, [56] potentially contributing to evolutionary rescue. If a significant proportion of individuals or gametes migrate, it can also change allele frequencies, e.g. giving rise to migration load. [57]

In the presence of gene flow, other barriers to hybridization between two diverging populations of an outcrossing species are required for the populations to become new species.

Horizontal gene transfer Edit

Horizontal gene transfer is the transfer of genetic material from one organism to another organism that is not its offspring this is most common among prokaryotes. [58] In medicine, this contributes to the spread of antibiotic resistance, as when one bacteria acquires resistance genes it can rapidly transfer them to other species. [59] Horizontal transfer of genes from bacteria to eukaryotes such as the yeast Saccharomyces cerevisiae and the adzuki bean beetle Callosobruchus chinensis may also have occurred. [60] [61] An example of larger-scale transfers are the eukaryotic bdelloid rotifers, which appear to have received a range of genes from bacteria, fungi, and plants. [62] Viruses can also carry DNA between organisms, allowing transfer of genes even across biological domains. [63] Large-scale gene transfer has also occurred between the ancestors of eukaryotic cells and prokaryotes, during the acquisition of chloroplasts and mitochondria. [64]

If all genes are in linkage equilibrium, the effect of an allele at one locus can be averaged across the gene pool at other loci. In reality, one allele is frequently found in linkage disequilibrium with genes at other loci, especially with genes located nearby on the same chromosome. Recombination breaks up this linkage disequilibrium too slowly to avoid genetic hitchhiking, where an allele at one locus rises to high frequency because it is linked to an allele under selection at a nearby locus. Linkage also slows down the rate of adaptation, even in sexual populations. [65] [66] [67] The effect of linkage disequilibrium in slowing down the rate of adaptive evolution arises from a combination of the Hill–Robertson effect (delays in bringing beneficial mutations together) and background selection (delays in separating beneficial mutations from deleterious hitchhikers).

Linkage is a problem for population genetic models that treat one gene locus at a time. It can, however, be exploited as a method for detecting the action of natural selection via selective sweeps.

In the extreme case of an asexual population, linkage is complete, and population genetic equations can be derived and solved in terms of a travelling wave of genotype frequencies along a simple fitness landscape. [68] Most microbes, such as bacteria, are asexual. The population genetics of their adaptation have two contrasting regimes. When the product of the beneficial mutation rate and population size is small, asexual populations follow a "successional regime" of origin-fixation dynamics, with adaptation rate strongly dependent on this product. When the product is much larger, asexual populations follow a "concurrent mutations" regime with adaptation rate less dependent on the product, characterized by clonal interference and the appearance of a new beneficial mutation before the last one has fixed.

Explaining levels of genetic variation Edit

Neutral theory predicts that the level of nucleotide diversity in a population will be proportional to the product of the population size and the neutral mutation rate. The fact that levels of genetic diversity vary much less than population sizes do is known as the "paradox of variation". [69] While high levels of genetic diversity were one of the original arguments in favor of neutral theory, the paradox of variation has been one of the strongest arguments against neutral theory.

It is clear that levels of genetic diversity vary greatly within a species as a function of local recombination rate, due to both genetic hitchhiking and background selection. Most current solutions to the paradox of variation invoke some level of selection at linked sites. [70] For example, one analysis suggests that larger populations have more selective sweeps, which remove more neutral genetic diversity. [71] A negative correlation between mutation rate and population size may also contribute. [72]

Life history affects genetic diversity more than population history does, e.g. r-strategists have more genetic diversity. [70]

Detecting selection Edit

Population genetics models are used to infer which genes are undergoing selection. One common approach is to look for regions of high linkage disequilibrium and low genetic variance along the chromosome, to detect recent selective sweeps.

A second common approach is the McDonald–Kreitman test. The McDonald–Kreitman test compares the amount of variation within a species (polymorphism) to the divergence between species (substitutions) at two types of sites, one assumed to be neutral. Typically, synonymous sites are assumed to be neutral. [73] Genes undergoing positive selection have an excess of divergent sites relative to polymorphic sites. The test can also be used to obtain a genome-wide estimate of the proportion of substitutions that are fixed by positive selection, α. [74] [75] According to the neutral theory of molecular evolution, this number should be near zero. High numbers have therefore been interpreted as a genome-wide falsification of neutral theory. [76]

Demographic inference Edit

The simplest test for population structure in a sexually reproducing, diploid species, is to see whether genotype frequencies follow Hardy-Weinberg proportions as a function of allele frequencies. For example, in the simplest case of a single locus with two alleles denoted A y a at frequencies pag y q, random mating predicts freq(AA) = pag 2 for the AA homozygotes, freq(aa) = q 2 for the aa homozygotes, and freq(Automóvil club británico) = 2pq for the heterozygotes. In the absence of population structure, Hardy-Weinberg proportions are reached within 1-2 generations of random mating. More typically, there is an excess of homozygotes, indicative of population structure. The extent of this excess can be quantified as the inbreeding coefficient, F.

Individuals can be clustered into K subpopulations. [77] [78] The degree of population structure can then be calculated using FS T, which is a measure of the proportion of genetic variance that can be explained by population structure. Genetic population structure can then be related to geographic structure, and genetic admixture can be detected.

Coalescent theory relates genetic diversity in a sample to demographic history of the population from which it was taken. It normally assumes neutrality, and so sequences from more neutrally-evolving portions of genomes are therefore selected for such analyses. It can be used to infer the relationships between species (phylogenetics), as well as the population structure, demographic history (e.g. population bottlenecks, population growth), biological dispersal, source–sink dynamics [79] and introgression within a species.

Another approach to demographic inference relies on the allele frequency spectrum. [80]

Evolution of genetic systems Edit

By assuming that there are loci that control the genetic system itself, population genetic models are created to describe the evolution of dominance and other forms of robustness, the evolution of sexual reproduction and recombination rates, the evolution of mutation rates, the evolution of evolutionary capacitors, the evolution of costly signalling traits, the evolution of ageing, and the evolution of co-operation. For example, most mutations are deleterious, so the optimal mutation rate for a species may be a trade-off between the damage from a high deleterious mutation rate and the metabolic costs of maintaining systems to reduce the mutation rate, such as DNA repair enzymes. [81]


Population Genetics

Students learn about Hardy-Weinberg equilibrium by exploring a virtual population of koi fish. This virtual lab allows students to run experiments where they can change variables, like population size, migration rate, mutation rate, and fitness of two separate alleles.

The alleles being studied control the coloration of the fish. Fish can either be white, gold, or mottled. When all the conditions of Hardy Weinberg equilibrium are met, the p and q alleles exist at a .5 frequency each. Changing any of the five requirements, such as migrations and mutations will affect the allele frequencies.

Student complete a worksheet that first asks them to read the background information on population genetics. They summarize the five conditions needed for a population to be at equilibrium.

They then manipulate variables to explore how equilibrium is not achieved when factors such as selection strength are included. For example, if white coloration had a lower fitness, then over time, there would be fewer white alleles in the population.

Screenshot of Virtual Lab

The entire exercise was developed during the Covid-19 pandemic and was designed so that students could complete it independently from from. It is similar to the Hardy Weinberg Squirrel activity.

HS-LS4-3 – Apply concepts of statistics and probability to support explanations that organisms with an advantageous heritable trait tend to increase in proportion to organisms lacking this trait.

HS-LS4-4 – Construct an explanation based on evidence for how natural selection leads to adaptation of populations.


Genetics Multiple Choice Questions and Answers

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Genetics MCQ Questions and Answers Quiz

  1. 22 autosomes and an X chromosome.
  2. 22 autosomes and a Y chromosome.
  3. 23 autosomes.
  4. 46 chromosomes.

2. The cytoplasm of an animal cell is divided by means of:

  1. A cleavage furrow.
  2. A cell plate.
  3. A cell membrane formed within the cytoplasm.
  4. Mitosis.

3. Which of the following is correct?

  1. A forms 2 hydrogen bonds with G T forms 3 hydrogen bonds with C
  2. A forms 3 hydrogen bonds with T G forms 2 hydrogen bonds with C
  3. A forms 2 covalent bonds with T G forms 3 covalent bonds with C
  4. A forms 2 hydrogen bonds with T G forms 3 hydrogen bonds with C

4. Which of the following may contribute to causing cancer?

  1. a mutation in a gene that slows the cell cycle
  2. faulty DNA repair
  3. loss of control over telomere length
  4. Todas las anteriores

5. Which of the following is not true of DNA?

  1. A se empareja con T y G se empareja con C
  2. Nitrogen bases are 0.34 nm apart on a DNA strand
  3. The double helix is 2.0 nm wide
  4. The double helix is 3.4 nm wide

6. Those mutations that occur by environmental damage or mistakes during DNA replications are

7. Why is sickle cell disease so called?

  1. because it makes people sick
  2. its named after a special type of white blood cell
  3. pH changes in the blood cells make them collapse into a sickle shape
  4. because its caused by an infectious microorganism that has sickle shaped cells

8. Those cancers that derived from ectoderm or endoderm of epithelial cell are called

9. During cell division there are three types of check points one of them (M checkpoint) to ensure


Ver el vídeo: Genetika komplexných znakov 1. časť (Mayo 2022).