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Número de genes necesarios para mantener la vida

Número de genes necesarios para mantener la vida



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¿Existen estimaciones del número mínimo de genes necesarios para mantener la vida?

En lo que quiero decir con vida aquí, no incluyo virus.


¡Depende del tipo de vida que quieras! La Base de datos de genes esenciales enumera los genes esenciales para la vida de varias especies, aunque desconfiaría de algunos de los números; Los resultados bacterianos son probablemente más confiables, pero enumera 118 para humanos y 2114 para ratones. Hay un montón de números diferentes para diferentes E. coli cepas, con números más grandes que se publicaron antes, imagínese.

Por supuesto, varía según la especie. A mediados de agosto de este año, los científicos informaron sobre el genoma más pequeño hasta el momento: 112 kb con solo 137 genes que codifican proteínas (previsto). ¡Loco! Sin embargo, eso no significa que sea la menor cantidad de genes, solo lo que hemos encontrado. Algunas personas en 2006 predijeron que el más pequeño sería de 113 kb y 151 genes, bastante cerca de lo anterior, en general.

Sin embargo, para algo un poco más familiar y estudiado, Craig Venter ha hecho de la biología sintética su objetivo. Parte de intentar crear vida es saber cuál es el mínimo indispensable. Trabajando con Mycoplasma genitalium, él y su equipo eliminaron cada gen y descubrieron que 381 eran realmente esenciales.


Genoma mínimo

los genoma mínimo El concepto asume que los genomas pueden reducirse al mínimo, dado que contienen muchos genes no esenciales de importancia limitada o situacional para el organismo. Por lo tanto, si se juntara una colección de todos los genes esenciales, se podría crear artificialmente un genoma mínimo en un entorno estable. Añadiendo más genes, es posible la creación de un organismo con las propiedades deseadas. El concepto de genoma mínimo surgió de las observaciones de que muchos genes no parecen ser necesarios para la supervivencia. [1] [2] Para crear un nuevo organismo, un científico debe determinar el conjunto mínimo de genes necesarios para el metabolismo y la replicación. Esto se puede lograr mediante el análisis experimental y computacional de las vías bioquímicas necesarias para llevar a cabo el metabolismo y la reproducción básicos. [3] Un buen modelo para un genoma mínimo es Mycoplasma genitalium debido a su muy pequeño tamaño de genoma. La mayoría de los genes que utiliza este organismo generalmente se consideran esenciales para la supervivencia. Basándose en este concepto, se ha propuesto un conjunto mínimo de 256 genes. [4]


Capítulo 21 - La base genética del desarrollo

  • Durante la diferenciación y la morfogénesis, las células embrionarias se comportan y funcionan de manera diferente entre sí, aunque todas hayan surgido del mismo cigoto.
  • Las diferencias entre las células de un organismo multicelular provienen casi por completo de diferencias en la expresión genética, no diferencias en los genomas de la célula.
  • Estas diferencias surgen durante el desarrollo, ya que los mecanismos reguladores activan y desactivan genes específicos.

Los diferentes tipos de células de un organismo tienen el mismo ADN.

  • Mucha evidencia apoya la conclusión de que casi todas las células de un organismo tienen equivalencia genómica, es decir, todas tienen los mismos genes.
  • Una cuestión importante que surge es si los genes se inactivan de forma irreversible durante la diferenciación.
  • Un enfoque experimental para la cuestión de la equivalencia genómica es intentar generar un organismo completo a partir de células diferenciadas de un solo tipo.
    • En muchas plantas, se pueden desarrollar organismos completamente nuevos a partir de células somáticas diferenciadas.
    • Durante la década de 1950, F. C. Steward y sus estudiantes descubrieron que las células de la raíz diferenciadas extraídas de la raíz podían convertirse en plantas adultas normales cuando se colocaban en un medio de cultivo.
    • Conservan el potencial del cigoto para formar todas las partes del organismo maduro.
    • Los experimentos pioneros en el trasplante nuclear fueron llevados a cabo por Robert Briggs y Thomas King en la década de 1950 y ampliados más tarde por John Gordon en la década de 1980.
    • Destruyeron o extrajeron el núcleo de un huevo de rana y trasplantaron un núcleo de una célula embrionaria o de renacuajo de la misma especie a un huevo enucleado.
    • Los núcleos trasplantados de células relativamente indiferenciadas de un embrión temprano conducen al desarrollo de la mayoría de los huevos en renacuajos.
    • Los núcleos trasplantados de células intestinales completamente diferenciadas conducen a que menos del 2% de las células se conviertan en renacuajos normales.
      • La mayoría de los embriones no lograron atravesar ni siquiera las primeras etapas de desarrollo.
      • Primero, los núcleos cambian de alguna manera a medida que las células se diferencian.
        • Si bien las secuencias de ADN no cambian, las histonas pueden modificarse o el ADN puede estar metilado.
        • Sin embargo, los cambios de cromatina a veces son reversibles, y los núcleos de la mayoría de las células animales diferenciadas probablemente tengan todos los genes necesarios para formar un organismo completo.
        • Las células resultantes se dividieron para formar embriones tempranos, que se implantaron en madres sustitutas.
        • La muerte prematura de Dolly, así como su artritis, llevaron a especular que sus células eran más antiguas que las de una oveja normal, posiblemente reflejando una reprogramación incompleta del núcleo trasplantado original.
        • En la mayoría de los casos, el objetivo es producir nuevos individuos.
        • Esto se conoce como clonación reproductiva.
        • Los animales clonados de la misma especie no se ven ni se comportan de manera idéntica.
        • Claramente, las influencias ambientales y los fenómenos aleatorios pueden desempeñar un papel importante durante el desarrollo.
        • A principios de 2004, los investigadores de Corea del Sur informaron del éxito en el primer paso de la clonación reproductiva de seres humanos.
        • Se trasplantaron núcleos de células humanas diferenciadas en óvulos enucleados no fertilizados.
          • Los huevos se dividieron y algunos embriones alcanzaron la etapa de blastocisto antes de que se detuviera el desarrollo.
          • Al igual que Dolly, muchos animales clonados tienen varios defectos, como obesidad, neumonía, insuficiencia hepática y muerte prematura.
          • Esta regulación suele ser el resultado de cambios epigenéticos en la cromatina, como la acetilación de histonas o la metilación del ADN.
          • Muchos de estos cambios deben revertirse en el núcleo del animal donante para que los genes se expresen o repriman de manera apropiada para las primeras etapas del desarrollo.
          • Los investigadores han descubierto que el ADN de las células embrionarias de embriones clonados, como el de las células diferenciadas, a menudo tiene más grupos metilo que el ADN de las células equivalentes de embriones no clonados de la misma especie.
          • Debido a que la metilación del ADN ayuda a regular la expresión génica, el ADN metilado de los núcleos del donante puede interferir con el patrón de expresión génica necesario para el desarrollo embrionario normal.
          • Una célula madre es una célula relativamente no especializada que puede reproducirse y, en condiciones adecuadas, diferenciarse en tipos de células especializadas.
          • El objetivo final es suministrar células para la reparación de órganos dañados o enfermos.
          • Por ejemplo, proporcionar células pancreáticas productoras de insulina a diabéticos o ciertas células cerebrales a personas con la enfermedad de Parkinson podría curar estas enfermedades.
          • En cultivo, estas células madre embrionarias se reproducen indefinidamente y pueden diferenciarse en varias células especializadas.
          • Se dice que las células madre adultas son pluripotentes, capaces de dar lugar a muchos tipos de células, pero no a todos.
            • Por ejemplo, las células madre de la médula ósea dan lugar a todos los diferentes tipos de células sanguíneas.
            • En algunas condiciones de cultivo, con la adición de factores de crecimiento específicos, las células madre adultas cultivadas pueden diferenciarse en múltiples tipos de células especializadas.
            • Las células madre embrionarias se obtienen actualmente de embriones donados por padres que se someten a tratamientos de fertilidad o de cultivos celulares a largo plazo establecidos originalmente con células aisladas de embriones donados.
            • Debido a que las células se derivan de embriones humanos, su uso plantea problemas éticos y políticos.
            • Con la reciente clonación de embriones humanos a la etapa de blastocisto, los científicos podrían utilizar estos clones como fuente de células madre embrionarias en el futuro.
            • Cuando el objetivo principal de la clonación es producir células madre embrionarias para tratar enfermedades, el proceso se denomina clonación terapéutica.
              • Las opiniones varían sobre la moralidad de la clonación terapéutica.

              Los diferentes tipos de células producen diferentes proteínas, generalmente como resultado de la regulación transcripcional.

              • Durante el desarrollo embrionario, las células se vuelven visiblemente diferentes en estructura y función a medida que se diferencian.
              • Los primeros cambios que pusieron a una célula en el camino hacia la especialización aparecen solo a nivel molecular.
              • Los cambios moleculares en el embrión impulsan el proceso, denominado determinación, que conduce a la diferenciación observable de una célula.
                • Al final de este proceso, una célula embrionaria está irreversiblemente comprometida con su destino final.
                • Si una determinada célula se coloca experimentalmente en otra ubicación del embrión, se diferenciará como si estuviera en su posición original.
                • Éstos dan a una célula su estructura y función características.
                • La diferenciación comienza con la aparición del ARNm y finalmente se observa en el microscopio como cambios en la estructura celular.
                • Por ejemplo, las células del cristalino, y solo las células del cristalino, dedican el 80% de su capacidad para la síntesis de proteínas a producir un solo tipo de proteína, las proteínas cristalinas.
                  • Estos forman fibras transparentes que permiten que la lente transmita y enfoque la luz.
                  • También tienen proteínas receptoras de membrana que detectan señales de las células nerviosas.
                  • A medida que las células musculares se diferencian, se convierten en mioblastos y comienzan a sintetizar proteínas específicas del músculo.
                  • Se fusionan para formar células musculares esqueléticas multinucleadas, alargadas y maduras.
                  • Para probar esto, los investigadores aislaron ARNm de mioblastos cultivados y usaron transcriptasa inversa para preparar una biblioteca de ADNc que contiene todos los genes que se expresan en mioblastos cultivados.
                  • El trasplante de estos genes clonados en células precursoras embrionarias condujo a la identificación de varios "genes reguladores maestros" que, cuando se transcriben y traducen, obligan a las células a convertirse en músculo esquelético.
                  • myoD codifica la proteína MyoD, que se une a elementos de control específicos y estimula la transcripción de varios genes, incluidos algunos que codifican otros factores de transcripción específicos del músculo.
                    • Estos factores de transcripción secundarios activan los genes de las proteínas musculares.
                    • MyoD también estimula la expresión del propio gen myoD, perpetuando su efecto en el mantenimiento del estado diferenciado de la célula.
                    • Las células que no se transforman pueden carecer de una combinación de proteínas reguladoras, además de MyoD.

                    La regulación transcripcional está dirigida por moléculas maternas en el citoplasma y señales de otras células.

                    • Dos fuentes de información "le dicen" a una célula, como un mioblasto o incluso el cigoto, qué genes expresar en un momento dado.
                    • Una fuente de información es el citoplasma del óvulo no fertilizado, que contiene moléculas de ARN y proteínas codificadas por el ADN de la madre.
                      • El ARN mensajero, las proteínas, otras sustancias y los orgánulos se distribuyen de manera desigual en el huevo no fertilizado.
                      • Esto impacta el desarrollo embrionario en muchas especies.
                      • Estas sustancias regulan la expresión de genes que afectan el destino del desarrollo de la célula.
                      • Después de la fertilización, los núcleos celulares resultantes de la división mitótica del cigoto se exponen a diferentes ambientes citoplasmáticos.
                        • El conjunto de determinantes citoplásmicos que recibe una célula en particular ayuda a determinar su destino en el desarrollo al regular la expresión de los genes de la célula durante el curso de la diferenciación celular.
                        • En los animales, estos incluyen el contacto con moléculas de la superficie celular de las células vecinas y la unión de factores de crecimiento secretados por las células vecinas.
                        • En las plantas, las uniones célula-célula conocidas como plasmodesmas permiten que las moléculas de señal pasen de una célula a otra.
                          • La síntesis de estas señales está controlada por los propios genes del embrión.

                          Concepto 21.3 La formación de patrones en animales y plantas resulta de mecanismos genéticos y celulares similares

                          • Antes de que la morfogénesis pueda dar forma a un animal o una planta, se debe establecer el plan corporal del organismo.
                          • Los determinantes citoplasmáticos y las señales inductivas contribuyen a la formación de patrones, el desarrollo de la organización espacial en la que los tejidos y órganos de un organismo están todos en sus lugares característicos.
                            • La formación del patrón continúa a lo largo de la vida de una planta en los meristemos apicales.
                            • En los animales, la formación de patrones se limita principalmente a embriones y juveniles.
                            • Las señales moleculares que controlan la formación de patrones, la información posicional, le dicen a una célula su ubicación en relación con los ejes del cuerpo y con las células vecinas.
                            • También determinan cómo las células y su progenie responderán a futuras señales moleculares.

                            El desarrollo de Drosophila está controlado por una cascada de activaciones de genes.

                            • La formación de patrones se ha estudiado más extensamente en Drosophila melanogaster, donde los enfoques genéticos han tenido un éxito espectacular.
                              • Estos estudios han establecido que los genes controlan el desarrollo y han identificado las funciones clave que desempeñan las moléculas específicas en la definición de la posición y la dirección de la diferenciación.
                              • Combinando enfoques anatómicos, genéticos y bioquímicos en el estudio del desarrollo de Drosophila, los investigadores han descubierto principios de desarrollo comunes a muchas otras especies, incluidos los humanos.
                              • Estos segmentos forman las tres partes principales del cuerpo: la cabeza, el tórax (con alas y piernas) y el abdomen.
                              • Como otros animales simétricos bilateralmente, Drosophila tiene un eje antero-posterior y un eje dorsal-ventral.
                                • Los determinantes citoplasmáticos en el óvulo no fertilizado proporcionan información posicional para los dos ejes de desarrollo antes de la fertilización.
                                1. La mitosis sigue a la fertilización y la puesta de huevos.
                                  • La mitosis temprana ocurre sin crecimiento del citoplasma y sin citocinesis, produciendo una gran célula multinucleada.
                                2. En la décima división nuclear, los núcleos comienzan a migrar hacia la periferia del embrión.
                                3. En la división 13, el citoplasma divide los aproximadamente 6.000 núcleos en células separadas.
                                  • El plan corporal básico, incluidos los ejes corporales y los límites de los segmentos, ya se ha determinado en este momento.
                                  • Una yema central nutre al embrión y la cáscara del huevo continúa protegiéndolo.
                                4. Los eventos posteriores en el embrión crean segmentos claramente visibles, que al principio se parecen mucho.
                                5. Algunas células se mueven a nuevas posiciones, se forman órganos y una larva parecida a un gusano eclosiona del caparazón.
                                  • Durante tres etapas larvarias, la larva come, crece y muda.
                                6. Durante la tercera etapa larvaria, la larva se transforma en pupa encerrada en un estuche.
                                7. La metamorfosis, el cambio de larva a mosca adulta, ocurre en el caso de la pupa y emerge la mosca.
                                  • Cada segmento es anatómicamente distinto, con apéndices característicos.
                                • Debido a que Drosophila tiene alrededor de 13.700 genes, podría haber solo unos pocos genes que afecten a la segmentación o tantos que el patrón sería imposible de discernir.
                                • Es probable que las mutaciones que afectan la segmentación sean letales embrionarias, lo que conduce a la muerte en la etapa embrionaria o larvaria.
                                  • Debido a que las moscas con mutaciones letales embrionarias nunca se reproducen, no se pueden criar para su estudio.
                                  • Después de mutar moscas, buscaron embriones muertos y larvas con segmentación anormal entre los descendientes de la mosca.
                                  • A través de cruces apropiados, pudieron identificar heterocigotos vivos portadores de mutaciones letales embrionarias.
                                  • Esperaban que las anomalías segmentarias sugirieran cómo funcionaban normalmente los genes afectados.
                                  • Aproximadamente 120 de estos fueron esenciales para la formación de patrones que conducen a una segmentación normal.
                                  • Después de varios años, pudieron agrupar los genes por función general, mapearlos y clonar muchos de ellos.
                                  • En 1995, Nüsslein-Volhard, Wieschaus y Lewis recibieron el Premio Nobel.

                                  Gradientes de moléculas maternas en la formación temprana del eje de control del embrión.

                                  • Los determinantes citoplásmicos establecen los ejes del cuerpo de Drosophila.
                                    • Las sustancias se producen bajo la dirección de genes de efecto materno que se depositan en el óvulo no fertilizado.
                                      • Cuando se muta un gen de efecto materno, la descendencia tiene un fenotipo mutante anormal.
                                      • Cuando la madre tiene un gen mutado, produce un producto genético defectuoso (o ninguno), y sus óvulos no se desarrollarán adecuadamente cuando se fertilicen.
                                      • Un grupo de genes establece el eje anteroposterior, mientras que un segundo grupo establece el eje dorsal-ventral.
                                      • Esto sugiere que el producto del gen bicoide de la madre es esencial para configurar el extremo anterior de la mosca.
                                      • También sugiere que los productos del gen se concentran en el futuro extremo anterior.
                                      • Como se predijo, el ARNm bicoide se concentra en el extremo anterior del óvulo.
                                      1. Identificó una proteína específica requerida para algunos de los primeros pasos en la formación de patrones.
                                      2. Aumentó nuestra comprensión del papel de la madre en el desarrollo de un embrión.
                                        • Como dijo un biólogo del desarrollo, "Mamá le dice a Junior cuál es el camino hacia arriba".
                                      3. Demostró un principio clave del desarrollo de que un gradiente de moléculas puede determinar la polaridad y la posición en el embrión.
                                        • Los gradientes de proteínas específicas determinan tanto el extremo posterior como el anterior y también son responsables de establecer el eje dorsal-ventral.

                                      Una cascada de activaciones de genes establece el patrón de segmentación en Drosophila.

                                      • La proteína bicoide y otros morfógenos son factores de transcripción que regulan la actividad de algunos de los genes del propio embrión.
                                      • Los gradientes de estos morfógenos provocan diferencias regionales en la expresión de los genes de segmentación, los genes que dirigen la formación real de los segmentos una vez definidos los ejes principales del embrión.
                                      • En una cascada de activaciones de genes, la activación secuencial de tres conjuntos de genes de segmentación proporciona la información posicional para detalles cada vez más finos del plan corporal.
                                        • Los tres conjuntos se denominan genes gap, genes de reglas de pares y genes de polaridad de segmento.
                                        • Algunos son componentes de vías de señalización celular, incluidas las moléculas de señal utilizadas en la comunicación célula-célula y los receptores de membrana que las reconocen.

                                        Los genes homeóticos dirigen la identidad de las partes del cuerpo.

                                        • En una mosca normal, estructuras como antenas, patas y alas se desarrollan en los segmentos apropiados.
                                        • La identidad anatómica de los segmentos está controlada por genes reguladores maestros, los genes homeóticos.
                                        • Descubiertos por Edward Lewis, estos genes especifican los tipos de apéndices y otras estructuras que formará cada segmento.
                                        • Las mutaciones en genes homeóticos producen moscas con rasgos tan extraños como patas que crecen desde la cabeza en lugar de antenas.
                                          • Las estructuras características de una parte particular del animal surgen en el lugar equivocado.
                                          • Por ejemplo, una proteína homeótica producida en un segmento torácico puede activar genes que provocan el desarrollo de la pierna, mientras que una proteína homeótica en un determinado segmento de la cabeza activa genes para el desarrollo antenal.
                                          • Una versión mutante de esta proteína puede etiquetar un segmento como "torácico" en lugar de "cabeza", lo que hace que se desarrollen patas en lugar de antenas.

                                          Las células vecinas instruyen a otras células para que formen estructuras particulares: señalización celular e inducción en el nematodo.

                                          • El desarrollo de un organismo multicelular requiere una estrecha comunicación entre las células.
                                            • Las señales generadas por las células nodrizas vecinas desencadenan la localización del ARNm bicoide en el huevo de la Drosophila.
                                            • La inducción provoca la diferenciación celular a través de la regulación transcripcional de genes específicos.
                                            • Ya presentes en la superficie ventral de la larva de la segunda etapa hay seis células de las que surgirá la vulva.
                                            • Una sola célula en la gónada embrionaria, la célula ancla, inicia una cascada de señales que establece el destino de las seis células precursoras vulvares.
                                            • Si un experimentador destruye la célula de anclaje con un rayo láser, la vulva no se forma y las células precursoras simplemente se convierten en parte de la epidermis del gusano.
                                            • En el embrión en desarrollo, las inducciones secuenciales impulsan la formación de órganos.
                                            • El efecto de un inductor puede depender de su concentración.
                                            • Los inductores producen sus efectos a través de vías de transducción de señales similares a las que operan en células adultas.
                                            • La respuesta de la célula inducida es a menudo la activación de genes (regulación transcripcional) que, a su vez, establece un patrón de actividad genética característico de un tipo particular de célula diferenciada.
                                            • El suicidio oportuno de las células ocurre exactamente 131 veces en el curso del desarrollo normal de C. elegans.
                                            • Precisamente en los mismos puntos del desarrollo, las señales desencadenan la activación de una cascada de proteínas "suicidas" en las células destinadas a morir.
                                            • Las células vecinas engullen y digieren rápidamente los restos unidos a la membrana, sin dejar rastros.
                                            • ced-9 actúa como freno en ausencia de una señal que promueva la apoptosis.
                                            • La vía de la apoptosis activa proteasas y nucleasas para cortar las proteínas y el ADN de la célula.
                                            • En los nematodos, Ced-3 es la caspasa principal, la principal proteasa de la apoptosis.
                                            • Las señales de las vías de apoptosis u otras de alguna manera provocan fugas en la membrana mitocondrial externa, liberando proteínas que promueven la apoptosis.
                                              • Sorprendentemente, estas proteínas incluyen el citocromo c, que funciona en el transporte de electrones mitocondrial en las células sanas, pero actúa como un factor de muerte celular cuando se libera de las mitocondrias.
                                              • Las similitudes entre los genes de apoptosis en mamíferos y nematodos, así como la observación de que la apoptosis ocurre en hongos multicelulares y levaduras unicelulares, indican que el mecanismo básico evolucionó temprano en la evolución animal.
                                              • La activación oportuna de las proteínas de la apoptosis en algunas células funciona durante el desarrollo y crecimiento normales tanto en embriones como en adultos.
                                                • Es parte del desarrollo normal del sistema nervioso, el funcionamiento normal del sistema inmunológico y la morfogénesis normal de las manos y los pies humanos.
                                                • El fracaso de la muerte celular normal durante la morfogénesis de las manos y los pies puede resultar en dedos de manos y pies palmeados.
                                                • Los investigadores también están investigando la posibilidad de que ciertas enfermedades degenerativas del sistema nervioso sean el resultado de una activación inapropiada de los genes de la apoptosis.
                                                • Otros están investigando la posibilidad de que algunos cánceres sean el resultado de un fallo del suicidio celular que normalmente ocurre si la célula ha sufrido daños irreparables, especialmente daños en el ADN.
                                                  • Las células dañadas normalmente generan señales internas que desencadenan la apoptosis.

                                                  El desarrollo de las plantas depende de la señalización celular y la regulación transcripcional.

                                                  • El análisis genético del desarrollo de las plantas, utilizando organismos modelo como Arabidopsis, se ha quedado a la zaga del de los modelos animales.
                                                    • Los biólogos apenas están comenzando a comprender la base molecular del desarrollo de las plantas.
                                                    • Muchas células vegetales son totipotentes y su destino depende más de la información posicional que del linaje celular.
                                                    • Estos dan lugar a nuevos órganos, como hojas o pétalos de flores.
                                                    • Un meristemo floral es un "bulto" con tres capas de células, todas las cuales participan en la formación de una flor con cuatro tipos de órganos: carpelos (que contienen óvulos), pétalos, estambres (que contienen polen que contiene espermatozoides) y sépalos ( estructuras en forma de hojas fuera de los pétalos).
                                                    • Las plantas homocigotas para el alelo mutante fasciadas (f) producen flores con un número anormalmente grande de órganos.
                                                    • Esto induce a las capas L2 y L1 a formar esa cantidad de órganos.
                                                    • Las mutaciones hacen que las estructuras de las plantas crezcan en lugares inusuales, como carpelos en lugar de sépalos.
                                                    • En plantas con una mutación "homeótica", faltan órganos específicos o se repiten.
                                                    • Al igual que los genes homeóticos de los animales, los genes de identidad de órganos de las plantas codifican factores de transcripción que regulan genes diana específicos al unirse a sus potenciadores en el ADN.

                                                    Concepto 21.4 Los estudios comparativos ayudan a explicar cómo la evolución del desarrollo conduce a la diversidad morfológica

                                                    • Los biólogos en el campo de la biología evolutiva del desarrollo, o "evo-devo", comparan los procesos de desarrollo de diferentes organismos multicelulares.
                                                      • Su objetivo es comprender cómo han evolucionado los procesos de desarrollo y cómo los cambios en los procesos pueden modificar las características del organismo existente o dar lugar a otras nuevas.
                                                      • Los biólogos están descubriendo que los genomas de especies relacionadas con formas sorprendentemente diferentes pueden tener solo pequeñas diferencias en la secuencia o regulación de genes.
                                                      • Una secuencia de nucleótidos idéntica o muy similar (a menudo denominada genes Hox) se encuentra en muchos otros animales, incluidos los humanos.
                                                      • Los genes de vertebrados homólogos a los genes homeóticos de la mosca de la fruta incluso han mantenido su disposición cromosómica.
                                                      • Se han encontrado secuencias relacionadas en los genes reguladores de plantas, levaduras e incluso procariotas.
                                                      • Por ejemplo, en Drosophila, las homeocajas están presentes no solo en los genes homeóticos, sino también en el bicoide del gen de polaridad del huevo, en varios genes de segmentación y en el gen regulador maestro para el desarrollo del ojo.
                                                      • Sin embargo, la forma del homeodominio le permite unirse a cualquier segmento de ADN.
                                                      • Otros dominios más variables de la proteína general determinan qué genes regulará.
                                                      • La interacción de estos últimos dominios con aún otros factores de transcripción ayuda a una proteína homeodominio a reconocer potenciadores específicos en el ADN.
                                                      • En Drosophila, diferentes combinaciones de genes homeobox están activas en diferentes partes del embrión y en diferentes momentos, lo que lleva a la formación de patrones.
                                                      • Estos incluyen numerosos genes que codifican componentes de vías de señalización.
                                                      • En algunos casos, pequeños cambios en las secuencias reguladoras de genes particulares pueden conducir a cambios importantes en la forma del cuerpo.
                                                      • Por ejemplo, la expresión variable de los genes Hox a lo largo del eje del cuerpo produce un número diferente de segmentos portadores de patas en insectos y crustáceos.
                                                      • Sin embargo, no parecen funcionar como interruptores reguladores maestros en las plantas.
                                                      • Otros genes parecen ser responsables de la formación de patrones en las plantas.

                                                      Existen algunas similitudes básicas, y muchas diferencias, en el desarrollo de plantas y animales.

                                                      • El último ancestro común de plantas y animales fue un microbio unicelular que vivió hace cientos de millones de años, por lo que los procesos de desarrollo evolucionaron de forma independiente en los dos linajes.
                                                        • Las plantas tienen paredes celulares rígidas que impiden el movimiento celular, mientras que los movimientos morfogenéticos son muy importantes en los animales.
                                                        • La morfogénesis en plantas depende de diferentes planos de división celular y agrandamiento celular selectivo.
                                                        • Tanto en plantas como en animales, el desarrollo se basa en una cascada de reguladores transcripcionales que activan o desactivan genes en una serie finamente ajustada.
                                                        • Muchos de los interruptores reguladores maestros en Drosophila son genes Hox que contienen homeobox.
                                                        • Los de Arabidopsis pertenecen a la familia de genes Mads-box.

                                                        Esquema de la conferencia de Campbell / Reece Biology, séptima edición, © Pearson Education, Inc. 21-1


                                                        Determinación del sexo en animales.

                                                        Existen varios mecanismos para la determinación del sexo en animales. Estos incluyen cromosomas sexuales, dosis de cromosomas y medio ambiente.

                                                        Por ejemplo, en humanos y otros mamíferos, los embriones XY se desarrollan como machos, mientras que los embriones XX se convierten en hembras. Esta diferencia en el desarrollo se debe a la presencia de solo un gen único, el gen TDF-Y, en el cromosoma Y. Su presencia y expresión dicta que el sexo del individuo será masculino. Su ausencia da como resultado un fenotipo femenino.

                                                        A pesar de que Drosophila melanogaster también tiene cromosomas sexuales XX-XY, su sistema de determinación del sexo utiliza un método diferente, el de X: relación autosoma (X: A). En este sistema, es la proporción de conjuntos de cromosomas autosómicos (A) en relación con el número de cromosomas X (X) lo que determina el sexo. Los individuos con dos conjuntos de autosomas y dos cromosomas X (2A: 2X) se desarrollarán como mujeres, mientras que aquellos con solo un cromosoma X (2A: 1X) se desarrollarán como hombres. La presencia / ausencia del cromosoma Y y sus genes no son significativas.

                                                        En otras especies de animales, el número de conjuntos de cromosomas puede determinar el sexo. Por ejemplo el sistema haploide-diploide se utiliza en abejas, hormigas y avispas. Normalmente, los haploides son machos y los diploides son hembras.

                                                        En otras especies, el medio ambiente puede determinar el sexo de un individuo. En los caimanes (y algunos otros reptiles) la temperatura de desarrollo dicta el sexo, mientras que en muchos peces de arrecife, la proporción de sexos de la población puede hacer que algunos individuos cambien de sexo.


                                                        10 respuestas 10

                                                        Prefacio
                                                        Esta pregunta es muy similar (pero no idéntico) a una pregunta anterior de World Builder (¿Cuál es la población humana mínima para mantener una colonia?). Si está interesado en esta pregunta y respuesta, le recomiendo leer esa pregunta y sus respuestas para obtener información adicional.

                                                        MVP
                                                        El término que busca es Población Mínima Viable.

                                                        Este término [MVP] se utiliza en los campos de la biología, la ecología y la biología de la conservación. Más específicamente, MVP es el tamaño más pequeño posible en el que una población biológica puede existir sin enfrentarse a la extinción por desastres naturales o estocasticidad demográfica, ambiental o genética. El término "población" rara vez se refiere a una especie completa.

                                                        MVP normalmente no significa la supervivencia de una especie, pero también se puede usar para calcular esto.

                                                        La referencia indica que sin manejo humano, este valor promedia un poco menos de 5,000 individuos para vertebrados terrestres.

                                                        Recuerdo haber leído que se pueden hacer viables números más pequeños mediante la intervención humana. Lo siguiente es mi recuerdo. Ya no recuerdo la referencia de la que obtuve los números.

                                                        A 5000 individuos
                                                        La población es viable sin intervención humana.

                                                        A 500 personas
                                                        Las parejas pueden seguir siendo monógamas, pero las parejas de apareamiento deben ser aprobadas por una junta de genética para garantizar la diversidad genética y limitar la endogamia.

                                                        A 50 personas
                                                        Cada individuo debe tener tantos bebés con diferentes parejas como sea posible durante su vida.

                                                        Una junta de genética debe aprobar todos los apareamientos. Las parejas pueden emparejarse, pero cada pareja solo puede concebir un hijo. Los individuos que se habían emparejado todavía tendrían que aparearse fuera de su relación hasta que el tamaño de la población se hiciera más grande y más diversa (probablemente no sea posible durante varias generaciones).

                                                        Parecía que 50 era el mínimo absoluto y que si perdía muchos miembros temprano (debido a un accidente o enfermedad), pondría en peligro a toda la colonia.

                                                        Otra opinion:
                                                        Un genetista de hecho estudió un relacionado pregunta, que era "cuál es el tamaño óptimo de la tripulación para un barco de generación". El "óptimo" fue considerado la tripulación más pequeña que mantuvo una diversidad genética aceptable (no sé lo que él consideró aceptable) durante el viaje de 200 años / 10 generaciones del barco.

                                                        Para un viaje espacial de 200 años, quizás de ocho a 10 generaciones, sus cálculos sugieren que se necesita un número mínimo de 160 personas para mantener una población estable.

                                                        Al final de este viaje, la tripulación debe ser reintroducida a una población más grande con una mayor diversidad genética (una gran población de destino o un banco de huevos fertilizados para garantizar que no surjan problemas genéticos. El artículo no lo dice explícitamente, pero implica que sin introducir esta diversidad, los efectos de la endogamia podrían ser grandes.

                                                        "La disminución en la variación genética es en realidad bastante pequeña y menor que la encontrada en algunas poblaciones pequeñas exitosas en la Tierra", dice. "No sería un factor significativo siempre que los viajeros espaciales regresen a casa o interactúen con otros humanos al final del período de 200 años".

                                                        Para esta pregunta, tenemos que considerar que estos números son más bajo que el mínimo necesario para repoblar el planeta porque para repoblar el planeta, nuestra población comenzará con toda la diversidad genética que pueda obtener.

                                                        Como han sugerido otros, obtienes una mejor diversidad si eliges a los miembros por esa diversidad en lugar de depender de la casualidad. El número de 160 personas anterior considera que los miembros de esa población fueron seleccionados por la diversidad.

                                                        También tenga en cuenta que la persona que crea esta población podría aprovechar la oportunidad para concentrar los rasgos positivos percibidos en los seres humanos. Sin embargo, muchos rasgos positivos (por ejemplo, uno de los 1000 genes que afectan la inteligencia) a menudo llevan consigo rasgos negativos ocultos o recesivos. El cribado genético debería realizarse con sumo cuidado para evitar la concentración de genes que, cuando se combinan, provocan importantes efectos secundarios negativos.

                                                        La gente ha informado, basándose en estudios de cuellos de botella genéticos, que la última vez pudo haber sido alrededor de 10000 personas. Quizás no sea culpa de Toba, pero los cuellos de botella son parte de nuestra historia. La cantidad de variación se puede inferir, pero es difícil decir cuántas personas eso significa, ya que suponemos que eran más diversas antes de eso. Los humanos actuales pueden necesitar muchos más individuos para lograr la misma cantidad de diversidad. Si los sobrevivientes fueran la población de Queens NY, una pequeña cantidad sería suficiente. Si fueran un pueblo aislado, el pueblo entero no es suficiente.

                                                        Los resultados son consistentes con una población fundadora que incluye '70 mujeres (entre 50 y 100)

                                                        Esto no da un mínimo, pero muestra un número bajo que funcionó.

                                                        Hagamos algunos cálculos reales para intentar estimar las cosas. Primero, algo de genética básica. Cada miembro fundador de su población trae consigo 2 copias de cada uno de sus cromosomas. Hay muchos miles de genes en cada uno de estos cromosomas, y la gran mayoría de ellos funcionan perfectamente en cada uno de nosotros. Pero, debido a mutaciones aleatorias, algunas personas tienen copias de genes que no funcionan. Muchas veces esto está bien, porque solo tiene una copia rota, y su otra copia funciona y es capaz de compensar el alelo roto. Los genetistas llaman a esto haplosuficiencia. Lo que esto significa es que el gen roto, o el alelo malo, es recesivo, mientras que el gen que funciona, o el alelo bueno, es dominante. El alelo malo solo causa un problema en las personas que obtienen dos copias rotas. Si tiene una copia rota y una copia de trabajo, es heterocigoto en ese locus y es portador de la enfermedad. Si tiene dos copias rotas, es homocigoto para la enfermedad y se verá afectado por ella.

                                                        La mayoría de los alelos malos son raros porque son seleccionados por selección natural. Un portador de un gen de la enfermedad solo corre el riesgo de tener un hijo con la enfermedad si se aparean con otro portador de la misma enfermedad. Por eso la endogamia es mala. Cuando dos individuos que están estrechamente relacionados se aparean, tienen una alta probabilidad de que ambos sean portadores de los mismos trastornos genéticos y, por lo tanto, de tener un hijo con dos copias del alelo malo y, por lo tanto, de la enfermedad.

                                                        Entonces, tiempo de matemáticas. Voy a simplificar un poco las cosas tanto por el bien del lector como por el mío, pero los resultados deberían estar razonablemente cerca de la realidad.

                                                        Digamos que comenzamos con una población de tamaño N. Eso significa que habrá 2 * N copias totales de cada gen o alelo en nuestro acervo genético. Entonces, si alguien en nuestra población inicial de tamaño N es portador de un trastorno genético, ese trastorno genético existirá dentro de nuestra población con una frecuencia de 1 / (2N). La frecuencia del alelo bueno en la población será 1 - 1 / (2N). Llamemos a estas frecuencias qyp respectivamente. Ahora, hay 3 posibles genotipos o combinaciones genéticas posibles. 2 alelos buenos, 1 alelo bueno y 1 alelo malo y 2 alelos malos. Para cualquier población barajada aleatoriamente, las probabilidades de cada uno de estos genotipos son las siguientes: 2 alelos buenos = p ^ 2, 1 alelo bueno y 1 malo = 2pq, y 2 alelos malos = q ^ 2. El razonamiento detrás de estos números debería ser bastante sencillo. La probabilidad de tener 2 alelos malos es igual a la frecuencia del alelo malo al cuadrado. Usando una simple sustitución, ahora encontramos que la frecuencia de un trastorno genético que se introdujo en la población será (1 / (2N)) ^ 2.

                                                        Probemos nuestra fórmula con un ejemplo real. Digamos que tenemos una población inicial de 10. Una de nuestras 10 personas tiene una mutación en el gen CFTR, lo que significa que es portadora de Fibrosis Quística. Esto significa que 1/20 de todos los genes CFTR en nuestro acervo genético están rotos. Las posibilidades de que un niño de la población reciba 2 copias del gen CFTR roto y, por lo tanto, tenga fibrosis quística es de 1/20 * 1/20 o 1/400 o 0,25%. Ahora, esto no suena tan mal, ¿verdad? El problema es que su población inicial sería muy afortunada si solo tuviera 1 portador de 1 trastorno genético. Un artículo muy reciente estimó que la persona promedio es portadora de 1-2 mutaciones letales recesivas: http://www.genetics.org/content/199/4/1243.full. Si cada persona de nuestra población inicial fuera portadora de un único trastorno genético letal recesivo diferente, entonces cada una de esas 10 enfermedades mataría

                                                        0,25% de nuestra población futura (un poco menos porque a veces coexistirían).

                                                        Empeoremos las cosas y digamos que solo teníamos una población inicial de 2. Si cada uno de esos individuos fuera portador de una única mutación letal recesiva, entonces esos alelos malos existirían en la población con una frecuencia del 25% y los niños tendrían 2 malos copias 6.25% del tiempo. Con dos enfermedades, eso significa que aproximadamente un ocho de los niños morirían por defectos genéticos.

                                                        Mejoremos las cosas y digamos que teníamos una población inicial de 100, cada uno de los cuales aporta 1 alelo letal recesivo. Cada una de estas 100 enfermedades ahora solo ocurriría el 0.0025% del tiempo para un total de 0.25% de muerte infantil.

                                                        Sin embargo, esto solo tiene en cuenta las mutaciones letales. Es probable que existan muchas más mutaciones que podrían causar infertilidad, discapacidad intelectual y muchos otros problemas. No puedo encontrar cifras sobre cuántos de estos tipos de mutaciones es portadora una persona promedio, pero es probable que sea más alto que el número de mutaciones letales recesivas, ya que la selección contra ellas no sería tan fuerte.

                                                        Algunas notas extra. Primero, estos efectos de la endogamia disminuirán gradualmente con el tiempo. Cada vez que un niño nace con 2 copias malas de un gen y muere, esas 2 copias malas se eliminan del acervo genético. Cuanto peor sea la frecuencia de los trastornos genéticos, más rápidamente disminuirán las frecuencias de los alelos malos en la población.En segundo lugar, el tamaño de la población inicial también determinará cuántas generaciones se necesitan antes de que la población esté lo suficientemente mezclada como para que la endogamia comience a ocurrir. En una población inicial de 2, la primera generación necesitará la endogamia, pero en el tamaño de la población de 100, pasarán muchas generaciones antes de que alguien necesite procrear con alguien relacionado con ellos. En tercer lugar, cuando el tamaño de la población inicial es pequeño, el resultado también será muy variable. Los números que calculé anteriormente representan el resultado promedio asumiendo que la población no tiene ni suerte ni mala suerte en la que los alelos se transmiten a la siguiente generación, pero con un tamaño de población inicial pequeño, algunas herencias desafortunadas de alelos malos podrían tener complicaciones desastrosas más adelante, mientras que algunas herencias afortunadas de alelos buenos podrían eliminar todos los alelos malos de la población desde el principio. Las poblaciones pequeñas también tendrían un alto grado de probabilidad de cuán mala se vuelve la consanguinidad.

                                                        Si bien realmente no le proporcioné un número concreto, espero que las matemáticas le permitan calcular su propio tamaño de población inicial dada su definición de "relativamente limpio".


                                                        Prueba de hipótesis

                                                        Los biólogos estudian el mundo viviente planteando preguntas sobre él y buscando respuestas basadas en la ciencia. Este enfoque también es común a otras ciencias y, a menudo, se lo denomina método científico. El método científico se utilizó incluso en la antigüedad, pero fue documentado por primera vez por Sir Francis Bacon de Inglaterra (1561-1626), quien estableció métodos inductivos para la investigación científica. El método científico no lo utilizan exclusivamente los biólogos, sino que se puede aplicar a casi cualquier cosa como método lógico de resolución de problemas.

                                                        Figura 1.17 A Sir Francis Bacon se le atribuye ser el primero en documentar el método científico.

                                                        El proceso científico generalmente comienza con una observación (a menudo un problema que debe resolverse) que conduce a una pregunta. Pensemos en un problema simple que comienza con una observación y aplicamos el método científico para resolver el problema. Un lunes por la mañana, un estudiante llega a clase y rápidamente descubre que el aula hace demasiado calor. Esa es una observación que también describe un problema: el aula hace demasiado calor. Luego, el estudiante hace una pregunta: "¿Por qué el salón de clases es tan cálido?"

                                                        Recuerde que una hipótesis es una explicación sugerida que puede probarse. Para resolver un problema, se pueden proponer varias hipótesis. Por ejemplo, una hipótesis podría ser: "El aula está caliente porque nadie encendió el aire acondicionado". Pero podría haber otras respuestas a la pregunta y, por lo tanto, se pueden proponer otras hipótesis. Una segunda hipótesis podría ser: "El aula está caliente porque hay un corte de energía y, por lo tanto, el aire acondicionado no funciona".

                                                        Una vez que se ha seleccionado una hipótesis, se puede hacer una predicción. Una predicción es similar a una hipótesis pero normalmente tiene el formato “Si. . . luego . . . . " Por ejemplo, la predicción de la primera hipótesis podría ser "Si el alumno enciende el aire acondicionado, luego el aula ya no estará demasiado caliente ".

                                                        Una hipótesis debe ser comprobable para garantizar su validez. Por ejemplo, una hipótesis que depende de lo que piensa un oso no es comprobable, porque nunca se puede saber lo que piensa un oso. También debe ser falsable, lo que significa que puede ser refutado por resultados experimentales. Un ejemplo de una hipótesis infalsificable es "Botticelli's Nacimiento de venus es bonito." No hay ningún experimento que pueda demostrar que esta afirmación sea falsa. Para probar una hipótesis, un investigador realizará uno o más experimentos diseñados para eliminar una o más de las hipótesis. Esto es importante. Una hipótesis se puede refutar o eliminar, pero nunca se puede probar. La ciencia no se ocupa de pruebas como las matemáticas. Si un experimento no logra refutar una hipótesis, entonces encontramos apoyo para esa explicación, pero esto no quiere decir que en el futuro no se encontrará una mejor explicación, o que se encontrará un experimento diseñado más cuidadosamente para falsificar la hipótesis.

                                                        Cada experimento tendrá una o más variables y uno o más controles. Una variable es cualquier parte del experimento que puede variar o cambiar durante el experimento. Un control es una parte del experimento que no cambia. Busque las variables y los controles en el ejemplo siguiente. Como ejemplo simple, se podría realizar un experimento para probar la hipótesis de que el fosfato limita el crecimiento de algas en estanques de agua dulce. Una serie de estanques artificiales se llenan de agua y la mitad de ellos se tratan añadiendo fosfato cada semana, mientras que la otra mitad se trata añadiendo una sal que se sabe que no es utilizada por las algas. La variable aquí es el fosfato (o falta de fosfato), los casos experimentales o de tratamiento son los estanques con fosfato añadido y los estanques de control son los que tienen algo inerte añadido, como la sal. El simple hecho de agregar algo también es un control contra la posibilidad de que agregar materia adicional al estanque tenga un efecto. Si los estanques tratados muestran un menor crecimiento de algas, entonces hemos encontrado apoyo para nuestra hipótesis. Si no es así, rechazamos nuestra hipótesis. Tenga en cuenta que rechazar una hipótesis no determina si las otras hipótesis pueden aceptarse o no, simplemente elimina una hipótesis que no es válida. Usando el método científico, se rechazan las hipótesis que son inconsistentes con los datos experimentales.

                                                        Figura 1.18 El método científico es una serie de pasos definidos que incluyen experimentos y observación cuidadosa. Si una hipótesis no está respaldada por datos, se puede proponer una nueva.

                                                        En el siguiente ejemplo, el método científico se utiliza para resolver un problema cotidiano. ¿Qué parte del ejemplo siguiente es la hipótesis? Cual es la prediccion? Con base en los resultados del experimento, ¿se apoya la hipótesis? Si no es compatible, proponga algunas hipótesis alternativas.

                                                        1. Mi tostadora no tuesta mi pan.
                                                        2. ¿Por qué no funciona mi tostadora?
                                                        3. Hay algún problema con la toma de corriente.
                                                        4. Si hay algún problema con el tomacorriente, mi cafetera tampoco funcionará cuando esté enchufada.
                                                        5. Enchufo mi cafetera al tomacorriente.
                                                        6. Mi cafetera funciona.

                                                        En la práctica, el método científico no es tan rígido y estructurado como podría parecer a primera vista. A veces, un experimento lleva a conclusiones que favorecen un cambio de enfoque, a menudo, un experimento trae preguntas científicas completamente nuevas al rompecabezas. Muchas veces, la ciencia no opera de manera lineal, sino que los científicos continuamente hacen inferencias y generalizaciones, encontrando patrones a medida que avanza su investigación. El razonamiento científico es más complejo de lo que sugiere el método científico por sí solo.

                                                        Vea un video sobre el progreso de la ciencia.


                                                        Ley de herencia de Mendel & rsquos | Genética

                                                        Gregor Johann Mendel realizó experimentos de hibridación en guisantes de jardín (Pisum sativum) durante siete años (1856-1863) y propuso las leyes de herencia en organismos vivos. También se le conoce como el padre de la genética.

                                                        Material experimental de Mendel:

                                                        Seleccionó la planta de guisantes de jardín como muestra por las siguientes razones:

                                                        (i) El guisante está disponible en muchas variedades a gran escala para observar rasgos alternativos.

                                                        (ii) Los guisantes se autopolinizan y también se pueden polinizar de forma cruzada para prevenir la autopolinización.

                                                        (iii) Se trata de plantas anuales con un ciclo de vida corto. Entonces, se pueden estudiar varias generaciones en un período corto.

                                                        (iv) Las plantas de guisantes podrían cultivarse, mantenerse y manipularse fácilmente.

                                                        (v) Hay muchas variedades disponibles con características distintas. Qué plantas proporcionan muchos caracteres contrastantes fácilmente detectables.

                                                        Mendel llevó a cabo experimentos de polinización artificial / polinización cruzada utilizando varias líneas de guisantes de reproducción auténtica. Una línea de reproducción verdadera se refiere a aquella que ha sufrido una autopolinización continua y ha mostrado una herencia y expresión de rasgos estables durante varias generaciones. Mendel seleccionó 14 variedades de plantas de guisantes de verdadera reproducción, como pareja, que eran similares excepto por un carácter con rasgos contrastantes.

                                                        Una lista de rasgos contrastantes estudiados por Mendel en Planta de guisantes

                                                        Procedimiento de Mendel:

                                                        (i) Mendel observó un rasgo a la vez. Por ejemplo, cruzó plantas de guisantes altas y enanas para estudiar la herencia de un gen.

                                                        (ii) Hibridó plantas con formas alternas de un solo rasgo (cruzamiento monohíbrido). Las semillas producidas por este cruce se cultivaron para convertirse en plantas de Fillial.1 progenie o F1-generación (F1-plantas).

                                                        (iii) Luego autopolinizó el alto F1 -plantas para producir plantas de Fillial2 progenie o F1-Generacion.

                                                        (iv) En experimentos posteriores, Mendel también cruzó plantas de guisantes con dos caracteres contrastantes conocidos como cruzamiento dihíbrido.

                                                        Observaciones de Mendel:

                                                        (i) En F1generación, Mendel descubrió que todas las plantas de guisantes eran altas y ninguna enana.

                                                        (ii) También observó otro par de rasgos y encontró que F1 siempre se parecía a uno de sus padres y los rasgos del otro padre no se encontraron en esta generación.

                                                        (iii) En F2-generación, descubrió que algunos de los descendientes eran & # 8216 enanos, es decir, el personaje que no se veía en F1-la generación se expresó en F2.

                                                        (iv) Estos rasgos contrastantes (alto / enano) tampoco mostraron ninguna mezcla en F1 o en F2-Generacion.

                                                        (v) Se obtuvieron resultados similares con los otros rasgos que estudió. Solo uno de los rasgos parentales se expresó en F1-generación, mientras que en F2 etapa, ambos rasgos se expresaron en una proporción de 3: 1.

                                                        (vi) Mendel también encontró resultados idénticos en cruces dihíbridos que en cruces monohíbridos.

                                                        (vii) El rasgo que apareció en el F1 se llama rasgo dominante, mientras que el otro rasgo es rasgo recesivo.

                                                        (viii) En los rasgos altos / enanos, la altura es dominante sobre el enanismo que es recesivo.

                                                        Inferencias de Mendel:

                                                        Mendel hizo las siguientes inferencias basándose en sus observaciones:

                                                        (i) Propuso que algunos factores se transmiten de padres a hijos a través de los gametos. Hoy en día, estos factores se conocen como genes.

                                                        (a) Los genes son, por tanto, las unidades de herencia.

                                                        (b) Los genes que codifican un par de rasgos contrastantes se conocen como alelos, es decir, son formas ligeramente diferentes del mismo gen.

                                                        (ii) Los genes ocurren en pares en los cuales, uno domina al otro llamado factor dominante y se expresa, mientras que el otro permanece oculto y es recesivo.

                                                        (iii) El alelo puede ser similar en el caso de TT homocigoto o tt y diferente en el caso de Tt heterocigoto.

                                                        (iv) En una variedad de guisantes altos o enanos de reproducción auténtica, el par de genes alélicos de la altura son idénticos u homocigotos.

                                                        (v) TT y tt se denominan genotipo de la planta, mientras que los términos alto y enano son el fenotipo.

                                                        (vi) Cuando la planta alta y la enana producen gametos por el proceso de meiosis, los alelos del par parental se segregan y solo uno de los alelos se transmite a un gameto.

                                                        Por lo tanto, solo hay un 50% de posibilidades de que un gameto contenga cualquiera de los alelos, ya que la segregación es un proceso aleatorio.

                                                        (vii) Durante la fertilización, los dos alelos, T de un progenitor yt del otro progenitor, se unen para producir un cigoto, que tiene un alelo T y un alelo t o los híbridos tienen Tt.

                                                        (viii) Dado que estos híbridos contienen alelos que expresan rasgos contrastantes, las plantas son heterocigotas.

                                                        Plaza punnett:

                                                        Es una representación gráfica para calcular la probabilidad de todos los posibles genotipos de descendencia en un cruce genético (Figura 5.2). La producción de gametos por parte de los padres, la formación del cigoto, el F1 y F2 - las germinaciones se pueden explicar mediante el cuadro de Punnett. Fue desarrollado por el genetista británico RC Punnett.

                                                        Ley de Mendel:

                                                        Las leyes de herencia de Mendel se basan en sus observaciones sobre cruces monohíbridos.

                                                        Propuso las siguientes leyes de herencia:

                                                        1. Ley de dominancia (Primera Ley):

                                                        La ley de dominancia establece que cuando dos formas alternativas de un rasgo o carácter (genes) están presentes en un organismo, solo un factor se expresa en F1-progenie y se llama dominante, mientras que el otro que permanece enmascarado se llama recesivo.

                                                        Esta ley se utiliza para explicar la expresión de solo uno de los caracteres parentales en un cruce monohíbrido en el F1 -generación y expresión de ambos en la F2-Generacion. También explica la proporción de 3: 1 obtenida en el F2-Generacion.

                                                        2. Ley de segregación (Segunda Ley):

                                                        Esta ley establece que los alelos no muestran ninguna mezcla y ambos caracteres se recuperan como tales en la F2-generación, aunque uno de estos no se ve en la F1 -Generacion.

                                                        Debido a esto, los gametos son puros para un personaje. Los padres contienen dos alelos durante la formación de gametos.

                                                        Los factores o alelos de un par se segregan entre sí de manera que un gameto recibe solo uno de los dos factores.

                                                        3. Ley de surtido independiente (Tercera Ley):

                                                        Esta ley establece que cuando dos pares de rasgos se combinan en un híbrido, la segregación de un par de caracteres es independiente del otro par de caracteres en el momento de la formación del gameto.

                                                        También se reorganiza aleatoriamente en los descendientes produciendo combinaciones de personajes tanto parentales como nuevas. La ley fue propuesta por Mendel, basada en los resultados de cruces dihíbridos, donde se consideró la herencia de dos rasgos simultáneamente.


                                                        15.1 El Código Genético

                                                        Al final de esta sección, podrá hacer lo siguiente:

                                                        • Explicar el "dogma central" de la síntesis de proteínas de ADN
                                                        • Describir el código genético y cómo la secuencia de nucleótidos prescribe la secuencia de aminoácidos y proteínas.

                                                        El proceso celular de transcripción genera ARN mensajero (ARNm), una copia molecular móvil de uno o más genes con un alfabeto de A, C, G y uracilo (U). La traducción de la plantilla de ARNm en los ribosomas convierte la información genética basada en nucleótidos en un producto proteico. Ese es el dogma central de la síntesis de proteínas de ADN. Las secuencias de proteínas constan de 20 aminoácidos comunes, por lo tanto, se puede decir que el alfabeto proteico consta de 20 "letras" (Figura 15.2). Los diferentes aminoácidos tienen diferentes químicas (como ácido frente a básico, o polar y apolar) y diferentes limitaciones estructurales. La variación en la secuencia de aminoácidos es responsable de la enorme variación en la estructura y función de las proteínas.

                                                        El dogma central: el ADN codifica el ARN El ARN codifica la proteína

                                                        El flujo de información genética en las células desde el ADN al ARNm y a la proteína se describe mediante el dogma central (figura 15.3), que establece que los genes especifican la secuencia de los ARNm, que a su vez especifican la secuencia de aminoácidos que componen todas las proteínas. La decodificación de una molécula a otra se realiza mediante proteínas y ARN específicos. Debido a que la información almacenada en el ADN es tan fundamental para la función celular, tiene sentido intuitivo que la célula haga copias de ARNm de esta información para la síntesis de proteínas, mientras mantiene el ADN mismo intacto y protegido. La copia de ADN a ARN es relativamente sencilla, y se agrega un nucleótido a la cadena de ARNm por cada nucleótido leído en la cadena de ADN. La traducción a proteína es un poco más compleja porque tres nucleótidos de ARNm corresponden a un aminoácido en la secuencia polipeptídica. Sin embargo, la traducción a proteína sigue siendo sistemática y colineal, de modo que los nucleótidos 1 a 3 corresponden al aminoácido 1, los nucleótidos 4 a 6 corresponden al aminoácido 2, y así sucesivamente.

                                                        El código genético es degenerado y universal

                                                        Cada aminoácido está definido por una secuencia de tres nucleótidos llamada codón triplete. Dado el diferente número de "letras" en el ARNm y los "alfabetos" de proteínas, los científicos teorizaron que los aminoácidos individuales deben estar representados por combinaciones de nucleótidos. Los dobletes de nucleótidos no serían suficientes para especificar cada aminoácido porque solo hay 16 combinaciones posibles de dos nucleótidos (4 2). En contraste, hay 64 posibles tripletes de nucleótidos (4 3), que es mucho más que el número de aminoácidos. Los científicos teorizaron que los aminoácidos estaban codificados por tripletes de nucleótidos y que el código genético estaba "degenerado". En otras palabras, un aminoácido dado podría estar codificado por más de un triplete de nucleótidos. Esto se confirmó más tarde de forma experimental: Francis Crick y Sydney Brenner utilizaron el mutágeno químico proflavina para insertar uno, dos o tres nucleótidos en el gen de un virus. Cuando se insertaron uno o dos nucleótidos, no se produjeron las proteínas normales. Cuando se insertaron tres nucleótidos, la proteína se sintetizó y fue funcional. Esto demostró que los aminoácidos deben estar especificados por grupos de tres nucleótidos. Estos tripletes de nucleótidos se denominan codones. La inserción de uno o dos nucleótidos cambió completamente el marco de lectura del triplete, alterando así el mensaje para cada aminoácido subsiguiente (Figura 15.5). Aunque la inserción de tres nucleótidos provocó la inserción de un aminoácido adicional durante la traducción, se mantuvo la integridad del resto de la proteína.

                                                        Los científicos resolvieron minuciosamente el código genético traduciendo ARNm sintéticos in vitro y secuenciando las proteínas que especificaban (Figura 15.4).

                                                        Además de los codones que instruyen la adición de un aminoácido específico a una cadena polipeptídica, tres de los 64 codones terminan la síntesis de proteínas y liberan el polipéptido de la maquinaria de traducción. Estos tripletes se denominan codones sin sentido, o codones de parada. Otro codón, AUG, también tiene una función especial. Además de especificar el aminoácido metionina, también sirve como codón de inicio para iniciar la traducción. El marco de lectura para la traducción lo establece el codón de inicio AUG cerca del extremo 5 'del ARNm. Después del codón de inicio, el ARNm se lee en grupos de tres hasta que se encuentra un codón de terminación.

                                                        La disposición de la tabla de codificación revela la estructura del código. Hay dieciséis "bloques" de codones, cada uno especificado por el primer y segundo nucleótidos de los codones dentro del bloque, por ejemplo, el bloque "AC *" que corresponde al aminoácido treonina (Thr). Algunos bloques se dividen en una mitad de pirimidina, en la que el codón termina en U o C, y una mitad de purina, en la que el codón termina en A o G. Algunos aminoácidos obtienen un bloque completo de cuatro codones, como la alanina (Ala). , treonina (Thr) y prolina (Pro). Algunos obtienen la mitad de pirimidina de su bloque, como la histidina (His) y la asparagina (Asn). Otros obtienen la mitad purina de su bloque, como el glutamato (Glu) y la lisina (Lys). Tenga en cuenta que algunos aminoácidos obtienen un bloque y medio bloque para un total de seis codones.

                                                        La especificación de un solo aminoácido por múltiples codones similares se denomina "degeneración". Se cree que la degeneración es un mecanismo celular para reducir el impacto negativo de las mutaciones aleatorias. Los codones que especifican el mismo aminoácido normalmente solo difieren en un nucleótido. Además, los aminoácidos con cadenas laterales químicamente similares están codificados por codones similares.Por ejemplo, el aspartato (Asp) y el glutamato (Glu), que ocupan el bloque GA *, están cargados negativamente. Este matiz del código genético asegura que una mutación de sustitución de un solo nucleótido podría especificar el mismo aminoácido pero no tener ningún efecto o especificar un aminoácido similar, evitando que la proteína se vuelva completamente no funcional.

                                                        El código genético es casi universal. Con algunas excepciones menores, prácticamente todas las especies usan el mismo código genético para la síntesis de proteínas. La conservación de codones significa que un ARNm purificado que codifica la proteína de globina en caballos podría transferirse a una célula de tulipán, y el tulipán sintetizaría globina de caballo. El hecho de que solo haya un código genético es una evidencia poderosa de que toda la vida en la Tierra comparte un origen común, especialmente considerando que hay alrededor de 10 84 combinaciones posibles de 20 aminoácidos y 64 codones tripletes.

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                                                        ¿Tus genes determinan toda tu vida?

                                                        Siempre que lees historias sobre gemelos idénticos separados al nacer, tienden a seguir el modelo establecido por el más notable de todos: los “dos Jim”. James Springer y James Lewis fueron separados cuando tenían un mes, adoptados por diferentes familias y reunidos a los 39 años. Cuando el psicólogo de la Universidad de Minnesota Thomas Bouchard los conoció en 1979, descubrió, como decía un artículo del Washington Post, que ambos tenían “ se casó y se divorció de una mujer llamada Linda y se volvió a casar con Betty. Compartían intereses en el dibujo mecánico y la carpintería, su materia escolar favorita había sido las matemáticas, su menos favorita, la ortografía. Fumaron y bebieron la misma cantidad y les dieron dolores de cabeza a la misma hora del día ". Las similitudes eran asombrosas. Gran parte de lo que llegarían a ser parece estar escrito en sus genes.

                                                        Otros estudios del Centro de Investigación de Gemelos y Familias de Minnesota, líder mundial, sugieren que muchos de nuestros rasgos son heredados en más del 50%, incluida la obediencia a la autoridad, la vulnerabilidad al estrés y la búsqueda de riesgos. Los investigadores incluso han sugerido que cuando se trata de temas como la religión y la política, nuestras elecciones están mucho más determinadas por nuestros genes de lo que pensamos.

                                                        Muchos encuentran esto inquietante. La idea de que fuerzas biológicas inconscientes dirigen nuestras creencias y acciones parecería representar una amenaza real para nuestro libre albedrío. Nos gusta pensar que tomamos decisiones sobre la base de nuestras propias deliberaciones conscientes. ¿Pero no es todo eso de pensar las cosas irrelevantes si nuestra decisión final ya estaba escrita en nuestro código genético? ¿Y no se derrumba todo el edificio de la responsabilidad personal si aceptamos que "mis genes me obligaron a hacerlo"? Para abordar estas preocupaciones, primero debemos analizar un poco más de cerca lo que realmente muestran las experiencias de los gemelos idénticos.

                                                        El profesor Tim Spector ha estado estudiando a gemelos idénticos en el King's College de Londres durante más de 20 años. Desde el comienzo de su investigación a principios de la década de 1990, a Spector le resultó evidente que los gemelos idénticos siempre eran más similares que los hermanos o hermanas o los gemelos no idénticos. En ese momento, sin embargo, “los científicos sociales odiaban la idea” de que los genes fueran un determinante importante de quiénes éramos, “particularmente en áreas bastante controvertidas como el coeficiente intelectual, la personalidad y las creencias”. Como "uno de los muchos científicos que daban por sentada la visión del universo centrada en los genes", Spector quería "demostrarles que estaban equivocados y demostrar que no hay nada que no sea genético hasta cierto punto". Hoy, él mira hacia atrás en esto como parte de su "fase genética demasiado entusiasta".

                                                        Quizás sea comprensible que Spector se viera atrapado en la manía genética. El lanzamiento en 1990 del Proyecto Genoma Humano, que tenía como objetivo mapear la secuencia completa del ADN humano, se produjo al comienzo de una década que marcaría el punto culminante del optimismo sobre cuánto podrían decirnos nuestros genes. Daniel Koshland, entonces editor de la prestigiosa revista Science, capturó el estado de ánimo cuando escribió: “Los beneficios para la ciencia del proyecto del genoma son claros. Enfermedades como la depresión maníaca, el Alzheimer, la esquizofrenia y las enfermedades cardíacas son probablemente todas multigénicas e incluso más difíciles de desentrañar que la fibrosis quística. Sin embargo, estas enfermedades son la raíz de muchos problemas sociales actuales ". Los genes nos ayudarían a descubrir los secretos de todo tipo de enfermedades, desde las psicológicas hasta las físicas.

                                                        Diez años después, Bill Clinton y Tony Blair se encontraban entre los invitados reunidos para "celebrar la revelación del primer borrador del libro humano de la vida", como dijo Francis Collins, director del Proyecto Genoma Humano. “Tratamos de ser cautelosos en días como este”, dijo el presentador de noticias de ABC, “pero este mapa marca el comienzo de una era de descubrimientos que afectará la vida de cada ser humano, con implicaciones para la ciencia, la historia, los negocios, la ética. , religión y, por supuesto, medicina ".

                                                        En ese momento, los genes ya no eran simplemente la clave para comprender la salud: se habían convertido en la clave básica para desvelar casi todos los misterios de la existencia humana. Para prácticamente todos los aspectos de la vida (criminalidad, fidelidad, persuasión política, creencias religiosas), alguien diría que encuentra un gen para ello. En 2005, en el condado de Hall, Georgia, Stephen Mobley intentó evitar la ejecución alegando que su asesinato del gerente de una pizzería Domino's fue el resultado de una mutación en el gen de la monoamino oxidasa A (MAOA). El juez rechazó la apelación, diciendo que la ley no estaba preparada para aceptar tal evidencia. Sin embargo, la idea básica de que el gen de baja MAOA es una de las principales causas de violencia se ha vuelto ampliamente aceptada y ahora se le denomina comúnmente “gen guerrero”.

                                                        En los últimos años, sin embargo, la fe en el poder explicativo de los genes se ha desvanecido. Hoy en día, pocos científicos creen que haya un simple "gen para" cualquier cosa. Casi todas las características o rasgos heredados son el producto de interacciones complejas de numerosos genes. Sin embargo, el hecho de que no exista un desencadenante genético no ha socavado por sí mismo la afirmación de que muchos de nuestros rasgos de carácter más profundos, disposiciones e incluso opiniones están determinados genéticamente. (Esta preocupación solo se atenúa ligeramente por lo que estamos aprendiendo sobre la epigenética, que muestra cuántos rasgos heredados solo se "encienden" en ciertos entornos. La razón por la que esto no elimina todos los temores es que la mayor parte de este encendido y apagado ocurre muy temprano en la vida, ya sea en el útero o en la primera infancia).

                                                        Sin embargo, lo que podría reducir nuestra alarma es la comprensión de lo que realmente muestran los estudios genéticos. El concepto clave aquí es el de heredabilidad. A menudo se nos dice que muchos rasgos son altamente heredables: la felicidad, por ejemplo, es aproximadamente un 50% heredable. Tales cifras suenan muy altas. Pero no se refieren a lo que parecen significar para el ojo inexperto estadísticamente.

                                                        El error común que cometen las personas es asumir que si, por ejemplo, el autismo es hereditario en un 90%, el 90% de las personas autistas lo contrajeron de sus padres. Pero la heredabilidad no se trata de "oportunidad o riesgo de transmitirla", dice Spector. “Simplemente significa cuánta variación dentro de una población dada se debe a los genes. Fundamentalmente, esto será diferente según el entorno de esa población.

                                                        Spector explica lo que esto significa con algo como el coeficiente intelectual, que tiene una heredabilidad del 70% en promedio. "Si vas a los EE. UU., Alrededor de Harvard, está por encima del 90%". ¿Por qué? Porque las personas seleccionadas para ir allí tienden a provenir de familias de clase media que han ofrecido a sus hijos excelentes oportunidades educativas. Habiendo recibido una educación muy similar, casi toda la variación restante se debe a los genes. Por el contrario, si vas a los suburbios de Detroit, donde la privación y la adicción a las drogas son comunes, la heredabilidad del coeficiente intelectual es "cercana al 0%", porque el medio ambiente está teniendo un efecto muy fuerte. En general, cree Spector, "cualquier cambio en el medio ambiente tiene un efecto mucho mayor en el coeficiente intelectual que los genes", como lo hace en casi todas las características humanas. Por eso, si quiere predecir si alguien cree en Dios, es más útil saber que vive en Texas que cuáles son sus genes.

                                                        El analfabetismo estadístico no es la única razón por la que la importancia de los factores ambientales se ahoga con tanta frecuencia. Tendemos a quedar hipnotizados por las similitudes entre gemelos idénticos y notamos las diferencias mucho menos. “Cuando miras a los gemelos”, dice Spector, “lo único que siempre parece salir son los tics subconscientes, los gestos, las posturas, la forma en que se ríen. Se sientan igual, cruzan las piernas igual, toman las tazas de café igual, aunque se odien o hayan estado separados toda la vida ". Es como si no pudiéramos evitar pensar que tales cosas reflejan similitudes más profundas, aunque en realidad son las características más superficiales para comparar. Si puede dejar de mirar las similitudes entre gemelos, literal y metafóricamente, y escuchar correctamente sus historias, podrá ver cómo sus diferencias son al menos tan reveladoras como sus similitudes. Lejos de demostrar que nuestros genes determinan nuestras vidas, estas historias muestran todo lo contrario.

                                                        Cuando Ann y Judy de Powys, Gales central nacieron en la década de 1940, eran lo último que necesitaba su familia de clase trabajadora con cinco hijos. Entonces, idénticas o no, Ann y Judy fueron enviadas a vivir con tías diferentes. Después de tres meses, Judy regresó con su madre biológica, ya que su tía no podía manejar la crianza de otro hijo. Pero para la pareja de 50 años sin hijos que se hizo cargo de Ann (sin siquiera adoptarla formalmente), la oportunidad tardía de ser padres fue una bendición y ella se quedó.

                                                        Ann y Judy, que ya están jubiladas, me contaron su historia en la casa de Ann en Crickhowell, en el límite de Brecon Beacons, con café y pasteles galeses caseros. Su experiencia es un correctivo valioso para cualquiera que haya quedado impresionado por las historias de cómo los gemelos idénticos demuestran que básicamente no somos más que el producto de nuestros genes.

                                                        Aunque las niñas crecieron en el mismo pueblo, terminaron viviendo en diferentes áreas y fueron a diferentes escuelas. Los dos hogares en los que crecieron Ann y Judy eran muy diferentes. El padre de Judy conducía trenes dentro de la acería y su madre, como la mayoría de las mujeres en ese momento, no tenía trabajo. La familia vivía en una casa básica de dos pisos y dos pisos con un inodoro en la parte inferior del jardín. Los cuatro hermanos mayores de Judy ya estaban trabajando cuando ella tenía cinco años y ella se quedó con su hermana mayor, Yvonne.

                                                        Ann se crió en una casa adosada de nueva construcción, con un baño en el interior. Su padre también era un trabajador manual en la acería, pero estaban relativamente bien, en parte porque no habían tenido hijos, pero también porque eran "muy cuidadosos con el dinero". Ann recordó que “el azucarero nunca se llenó para no animar a la gente a tomar demasiado”.

                                                        Donde Judy me dijo que "era una niña de la calle, siempre fuera", Ann dijo que siempre tenía la "nariz metida en un libro porque yo estaba sola". Y aunque Ann aprobó el examen de más de 11 años y entró en la escuela primaria, Judy no lo hizo y terminó en la secundaria moderna. Aunque, a los 15 años, a Judy le ofrecieron un lugar en una escuela primaria, cuando llegó allí se encontró de repente estudiando álgebra y geometría en una clase en la que todos los demás ya lo habían estado haciendo durante tres años. Como era de esperar, luchó. Después de cuatro meses, Judy renunció y se fue a trabajar a una tienda de muebles.

                                                        Mientras tanto, Ann terminó la escuela rápidamente, aunque ella también se fue temprano porque su padre, ahora de 66 años, se jubilaba. “Simplemente sentí que no era justo que me quedara en la escuela cuando ellos estaban en una pensión”, dijo. A los 16 años, Ann comenzó su trabajo administrativo en las oficinas del consejo local, poco después de que Judy comenzara a trabajar en el taller.

                                                        Aunque los caminos de los gemelos habían divergido hasta este punto, la siguiente etapa de la historia es el momento en el que sus historias convergen de una manera asombrosa. En menos de seis meses en su trabajo, Ann quedó embarazada y renunció. Dos meses después, Judy también quedó embarazada y abandonó el curso de enfermería en el que estaba inscrita. No solo eso, sino que ambos padres, pronto esposos, resultaron ser muy violentos.

                                                        Sin embargo, las diferencias en lo que sucedió a continuación son instructivas. Ann no estuvo casada por mucho tiempo. "Me fui y volví a casa, y me apoyaron mucho cuando se enteraron de lo que estaba pasando". Judy, por el contrario, se quedó con su marido durante 17 años. “Lo dejé, mente, pero seguí regresando. No tuve el apoyo. Tenía tres hijos cuando tenía 21 años ". Su madre no fue de ayuda. "La actitud de mi madre fue, tú hiciste tu cama, te acuestas en ella", explicó Judy. Ann comprende perfectamente la aquiescencia de Judy. “Imagínese estar en casa, con tres hijos, sin calificaciones, sin nada en el horizonte para ver que su vida iba a mejorar, lo cual yo tenía”.

                                                        Los dos solo comenzaron una relación de hermanos adecuada después de que Ann leyó sobre la investigación de la Universidad de Minnesota en el periódico y escribió a la universidad sobre ella y su hermana. Cuando tenían 48 años, viajaron juntos a Minnesota para reunirse con científicos allí. Ahora los gemelos están jubilados. Judy dice: "Creo que desde donde empezamos hemos viajado la misma distancia".

                                                        Pero había diferencias importantes en cómo transcurrían sus vidas y también en las personas en las que se convertían. Lo más obvio es que Ann siempre ha tenido más dinero, pero también puede ver los efectos de sus diferentes antecedentes en su salud. "Judy se sometió a una histerectomía, yo no", dice Ann. "Judy tiene un problema con los riñones. Yo no. Judy tiene presión arterial, yo no. Pero ella es más fuerte que yo ".

                                                        También hay diferencias en cómo piensan y se comportan socialmente. Aunque sus opiniones políticas son muy similares, Judy dice: "Soy cristiana, bueno, creo que probablemente agnóstica", mientras que Ann es "una atea confirmada". Ann también cree que es "mucho más diplomática. Judy es simplemente grosera. Ese es probablemente el trasfondo educativo que está surgiendo. "Interferir" es una palabra demasiado fuerte, pero Judy está más involucrada con sus hijos y nietos en calidad de asesora, mientras que yo no haría eso ". Mucho de esto, están de acuerdo, seguramente se debe a la cultura, y se alienta a Ann a adoptar formas más refinadas de la clase media.

                                                        La historia de Ann y Judy ilustra que nuestros genes solo establecen lo que podría describirse como un campo de posibilidades. Estos establecen límites en lo que vamos a convertirnos, por lo que cualquiera que sea nuestra educación, la mayoría de nosotros tendremos a la introversión o extroversión, la alegría o la sobriedad, la facilidad con las palabras o los números. Pero esto está lejos de la afirmación de que nos convertimos en algo esencialmente escrito en nuestros genes. Más bien, se escriben varias opciones y nuestras experiencias de vida determinan cuáles se entintan.

                                                        La opinión de Tim Spector de ese entorno es casi siempre más influyente que los genes, es evidente en el caso de Ann y Judy. Las hermanas compartían los mismos genes pero con antecedentes de clase media a Ann le fue mejor en la escuela, ganó más dinero y ha gozado de mejor salud. Demasiada atención a los genes nos ciega a la verdad obvia de que el acceso a los recursos financieros y educativos sigue siendo el factor determinante más importante de cómo nos va en la vida.

                                                        Aunque ser más de clase media podría mejorar sus probabilidades de éxito en la vida, otros factores no genéticos juegan un papel muy importante. Tomemos a los bebés de guerra Margaret y Eileen de Preston, Lancashire, otro par de gemelos idénticos que se criaron en familias diferentes. Los padres adoptivos de Margaret eran dueños de su propia casa. El baño de Eileen estaba al fondo del jardín. Y, sin embargo, fue Margaret quien suspendió su 11 o más, simplemente por los nervios, mientras que Eileen pasó la suya. La madre adoptiva de Margaret fue "dura", y cuando su hija superó los 11 años en el segundo intento, dijo que no podía ir a la escuela primaria de todos modos porque ya había comprado el uniforme para la otra escuela. Como Margaret le dice a Eileen ahora: “Tu mamá te dijo que eras amada y que tenías que ser adoptada. Mi mamá nunca dijo eso. Recuerdo que me desperté cuando tenía ocho años y pensé, alguien me tenía y no me quería. Es horrible, realmente traumático para un niño de ocho años ".

                                                        Eileen está de acuerdo en que salió mejor cuando se trataba de amor y afecto. “Mi madre siempre decía que Ellen [la madre biológica de los gemelos] era muy buena para dármelo. Ella siempre lo señaló, y me eligieron porque me querían. Estaba seguro a pesar del hecho de que tenía que irme a vivir a este cutre bungalow ".

                                                        Fotografía del profesor Tim Spector: Orion Books

                                                        Otra diferencia en cómo han progresado sus vidas ha sido su elección de maridos. "Has estado más lejos que yo", le dice Eileen a Margaret, volviéndose hacia mí y agregando: "Creo que ha terminado más o menos su lista de deseos". Mi esposo no irá. No le interesan los viajes. Tuve que sacarlo del país a rastras ".

                                                        Los gemelos idénticos nos muestran que en el debate naturaleza versus crianza, no hay ganador. Ambos tienen un papel que desempeñar en la formación de quiénes somos. Pero aunque tenemos motivos para dudar de que nuestros genes determinen nuestras vidas de alguna manera absoluta, esto no resuelve una preocupación mayor sobre si tenemos o no libre albedrío.

                                                        Quiénes somos parece ser un producto tanto de la naturaleza como de la crianza, en la proporción en que contribuyan, y nada más. Estás moldeado por fuerzas más allá de ti mismo y no eliges en lo que te conviertes. Entonces, cuando pasa a tomar las decisiones en la vida que realmente importan, lo hace sobre la base de creencias, valores y disposiciones que no eligió.

                                                        Aunque esto pueda parecer preocupante, es difícil ver cómo podría ser de otra manera. Por ejemplo, digamos que apoya un sistema tributario más redistributivo, porque cree que es justo. ¿De dónde vino ese sentido de justicia? Es posible que lo haya pensado detenidamente y haya llegado a una conclusión. Pero, ¿qué aportó a ese proceso? Una combinación de habilidades y disposiciones con las que nació, y habilidades de información y pensamiento que adquirió. En otras palabras, una combinación de factores hereditarios y medio ambiente. No hay un tercer lugar de donde pueda venir nada más. No eres responsable de cómo saliste del útero, ni del mundo en el que te encontraste. Una vez que alcanzaste la edad y la conciencia de ti mismo para pensar por ti mismo, los determinantes clave de tu personalidad y perspectiva ya estaban establecidos. Sí, sus puntos de vista pueden cambiar más adelante en la vida por experiencias poderosas o libros persuasivos. Pero, de nuevo, no eliges que estas cosas te cambien. La misma forma en que hablamos de tales experiencias sugiere esto.“Este libro cambió mi vida”, decimos, no “Cambié mi vida con este libro”, reconociendo que después de leerlo, no elegimos ser diferentes, simplemente nunca podríamos volver a ser los mismos.

                                                        La literatura sobre el libre albedrío tiende a enfocarse en momentos de elección: ¿era yo libre en ese momento para hacer algo diferente a lo que hice? Cuando preguntamos esto, a menudo nos parece que solo una opción era viable. A veces, esto se debe a que creemos que las circunstancias nos limitan. Pero quizás una razón más fundamental por la que en el momento de la elección no podemos hacer otra cosa es que no podemos ser otros que quienes somos. La naturaleza de quien elige es el determinante clave en el momento de la elección: quiénes somos es lo primero y lo que hacemos sigue.

                                                        Entonces, para ser considerados verdaderamente libres, parecería necesario que seamos, en cierto sentido, responsables de ser las personas que somos, y esa responsabilidad tiene que ir “hasta el final”: tiene que depender de usted y sólo usted, qué valores y creencias aprecia y sobre los que actúa. Si no somos responsables de quiénes somos, ¿cómo podemos ser responsables de lo que hacemos? Pero cuando consideramos los roles duales de la naturaleza y la crianza, los valores que mantenemos y las creencias que afirmamos no parecen ser una cuestión de elección. Estamos formados por fuerzas que, en última instancia, escapan a nuestro control. Este pensamiento, una vez hecho explícito, lleva a muchos a la conclusión de que el libre albedrío y la responsabilidad son imposibles. Si profundiza lo suficiente en lo que nos hizo quienes somos, eventualmente se encontrará con algunos factores formativos clave que no controlamos. Y si están fuera de nuestro control, ¿cómo podemos ser responsables de ellos?

                                                        Pensándolo bien, deberíamos ser más optimistas acerca de no tener un control total. El primer paso hacia la aceptación es darse cuenta de que sería una persona muy extraña cuyas acciones no se derivan en algún sentido de sus valores y creencias. Y, sin embargo, cuanto más firmemente los sostengamos, menos nos sentimos realmente libres para elegir otra forma que no sea la que hacemos. En 1521, el sacerdote de la Reforma Martín Lutero, por ejemplo, se dice que les dijo a quienes lo acusaron de herejía en la Dieta de Worms: “Aquí estoy. No puedo hacer otra cosa ". Esto no es una negación de su libertad, sino una afirmación de su libertad para actuar de acuerdo con sus valores.

                                                        No podemos cambiar nuestros personajes por capricho, y probablemente no lo querríamos de otra manera. Un cristiano comprometido no quiere la libertad de despertarse un día y convertirse en musulmán. Un padre de familia no quiere que le resulte tan fácil huir con la au pair como quedarse con sus hijos y su madre. Una fan de Shostakovich, por lo general al menos, no desearía poder simplemente decidir preferir a Andrew Lloyd Webber. El punto crítico es que estos compromisos clave no nos parecen principalmente como opciones. No eliges lo que crees que es genial, a quién debes amar o lo que es justo. Pensar en estos compromisos fundamentales de la vida como opciones es bastante peculiar, tal vez una distorsión creada por el énfasis contemporáneo en la elección como el corazón de la libertad.

                                                        Es más, la idea de que cualquier tipo de criatura racional pueda elegir sus propias disposiciones y valores básicos es incoherente. Porque ¿sobre qué base podría hacerse esa elección? Sin valores o disposiciones, uno no tendría ninguna razón para preferir unos a otros. Imagínese la antesala en el cielo, donde la gente espera estar preparada para la vida en la Tierra. Algún ángel te pregunta, ¿te gustaría ser republicano o demócrata? ¿Cómo respondería si no tuviera ya algunos compromisos y valores que inclinarían la balanza de cualquier manera? Seria imposible.

                                                        A lo largo de la historia de la humanidad, las personas no han tenido ningún problema con la idea de que sus tipos básicos de personalidad existían desde el nacimiento. La idea de imitar a tus padres es una constante cultural casi universal. Descubrir cuánto contribuyen la naturaleza y la crianza a quiénes somos es interesante, pero no cambia el hecho de que los rasgos no se eligen y que nadie pensó que lo fueran.

                                                        Aceptar esto es, en última instancia, más honesto y liberador que negarlo. Reconocer hasta qué punto nuestras creencias y compromisos están moldeados por factores que escapan a nuestro control en realidad nos ayuda a controlarlos mejor. Nos permite cuestionar nuestra sensación de que algo es obviamente cierto al provocarnos a preguntarnos si parecería tan obvio si nuestra educación o carácter hubiera sido diferente. Es solo reconociendo cuánto no está en nuestro poder que podemos tomar el control de lo que está. Quizás lo más importante es que aceptar cuánta creencia es producto de un pasado no elegido debería ayudarnos a ser menos dogmáticos y más comprensivos con los demás. No significa que todo vale, por supuesto, o que ninguna vista sea correcta o incorrecta. Pero sí significa que nadie puede ser perfectamente objetivo, por lo que debemos aceptar humildemente que, aunque vale la pena luchar por la verdad objetiva, ninguno de nosotros podría afirmar haberla alcanzado plenamente.

                                                        Algunos pueden no estar convencidos sin embargo, debemos estar tan relajados acerca de nuestra deuda con la naturaleza y la crianza. A menos que seamos plenamente responsables, podría parecer injusto culpar a las personas por sus acciones. Si esto parece persuasivo, es sólo porque se basa en la falsa suposición de que la única forma posible de responsabilidad real es último responsabilidad: que todo sobre quién eres, en qué crees y cómo actúas es el resultado de tus elecciones libres. Pero nuestra noción cotidiana de responsabilidad ciertamente no implica ni puede implicar ser responsable en última instancia de esta manera. Esto es más evidente en casos de negligencia. Imagine que pospone el mantenimiento adecuado de un techo y se derrumba durante una tormenta excepcionalmente feroz, matando o hiriendo a las personas que se encuentran debajo. El techo no se habría derrumbado si no hubiera habido una tormenta, y el clima claramente no está bajo su control. Pero eso no significa que no deba ser responsable por no mantener el edificio correctamente.

                                                        Si la única responsabilidad real fuera la responsabilidad final, entonces nunca podría haber ninguna responsabilidad en absoluto, porque todo lo que sucede involucra factores tanto dentro como fuera de nuestro control. Como dice el filósofo John Martin Fischer de manera sucinta y precisa, "El control total es una fantasía total: megalomanía metafísica".

                                                        Muchos argumentos que pretenden desacreditar el libre albedrío son poderosos solo si acepta la premisa de que la responsabilidad real es la responsabilidad última. Casi todos los que niegan el libre albedrío definen la responsabilidad como si fuera total y absoluta, o no es nada en absoluto. El neurocientífico holandés Dick Swaab, que llama al libre albedrío "una ilusión", lo hace respaldando la definición de libre albedrío de Joseph L. Price (un científico, no un filósofo) como "la capacidad de elegir actuar o abstenerse de actuar sin condiciones extrínsecas". o limitaciones intrínsecas ”. No es de extrañar que se vea obligado a concluir que, "Nuestro conocimiento actual de la neurobiología deja en claro que no existe la libertad absoluta". Del mismo modo, afirma que la existencia de una toma de decisiones inconsciente en el cerebro "no deja lugar para un libre albedrío puramente consciente". Eso es cierto. La única pregunta es por qué uno podría creer que una libertad tan absoluta o pura es posible o necesaria.

                                                        La respuesta parecería ser la de justificar la condenación eterna. Como dijo Agustín en el siglo IV: “El mismo hecho de que cualquiera que use el libre albedrío para pecar sea divinamente castigado muestra que el libre albedrío fue dado para permitir que los seres humanos vivan correctamente, porque tal castigo sería injusto si se hubiera dado el libre albedrío. tanto por vivir correctamente como por pecar ”. Si la pelota no se detiene con nosotros, entonces solo puede detenerse en el que nos creó, haciendo a Dios en última instancia responsable de nuestra maldad. Por lo tanto, como dijo Erasmo, el libre albedrío es teológicamente necesario “para permitir que los impíos, que deliberadamente se han quedado cortos de la gracia de Dios, sean condenados merecidamente para limpiar a Dios de la falsa acusación de crueldad e injusticia para liberarnos de la desesperación, protégenos de la complacencia y anímanos al esfuerzo moral ".

                                                        El castigo máximo requiere una responsabilidad máxima que no puede existir. Es por eso que no deberíamos preocuparnos por descubrir que factores fuera de nuestro control, como nuestra estructura genética, son fundamentales para convertirnos en las personas en las que nos hemos convertido. Las únicas formas de libertad y responsabilidad que son posibles y dignas de tener son aquellas que son parciales, no absolutas. No hay nada que la ciencia nos diga que excluya este tipo de libre albedrío. Sabemos que las personas responden a las razones. Sabemos que tenemos distintas capacidades de autocontrol que pueden fortalecerse o debilitarse. Sabemos que hay una diferencia entre hacer algo bajo coacción o porque usted mismo decide que quiere hacerlo. El libre albedrío real, no la fantasía de un filósofo, no requiere más que este tipo de habilidades para dirigir nuestras propias acciones. No requiere la hazaña imposible de haber escrito nuestro propio código genético incluso antes de nacer.

                                                        Si nos acostumbramos a pensar en la libertad como completamente libre, cualquier cosa más limitada parecerá a primera vista una forma demacrada de libertad. Incluso podría descartarlo como un mero margen de maniobra: la capacidad de tomar decisiones limitadas dentro de un marco de gran moderación. Pero eso sería un error. La libertad sin restricciones no es solo una ilusión, no tiene sentido. No sería deseable incluso si pudiéramos tenerlo. En pocas palabras, la idea común del libre albedrío que debemos deshacernos siempre estuvo equivocada. Buen viaje.


                                                        Avances en la secuenciación metilómica del genoma completo

                                                        Jessica Nordlund, en Métodos de epigenética, 2020

                                                        Abstracto

                                                        Los notables avances en la secuenciación de alto rendimiento han traído una progresión sin precedentes al campo de la investigación epigenómica, particularmente en el área del análisis de metilación del ADN en todo el genoma. La variedad de enfoques disponibles ha permitido el perfil de todo el genoma de innumerables tipos y estados de células, lo que ha dado como resultado hallazgos que han demostrado ser fundamentales para avanzar en nuestra comprensión de la identidad celular en el desarrollo, la salud y la enfermedad. Los enfoques de todo el metiloma que están disponibles en la actualidad varían en muchos aspectos, como la entrada de ADN requerida, el grado de resolución y cobertura genómica y la capacidad de cuantificación. Este capítulo analiza el desarrollo histórico, las modificaciones probadas y las muchas aplicaciones para el análisis de la metilación del ADN y otras modificaciones de bases a escala global, así como su potencial de traducción.