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¿Cuál es la palabra para un grupo de genes heredados juntos?

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Conozco las palabras haplotipo y haplogrupo, así como ligamiento genético, pero ...

Recientemente me encontré con una nueva frase que describe genes que tienden a heredarse como grupo, y la escribí, pero ahora no puedo encontrarla ...

Además, ¿existe una palabra o frase para los genes que se expresan juntos?


Creo que te refieres al operón.

En genética, un operón es una unidad funcional de ADN que contiene un grupo de genes bajo el control de un solo promotor. Los genes se transcriben juntos en una cadena de ARNm y se traducen juntos en el citoplasma, o se someten a un empalme para crear ARNm monocistrónicos que se traducen por separado, es decir, varias cadenas de ARNm que codifican cada una un único producto génico.

También existe un término llamado supergén que es de alguna manera una agrupación menos estricta, lo que sugiere un vínculo genético cercano y una posible relación funcional.


¿Qué es la heredabilidad?

La heredabilidad es una medida de qué tan bien las diferencias en los genes de las personas explican las diferencias en sus rasgos. Los rasgos pueden incluir características como la altura, el color de los ojos y la inteligencia, así como trastornos como la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista. En términos científicos, la heredabilidad es un concepto estadístico (representado como h²) que describe cuánto de la variación en un rasgo dado se puede atribuir a la variación genética. Una estimación de la heredabilidad de un rasgo es específica de una población en un entorno y puede cambiar con el tiempo a medida que cambian las circunstancias.

Las estimaciones de heredabilidad varían de cero a uno. Una heredabilidad cercana a cero indica que casi toda la variabilidad en un rasgo entre las personas se debe a factores ambientales, con muy poca influencia de las diferencias genéticas. Características como la religión, el idioma hablado y la preferencia política tienen una heredabilidad de cero porque no están bajo control genético. Una heredabilidad cercana a uno indica que casi toda la variabilidad en un rasgo proviene de diferencias genéticas, con muy poca contribución de factores ambientales. Muchos trastornos causados ​​por mutaciones en genes únicos, como la fenilcetonuria (PKU), tienen una alta heredabilidad. Los rasgos más complejos de las personas, como la inteligencia y las enfermedades multifactoriales, tienen una heredabilidad en algún punto intermedio, lo que sugiere que su variabilidad se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales.

La heredabilidad se ha estimado históricamente a partir de estudios de gemelos. Los gemelos idénticos casi no tienen diferencias en su ADN, mientras que los gemelos fraternos comparten, en promedio, el 50 por ciento de su ADN. Si un rasgo parece ser más similar en los gemelos idénticos que en los gemelos fraternos (cuando se criaron juntos en el mismo entorno), es probable que los factores genéticos desempeñen un papel importante en la determinación de ese rasgo. Al comparar un rasgo en gemelos idénticos con gemelos fraternos, los investigadores pueden calcular una estimación de su heredabilidad.

La heredabilidad puede ser difícil de entender, por lo que existen muchos conceptos erróneos sobre lo que puede y no puede decirnos sobre un rasgo determinado:

La heredabilidad no indica qué proporción de un rasgo está determinada por los genes y qué proporción está determinada por el entorno. Por lo tanto, una heredabilidad de 0,7 no significa que un rasgo sea causado en un 70% por factores genéticos, significa que el 70% de la variabilidad en el rasgo en una población se debe a diferencias genéticas entre las personas.

Conocer la heredabilidad de un rasgo no proporciona información sobre qué genes o influencias ambientales están involucrados, o cuán importantes son para determinar el rasgo.

Heredable no es lo mismo que familiar. Un rasgo se describe como familiar si es compartido por miembros de una familia. Los rasgos pueden aparecer en las familias por muchas razones además de la genética, como las similitudes en el estilo de vida y el medio ambiente. Por ejemplo, el idioma que se habla tiende a compartirse en familias, pero no tiene contribución genética y por lo tanto no es hereditario.

La heredabilidad no proporciona ninguna información sobre lo fácil o difícil que es cambiar un rasgo. Por ejemplo, el color del cabello es un rasgo con alta heredabilidad, pero es muy fácil de cambiar con tinte.

Si la heredabilidad proporciona información tan limitada, ¿por qué los investigadores la estudian? La heredabilidad es de particular interés para comprender los rasgos que son muy complejos con muchos factores contribuyentes. La heredabilidad puede dar pistas iniciales sobre las influencias relativas de la “naturaleza” (genética) y la “crianza” (medio ambiente) en rasgos complejos, y puede brindar a los investigadores un lugar para comenzar a desentrañar los factores que influyen en estos rasgos.


3. Información de antecedentes del análisis

El análisis de conglomerados genéticos presentado en este artículo se tomó de un estudio de 2014 realizado por Lazaridis & amp Co. de la Laboratorio del Reich del genetista de Harvard David Emil Reich [ver la sección & # 8216Sources & # 8217]. El Reich Lab ha realizado un excelente trabajo sobre los orígenes indoeuropeos a lo largo de los años. Parte de ella ha sido levemente & # 8220 políticamente corregida & # 8221 pero & # 8217 es un trabajo increíblemente imparcial, especialmente en comparación con el resto de la & # 8220ciencia moderna & # 8221.

Este análisis en particular varía de K = 2 a K = 20 & # 8212 o, en términos de muñecas matryoshka, de 2 capas de profundidad a 20 capas de profundidad & # 8212, proporcionando una excelente descripción general de la composición genética de todas las razas, subrazas y razas humanas. Grupos étnicos. Se han omitido algunos grupos étnicos, presumiblemente debido al hecho de que son esencialmente genéticamente idénticos a sus vecinos (holandeses a belgas, por ejemplo).

Este análisis es un recurso increíblemente útil que ha estado flotando durante mucho tiempo. Sin embargo, hasta donde yo sé, los nacionalistas no lo han utilizado tanto, probablemente porque el gráfico original es complejo y difícil de interpretar para los profanos. Para ayudar con las interpretaciones del análisis, mi amigo Sunny lo ha dividido en 19 imágenes diferentes, una por configuración & # 8220K = # & # 8221, además de etiquetar los distintos grupos. Si está confundido por los nombres que Sunny usó para los grupos, simplemente verifique en qué raza / subraza / grupos étnicos encajan los grupos. Debería poder resolverlo desde allí. Hasta donde yo sé, nadie ha nombrado a estos grupos genéticos de forma oficial de todos modos. La taxonomía humana en su conjunto es bastante jodida e inútil debido a la subversión globalista de Marxoid y amp.


Genética

Los genes se forman a partir del ADN (ácido desoxirribonucleico), una gran molécula en forma de doble hélice, cuyas bases de nucleótidos se pueden organizar de diversas formas para codificar información específica sobre la característica que representa el gen. Los genes son transportados por cromosomas, estructuras filiformes que se encuentran en pares en prácticamente todas las células vivas. Los genes llevan la especificación (& # x2018blueprint & # x2019) para el desarrollo potencial del organismo. Los códigos genéticos son específicos de la especie (de modo que la reproducción no puede tener lugar entre especies), pero permiten la variación individual entre los miembros de una especie. Los únicos casos en los que dos miembros individuales de la misma especie tienen información genética idéntica son gemelos monocigóticos (individuos producidos por una división de un óvulo ya fertilizado) o clones (reproducción asexual o genéticamente modificada).


15.1 El Código Genético

En esta sección, explorará las siguientes preguntas:

  • ¿Cuál es el "dogma central" de la síntesis de proteínas?
  • ¿Qué es el código genético y cómo la secuencia de nucleótidos prescribe la secuencia de aminoácidos y polipéptidos?

Conexión para cursos AP ®

Desde el redescubrimiento del trabajo de Mendel en la década de 1900, los científicos han aprendido mucho sobre cómo los planos genéticos almacenados en el ADN son capaces de replicarse, expresarse y mutarse. Así como las 26 letras del alfabeto inglés se pueden ordenar en lo que parece ser un número ilimitado de palabras, y cada año se agregan nuevas al diccionario, los cuatro nucleótidos del ADN (A, T, C y G) pueden generar secuencias de ADN llamadas genes que especifican decenas de miles de polímeros de aminoácidos. A su vez, estas secuencias se pueden transcribir en ARNm y traducir en proteínas que orquestan casi todas las funciones de la célula. El código genético se refiere al alfabeto de ADN (A, T, C, G), el alfabeto de ARN (A, U, C, G) y el alfabeto de polipéptidos (20 aminoácidos). Pero, ¿cómo los genes ubicados en un cromosoma producen finalmente un polipéptido que puede resultar en un fenotipo físico como el color del cabello o de los ojos, o una enfermedad como la fibrosis quística o la hemofilia?

El Dogma Central describe el flujo normal de información genética del ADN al ARNm y a la proteína: el ADN en los genes especifica secuencias de ARNm que, a su vez, especifican secuencias de aminoácidos en proteínas. El proceso requiere dos pasos, transcripción y traducción. Durante la transcripción, los genes se utilizan para producir ARN mensajero (ARNm). A su vez, el ARNm se utiliza para dirigir la síntesis de proteínas durante el proceso de traducción. La traducción también requiere otros dos tipos de ARN: ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr). El código genético es un código triplete, con cada codón de ARN que consta de tres nucleótidos consecutivos que especifican un aminoácido o la liberación de la cadena polipeptídica recién formada, por ejemplo, el codón de ARNm CAU especifica el aminoácido histidina. El código es degenerado, es decir, algunos aminoácidos están especificados por más de un codón, como sinónimos que estudias en tu clase de inglés (palabra diferente, mismo significado). Por ejemplo, CCU, CCC, CCA y CCG son todos codones de prolina. Es importante recordar que el mismo código genético es universal para casi todos los organismos de la Tierra. Existen pequeñas variaciones en la asignación de codones en las mitocondrias y algunos microorganismos.

Las desviaciones del esquema simple del dogma central se descubren a medida que los investigadores exploran la expresión génica con nueva tecnología. Por ejemplo, el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un retrovirus que almacena su información genética en moléculas de ARN monocatenarias. Tras la infección de una célula huésped, el ARN se utiliza como molde por la enzima codificada por virus, la transcriptasa inversa, para sintetizar el ADN. Posteriormente, el ADN viral se transcribe en ARNm y se traduce en proteínas. Algunos virus de ARN, como el virus de la influenza, nunca pasan por un paso de ADN. El genoma del ARN se replica mediante una ARN polimerasa dependiente de ARN que está codificada por virus.

El contenido presentado en esta sección apoya los Objetivos de aprendizaje descritos en la Gran Idea 1 y la Gran Idea 3 del Marco del Currículo de Biología AP ®. Los objetivos de aprendizaje fusionan el contenido de conocimientos esenciales con una o más de las siete prácticas científicas. Estos objetivos de aprendizaje proporcionan una base transparente para el curso de biología AP ®, junto con experiencias de laboratorio basadas en la investigación, actividades de instrucción y preguntas del examen AP ®.

Gran idea 1 El proceso de evolución impulsa la diversidad y la unidad de la vida.
Comprensión duradera 1.B Los organismos están vinculados por líneas de descendencia de ancestros comunes.
Conocimiento esencial 1.B.1 Los organismos comparten muchos procesos y características centrales conservadas que evolucionaron y están ampliamente distribuidas entre los organismos de hoy.
Práctica de la ciencia 3.1 El alumno puede plantear cuestiones científicas.
Práctica de la ciencia 7.2 El estudiante puede conectar conceptos en y entre dominios para generalizar o extrapolar en y / o a través de entendimientos duraderos y / o grandes ideas.
Objetivo de aprendizaje 1.15 El estudiante es capaz de describir ejemplos específicos de procesos y características biológicos centrales conservados compartidos por todos los dominios o dentro de un dominio de la vida, y cómo estos procesos y características centrales conservados y compartidos apoyan el concepto de ascendencia común para todos los organismos.
Gran idea 3 Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a información esencial para los procesos de la vida.
Comprensión duradera 3.A La información heredable asegura la continuidad de la vida.
Conocimiento esencial 3.A.1 El ADN, y en algunos casos el ARN, es la principal fuente de información hereditaria.
Práctica de la ciencia 6.5 El alumno puede evaluar explicaciones científicas alternativas.
Objetivo de aprendizaje 3.1 El estudiante es capaz de construir explicaciones científicas que utilizan la estructura y las funciones del ADN y el ARN para respaldar la afirmación de que el ADN y, en algunos casos, el ARN son las fuentes primarias de información hereditaria.

Apoyo a los profesores

El Dogma Central ha sido validado por muchos experimentos. El flujo de información desde el ADN al ARNm y al polipéptido es el esquema común en todas las células, tanto procariotas como eucariotas. La información en el ADN está contenida en la secuencia de bases nitrogenadas. La siguiente pregunta es, ¿cómo se traduce la secuencia de las bases nitrogenadas en aminoácidos? Una combinación de dos de las cuatro letras da 16 aminoácidos posibles (4 2 = 16), por ejemplo, AA o AC, pero hay 20 aminoácidos. Una combinación de tres bases da 64 conjuntos posibles (4 3 = 64) por ejemplo, AAA o AAC. Una combinación de tres bases seguidas es un codón o "tripletes". Esto da lugar a combinaciones más que suficientes para los 20 ácidos comunes. Algunos aminoácidos están especificados por un solo codón, por ejemplo, metionina y triptófano, otros están codificados por hasta seis codones independientes, por ejemplo, leucina.

Aunque la síntesis de proteínas sigue el mismo esquema general en procariotas y eucariotas, el mecanismo detallado de cada una puede ser bastante diferente. La presencia de la membrana nuclear agrega una capa de complejidad al proceso. En los procariotas, la transcripción y la traducción están estrechamente acopladas. Tan pronto como se transcribe el extremo 5 'de un ARNm a partir de la hebra molde de ADN, los ribosomas pueden adherirse a él y comienza la síntesis de polipéptidos. Las células eucariotas utilizan una serie de pasos más complejos. La enzima ARN polimerasa forma el complejo de iniciación de la transcripción con muchas proteínas llamadas factores de transcripción. Producto de la transcripción, el ARNm sufre varias modificaciones que cambian su estabilidad y facilitan la exportación desde el núcleo. Estos pasos adicionales permiten un mayor control sobre la expresión génica. Aunque el ARNm procariótico generalmente no se modifica, las hebras de ARNm eucariótico se someten a la adición de una capa de metilguanosina en el extremo 5 'y una cola de poliadenosina en el extremo 3', sin las cuales no pueden salir del núcleo. El ARNm también se somete a un empalme para eliminar los intrones, las regiones del gen que no codifican proteínas. La traducción de proteínas depende de la presencia de ribosomas, ARNm, un complemento completo de moléculas de ARNt, muchas enzimas y muchos factores proteicos. A medida que se sintetiza el polipéptido, comienza a plegarse en su estructura tridimensional. Las modificaciones adicionales garantizarán que la proteína sea completamente funcional y se envíe a su destino.

Pregunte a los estudiantes qué es un dogma. Servirá como una introducción a las desviaciones del Dogma Central. Los virus presentan numerosas variaciones. El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un retrovirus. Su genoma está codificado en moléculas de ARN que sirven como molde para la síntesis de ADN por una enzima codificada por virus llamada transcriptasa inversa. Señale que esta enzima, que no se encuentra en los seres humanos, es el objetivo de muchos medicamentos contra el VIH. El virus de la gripe transporta cadenas no codificantes de moléculas de ARN que se replican en la célula huésped mediante una ARN polimerasa dependiente de ARN, una enzima codificada en el genoma viral. En el caso del virus de la gripe, no hay ninguna etapa de ADN. El flujo de información es de ARN a ARN a proteínas. Más cerca de "casa", los telómeros, los extremos de los cromosomas lineales en eucariotas, son replicados por una enzima especial, una telomerasa, que sintetiza el ADN a partir de una plantilla de ARN.

Así como transferimos información usando letras y números, la célula transfiere información usando moléculas. Enfatice las similitudes entre la escritura y el código genético. Dígales a los estudiantes que gran parte del vocabulario de la genética molecular se toma prestado de la edición: transcripción, traducción, corrección de pruebas, sin sentido, sin sentido, etc.

Aunque el capítulo no utiliza el término "marco de lectura abierto", vincúlelo a la Figura 15.4. Un marco de lectura abierto es una secuencia de ADN que sigue a un codón de inicio y termina con un codón de terminación. Es probable que un marco de lectura largo y abierto sea un gen.

Apoyo a los profesores

Los estudiantes confunden el vocabulario utilizado para describir el Dogma Central. Copiar información de ADN a ARN es transcripción porque el lenguaje es el mismo. Ambos se construyen utilizando nucleótidos. Cuando se sintetiza un polipéptido, los componentes básicos o "letras" se han convertido en aminoácidos. Es una traducción. Aunque no sea del todo idéntico, muestre a los estudiantes un ejemplo similar al siguiente:

Perro a Perro (transcripción) a Canis (traducción)

Las dos primeras palabras representan la transcripción. Las letras se acaban de copiar. La última palabra tiene el mismo significado, "perro" en latín, pero ahora el idioma es diferente.

Considere usar la palabra "redundante" para ayudar a explicar el significado de la palabra "degenerado" en este contexto. Los estudiantes confunden el hecho de que el código está degenerado (varios codones pueden codificar el mismo aminoácido) con el hecho de que el código genético es universal, lo que significa que el mismo codón, AUG como ejemplo, se traduce como metionina en todas las células. La confusión surge de que los estudiantes aprenden los dos conceptos al mismo tiempo. Dé ejemplos de cambios en los codones que dan como resultado los mismos aminoácidos. Aunque la secuencia de genes es diferente, el polipéptido es el mismo. Recuerde a los estudiantes que cada codón especifica un aminoácido, pero lo contrario no es cierto. Dependiendo del aminoácido, más de un codón se traducirá en el mismo aminoácido.

Explique que muchas proteínas de interés se sintetizan en bacterias y levaduras insertando los genes de las proteínas en los sistemas de expresión del huésped. Esto es posible porque el código es universal. Si se inserta un gen que codifica la insulina humana en los cromosomas de E. coli, la bacteria sintetizará insulina humana.

Apoyo a los profesores

Dé a los estudiantes ejemplos de codones y pídales que encuentren el aminoácido correspondiente. Hágales saber que los errores tipográficos son una gran fuente de mutaciones. Deben revisar sus secuencias cuidadosamente.

Las preguntas del desafío de práctica científica contienen preguntas de prueba adicionales para esta sección que lo ayudarán a prepararse para el examen AP. Estas preguntas abordan los siguientes estándares:
[APLO 3.4] [APLO 3.25]

El proceso celular de transcripción genera ARN mensajero (ARNm), una copia molecular móvil de uno o más genes con un alfabeto de A, C, G y uracilo (U). La traducción de la plantilla de ARNm convierte la información genética basada en nucleótidos en un producto proteico. Las secuencias de proteínas constan de 20 aminoácidos comunes, por lo tanto, se puede decir que el alfabeto proteico consta de 20 letras (Figura 15.2). Cada aminoácido está definido por una secuencia de tres nucleótidos llamada codón triplete. Los diferentes aminoácidos tienen diferentes químicas (como ácido versus básico, o polar y no polar) y diferentes limitaciones estructurales. La variación en la secuencia de aminoácidos da lugar a una enorme variación en la estructura y función de las proteínas.

El dogma central: el ADN codifica el ARN El ARN codifica la proteína

El flujo de información genética en las células desde el ADN al ARNm y a la proteína se describe en el Dogma central (figura 15.3), que establece que los genes especifican la secuencia de los ARNm, que a su vez especifican la secuencia de las proteínas. La decodificación de una molécula a otra se realiza mediante proteínas y ARN específicos. Debido a que la información almacenada en el ADN es tan fundamental para la función celular, tiene sentido intuitivo que la célula haga copias de ARNm de esta información para la síntesis de proteínas, mientras mantiene el ADN mismo intacto y protegido. La copia de ADN a ARN es relativamente sencilla, y se agrega un nucleótido a la cadena de ARNm por cada nucleótido leído en la cadena de ADN. La traducción a proteína es un poco más compleja porque tres nucleótidos de ARNm corresponden a un aminoácido en la secuencia polipeptídica. Sin embargo, la traducción a proteína sigue siendo sistemática y colineal, de modo que los nucleótidos 1 a 3 corresponden al aminoácido 1, los nucleótidos 4 a 6 corresponden al aminoácido 2, y así sucesivamente.

El código genético es degenerado y universal

Dado el diferente número de "letras" en los "alfabetos" de ARNm y proteínas, los científicos teorizaron que las combinaciones de nucleótidos correspondían a aminoácidos individuales. Los dobletes de nucleótidos no serían suficientes para especificar cada aminoácido porque solo hay 16 combinaciones posibles de dos nucleótidos (4 2). En contraste, hay 64 posibles tripletes de nucleótidos (4 3), que es mucho más que el número de aminoácidos. Los científicos teorizaron que los aminoácidos estaban codificados por tripletes de nucleótidos y que el código genético estaba degenerado. En otras palabras, un aminoácido dado podría estar codificado por más de un triplete de nucleótidos. Esto se confirmó más tarde de forma experimental. Francis Crick y Sydney Brenner utilizaron el mutágeno químico proflavina para insertar uno, dos o tres nucleótidos en el gen de un virus. Cuando se insertaron uno o dos nucleótidos, la síntesis de proteínas se abolió por completo. Cuando se insertaron tres nucleótidos, la proteína se sintetizó y fue funcional. Esto demostró que tres nucleótidos especifican cada aminoácido. Estos tripletes de nucleótidos se denominan codones. La inserción de uno o dos nucleótidos cambió completamente el marco de lectura del triplete, alterando así el mensaje para cada aminoácido subsiguiente (Figura 15.4). Aunque la inserción de tres nucleótidos provocó la inserción de un aminoácido adicional durante la traducción, se mantuvo la integridad del resto de la proteína.

Los científicos resolvieron minuciosamente el código genético traduciendo ARNm sintéticos in vitro y secuenciando las proteínas que especificaban (Figura 15.5).

Además de indicar la adición de un aminoácido específico a una cadena polipeptídica, tres de los 64 codones terminan la síntesis de proteínas y liberan el polipéptido de la maquinaria de traducción. Estos tripletes se denominan codones sin sentido o codones de parada. Otro codón, AUG, también tiene una función especial. Además de especificar el aminoácido metionina, también sirve como codón de inicio para iniciar la traducción. El marco de lectura para la traducción lo establece el codón de inicio AUG cerca del extremo 5 'del ARNm.

El código genético es universal. Con algunas excepciones, prácticamente todas las especies utilizan el mismo código genético para la síntesis de proteínas. La conservación de codones significa que un ARNm purificado que codifica la proteína de globina en caballos podría transferirse a una célula de tulipán, y el tulipán sintetizaría globina de caballo. El hecho de que solo haya un código genético es una evidencia poderosa de que toda la vida en la Tierra comparte un origen común, especialmente considerando que hay alrededor de 10 84 combinaciones posibles de 20 aminoácidos y 64 codones tripletes.

Enlace al aprendizaje

Transcriba un gen y traduzcalo en proteína mediante el emparejamiento complementario y el código genético de este sitio.

  1. Si hay un error en la traducción, no se elaborarán los lípidos correctos para la señalización, almacenamiento de energía o para realizar funciones vitales. Esto puede causar enfermedades hereditarias y relacionadas con la edad.
  2. La traducción es el proceso en el que un segmento particular de ADN es copiado en ARN (ARNm) por la enzima ARN polimerasa. El error en dicha copia puede conducir a diversas enfermedades hereditarias y relacionadas con la edad.
  3. La traducción es el proceso que utilizan los ribosomas para sintetizar proteínas a partir de aminoácidos. Si hay un error en este proceso, las proteínas correctas no se fabricarán para construir tejido corporal importante o realizar funciones vitales, lo que conducirá a enfermedades hereditarias y relacionadas con la edad.
  4. La traducción es el proceso que utilizan los cuerpos de Golgi para sintetizar proteínas a partir de aminoácidos. Si hay un error en este proceso, no se producirán las proteínas correctas para construir tejido corporal importante o realizar funciones vitales.

Conexión de práctica científica para cursos AP®

Piénsalo

  • Una hebra de ADN tiene la secuencia de nucleótidos 3 '…… GCT GTC AAA TTC GAT …… 5'. ¿Cuál es la secuencia de ARNm que es complementaria a esta secuencia de ADN? Utilizando la tabla de codones del texto, determine la secuencia de aminoácidos que se puede generar a partir de esta hebra de ADN.
  • ¿Cómo la degeneración del código genético hace que las células sean menos vulnerables a las mutaciones? ¿Cuál es la ventaja de la degeneración con respecto al impacto negativo de las mutaciones aleatorias en la selección natural y la evolución?

Apoyo a los profesores

La primera pregunta es una aplicación del Objetivo de aprendizaje 3.1 y la Práctica científica 6.5 porque los estudiantes están explicando cómo el lenguaje del ADN se puede transcribir y traducir en una secuencia de aminoácidos..

El segundo conjunto de preguntas es una aplicación del Objetivo de aprendizaje 1.15 y la Práctica científica 3.1 porque se les pide a los estudiantes que planteen preguntas sobre el código genético universal y el impacto de su degeneración en las mutaciones.

Respuesta

  • 3 '… GCT GTC AAA TTC GAT… 5'
  • ARNm 5 '…… CGA CAG UUU AAG CUA …… 3'
  • péptido… Arg Gln Phe Lys Leu ……

Se cree que la degeneración es un mecanismo celular para reducir el impacto negativo de las mutaciones aleatorias. Los codones que especifican el mismo aminoácido normalmente solo difieren en un nucleótido. Además, los aminoácidos con cadenas laterales químicamente similares están codificados por codones similares. Este matiz del código genético asegura que una mutación de sustitución de un solo nucleótido podría especificar el mismo aminoácido pero no tener ningún efecto o especificar un aminoácido similar, evitando que la proteína se vuelva completamente no funcional.

Conexión del método científico

¿Qué tiene más ADN: un kiwi o una fresa?

Pregunta: ¿Un kiwi y una fresa que son aproximadamente del mismo tamaño (Figura 15.6) también tendrían aproximadamente la misma cantidad de ADN?

Fondo: Los genes se encuentran en los cromosomas y están hechos de ADN. Todos los mamíferos son diploides, lo que significa que tienen dos copias de cada cromosoma. Sin embargo, no todas las plantas son diploides. La fresa común es octoploide (8norte) y el kiwi cultivado es hexaploide (6norte). Investigue la cantidad total de cromosomas en las células de cada una de estas frutas y piense cómo esto podría corresponder a la cantidad de ADN en los núcleos celulares de estas frutas. Lea sobre la técnica de aislamiento de ADN para comprender cómo cada paso del protocolo de aislamiento ayuda a liberar y precipitar el ADN.

Hipótesis: Haga la hipótesis de si sería capaz de detectar una diferencia en la cantidad de ADN de fresas y kiwis de tamaño similar. ¿Qué fruta crees que produciría más ADN?

Pon a prueba tu hipótesis: Aísle el ADN de una fresa y un kiwi de tamaño similar. Realice el experimento por lo menos por triplicado para cada fruta.

  1. Prepare una botella de tampón de extracción de ADN de 900 ml de agua, 50 ml de detergente para platos y dos cucharaditas de sal de mesa. Mezclar por inversión (taparlo y darle la vuelta unas cuantas veces).
  2. Moler una fresa y un kiwi a mano en una bolsa de plástico, o con un mortero y una mano, o con un cuenco de metal y la punta de un instrumento romo. Triturar durante al menos dos minutos por fruta.
  3. Agregue 10 ml del tampón de extracción de ADN a cada fruta y mezcle bien durante al menos un minuto.
  4. Elimine los desechos celulares filtrando cada mezcla de frutas a través de una gasa o tela porosa y en un embudo colocado en un tubo de ensayo o un recipiente apropiado.
  5. Vierta etanol helado o isopropanol (alcohol isopropílico) en el tubo de ensayo. Debe observar ADN blanco precipitado.
  6. Reúna el ADN de cada fruta enroscándolo alrededor de varillas de vidrio separadas.

Registre sus observaciones: Debido a que no está midiendo cuantitativamente el volumen de ADN, puede registrar para cada ensayo si las dos frutas produjeron la misma o diferentes cantidades de ADN observadas a simple vista. Si una u otra fruta produjo notablemente más ADN, regístrelo también. Determina si tus observaciones son consistentes con varias piezas de cada fruta.

Analiza tus datos: ¿Notaste una diferencia obvia en la cantidad de ADN que produce cada fruta? ¿Fueron reproducibles sus resultados?

Obtener una conclusión: Dado lo que sabe sobre el número de cromosomas en cada fruta, ¿puede concluir que el número de cromosomas se correlaciona necesariamente con la cantidad de ADN? ¿Puede identificar algún inconveniente de este procedimiento? Si tuviera acceso a un laboratorio, ¿cómo podría estandarizar su comparación y hacerla más cuantitativa?

Imagínese si hubiera 200 aminoácidos comunes en lugar de 20. Dado lo que sabe sobre el código genético, ¿cuál sería la longitud de codón más corta posible? Explicar.

Analice cómo la degeneración del código genético hace que las células sean más resistentes a las mutaciones.


Lecturas esenciales para la depresión

Por qué nuestras relaciones familiares más cercanas pueden conducir a la depresión

Nuevos estudios vinculan el uso excesivo de Facebook a la depresión

Otros grupos de genes están conectados con funciones sinápticas (la sinapsis es donde las neuronas se conectan entre sí), las formas en las que las neuronas pueden crecer ("morfogénesis neuronal") y una variedad de genes involucrados con otros aspectos del desarrollo celular, la comunicación celular, inflamación y respuesta inmune, y en particular genes que gobiernan el sueño y la vigilia, que se cree que son críticos en la mayoría de las formas de depresión. A medida que todos estos genes se leen en proteínas funcionales reales en todo el cerebro, saber dónde están y qué hacen presenta oportunidades para la intervención clínica. Al mismo tiempo, ninguno de estos genes es realmente específico para la depresión. Dado que la depresión se presenta en muchas formas y tamaños y se superpone con muchas otras afecciones médicas y psiquiátricas, no es sorprendente que los genes de la depresión también se superpongan con los de otras afecciones, no solo la esquizofrenia, sino los trastornos de ansiedad y más.

Las intervenciones pueden ser en forma de medicamentos que interactúan con esas proteínas de alguna manera o que compensan la actividad anormal, o terapias genéticas para alterar o reemplazar genes defectuosos. Comprender cómo funciones específicas, como la inflamación, están desreguladas a nivel genético permite comprender mejor cómo ocurren los diferentes tipos de depresión y qué se puede hacer para aliviar los problemas asociados con esa función de una manera muy específica. Para ilustrar, no todos los tratamientos que reducen la inflamación mejorarían la depresión, pero comprender qué genes aumentan el riesgo de depresión puede identificar formas de modificar vías específicas de inflamación que reducirán los síntomas de la depresión.

Evolución de la genómica

Al igual que con otras afecciones médicas, comprender la genética de la depresión abre las puertas para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento. A medida que la base de datos genética se expande, se pueden utilizar técnicas de investigación similares a las del estudio actual para observar otras afecciones, incluido el trastorno de ansiedad y el TDAH. La farmacogenómica, por ejemplo, ahora en uso clínico regular, nos permite tomar decisiones de medicamentos más informadas basadas en análisis genéticos individuales, ahorrando tiempo y reduciendo el riesgo de reacciones adversas ("efectos secundarios") en comparación con la selección de medicamentos basada únicamente en la experiencia clínica y prueba y error.

As disease models continue to be developed and refined, clinical tools based on genetic and environmental analysis will allow for more accurate diagnosis of depression and better treatment, the ultimate in personalized medicine. Testing for the various genes identified above and others will become routine — for multiple diseases, as well as for performance enhancement purposes. It will be possible via genetic and other information to identify early on who is at risk for developing depression and take preventive steps, providing environmental and potentially medical interventions, or even individualized genetic therapies, to keep depression from happening in the first place. Ethical questions notwithstanding, as with other inherited traits, it may be possible to select embryos with lower genetic risk for mental illness, or even modify genes around the time of conception to achieve desired outcomes.

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The Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression. Nature Genetics, published online April 26, 2018. doi:10.1038/s41588-018-0090-3


What Twins Can Teach Us About Genetic and Environment Influences

  • Identical and fraternal twins can provide insight into the effects of nature and nurture on factors such as eye color, intelligence, and autism.
  • The environment can sometimes "override" genetic advantages. For example, IQ is highly heritable, but growing up in an impoverished household can lead to large discrepancies in twins' IQ.
  • Conjoined twins have different personalities and preferences despite sharing the immediate environment and even their body parts.

My friends Karen and Kelly are identical twins. Needless to say, they look a lot alike, both with dirty blond hair and friendly blue eyes. But they also act alike they are voracious readers of mostly non-fiction, they laugh at the same jokes, they are both vegetarians, they both have doctoral degrees, they are both runners, hikers, and they are both prone to anxiety.

However, despite these striking similarities, they are also different people: Karen is a college professor, and Kelly is a physical therapist Kelly likes camping while Karen doesn’t like to sleep in tents Karen is enjoys drinking wine, while Kelly doesn’t care much for alcohol.

Seeing Karen and Kelly together is an extraordinary experience. If you’ve ever met or even seen a pair of twins, you would probably agree that they are undeniably special. Indeed, twins have dazzled us since the beginning of time. They held a special status in ancient Greek and Roman mythology, often representing the forces of good and evil. The fabled twins Romulus and Remus were even credited with founding the Roman Empire. But it wasn’t until the late 1800’s that Sir Francis Galton recognized the significance of twins, not for the study of good versus evil, but for the classic question of nature versus nurture. Over the course of the next 150 years, twins have made amazing contributions to what we know about the body and the brain, giving us important insights into who we are and how we get there.

As I’m sure you already know, there are two types of twins: identical and fraternal. Identical twins are born when a single fertilized egg splits in two. That means when a single sperm and a single egg come together—as they would for any other baby—it splits in half, producing two identical babies instead of one. We call them identical twins because they literally share all of the same genes. Scientists also call them monozygotic twins, because they come from a single zygote or embryo. As Karen likes to point out, she and Kelly were once a “single cell.”

Fraternal twins come from two different sperm and two different eggs. Usually, women only release a single egg during each monthly cycle, which is why most mothers get pregnant with one baby at a time. In rare cases, she might release two eggs instead of one, and if they both get fertilized, what results is fraternal, or dizygotic (from two zygotes) twins. Fraternal twins are like siblings in every way except that they share a womb. They have some of the same genes, but only about 50% since they come from two different sperm and two different eggs.

Heritability in Fraternal and Identical Twins

Because both fraternal and identical twins theoretically share the same environment—the same family, the same home, and the same community—looking at the differences between identical and fraternal twins can tell us something about the effects of nature versus nurture on a number of factors. Let’s say you want to know whether eye color is heritable. You would likely find out that in identical twins, there is a 100% chance that they will share the same eye color, but for fraternal twins, it is closer to 70%. Since the percentage is higher in identical than in fraternal twins, this tells you that genetics plays a role (and in this case, a major one) in determining eye color.

In the case of IQ, the relationship between IQ in identical twins can be over 80%, where it is closer to 50% in fraternal twins. This tells us that, like eye color, heritability plays an important role in IQ, there’s more room for the environment to play a role as well, since the relationship isn’t 100% in twins who share all of the same genes.

Using this strategy, studies on twins have given us a lot of important information about human behavior, the brain, and the body. For example, twin studies have shown us the approximate heritability of type 1 and type 2 diabetes, schizophrenia, and different types of cancer (e.g., Castillo-Fernandez, Spector, & Bell, 2014). In fact, a group of researchers from Great Britain recently studied twins to find out what the likelihood is that if one twin was diagnosed with autism that the second one would be too. They found that genetic factors accounted for the majority of the incidence of autism in their twin-based population.

Despite what we know about the heritability of various illnesses based on twin studies, twin studies have also told us a lot about the impact that the environment can make on who we are. This research has shown that sometimes the heritability of a certain trait or behavior can vary based on variations in the environment in which we grow up.

For example, as mentioned above, several twin studies have reported that IQ can be highly heritable, but it turns out that this is only true in certain environments—namely the environments of children who are raised in middle class, or wealthy households. For impoverished families who live in more high-risk neighborhoods, the heritability of IQ is nearly zero (Turkheimer et al., 2003). In other words, if given every opportunity for your genetic endowment to flourish, IQ is mostly based on your genetics. But, if the environment is riskier, any advantages your biology might bestow on you get overwhelmed by the circumstances in which you’re surrounded.

Further, while we assume that both identical and fraternal twins share the same environment, there are always aspects of the environment that are unshared, and these unshared experiences can have a major impact on our behavior. Indeed, even identical twins are never treated in exactly the same way, and don’t have exactly the same experiences. One of them might go to a basketball game with a friend while the other stays home, which piques a new interest in playing basketball for one twin and not the other. One twin might get more positive feedback in school for their math ability, which leads one twin to excel more in math than the other. These are just a few examples, but all of these tiny unshared experiences add up over the course of the lifetime, shaping different individuals with different wants, needs, likes, and dislikes.

Conjoined Twins

There is no better example of the impact of the unshared environment than of conjoined twins. Conjoined twins start out just like identical twins, where a single fertilized egg splits in two. However, for conjoined twins, the egg doesn’t fully separate into two individuals, and instead, remains physically connected, most often at the chest, abdomen or pelvis. Like monozygotic twins, conjoined twins share the same genes, but they also share parts of their bodies, or in essence, their physical and social environments.

Perhaps the most well-known pair of conjoined twins in the mainstream media are Abby and Brittney Hensel. Abby and Brittney were born in 1990, and each has a separate head, heart, lungs, spine, stomach, and spinal cord, but they share two arms, legs, large intestine, bladder and reproductive organs. Given that they share a body, and most importantly, a single pair of arms and legs, they have to coordinate everything they do. In fact, each twin manages only one side of their body, making all movements an amazing act of teamwork, yet they can walk, run, swim, play basketball, and even drive a car.

What is most interesting about the Hensel twins is that even with a shared “environment”—or in this case, a shared body—Brittney and Abby are different. They have a seamstress to make clothes for their unique body, each outfit containing separate necklines to emphasize their individuality. One twin would prefer to live in a city, while the other would opt for the calmness of a suburb. Although they both majored in education in college, they each had a different focus. And while they sometimes share meals out of pure convenience, they like different foods, and often prepare themselves different meals.

Altogether, this suggests that while twins may share the same genes, there are parts of their lives that are also unshared, leading to two distinct individuals. Thus, studying twins can tell us about how to predict and potentially treat various genetic illnesses and how our genes might mold our behavior, while at the same time, also shed light on how the environment might work hand in hand with genetic makeup to make us individuals.

So the next time you see your twin friends or twin family members, or pass by a set of identical twins on the street, you can not only marvel at their amazing likeness, but also at the extraordinary circumstances that have made them each unique.

Castillo-Fernandez, J. E., Spector, T. D., & Bell, J. T. (2014). Epigenetics of discordant monozygotic twins: implications for disease. Genome medicine, 6(7), 1-16.

Turkheimer, E., Haley, A., Waldron, M., d'Onofrio, B., & Gottesman, I. I. (2003). Socioeconomic status modifies heritability of IQ in young children. Psychological science, 14(6), 623-628.


Genetic Engineering

Genetic engineering involves isolating individual DNA fragments, coupling them with other genetic material, and causing the genes to replicate themselves. Introducing this created complex to a host cell causes it to multiply and produce clones that can later be harvested and used for a variety of purposes. Current applications of the technology include medical investigations of gene structure for the control of genetic disease, particularly through antenatal diagnosis. The synthesis of hormones and other proteins (e.g., growth hormone and insulin), which are otherwise obtainable only in their natural state, is also of interest to scientists. Applications for genetic engineering include disease control, hormone and protein synthesis, and animal research.

International Codes and Ethical Issues for Society

An international code of ethics for genetic research was first established in the World Medical Association's Declaration of Helsinki in 1964. The guide prohibited outright most forms of genetic engineering and was accepted by numerous U.S. professional medical societies, including the American Medical Association (AMA).In 1969 the AMA promulgated its own ethical guidelines for clinical investigation, key provisions of which conflicted with the Helsinki Declaration. For example, the AMA guidelines proposed that when mentally competent adults were found to be unsuitable subjects for genetic engineering studies, minors or mentally incompetent subjects could be used instead. The Helsinki Declaration did not condone testing on humans.

The growth of genetic engineering in the 1970s aroused international concern, but only limited measures were taken by governments and medical societies to control it. Concern focused on the production of dangerous bacterial mutants that could be used as harmful eugenics tools or weapons. The Genetic Manipulation Advisory Group was established in England based on the recommendations of a prominent medical group, the Williams Committee. Scientists were required to consult this group before carrying out any activity involving genetic manipulation in England. Additional measures required scientific laboratories throughout the world to include physical containment labs to prevent manipulated genes from escaping and surviving in natural conditions. These policies were subsequently adopted in the United States.

The Breakdown of Regulation: Genetic Inventions and Patents in the United States

In 1980 the Supreme Court created an economic incentive for companies to develop genetically engineered products by holding that such products could be patented. En Diamond v. Chakrabarty, 447 U.S. 303, 100 S. Ct. 2204, 65 L. Ed. 2d 144, the Court held that a patent could be issued for a novel strain of bacteria that could be used in the cleanup of oil spills. In 1986, the u.s. department of agriculture approved the sale of the first living genetically altered organism. The virus was used as a pseudorabies vaccine, from which a single gene had been cut. Within the next year, the U.S. Patent and Trademark Office announced that nonnaturally occurring, nonhuman, multicellular living organisms, including animals, were patentable under the Patent Act of 1952 (35 U.S.C.A. § 101).

The Department of Agriculture formally became involved in genetic engineering in April of 1988, when the Patent and Trademark Office issued the first animal patent, granted on a genetically engineered mouse used in cancer research. U.S. scientists began experiments with the genetic engineering of farm animals, such as creating cows that would give more milk, chickens that would lay more eggs, and pigs that would produce leaner meat. These developments only raised more objections from critics who believed that genetic experimentation on animals violated religious, moral, and ethical principles. In spite of the controversy, the U.S. House of Representatives approved the Transgenic Animal Patent Reform bill on September 13, 1988. The bill would have allowed exempted farmers to reproduce, use, or sell patented animals, although it prohibited them from selling germ cells, semen, or embryos derived from animals. However, the Senate did not vote on the act and so it did not become law.

Significant State Laws

Certain states have passed laws restricting genetic engineering. By the early 1990s, six states had enacted laws designed to curb or prohibit the spread of genetically engineered products in the marketplace (see Ill. Ann. Stat. ch. 430, § 95/1 [Smith-Hurd 1995] Me. Rev. Stat. Ann. tit. 7, § 231 et seq. [West 1995] Minn. Stat. Ann. § 116C.91 et seq. [West 1995] N.C. Gen. Stat. § 106-765-780 [Supp. 1991] Okla. Stat. Ann. tit. 2, §§ 2011� [West 1996] Wis. Stat. Ann. § 146.60 [West 1996]). North Carolina's law sets the most comprehensive restrictions on genetic engineering. Resembling the earlier measures proposed by organizations such as England's Genetic Manipulation Advisory Group, it requires scientists to hold a permit for any release of a genetically engineered product out-side a closed-containment enclosure. The North Carolina statute has been cited as a possible model for advocates of comprehensive federal regulations.

Recent Developments

In the mid 1990s the international guidelines established by the Declaration of Helsinki were modified to allow certain forms of cell manipulation in order to develop germ cells for therapeutic purposes. Scientists are also exploring genetic engineering as a means of combating the HIV virus.

In 1997 the cloning of an adult sheep by Scottish scientist Ian Wilmut brought new urgency to the cloning issue. Prior to this development, cloning had been successful only with immature cells, not those from an adult animal. The breakthrough raised the prospect of human cloning and prompted an international debate regarding the ethical and legal implications of cloning.

Since the cloning of the sheep, nicknamed "Dolly," scientists have found the process of cloning to be more difficult than expected. Since Dolly, scientists have cloned such animals as cows, pigs, monkeys, cats, and even rare and endangered animals. The process of cloning is complex, involving the replacement of the nucleus of an egg cell with the nucleus of a cell from the subject that will be cloned. This process is meticulous, and the failure rate is high.

In November 2001, scientists first successfully inserted the DNA from one human cell into another human egg. Although the eggs began to replicate, they died shortly after the procedure. Human cloning has caused the most intense debate on the issue, with the debate focusing upon scientific, moral, and religious concerns over this possibility. Scientists do not expect that human cloning will be possible for several years.

Evidence suggests that cloned animals have experienced significant health problems, leading to concerns about the vitality of the entire process. Cloned animals tend to be larger at birth, which could cause problems for the female animals giving birth to them. The cloned organisms also tend to become obese at middle age, at least in the case of experimental cloned mice. Moreover, evidence suggests that cloned animals have died because they do not have sufficient Immunity defenses to fight disease.

Dolly lived for six years before dying in February 2003, which is about half of the normal life expectancy of a sheep. Proponents of the cloning experiments suggest that cloning opens a number of possibilities in scientific research, including the nature of certain diseases and the development of genetically-enhanced medications. Scientists have also successfully cloned endangered animals. In 2001, an Italian group cloned an endangered form of sheep, called the European mouflon. About a year and a half earlier, an American company, Advanced Cell Technology, tried unsuccessfully to clone a rare Asian ox. The cloning was initially successful, but the animal died of dysentery 48 hours after birth.

In 2000, a group of 138 countries, including the United States, approved the Cartagena Protocol on Biosafety Environment. International concerns over the handling of genetically modified organisms (GMOs) prompted the passage of the protocol. It governs such issues as the safe transfer, handling, use, and disposals of GMOs among member countries.

Further readings

Beauchamp, Tom L., and James F. Childress. 1983. Principles of Biomedical Ethics. New York: Oxford Univ. Presionar.

Darvall, Leanna. 1993. Medicine, Law, and Social Change. Aldershot, England Brookfield, Wis.: Dartmouth.

Harder, Ben. 2002. "Scientific Pitfalls Complicate Cloning Debate." National Geographic.

Mason, John Kenyon, and R. A. McCall-Smith. 1994. Law and Medical Ethics. London: Butterworths.

——. 1987. Butterworths Medico-Legal Encyclopedia. London: Butterworths.

Paley, Eric R. 1993. "Rethinking Utility: The Expediency of Granting Patent Protection to Partial CDNA Sequences." Syracuse Law Review.

Ratnoff and Smith. 1968. "Human Laboratory Animals: Martyrs for Medicine." Fordham Law Review 36.

Smith, George P., II. 1993. Bioethics and the Law. Lanham, Md.: Univ. Press of America.

——. 1981. Genetics, Ethics, and the Law. Gaithersburg, Md.: Associated Faculty Press.


Genético

Some people can test positive for the virus’s genetic material for months after they get well, and shed no infectious virus.

That cut allows the virus to fuse with the cell membrane and dump its genetic material into the cell.

Even though people probably detest mosquitoes more than moth larvae that can damage broccoli, the fact that the Florida Keys project involves genetic modification still stirs passion.

Gene therapy trials are underway for several different genetic diseases, including sickle cell anemia, at least two different forms of inherited blindness, and Alzheimer’s, among others.

Now, a child who shows up at a hospital with severe mycobacterial infection is tested for these genetic defects and receives injections of interferon gamma.

The genetic material can grow quickly, but are typically riddled with errors or defects.

But a 2011 study of genetic evidence from 30 ethnic groups in India disproved this theory.

Prevalence depends on context, and sometimes unique advantages outweigh the genetic costs.

Cryobanks, which screen for genetic disorders and STDs, cost big bucks see here for some of the charges.

Mitochondrial intervention is the practice of replacing DNA that carries a genetic disease.

The most influential attempt at a genetic classification of the various historical forms of government was that of Aristotle.

On the contrary, taking the genetic view of childhood should give us certain advantages.

Hundreds of thousands of years of genetic weeding-out have produced things that would give even an electronic brain nightmares.

The intellectual nature of man is the same as that of angels who have no genetic connection with us.

He did not employ the comparative and genetic methods to which we owe the chief scientific achievements of the last half-century.


Genetics and Identity

We are probably all familiar with the AncestryDNA advertisement for its genetic testing service in which a man states that he and his family had always thought that they were German. He goes on to explain that he danced in a German dance group and wore lederhosen, until, thanks to AncestryDNA, he found out that, in his words, “We’re not German at all!” 52 percent of his DNA came from Ireland, Wales, and Scotland. Thus, he explains, “I traded in my lederhosen for a kilt.” The ad is amusing and memorable, but it also reflects a disturbing trend in identity politics, namely the assumption that our genetic identity informs our ethnic identity, that it is somehow the essence of who we really are. The implication is that our cultural, social, religious, and political identities are secondary, dependent on our primary genetic identity, and we must bring them into harmony with our “real” selves, which is knowable only through our DNA.

There is nothing wrong or pernicious about having one’s genetic ancestry tested—it can be fun, enlightening, and I am sure that the millions of individuals who have paid for such tests have enjoyed learning about the putative geographic origins of their forbearers. Moreover, advanced genetic tests such as those offered by companies such as 23andMe can even screen for potential susceptibility to genetically transmitted health risks. However, at the same time, promoters of this testing are a bit too eager to equate geographical origin with ethnic origin. As one online advertisement states, “Your AncestryDNA results include information about your ethnicity across 26 regions/ethnicities.” But is a regional identity necessarily an ethnic identity?

The Greek term ethnos, from which our modern ethnic derives, has a long and troubled history. If for Homer, a band of comrades or a group of people living and working together might be termed an ethnos, the word later came to mean more specifically a nation or a people, although this doesn’t help much since the definition of a people or a nation has always been dependent on cultural and normative rather than biological imperatives. The imagined unity of a people could derive from shared customs, language, a common law, and a belief in a common origin, whether or not this origin was factual. In many regions of the world, groups with very different cultural identities inhabit the same geographical areas, maintaining their group identities by policing their social boundaries by social custom and marriage prohibitions. In spite of this, individuals and families often move across these lines, in time changing their identities, merging with other ethnicities, and eventually even adopting the shared sense of a past that unites these groups.

What, if anything, does this have to do with genetics? Certainly, populations living in one place for generations intermarry with each other, not only increasing their cultural sense of distinctiveness, but also creating, through the generations, certain identifiable genetically transmitted characteristics. Specific variations in the genome, termed alleles, become more common in such groups, although most of these would have no perceptible influence on the appearance or behavior of those who bear them. Other genetic variations that determine body build, hair, skin, and eye color are more evident, while some, such as those that influence the ability of adults to digest milk or to withstand certain diseases may be even more significant from an adaptive perspective, if less obvious. But no specific set of genetic similarities determines how an individual or group will be identified—what will be seen as essential in classifying members of a group is ultimately culturally determined. Moreover, cultural and political identities can trump genetic origins. Groups that are very similar genetically may hold vastly different and even hostile cultural identities, while people with divergent genetic origins can share a powerful sense of common identity that is the essence of ethnic consciousness.

And of course stability is not the rule in most of human history. Individuals and groups move about, in search of new opportunities, in wars of conquest and colonization, or conversely fleeing war and famine. As they merge with other populations, they bring new genetic material with the result that genetic admixture is the norm in human societies across the globe.

Migration and admixture can change not only the genetic profile of a region, but the complex and often dramatic act of migration can over time change the self-identity of both the host population and that of the new arrivals. These new identities are not specifically tied to genetic differences. Rather, they result from the introduction of new technologies, cultural traditions, social organizations, and the like, which themselves are changed by new environmental and social circumstances.

This confusion between genetic origin and ethnic identity becomes even more problematic when someone like myself is studying populations in the distant past. Together with an international, interdisciplinary team of geneticists, archaeologists, and historians, we are examining population structures and mobility along the collapsing Danubian frontier of the Roman Empire at the end of antiquity. Our comprehensive genetic analysis of almost all of the individuals buried in the sixth century in a single cemetery in what is now Hungary, for example, shows two groups clearly differentiated by genetic origins. One group, if plotted on a modern European genetic map (the way AncestryDNA or 23andMe traces someone’s genetic origins today) would plot to somewhere in central Europe. A second, more diffuse group is most similar to the modern-day populations of Italy. A similar, comprehensive examination of an Italian cemetery near Turin that dates from a few decades later shows a similar pattern: a central European group is again present, as is another group that, while not a close match to the southern group in Hungary, still would plot to Italy today. Our archaeological analysis of the two cemeteries shows that the differences between these two groups are not limited to genetic origin. In both cases, the individuals who belong to the central European group are buried with distinctive weapons and jewelry, while the southern burials are much simpler and contain no grave goods. This suggests that we are dealing with two populations that had not only different genetic origins, but also distinctive cultural practices, at least in the burial of their dead. Moreover, using innovative algorithms we have been able to uncover the biological kinship uniting individuals in these two cemeteries. Most of the family groups we identify in both cemeteries (some spanning three generations) are within the central European group, and we see no evidence of intermarriage between the two.

Since the sixth century is the period when, according to written sources, the Longobards or Lombards, a Germanic population, invaded and conquered much of Italy from what is today Hungary, and some archaeologists have associated these cemeteries with Lombards based on grave goods, it is tempting to label the group from Central Europe as Lombards. But is this justified? Lombard is, after all, a cultural, not a genetic label. Can we be sure that this population, either in Pannonia or in Italy, would have called themselves Lombards, and would have been recognized as such by their neighbors? It is not so simple. Since at least the fourth century, various Germanic groups had been pressing on the Danubian frontier, at times serving the Roman state and at times attacking and occupying the region. Our sources provide ethnic names for various groups: Rugians, Herules, Suebians, Gepids, as well as Lombards. Their origins, like those in our cemeteries, were likely somewhere in central Europe. Moreover, we read that the Lombards, as they expanded into the region in the early 500s conquered these other groups as well as the local post-Roman population still inhabiting the area. Presumably, the warriors in these societies were absorbed into the Lombard military that marched into and conquered Italy in the later sixth century. Perhaps our central European population, rather than being the newly arrived Lombards, were remnants of these other Germanic populations that had lived in the region for centuries. Of course, even if that is the case, they might have been absorbed in the Lombard kingdom and thus, in some ways might have considered themselves, and been considered by others, as Lombards. But while they may have been Lombard according to some criteria—Lombard law, for example, required that a foreigner seeking to enter the authority of the Lombard king had to accept Lombard law—in other respects, they may have continued to hold a different ethnic identity, perhaps in their religion, language, or cultural traditions. Thus the question “Who were they really?” is not one that can be answered through genetic analysis, no matter how detailed.

We can say even less about the two “southern” groups our analyses have discovered. Were they the local, civilian population in the region? Were they the servants or slaves of the militarized society with whom they were buried? How would they have identified themselves? As Romans, as Pannonians, as Italians? And how would that other population have identified them? As peasants? As slaves? Perhaps their fundamental identity would not have been ethnic at all—perhaps their identity was primarily religious—Christian versus pagan, or orthodox versus Arian. Nothing in their DNA can answer these questions.

Our genomic research can tell us a great deal about differences within populations in the past it illuminates population movements and even suggests coincidences between cultural and biological contours within societies that can help us understand social organization. What it cannot do, just as AncestryDNA cannot do, is inform us about the ways that people in the past identified themselves, that deeply held and powerful conviction, regardless of biology, of who we really are. Nor can it tell us how others might have identified these people in the past. To return to our gentleman in the AncestryDNA commercial, while he may be fascinated by his genetic ancestry, he is no more a Scott than he was a German—whatever his biological origins may be, he is clearly an American, and would be so seen in Edinburgh or in Munich.

Patrick Geary, Andrew W. Mellon Professor in the School of Historical Studies, studies a vast range of topics in medieval history, both chronologically and conceptually—from religiosity and social memory to language, ethnicity, social structure, and political organization. He is leading a major project that studies the migration of European societies north and south of the Alps through the analysis of ancient DNA in Longobard-era cemeteries in Hungary and in Italy.


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