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Genética del ojo familiar


Mis dos padres tienen ojos marrones. Mis hermanos mayores y menores tienen ojos marrones. Tengo ojos verdes. ¿Es esto genéticamente posible? En 1962, esto era cuestionable y dio lugar a problemas familiares, que hace tiempo que se han resuelto.


Por supuesto que es posible. Tus padres obviamente tienen dos alelos diferentes para el color de ojos (heterocigotos), uno recesivo para ojos verdes / azules y otro dominante para ojos marrones, que se expresa en este caso porque el alelo dominante determina el color de ojos si está presente. Usted y sus hermanos han heredado un alelo de cada padre. Tus hermanos han heredado al menos un alelo dominante (marrón) de uno de los padres, por lo que también tienen ojos marrones. Ha heredado alelos recesivos para ojos verdes de ambos (homocigotos). La posibilidad de heredar dos alelos recesivos en este caso fue del 25%. Espero que esto te haya ayudado un poco :)


Genética del color de ojos

Como dice el refrán, "los ojos son las ventanas del alma". Nuestros ojos también son una ventana a nuestros genes. Como muchas de nuestras características físicas, el color de ojos está determinado por la genética.

Aunque solo hay unos pocos colores de ojos, existen muchas combinaciones de genes. Examinar la genética del color de ojos puede ser una excelente manera de comprender la genética en su conjunto. En este experimento, estudiaremos la genética del color de ojos al predecir la herencia del color de ojos entre los miembros de la familia.

Problema:

¿Cómo heredamos nuestro color de ojos?

Materiales:

Procedimiento:

Para este experimento, también puede utilizar su propia familia.

  1. Observe el color de ojos de cada miembro de la familia. Si es posible, averigüe también los colores de ojos de los abuelos. Puede definir el color utilizando la escala de Martin-Schultz.

  1. Determinar los genotipos de los padres.
  2. Usando un cuadrado de Punnett, determine las posibilidades de color para los niños.

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Síntomas Síntomas

  • discapacidad intelectual leve a moderada
  • una apariencia facial distintiva
  • y una personalidad única que combina una simpatía excesiva y altos niveles de empatía con ansiedad.

Los rasgos faciales comunes en los niños pequeños con síndrome de Williams incluyen una frente ancha, una nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas y una boca ancha con labios carnosos. En niños mayores y adultos, la cara parece más alargada y demacrada. Los problemas dentales son comunes y pueden incluir dientes pequeños y muy espaciados y dientes torcidos o faltantes. [1]

Las personas con síndrome de Williams a menudo tienen personalidades extrovertidas y atractivas y tienden a tener un interés extremo en otras personas. El trastorno por déficit de atención (TDA), los problemas de ansiedad y las fobias son comunes. [1]

El problema médico más importante asociado con el síndrome de Williams es una forma de enfermedad cardíaca llamada estenosis aórtica supravalvular (SVAS). SVAS es un estrechamiento de los vasos sanguíneos grandes que transportan sangre desde el corazón al resto del cuerpo (la aorta). Si esta afección no se trata, puede provocar dificultad para respirar, dolor en el pecho e insuficiencia cardíaca. También se ha informado de la presencia de otros problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos. [1]

Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Williams pueden incluir: [1]

  • anomalías del tejido conectivo (tejido que sostiene las articulaciones y los órganos del cuerpo) como problemas en las articulaciones y piel blanda y suelta
  • aumento de los niveles de calcio en sangre (hipercalcemia) en la infancia
  • retrasos del desarrollo
  • problemas de coordinación
  • baja estatura
  • problemas de visión y ojos
  • problemas digestivos y
  • problemas urinarios

Esta tabla enumera los síntomas que pueden tener las personas con esta enfermedad. Para la mayoría de las enfermedades, los síntomas varían de una persona a otra. Es posible que las personas con la misma enfermedad no presenten todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos llamada Ontología de fenotipo humano (HPO). El HPO recopila información sobre los síntomas que se han descrito en los recursos médicos. La HPO se actualiza periódicamente. Utilice el ID de HPO para acceder a información más detallada sobre un síntoma.


Albinismo

Los diferentes tipos de albinismo pueden tener diferentes patrones de herencia, según la causa genética de la afección. El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta los ojos, el cabello y la piel. El albinismo ocular (OA), que es mucho menos común, afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden parecer similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. [3] Las mutaciones en varios genes diferentes, en diferentes cromosomas, pueden causar diferentes tipos de albinismo.

La OCA se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que se necesitan dos mutaciones para que un individuo tenga OCA. Los individuos normalmente tienen dos copias de cada cromosoma numerado y los genes que contienen, una heredada del padre y la otra heredada de la madre. Ninguna de estas copias de genes es funcional en personas con albinismo. Cada padre no afectado de un individuo con una condición autosómica recesiva lleva una copia funcional del gen causante y una copia no funcional. Se les conoce como portadores y, por lo general, no muestran signos o síntomas de la afección. Ambos padres deben ser portadores de un gen OCA defectuoso para tener un hijo con albinismo. [3] Cuando dos personas que son portadoras de la misma afección autosómica recesiva tienen hijos, con cada embarazo hay un riesgo del 25% (1 de cada 4) de que el niño tenga la afección, un riesgo del 50% (1 de cada 2) de el niño sea un portador no afectado como cada uno de los padres, y un 25% de probabilidad de que el niño no tenga la condición y no ser portador.

El albinismo ocular tipo 1 se hereda con un patrón ligado al cromosoma X. Una afección se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que tienen solo un cromosoma X y un Y), una copia alterada del gen causante en cada célula es suficiente para causar los rasgos característicos del albinismo ocular, porque los hombres no tienen otro cromosoma X con una copia funcional del gen. . Debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, las mujeres con solo una copia de una mutación en cada célula generalmente no experimentan pérdida de la visión u otras anomalías oculares importantes. Pueden tener cambios leves en la pigmentación de la retina que se pueden detectar durante un examen ocular. [4]

Los investigadores también han identificado varios otros genes en los que las mutaciones pueden provocar albinismo con otras características. Un grupo de estos incluye al menos nueve genes (en diferentes cromosomas) que conducen al síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH). Además del albinismo, el SPH se asocia con problemas de sangrado y hematomas. Algunas formas también están asociadas con enfermedades pulmonares e intestinales. [3] Al igual que la OCA, el HPS se hereda de manera autosómica recesiva.


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¿Qué causa la heterocromía?

- Un adulto curioso de Texas

Hay varias formas en que las personas pueden tener dos ojos de diferentes colores. Las personas pueden nacer con heterocromía o puede ser el resultado de una enfermedad o lesión. Es bastante raro que las personas hereden ojos desiguales de sus padres.

Pero antes de sumergirnos en los detalles, debemos comprender de dónde proviene el color de los ojos.

Tus ojos están formados por muchas partes diferentes. El "blanco" de los ojos se llama esclerótico. El centro oscuro se llama alumno. Y la parte coloreada en el medio es la iris. Pero, ¿qué le da al iris su color?

El color proviene de un pigmento llamado melanina. ¡Este es un pigmento marrón que causa cabello, piel y ojos oscuros!

Cuanta más melanina esté presente en el iris del ojo, más oscuros serán los ojos. Los ojos marrones tienen mucha melanina y los ojos azules tienen muy poca melanina.


El iris rodea la pupila.
Imagen de Wikimedia.

En el caso de la heterocromía, cada iris tiene una cantidad diferente de melanina. Pero, ¿cómo puede suceder esto?

La melanina se produce en células especiales del cuerpo, llamadas melanocitos. Si algo sale mal con los melanocitos de un ojo, es posible que no produzcan tanto pigmento. ¡Esto puede llevar a dos ojos de colores completamente diferentes!

Pero, ¿qué puede salir mal con estas células pigmentarias? ¿Cómo puede alguien terminar con un ojo que puede producir pigmento, mientras que el otro ojo no?

Nacido con dos ojos diferentes

La heterocromía rara vez es hereditaria. En cambio, a menudo es causado por un daño leve en los ojos. Si esto sucede durante el embarazo o justo después del nacimiento, ¡alguien puede nacer con ojos desiguales!

Pero, ¿cómo sucede esto? ¿Por qué el color de los ojos es tan sensible a lesiones leves o enfermedades menores?

Todo vuelve a esas células productoras de pigmentos. Resulta que estos melanocitos no se producen en los ojos. En cambio, tienen que viajar allí.

Si las células de pigmento se dañan, ¡es posible que no lleguen a los ojos! O tal vez lleguen a un ojo, pero no al otro. Si un ojo termina con menos melanocitos, no podrá producir tanto pigmento y se verá más claro.

Otras veces, la heterocromía al nacer es causada por una afección o síndrome mayor.

Hay varios trastornos diferentes que pueden causar heterocromía, incluido el síndrome de Waardenburg, el síndrome de Sturge-Weber, el síndrome de Horner o el síndrome de Parry-Romberg. Todos estos son raros y tienen otros síntomas además de la heterocromía.

En el caso del síndrome de Waardenburg, las mutaciones en ciertos genes pueden provocar defectos de pigmentación. Estas mutaciones impiden que los melanocitos en desarrollo vayan al lugar correcto. Si los melanocitos no completan su recorrido por los ojos, no obtendrán la cantidad correcta de pigmento. Esto puede resultar en heterocromía o dos ojos azules muy pálidos.

El síndrome de Waardenburg se puede heredar. Si uno de los padres lo tiene, existe una alta probabilidad de que el niño también lo tenga. Y probablemente sepa si tiene Waardenburg, ya que no solo afecta el color de los ojos. La mayoría de las personas afectadas también tienen diversos grados de pérdida auditiva.

Y finalmente, hay otra forma (rara) en la que un bebé puede nacer con heterocromía. ¡Y este no es causado por una lesión, enfermedad o mutación! A veces, en las quimeras pueden aparecer ojos de dos colores diferentes.

Las quimeras son personas compuestas por dos conjuntos de células, con dos conjuntos diferentes de ADN. Esto puede suceder si la persona está formada por ADN de dos hermanos fusionados. ¡Una quimera puede tener diferentes genes de color de ojos en cada ojo! Un ojo sería "tu" color de ojos y el otro sería el de tu "hermano". (Lea más sobre quimeras aquí).

Es raro que las personas tengan heterocromía escrita en su ADN. Aparte de los síndromes genéticos mencionados anteriormente, la heterocromía suele ser causada por el azar.

Pero esto no es cierto para todos los animales. Los perros esquimales, los pastores australianos y los border collies a menudo heredan la heterocromía de sus padres. ¡Para los perros, tener ojos desiguales es genético!


Una mezcla de pastor australiano con heterocromía. A diferencia de los humanos, muchos perros tienen heterocromía genética.
Crédito de la foto: Kristen Wells

La heterocromía se puede adquirir más adelante en la vida.

Los cambios en el color de los ojos también pueden ocurrir después del nacimiento. Por lo general, esto es el resultado de una lesión o enfermedad.

Las personas con glaucoma a veces terminan con ojos que no coinciden. Esta enfermedad a menudo se trata con gotas para los ojos que pueden estimular la producción de melanina en el iris. ¡Este pigmento adicional puede hacer que tus ojos se vuelvan más oscuros!

Los tumores también pueden cambiar el color de sus ojos. Pueden aparecer como manchas claras u oscuras, dando la apariencia de dos colores diferentes.

Las lesiones o traumatismos oculares también pueden dañar los melanocitos. Si los melanocitos mueren, dejarán de producir pigmento y sus ojos se aclararán.

Pero la heterocromía no es la única forma en que dos ojos pueden parecer de diferentes colores. Tomemos al fallecido estrella de rock David Bowie, por ejemplo, que tenía anisocoria.

Bowie se peleó y se rascó uno de sus ojos. Esto daña permanentemente los músculos que hacen que la pupila se contraiga, dejándola permanentemente dilatada. Ese ojo se veía más oscuro que el otro, ¡aunque ambos eran azules!


Tener dos pupilas de diferente tamaño se llama anisocoria.
Imagen de Wikimedia

Estas son solo algunas de las formas en que las personas pueden terminar con ojos que no coinciden. La cirugía ocular, la hinchazón del ojo e incluso la diabetes se han relacionado con la heterocromía.

Entonces, en general, la heterocromía generalmente ocurre porque algo salió mal con las células productoras de pigmento en nuestros ojos. Si bien puede ser genético, con mayor frecuencia es causado por una lesión o enfermedad.


Por Harmony Folse, Universidad de Stanford


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Información sobre la genética, la biología humana y las enfermedades obtenidas de estudios genómicos basados ​​en la familia

Faltan 20.000 genes anotados en el genoma humano. Los avances técnicos para evaluar las variaciones raras en todo el genoma, particularmente la secuenciación del exoma (ES), permitieron el establecimiento en los Estados Unidos de los Centros de Genómica Mendeliana (CMG) apoyados por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y han facilitado estudios colaborativos que han dado como resultado una novedad " descubrimientos de genes de enfermedades. Los estudios genómicos basados ​​en el pedigrí y los análisis de variantes raras en familias con sospecha de afecciones mendelianas han conducido al esclarecimiento de cientos de genes de enfermedades novedosas y han destacado el impacto de los eventos mutacionales de novo, la variación somática subyacente a los rasgos no oncológicos, los alelos de penetración incompleta, los fenotipos con locus alto. heterogeneidad y variación patogénica multilocus. En este documento, destacamos los descubrimientos colaborativos de CMG que han contribuido a comprender tanto las enfermedades raras como las comunes y discutimos las oportunidades para futuros descubrimientos en la genómica del trastorno mendeliano de un solo locus. Anotación fenotípica de todos los genes humanos, desarrollo de herramientas bioinformáticas y métodos analíticos, exploración de modos de herencia no mendelianos, incluida la penetrancia reducida, la variación multilocus y la construcción de la herencia oligogénica de series alélicas en un locus, el intercambio de datos mejorado en todo el mundo y la integración con la genómica clínica. Al darse cuenta de la contribución total de la investigación de enfermedades raras a la anotación funcional del genoma humano, y al esclarecer aún más la biología y la salud humanas, se sentará la base de la Iniciativa de Medicina de Precisión.

Palabras clave: Centros de Genómica Mendeliana (CMG) Condiciones mendelianas rasgos de enfermedad modelos genéticos para fenotipos variantes raras de enfermedades.

Declaracion de conflicto de interes

Posibles conflictos de intereses

Baylor College of Medicine (BCM) y Miraca Holdings Inc. han formado una empresa conjunta con propiedad compartida y gobierno de Baylor Genetics (BG), anteriormente Baylor Miraca Genetics Laboratories (BMGL), que realiza secuenciación clínica de exomas y análisis de microarrays cromosómicos para el genoma. -detección amplia de NVC. JRL forma parte del Consejo Asesor Científico de BG. JRL tiene acciones en 23andMe, es consultor remunerado de Regeneron Pharmaceuticals y es coinventor de múltiples patentes estadounidenses y europeas relacionadas con el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias, enfermedades oculares y huellas dactilares genómicas bacterianas. Otros autores no tienen divulgaciones relevantes para el manuscrito.

Cifras

Figura 1. Descubrimiento del gen de la enfermedad CMG a través de ...

Figura 1. Descubrimiento del gen de la enfermedad CMG hasta el 30 de mayo de 2018 (año 7, trimestre 2) por…


Sandwalk

La genética del tipo de sangre es un caso relativamente simple de una genética mendeliana de un locus, aunque con tres alelos que se segregan en lugar de los dos habituales (Genética de los tipos de sangre ABO).

El color de los ojos es más complicado porque hay más de un lugar que contribuye al color de los ojos. En esta publicación, describiré la genética básica del color de ojos en función de dos loci diferentes. Esta es una explicación estándar del color de ojos pero, como veremos más adelante, no explica toda la historia. Pensemos en ello como una forma conveniente de introducir el concepto de segregación independiente en dos loci. La variación en el color de los ojos solo es significativa en personas de ascendencia europea.

En un locus (sitio = gen) hay dos alelos diferentes que se segregan: el B El alelo confiere color de ojos marrones y el alelo recesivo. B alelo da lugar al color de ojos azules. En el otro locus (gen) también hay dos alelos: GRAMO para ojos verdes o avellana y gramo para ojos de color más claro.

los B El alelo siempre producirá ojos marrones independientemente del alelo que esté presente en el otro locus. En otras palabras, B es dominante sobre GRAMO. Para tener verdaderos ojos azules, su genotipo debe ser bbgg. Si es homocigoto para el B alelos, sus ojos serán más oscuros que si es heterocigoto y si es homocigoto para el GRAMO alelo, en ausencia de B, entonces tus ojos serán más oscuros (más avellana) que si tienes uno GRAMO alelo.

Aquí está la matriz de Punnett Square para un cruce entre dos padres que son heterocigotos en ambos alelos. Esto cubre todas las posibilidades. En los cruces de dos factores, necesitamos distinguir entre los alelos en cada locus, por lo que inserté una barra invertida (/) entre los dos genes para aclarar la distinción. Los alelos de cada locus están en cromosomas separados, por lo que se segregan de forma independiente. *


Al igual que con los grupos sanguíneos ABO, las posibilidades a lo largo del lado izquierdo y en la parte superior representan los genotipos de espermatozoides y óvulos. Cada una de estas células de gametos llevará una única copia del Cama y desayuno alelos en un cromosoma y una sola copia del Gg alelos en otro cromosoma.

Dado que hay cuatro posibles genotipos en cada locus, hay dieciséis posibles combinaciones de alelos en los dos loci combinados. Todas las posibilidades son igualmente probables. La parte complicada es determinar el fenotipo (color de ojos) para cada una de las posibilidades.

Según la explicación estándar, el BBGG genotipo generalmente dará como resultado ojos de color marrón muy oscuro y el bbgg El genotipo generalmente dará como resultado ojos muy azul grisáceos. Vea los ejemplos en la tabla optométrica en la parte inferior derecha y superior izquierda, respectivamente. La combinación bbGG dará lugar a ojos muy verdes / avellana. El color exacto puede variar de modo que a veces bbGG las personas pueden tener ojos marrones y, a veces, sus ojos pueden verse bastante azules. (Nuevamente, esto es de acuerdo con el modelo simple de dos factores).

La relación entre genotipo y fenotipo se llama penetrancia. Si el genotipo predice siempre el fenotipo exacto, entonces la penetrancia es alta. En el caso del color de ojos vemos penetrancia incompleta porque el color de los ojos puede variar considerablemente para un genotipo determinado. Hay dos causas principales de penetrancia incompleta genética y ambiental. Ambos juegan un papel importante en el color de los ojos. Hay otros genes que influyen en el fenotipo y el color final también depende del entorno. (El color de los ojos puede cambiar durante su vida).

Uno de los aspectos más desconcertantes de la genética del color de ojos es explicar el nacimiento de niños de ojos marrones de padres de ojos azules. Este es un fenómeno real y no solo un caso de paternidad errónea. Basado en el modelo simple de dos factores, podemos suponer que los padres en este caso probablemente son bbGg con un cambio hacia el lado más claro de un color de ojos avellana claro. El niño es bbGG donde la presencia de dos GRAMO Los alelos conferirán un color de ojos marrón en algunas circunstancias.


Variación genética

La variación genética, la diferencia genética entre individuos, es lo que contribuye a la adaptación de una especie a su entorno. En los humanos, la variación genética comienza con un óvulo, alrededor de 100 millones de espermatozoides y la fertilización. Las mujeres fértiles ovulan aproximadamente una vez al mes, liberando un óvulo de los folículos en el ovario. Durante el viaje del óvulo desde el ovario a través de las trompas de Falopio hasta el útero, un espermatozoide puede fertilizar un óvulo.

El óvulo y el espermatozoide contienen 23 cromosomas cada uno. Cromosomas son largas cadenas de material genético conocidas como ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una molécula en forma de hélice formada por pares de bases de nucleótidos. En cada cromosoma, las secuencias de ADN forman genes que controlan o controlan parcialmente una serie de características visibles, conocidas como rasgos, como el color de ojos, el color del cabello, etc. Un solo gen puede tener múltiples variaciones o alelos posibles. Un alelo es una versión específica de un gen. Entonces, un gen dado puede codificar el rasgo del color del cabello, y los diferentes alelos de ese gen afectan el color de cabello que tiene un individuo. El alelo de las células falciformes es una versión del gen de la hemoglobina, y esta versión del gen tiene una secuencia de ADN diferente de la versión normal de la hemoglobina.

Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, sus 23 cromosomas se emparejan y crean un cigoto con 23 pares de cromosomas. Por lo tanto, cada padre aporta la mitad de la información genética que lleva la descendencia; las características físicas resultantes de la descendencia (llamado fenotipo) están determinadas por la interacción del material genético proporcionado por los padres (llamado genotipo). De una persona genotipo es la composición genética de ese individuo. Fenotipo, por otro lado, se refiere a las características físicas heredadas del individuo, que son una combinación de influencias genéticas y ambientales (figura 3).

Figura 3. (a) El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo basada en el material genético (ADN) heredado de sus padres. (B) El fenotipo describe las características observables de un individuo, como el color del cabello, el color de la piel, la altura y la constitución. (crédito a: modificación del trabajo de Caroline Davis crédito b: modificación del trabajo de Cory Zanker)

La mayoría de los rasgos están controlados por múltiples genes, pero algunos están controlados por un gen. Una característica como mentón hundido , por ejemplo, está influenciado por un solo gen de cada padre. En este ejemplo, llamaremos al gen del mentón hendido "B" y al gen del mentón liso "b". El mentón hendido es un rasgo dominante, lo que significa que tener la alelo dominante ya sea de uno de los padres (Bb) o de ambos padres (BB) siempre dará como resultado el fenotipo asociado con el alelo dominante. Cuando alguien tiene dos copias del mismo alelo, se dice que es homocigoto para ese alelo. Cuando alguien tiene una combinación de alelos para un gen determinado, se dice que son heterocigoto. Por ejemplo, el mentón liso es un rasgo recesivo, lo que significa que un individuo solo mostrará el fenotipo de mentón liso si es homocigoto para ese alelo recesivo (cama y desayuno).

Imagine que una mujer con mentón hendido se empareja con un hombre de mentón liso. ¿Qué tipo de barbilla tendrá su hijo? La respuesta depende de qué alelos porta cada padre. Si la mujer es homocigótica para el mentón hendido (BB), su descendencia siempre tendrá el mentón hendido. Sin embargo, se complica un poco más si la madre es heterocigota para este gen (Bb). Dado que el padre tiene un mentón liso, por lo tanto homocigoto para el alelo recesivo (bb), podemos esperar que la descendencia tenga un 50% de probabilidades de tener un mentón hendido y un 50% de probabilidades de tener un mentón liso (Figura 4).

Figura 4. (a) Un cuadrado de Punnett es una herramienta que se utiliza para predecir cómo interactuarán los genes en la producción de descendencia. La B mayúscula representa el alelo dominante y la b minúscula representa el alelo recesivo. En el ejemplo del mentón hendido, donde B es el mentón hendido (alelo dominante), siempre que un par contenga el alelo dominante, B, se puede esperar un fenotipo de mentón hendido. Puede esperar un fenotipo de mentón suave solo cuando hay dos copias del alelo recesivo, bb. (B) Un mentón hendido, que se muestra aquí, es un rasgo heredado.

La anemia de células falciformes es solo uno de los muchos trastornos genéticos causados ​​por el apareamiento de dos genes recesivos. Por ejemplo, fenilcetonuria (PKU) es una condición en la que las personas carecen de una enzima que normalmente convierte los aminoácidos dañinos en subproductos inofensivos. Si alguien con esta afección no recibe tratamiento, experimentará déficits significativos en la función cognitiva, convulsiones y un mayor riesgo de diversos trastornos psiquiátricos. Debido a que la PKU es un rasgo recesivo, cada padre debe tener al menos una copia del alelo recesivo para producir un hijo con la afección (Figura 5).

Hasta ahora, hemos discutido los rasgos que involucran a un solo gen, pero pocas características humanas están controladas por un solo gen. La mayoría de los rasgos son poligénico: controlado por más de un gen. La altura es un ejemplo de un rasgo poligénico, al igual que el color y el peso de la piel.

Figura 5. En esto Plaza punnett, N representa el alelo normal y p representa el alelo recesivo asociado con la PKU. Si dos individuos se aparean y ambos son heterocigotos para el alelo asociado con PKU, su descendencia tiene un 25% de posibilidades de expresar el fenotipo de PKU.

¿De dónde provienen los genes dañinos que contribuyen a enfermedades como la PKU? Las mutaciones genéticas proporcionan una fuente de genes dañinos. A mutación es un cambio repentino y permanente en un gen. Si bien muchas mutaciones pueden ser dañinas o letales, de vez en cuando, una mutación beneficia a un individuo al darle a esa persona una ventaja sobre aquellos que no tienen la mutación. Recuerde que la teoría de la evolución afirma que los individuos mejor adaptados a sus entornos particulares tienen más probabilidades de reproducirse y transmitir sus genes a las generaciones futuras. Para que este proceso ocurra, debe haber competencia; más técnicamente, debe haber variabilidad en los genes (y rasgos resultantes) que permitan la variación en la adaptabilidad al medio ambiente. Si una población estuviera formada por individuos idénticos, cualquier cambio dramático en el medio ambiente afectaría a todos de la misma manera y no habría variación en la selección. Por el contrario, la diversidad de genes y rasgos asociados permite que algunos individuos se desempeñen ligeramente mejor que otros cuando se enfrentan a cambios ambientales. Esto crea una clara ventaja para los individuos que mejor se adaptan a su entorno en términos de reproducción exitosa y transmisión genética.


Investigación epigenética, curación y la aldea global

Cuanto más comprendamos sobre nosotros mismos, los traumas que hemos heredado y el dolor que podamos albergar, mayor será nuestra responsabilidad de aprovechar esta conciencia para el cambio.

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