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Solo una pregunta básica sobre los alelos, solo estoy tratando de aprender los conceptos básicos.

Entonces, si vamos a evaluar a dos padres, ambos con un alelo dominante y uno recesivo para una característica dada, p. color de ojos, ¿significa esto que podemos decir con certeza (dada una pantalla correcta) que el niño tiene 3/4 de probabilidad de tener la característica dominante (expresada) y 1/4 de probabilidad de tener la característica de recreo?

De manera similar, si ambos padres tuvieran 2 alelos dominantes, ¿significa esto que es seguro que el niño exhibirá dicha calidad dado que la pantalla fue efectiva?

Además, ¿existen solo estos dos tipos de alelos? Escuché algo sobre la conducción genética que crea alelos 'super dominantes' y agradecería que alguien me lo explicara.

Finalmente, ¿se da el caso de que todos los alelos tienen un 50% de posibilidades de transmitirse?

(suponga que en esta pregunta no se están produciendo mutaciones relevantes)


Puede resultar un poco confuso. Un alelo genético es solo una parte del genoma responsable de un rasgo o fenotipo observable. Los ejemplos de fenotipos consisten en su ejemplo (color de ojos) y millones de otros. Como aludió @swbarnes, la mayoría de los fenotipos son fenotipos complejos, lo que significa que no están descritos por un solo locus genético. La altura, el peso, el color del cabello, la función pulmonar y el color de los ojos son ejemplos de fenotipos (o rasgos) complejos; lo que significa que más de un locus genético controla el fenotipo observado. Otros rasgos, como el sabor amargo del PTC, están determinados por un único locus genético; estos se conocen como rasgos simples.

Cuando se trata de versos dominantes recesivos, esta clasificación se suele aplicar a rasgos simples, y se refiere a si se requieren dos copias o una copia de una variante genética causal para observar el fenotipo. Por ejemplo, una sola copia de la variante genética responsable de la anemia de células falciformes no causa el fenotipo de la anemia de células falciformes. Se necesitan dos copias para provocarlo. Por lo tanto, etiquetamos esta variante genética como un alelo recesivo. Si una sola copia de la variante genética fuera suficiente para causar el fenotipo observado, etiquetaríamos esa variante como un alelo dominante.

Algunos rasgos son intermedios, ya que una sola copia del alelo provoca un fenotipo intermedio, que es más exagerado si hereda dos copias. El PTC que tiene un sabor amargo arriba es un rasgo. Si tiene un solo alelo variante, tendrá un sabor amargo, si tiene dos copias del alelo variante, tendrá un sabor muy amargo. Si tiene cero copias, se preguntará por qué su amigo con dos copias hizo una mueca horrible.

SI se refiere a un rasgo simple (controlado por una sola región genética) y el alelo que controla el rasgo observado es un alelo dominante, esto significaría que una sola copia del alelo variante es suficiente para ver el rasgo. Sin embargo, esto también significa que ambos padres podrían ser heterocigotos para el alelo (cada uno posee 1 copia de la variante y una copia de la normal). En este caso, existe un 25% de probabilidad de que su descendencia obtenga ambos alelos normales. Entonces, su suposición era correcta si el rasgo es simple y dominante.

Con respecto al 50% de posibilidades de transmitir cualquier alelo, sí. Sin embargo, en los rasgos complejos, las matemáticas se vuelven complejas rápidamente con respecto a las probabilidades de cualquier fenotipo dado.

Por último, algunos rasgos están influenciados tanto por un determinante genético como por un determinante epigenético que puede ser impulsado por el medio ambiente, lo que proporciona una complejidad infinitamente mayor. Dejaré que mires eso o te haré otra pregunta :) Lo mismo con los "impulsores genéticos".

Una lista ordenada de rasgos simples en humanos y si son dominantes o recesivos proviene de aquí:


¿Significa esto que podemos decir con certeza (dada una pantalla correcta) que el niño tiene 3/4 de probabilidad de tener la característica dominante (expresada) y 1/4 de probabilidad de tener la característica de recreo?

Si está seguro de que el fenotipo está 100% determinado solo por ese alelo, entonces sí, salvo cosas como nuevas mutaciones. La biología siempre tiene algunas excepciones.

Además, ¿existen solo estos dos tipos de alelos?

En la vida real, la mayoría de las características son no bien descrito con genética mendeliana simple. La mayoría de los rasgos están controlados por muchos genes y los diferentes alelos pueden interactuar de muchas formas potenciales.

Por último, ¿se da el caso de que todos los alelos tienen un 50% de posibilidades de transmitirse?

En general, sí. La meiosis pone la mitad de sus alelos en la mitad de sus gametos y la mitad de sus alelos en la otra mitad.


Creo que el "impulso genético" del que estás hablando involucra el sistema CRISPR, y es una ejecución de código diseñada que deliberadamente hace que ese alelo sea 'superdominante' (al hacer más componentes CRISPR que están cargados con las instrucciones particulares de reemplazo de genes) , como en un escenario en el que intentan reemplazar el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington o ELA en un adulto.


Genética

. Fue algo así como un proceso de acertar o fallar, ya que se desconocían los mecanismos reales que gobiernan la herencia. El conocimiento de estos mecanismos genéticos finalmente llegó como resultado de cuidadosos experimentos de mejoramiento en laboratorio llevados a cabo durante el último siglo y medio.

Gregor Mendel 1822-1884 En la década de 1890, la invención de mejores microscopios permitió a los biólogos descubrir los hechos básicos de la división celular y la reproducción sexual. Luego, el enfoque de la investigación genética pasó a comprender qué sucede realmente en la transmisión de rasgos hereditarios de padres a hijos. Se sugirieron varias hipótesis para explicar la herencia, pero Gregor Mendel, un monje centroeuropeo poco conocido, fue el único que acertó más o menos. Sus ideas se habían publicado en 1866, pero en gran parte no fueron reconocidas hasta 1900, que fue mucho después de su muerte. Su vida adulta temprana la pasó en relativa oscuridad haciendo investigación genética básica y enseñando matemáticas, física y griego en la escuela secundaria en Brno (ahora en la República Checa). En sus últimos años, se convirtió en abad de su monasterio y dejó de lado su trabajo científico.

Si bien la investigación de Mendel se centró en las plantas, los principios básicos subyacentes de la herencia que descubrió también se aplican a las personas y a otros animales porque los mecanismos de la herencia son esencialmente los mismos para todas las formas de vida complejas. (Pisum sativum) durante muchas generaciones, Mendel descubrió que ciertos rasgos aparecen en la descendencia sin ninguna combinación de las características de los padres. Por ejemplo, las flores de los guisantes son púrpuras o blancas; los colores intermedios no aparecen en la descendencia de las plantas de guisantes de polinización cruzada. Mendel observó siete rasgos que se reconocen fácilmente y aparentemente solo ocurren en una de dos formas: 1. el color de la flor es morado o blanco 5. el color de la semilla es amarillo o verde 2. la posición de la flor es axila o terminal 6. la forma de la vaina está inflada o contraída3. la longitud del tallo es larga o corta 7. el color de la vaina es amarillo o verde 4. la forma de la semilla es redonda o arrugada Esta observación de que estos rasgos no aparecen en las plantas descendientes con formas intermedias fue de vital importancia porque la teoría principal en biología en ese momento era que los rasgos heredados se mezclan de generación en generación. La mayoría de los principales científicos del siglo XIX aceptaron esta "teoría de la combinación". Charles Darwin propuso otra teoría igualmente errónea conocida como "pangénesis". Este sostenía que las "partículas" hereditarias en nuestros cuerpos se ven afectadas por las cosas que hacemos durante nuestra vida. Se pensaba que estas partículas modificadas migraban a través de la sangre a las células reproductoras y, posteriormente, podrían ser heredadas por la siguiente generación. Esto fue esencialmente una variación de la idea incorrecta de Lamarck sobre la & quot; herencia de las características adquiridas & quot ;.

Mendel eligió plantas de guisantes de jardín comunes para el enfoque de su investigación porque pueden cultivarse fácilmente en grandes cantidades y su reproducción puede manipularse. Las plantas de guisantes tienen órganos reproductores masculinos y femeninos. Como resultado, pueden autopolinizarse a sí mismos o polinizar de forma cruzada con otra planta. En sus experimentos, Mendel pudo realizar una polinización cruzada selectiva de purasangre

plantas con rasgos particulares y observar el resultado a lo largo de muchas generaciones. Esta fue la base de sus conclusiones sobre la naturaleza de la herencia genética.

En plantas de polinización cruzada que producen semillas de guisantes amarillas o verdes exclusivamente, Mendel descubrió que la primera generación descendiente (f1) siempre tiene semillas amarillas. Sin embargo, la siguiente generación (f2) tiene consistentemente una proporción de 3: 1 de amarillo a verde.

Esta proporción de 3: 1 también ocurre en generaciones posteriores. Mendel se dio cuenta de que esta regularidad subyacente era la clave para comprender los mecanismos básicos de la herencia.

Llegó a tres conclusiones importantes de estos resultados experimentales:

1. que la herencia de cada rasgo está determinada por "unidades" o "factores" que se transmiten a los descendientes sin cambios (estas unidades ahora se denominan genes

2. que un individuo hereda una de esas unidades de cada padre para cada rasgo

3. que un rasgo puede no aparecer en un individuo, pero aún así puede transmitirse a la siguiente generación.

Es importante darse cuenta de que, en este experimento, las plantas parentales iniciales eran homocigotas.

para el color de la semilla de guisante. Es decir, cada uno tenía dos formas idénticas (oralleles) del gen para este rasgo: 2 amarillos o 2 verdes. Las plantas de la generación f1 eran todas heterocigotas.

. En otras palabras, cada uno había heredado dos alelos diferentes, uno de cada planta madre. Se vuelve más claro cuando miramos la composición genética real, o genotipo

, de las plantas de guisantes en lugar de solo el fenotipo, o características físicas observables.

Tenga en cuenta que cada una de las plantas de la generación f1 (mostradas arriba) heredó un alelo Y de uno de los padres y un alelo G del otro. Cuando las plantas f1 se reproducen, cada una tiene la misma probabilidad de transmitir los alelos Y o G a cada descendencia.

Con los siete rasgos de la planta de guisantes que examinó Mendel, una forma parecía dominante sobre la otra, es decir, enmascaraba la presencia del otro alelo. Por ejemplo, cuando el genotipo del color de la semilla de guisante es YG (heterocigoto), el fenotipo es amarillo. Sin embargo, el alelo amarillo dominante no altera al verde recesivo de ninguna manera. Ambos alelos se pueden transmitir a la siguiente generación sin cambios.

Las observaciones de Mendel de estos experimentos se pueden resumir en dos principios:


Transmisión de alelos - Biología

Esta conferencia y actividad brindan información sobre los rasgos genéticos y la herencia. Se puede utilizar solo o para proporcionar información de antecedentes para la extracción de ADN y las conferencias y actividades sobre genética del oso gomoso que lo acompañan.

  • Los estudiantes reconocerán que los rasgos se heredan de los padres.
  • Los estudiantes demostrarán que la reproducción sexual produce variación, lo que permite que los organismos se adapten al entorno cambiante.
  • Los estudiantes podrán comparar y contrastar genotipo y fenotipo.
  • Los estudiantes podrán distinguir entre alelos dominantes y recesivos.
  • Los estudiantes crearán su propio organismo de reproducción sexual. Elegirán cuatro rasgos que los organismos transmitirán a su descendencia. Con base en estos rasgos, determinarán cuáles serán los genotipos y fenotipos de la descendencia. Crearán tres descendientes diferentes.
  • Los estudiantes compararán y contrastarán a los padres con la descendencia y la descendencia entre sí. Esto los llevará a la conclusión de que la reproducción sexual crea variaciones.
  • Copias de hoja de trabajo (1 por grupo).
  • Tiras de papel borrador.
  • Lápices, marcadores o crayones de colores.
  • Esta actividad funcionó bien con algunos de los estudiantes más artísticos de la clase que, por lo general, no disfrutan de las actividades de laboratorio de ciencias. Algunos de los estudiantes parecían estar molestos por la naturaleza abierta de la actividad. No sabían qué dibujar ni cómo empezar. Querían que la actividad fuera más estructurada. Los estudiantes practican el pensamiento sobre el genotipo y el fenotipo, lo que lleva muy bien a seguir conceptos, como los cuadrados de Punnett.
  • Participar: coloque a los estudiantes en grupos pequeños (de 2 a 4) y dé a cada grupo una palabra de vocabulario relacionada con la herencia (por ejemplo, herencia, herencia, adaptación, ADN). Pida a cada grupo que haga una lista de todas las asociaciones que tienen con su palabra. Discuta las respuestas en clase.
  • Explorar: Dé a los estudiantes una imagen de una camada de cachorros (y los padres). Pídales que comparen y contrasten la apariencia de los perros. Esto se podría hacer usando coloración merle en perros (se puede encontrar un ejemplo en Elementary Merle Genetics). Discuta sus respuestas en clase.
  • Explique: Dé a los estudiantes una breve charla sobre la herencia y la herencia de los rasgos (incluidas ideas sobre alelos, patrones de dominancia y cuadrados de Punnett). Discuta su asociación con las palabras de genética ahora que tienen un nuevo contexto y sus observaciones sobre los perros.
  • Elaborar: Individualmente o en parejas, haga que los estudiantes completen la actividad y la hoja de trabajo de Rasgos genéticos y herencia.
  • Evaluar: Haga que los estudiantes propongan cambios ambientales que impactarían sus organismos. Los estudiantes deben discutir cómo este cambio afectaría los genotipos y fenotipos de la generación actual del organismo, la siguiente generación, cinco generaciones de la generación actual y 100 generaciones de la generación actual. Haga que los estudiantes discutan lo que sucedería en cada una de esas etapas si el entorno volviera al estado original.
  • Los estudiantes deben estar familiarizados con los siguientes conceptos antes de completar la actividad (esto se puede lograr mediante una breve charla antes de comenzar la actividad): 1) Herencia y herencia de rasgos, 2) Alelos recesivos y dominantes, 3) Genotipo y fenotipo, 4) Homocigotos y heterocigotos, 5) Adaptación.
  • El concepto de herencia y la capacidad de transmitir rasgos de una generación a la siguiente es fundamental para la genética, así como para la evolución. Esta actividad cubrirá rasgos heredables, rasgos dominantes y recesivos, genotipos y fenotipos y cuadrados de Punnett.
  • En la naturaleza, existen dos métodos básicos para transmitir información genética de una generación a la siguiente: reproducción sexual y reproducción asexual. En la reproducción asexual, uno de los padres hace una copia exacta (o clon) de sí mismo. Esto se hace comúnmente dividiendo una célula por la mitad (fisión binaria), brotando o fragmentando. La reproducción asexual es utilizada por bacterias, muchas plantas y hongos y algunos animales (generalmente organismos más simples). Algunos organismos pueden reproducirse sexualmente o asexualmente dependiendo de las condiciones de la fase de su ciclo vital. En algunos casos, organismos más avanzados, como los tiburones, han demostrado la capacidad de reproducirse asexualmente (a través de un proceso llamado partenogénesis).
  • La reproducción sexual implica combinar el material genético de dos padres. La reproducción sexual aumenta la variabilidad en el acervo genético al combinar el ADN de estos dos organismos diferentes. Esto permite que la información importante se transmita de generación en generación. Una descendencia obtendrá la mitad de su ADN de su madre y la mitad de su ADN de su padre. La madre de la descendencia obtuvo la mitad de su ADN de su madre y la mitad de su padre. Este patrón se remonta a incontables generaciones. Debido a que el ADN se combina de muchas formas nuevas (al combinar el ADN de dos individuos para formar la descendencia), se pueden formar nuevas características. Esto es significativo porque esta variabilidad hará que la especie sea más capaz de sobrevivir si el medio ambiente cambia.
  • Todos los aspectos de un organismo están controlados por su ADN. Esto incluye cosas que podemos ver y cosas que no podemos. Al pensar en la herencia, a menudo es útil concentrarse en las cosas que podemos ver. Los rasgos son características de un organismo que tienen variedad natural. Entonces, esto realmente no se aplica a cosas como cómo se dividen las células porque esto es similar entre todas las células. Además, los rasgos generalmente se refieren a cosas que podemos ver (color de ojos, color de piel, color de cabello, lóbulos adheridos, lengua). Cada versión de un rasgo se llama alelo. Por ejemplo, el color de los ojos es un rasgo. Los alelos del color de ojos son ojos marrones y ojos azules.
  • Cada descendencia obtiene un conjunto de alelos para cada rasgo de su madre y uno de su padre. Cada padre tiene dos conjuntos de alelos (uno de cada padre) que potencialmente podría transmitir a su descendencia (aunque cada padre solo transmitirá un alelo para cada rasgo). Esta es la base de la reproducción y variabilidad sexual. Cada organismo que es el resultado de la reproducción sexual tiene dos copias de cada gen. Entonces, cada organismo tiene dos copias de cada gen (una de cada padre) que puede transmitir a su descendencia (que se combinará con el ADN de otro organismo cuando se reproduzcan). Como padre, solo una copia de cada alelo que posea un padre se pasará a cada descendencia. Por eso, los hermanos suelen ser similares, pero no idénticos.
  • Cada organismo que es el resultado de la reproducción sexual tiene 2 copias de cada alelo. La interacción de estos alelos determinará el rasgo que veamos. Los alelos pueden ser iguales (homocigotos) para un rasgo dado o diferentes (heterocigotos) para un rasgo dado.
  • La forma en que interactúan los alelos se conoce como patrón de dominancia para un rasgo dado. En los seres humanos, el alelo de los ojos marrones es dominante sobre el alelo de los ojos azules. El cabello castaño es dominante sobre el cabello rubio. En los primeros experimentos genéticos de Gregor Mendel, las flores púrpuras en las plantas de guisantes eran dominantes sobre las flores blancas. El alelo dominante es el que se expresa (lo que vemos).
  • Es posible que alguien sea portador de un alelo recesivo, pero no muestre el rasgo. Así es como dos padres con ojos marrones pueden tener un hijo con ojos azules. Esto ocurriría si alguien es heterocigoto para un rasgo dado (un alelo para ojos azules y un alelo para ojos marrones). Solo se expresará el alelo dominante (ojos marrones) y se ocultará el alelo recesivo (ojos azules). Sin embargo, debido a que el individuo porta el alelo recesivo y en los organismos que se reproducen sexualmente, el padre pasa al azar un alelo a cada descendencia, es posible que la descendencia muestre versiones de rasgos que no se ven en los padres.
  • Esta diferencia entre lo que dicen tus genes y tu apariencia se conoce como tu genotipo y tu fenotipo. El genotipo es lo que realmente dicen tus genes (alelos). El genotipo siempre incluye dos alelos. El genotipo puede ser homocigoto dominante (dos alelos para ojos marrones), homocigoto recesivo (dos alelos para ojos azules) o heterocigoto (un alelo para ojos marrones y un alelo para ojos azules). Sin embargo, el fenotipo es tu apariencia. Solo incluye la versión del rasgo que ves (azul o marrón).
  • Los patrones de dominancia no siempre son completamente sencillos. La dominancia incompleta ocurre cuando dos alelos se combinan para formar un fenotipo que es diferente de cada uno de los padres. Un ejemplo bien conocido de esto es el de las boca de dragón. Existen flores blancas y rojas, pero cuando un individuo tiene un alelo blanco y un alelo rojo, el fenotipo son flores rosadas.
  • En genética, usamos cuadrados de Punnett para determinar los posibles genotipos y fenotipos que pueden resultar de un cruce de padres dado. Nos permite determinar la probabilidad de que ciertos padres tengan descendencia con un determinado rasgo. Esto es importante cuando se piensa en cosas como enfermedades genéticas si una pareja está considerando tener hijos. Los cuadrados de Punnett funcionan colocando cada posible alelo asociado con cada cuadro. La parte superior representa los dos alelos que uno de los padres puede transmitir a la descendencia y el lado izquierdo representa los dos alelos que el otro padre puede transmitir. Los recuadros se llenan con las posibles combinaciones de alelos. En general, esto se hace usando letras para representar un rasgo dado. Las letras mayúsculas representan rasgos dominantes y las letras minúsculas representan rasgos recesivos. Solo se usa una letra, incluso si los alelos no comienzan con la misma letra. Por ejemplo, si está mirando flores blancas y flores púrpuras, se podría usar P para representar alelos púrpuras yp para representar flores blancas (aunque no hay p en blanco). En el caso de dominancia incompleta, una letra representa el rasgo y los superíndices representan cada posible alelo. Un ejemplo de este esquema se ve en la actividad genética del oso de goma.


Reproducción asexual


Reproducción sexual


Cruces genéticos:

Cruz genética: diagrama o tabla que muestra cómo se heredan las características.

Cruces monohidrid:

Cruz monohíbrida: apareamiento genético entre dos organismos donde se estudia un gen.

Ejemplos de características que se pueden estudiar mediante cruces monohíbridos:

  • Habilidad para enrollar la lengua (dominante) versus incapacidad para enrollar la lengua (recesivo).
  • Mentón hendido (dominante) versus mentón no hendido (recesivo).
  • Hoyuelos (dominantes) versus sin hoyuelos (recesivos).
  • Lóbulos libres (dominantes) versus lóbulos adheridos (recesivos).
  • Segundo dedo largo (dominante) versus segundo dedo corto (recesivo).
  • Viuda y pico # 8217s (dominante) versus sin viuda y pico # 8217s (recesivo).
  • Pulgar recto (dominante) versus pulgar curvo (recesivo).

Hay varias combinaciones posibles de cruces monohíbridos que son posibles:

Estudio de la herencia de rasgos únicos a la primera generación filial que involucra a padres homocigotos:

Padre de ojos marrones y padre de ojos azules (ambos homocigotos):

Estudio de la herencia de rasgos únicos a la primera generación filial que involucra a padres heterocigotos:

Padre de ojos marrones y padre de ojos azules (ambos heterocigotos):

Genética de la determinación del sexo:

Los cromosomas sexuales determinan el sexo (masculino o femenino) de un organismo. Los cromosomas homólogos se organizan en pares. Normalmente, hay dos posibles combinaciones de cromosomas sexuales en humanos: XX (femenino) o XY (masculino). El siguiente diagrama muestra cómo se heredan los cromosomas sexuales.

Determinación del sexo en otras especies.:

En algunas especies, XX son machos y XY son hembras. Los ejemplos incluyen: algunas aves, algunos reptiles, polillas y mariposas.

Dominancia incompleta

  • Dominancia incompleta: ninguno de los alelos de un par alélico es dominante o recesivo entre sí & # 8211 se expresan por igual y el fenotipo resultante es una mezcla o combinación de los dos.

Un ejemplo de dominio incompleto es el color de la flor en la planta de boca de dragón.

Una planta de boca de dragón de flores rojas (RR) cruzada con una planta de boca de dragón de flores blancas (rr) produce una descendencia de flores rosadas (ver más abajo).

Si la descendencia se cruza, son posibles los siguientes fenotipos de segunda generación filial:

Otro ejemplo de dominancia incompleta es el color del pelaje del ganado.

Un toro de pelo rojo (RR) cruzado con una vaca de pelo blanco (rr) produce crías con pelo de pelaje rojo (ver más abajo).

Si la descendencia se cruza, son posibles los siguientes fenotipos de segunda generación filial:

Origen de la genética

Obra de Gregor Mendel

Mendel fue un monje agustino, conocido como el padre de la genética moderna.

Gregor Mendel (1822 y # 8211 1884)

Mendel realizó estudios genéticos en plantas de guisantes. Estudió siete características:

  1. Color de la flor (morado versus blanco)
  2. Posición de la flor (axial versus terminal)
  3. Color de guisante (amarillo versus verde)
  4. Forma de guisante (redonda o arrugada)
  5. Color de la vaina (verde versus amarillo)
  6. Forma de vaina (inflada frente a contraída)
  7. Altura (alta versus baja)

Como resultado de su trabajo, a Mendel se le ocurrieron sus dos leyes de la genética:

Cada celda contiene dos factores para cada rasgo. Estos factores se separan en la formación de gametos, de modo que cada gameto contiene solo un factor de cada par de factores. En la fertilización, el nuevo organismo tendrá dos factores para cada rasgo, uno de cada padre.

Los miembros de un par de factores se separan independientemente de otro par de factores durante la formación de gametos.

Explicación de la Primera Ley de Segregación de Mendel & # 8217:

Los cromosomas se organizan en pares homólogos. Durante la meiosis, la mitad de los gametos recibe uno de los cromosomas homólogos y la otra mitad de los gametos recibe el otro cromosoma homólogo.

Explicación de la segunda ley de surtido independiente de Mendel & # 8217:

La segunda ley de Mendel se aplica a cruces que involucran más de un gen, es decir, dos pares de alelos. Cada alelo de un par se puede combinar de forma completamente aleatoria con cualquier miembro de otro par (ver más abajo).

Cruces dihíbridos:

  • Cruz dihíbrida: apareamiento genético entre dos organismos donde se estudian dos genes separados.

Estudio de la herencia a la segunda generación filial de dos rasgos mediante la técnica del cuadrado de Punnett:

En los experimentos genéticos de Mendel con plantas de guisantes, estudió dos rasgos al mismo tiempo. También estudió cómo estos rasgos se heredaron a través de dos generaciones. Encontró las proporciones de la descendencia resultante. Un par de rasgos que estudió al mismo tiempo en las plantas de guisantes fue la altura y el color de la flor. Tomó plantas de guisantes de reproducción pura (homocigotas para ambos rasgos) y las cruzó. Este fue un cruce entre plantas homocigotas. Una planta era alta y tenía flores de color púrpura. La otra planta era baja y tenía flores blancas.

Descubrió que la descendencia de un cruce entre estos padres siempre producía plantas altas y de flores moradas. A esto se le llamó la generación F1.

Luego, Mendel autocruzó estos descendientes y descubrió que la generación F2 y descubrió que resultaba una proporción complicada de fenotipos.

La proporción de fenotipos de este cruce dihíbrido es 9: 3: 3: 1.

  • 9 plantas de guisantes altos y de flores moradas
  • 3 plantas de guisantes altos y de flores blancas
  • 3 plantas de guisantes de flores cortas y moradas
  • 1 planta de guisantes de flores blancas y cortas

Otro cruce que estudió Mendel fue el apareamiento entre una planta de guisantes alta de flores moradas (heterocigota para ambos rasgos) y una planta de guisantes baja de flores blancas. Descubrió que la descendencia de este cruce tenía fenotipos que aparecían en una proporción de 1: 1: 1: 1.

Enlace

A continuación se muestra el cruce que Mendel realizó en plantas de guisantes donde los genes están vinculados. La proporción de los fenotipos de la descendencia cambia cuando los genes están vinculados porque los genes vinculados tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos (meiosis). Cuando los genes están en el mismo cromosoma (enlazados), hay menos gametos únicos.

De manera similar, en un cruce entre padres heterocigotos (para ambos rasgos) donde los genes están vinculados, la proporción de los fenotipos se convierte en 3: 1.

Vinculación sexual

En los seres humanos, las hembras son & # 8216XX & # 8217, mientras que los machos poseen un cromosoma & # 8216Y & # 8217 y, por tanto, son & # 8216XY & # 8217. El cromosoma & # 8216X & # 8217 es más largo que el cromosoma & # 8216Y & # 8217. Esto significa que muchos genes que están presentes en el cromosoma & # 8216X & # 8217 no están presentes en el cromosoma & # 8216Y & # 8217.

Por lo tanto, los hombres solo tienen una copia de muchos genes ligados al sexo en lugar de los dos habituales. Dos ejemplos de características humanas relacionadas con el sexo que debe conocer son:

Ambas características están controladas por genes presentes solo en el cromosoma & # 8216X & # 8217. No existe un gen correspondiente para estas características en el cromosoma & # 8216Y & # 8217. Esto se representa en cruces genéticos como & # 8216Y _ & # 8217.
Como resultado de que los machos tienen solo una copia de estos genes, es mucho más probable que sufran las condiciones genéticas correspondientes si heredan un cromosoma & # 8216X & # 8217 con un gen mutado de su madre.
Las condiciones correspondientes son:

  • Daltonismo rojo-verde
  • Hemofilia
  • Prueba de daltonismo rojo-verde
  • Padecedor de hemofilia

Si heredan un gen normal de su madre, esto está representado por & # 8216XN & # 8217. Si reciben un gen mutado de su madre, esto se representa como & # 8216Xn & # 8217.


Contenido

Cuando dos poblaciones de cualquier organismo sexual se separan y se mantienen aisladas entre sí, las frecuencias de mutaciones deletéreas en las dos poblaciones diferirán con el tiempo, por deriva genética. Sin embargo, es muy poco probable que las mismas mutaciones deletéreas sean comunes en ambas poblaciones después de un largo período de separación. Dado que las mutaciones con pérdida de función tienden a ser recesivas (dado que las mutaciones dominantes de este tipo generalmente evitan que el organismo se reproduzca y, por lo tanto, transmita el gen a la siguiente generación), el resultado de cualquier cruce entre las dos poblaciones será más adecuado que el padre.

Este artículo trata sobre el caso específico de sobredominio de aptitud, donde la ventaja de aptitud de la cruz es causada por ser heterocigoto en uno específico locus solo.

Se han demostrado casos de ventaja heterocigota en varios organismos, incluidos los seres humanos. La primera confirmación experimental de la ventaja heterocigota fue con Drosophila melanogaster, una mosca de la fruta que ha sido un organismo modelo para la investigación genética. En un estudio clásico sobre la mutación del ébano, Kalmus demostró cómo el polimorfismo puede persistir en una población a través de la ventaja heterocigota. [6]

Si la debilidad fuera el único efecto del alelo mutante, por lo que solo transmitiera desventajas, la selección natural eliminaría esta versión del gen hasta que se extinguiera de la población. Sin embargo, la misma mutación también transmitió ventajas, proporcionando una viabilidad mejorada para los individuos heterocigotos. El heterocigoto no expresó ninguna de las desventajas de los homocigotos, pero ganó una viabilidad mejorada. El homocigoto de tipo salvaje estaba perfectamente sano, pero no poseía la viabilidad mejorada del heterocigoto y, por tanto, estaba en desventaja en comparación con el heterocigoto en cuanto a supervivencia y reproducción.

Esta mutación, que a primera vista parecía ser dañina, confirió a los heterocigotos una ventaja suficiente como para hacerla beneficiosa, de modo que permaneció en equilibrio dinámico en el acervo genético. Kalmus introdujo moscas con la mutación de ébano a una población de tipo salvaje. El alelo del ébano persistió a través de muchas generaciones de moscas en el estudio, con frecuencias de genotipo que variaban del 8% al 30%. En poblaciones experimentales, el alelo del ébano fue más prevalente y, por lo tanto, ventajoso cuando las moscas se criaron a temperaturas bajas y secas, pero menos en ambientes cálidos y húmedos.

Anemia de células falciformes Editar

La anemia de células falciformes (SCA) es un trastorno genético causado por la presencia de dos alelos incompletamente recesivos. Cuando los glóbulos rojos de una víctima se exponen a condiciones de bajo oxígeno, las células pierden su forma redonda saludable y adquieren forma de hoz. Esta deformación de las células puede provocar que se alojen en capilares, privando a otras partes del cuerpo de suficiente oxígeno. Cuando no se trata, una persona con PCS puede sufrir episodios periódicos dolorosos, que a menudo causan daños en los órganos internos, accidentes cerebrovasculares o anemia. Por lo general, la enfermedad provoca una muerte prematura.

Debido a que el trastorno genético es incompletamente recesivo, una persona con un solo alelo SCA y un alelo no afectado tendrá un fenotipo "mixto": el paciente no experimentará los efectos nocivos de la enfermedad, pero aún poseerá un rasgo de células falciformes, por lo que algunos de los glóbulos rojos sufren efectos benignos de SCA, pero nada lo suficientemente grave como para ser dañino. Los afectados por el rasgo de células falciformes también se conocen como portadores: si dos portadores tienen un hijo, hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga PCS, un 50% de probabilidad de que su hijo sea portador y un 25% de probabilidad de que el child will neither have SCA nor be a carrier. Were the presence of the SCA allele to confer only negative traits, its allele frequency would be expected to decrease generation after generation, until its presence were completely eliminated by selection and by chance.

However, convincing evidence indicates, in areas with persistent malaria outbreaks, individuals with the heterozygous state have a distinct advantage (and this is why individuals with heterozygous alleles are far more common in these areas). [7] [8] Those with the benign sickle trait possess a resistance to malarial infection. The pathogen that causes the disease spends part of its cycle in the red blood cells and triggers an abnormal drop in oxygen levels in the cell. In carriers, this drop is sufficient to trigger the full sickle-cell reaction, which leads to infected cells being rapidly removed from circulation and strongly limiting the infection's progress. These individuals have a great resistance to infection and have a greater chance of surviving outbreaks. However, those with two alleles for SCA may survive malaria, but will typically die from their genetic disease unless they have access to advanced medical care. Those of the homozygous "normal" or wild-type case will have a greater chance of passing on their genes successfully, in that there is no chance of their offspring's suffering from SCA yet, they are more susceptible to dying from malarial infection before they have a chance to pass on their genes.

This resistance to infection is the main reason the SCA allele and SCA disease still exist. It is found in greatest frequency in populations where malaria was and often still is a serious problem. Approximately one in 10 African Americans is a carrier, [9] as their recent ancestry is from malaria-stricken regions. Other populations in Africa, India, the Mediterranean and the Middle East have higher allele frequencies, as well. As effective antimalarial treatment becomes increasingly available to malaria-stricken populations, the allele frequency for SCA is expected to decrease, so long as SCA treatments are unavailable or only partially effective. If effective sickle-cell anemia treatments become available to the same degree, allele frequencies should remain at their present levels in these populations. In this context, 'treatment effectiveness' refers to the reproductive fitness it grants, rather than the degree of suffering alleviation.

Cystic fibrosis Edit

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary monogenic disease of the lungs, sweat glands and digestive system. The disorder is caused by the malfunction of the CFTR protein, which controls intermembrane transport of chloride ions, which is vital to maintaining equilibrium of water in the body. The malfunctioning protein causes viscous mucus to form in the lungs and intestinal tract. Before modern times, children born with CF would have a life expectancy of only a few years, but modern medicine has made it possible for these people to live into adulthood. However, even in these individuals, CF typically causes male infertility. It is the most common genetic disease among people of European descent.

The presence of a single CF mutation may influence survival of people affected by diseases involving loss of body fluid, typically due to diarrhea. The most common of these maladies is cholera, which only began killing Europeans millennia after the CF mutation frequency was already established in the population. Another such disease that CF may protect against is typhoid. [10] Those with cholera would often die of dehydration due to intestinal water losses. A mouse model of CF was used to study resistance to cholera, and the results were published in Ciencias in 1994 (Gabriel, et al.). The heterozygote (carrier) mouse had less secretory diarrhea than normal, noncarrier mice. Thus, it appeared for a time that resistance to cholera explained the selective advantage to being a carrier for CF and why the carrier state was so frequent.

This theory has been called into question. Hogenauer, et al. [11] have challenged this popular theory with a human study. Prior data were based solely on mouse experiments. These authors found the heterozygote state was indistinguishable from the noncarrier state.

Another theory for the prevalence of the CF mutation is that it provides resistance to tuberculosis. Tuberculosis was responsible for 20% of all European deaths between 1600 and 1900, so even partial protection against the disease could account for the current gene frequency. [12]

The most recent hypothesis, published in the Journal of Theoretical Biology, proposed having a single CF mutation granted respiratory advantage for early Europeans migrating north into the dusty wasteland left by the Last Glacial Maximum. [13]

As of 2016, the selective pressure for the high gene prevalence of CF mutations is still uncertain, and may be due to an unbiased genetic drift rather than a selective advantage. Approximately one in 25 persons of European descent is a carrier of the disease, and one in 2500 to 3000 children born is affected by Cystic fibrosis.

Triosephosphate isomerase Edit

Triosephosphate isomerase (TPI) is a central enzyme of glycolysis, the main pathway for cells to obtain energy by metabolizing sugars. In humans, certain mutations within this enzyme, which affect the dimerisation of this protein, are causal for a rare disease, triosephosphate isomerase deficiency. Other mutations, which inactivate the enzyme (= null alleles) are lethal when inherited homozygously (two defective copies of the TPI gene), but have no obvious effect in heterozygotes (one defective and one normal copy). However, the frequency of heterozygous null alleles is much higher than expected, indicating a heterozygous advantage for TPI null alleles. The reason is unknown however, new scientific results are suggesting cells having reduced TPI activity are more resistant against oxidative stress. PlosOne, Dec. 2006

Resistance to hepatitis C virus infection Edit

There is evidence that genetic heterozygosity in humans provides increased resistance to certain viral infections. A significantly lower proportion of HLA-DRB1 heterozygosity exists among HCV-infected cases than uninfected cases. The differences were more pronounced with alleles represented as functional supertypes (P = 1.05 × 10 −6 ) than those represented as low-resolution genotypes (P = 1.99 × 10 −3 ). These findings constitute evidence that heterozygosity provides an advantage among carriers of different supertype HLA-DRB1 alleles against HCV infection progression to end-stage liver disease in a large-scale, long-term study population. [14]

MHC heterozygosity and human scent preferences Edit

Multiple studies have shown, in double-blind experiments, females prefer the scent of males who are heterozygous at all three MHC loci. [15] [16] The reasons proposed for these findings are speculative however, it has been argued that heterozygosity at MHC loci results in more alleles to fight against a wider variety of diseases, possibly increasing survival rates against a wider range of infectious diseases. [17] The latter claim has been tested in an experiment, which showed outbreeding mice to exhibit MHC heterozygosity enhanced their health and survival rates against multiple-strain infections. [18]

BAFF and autoimmune disease Edit

B-cell activating factor (BAFF) is a cytokine encoded by the TNFSF13B gene. A variant of the gene containing a deletion (GCTGT—>A) renders a shorter mRNA transcript that escapes degradation by microRNA, thus increasing expression of BAFF, which consequently up-regulates the humoral immune response. This variant is associated with systemic lupus erythematosus and multiple sclerosis, but heterozygote carriers of the variant have decreased susceptibility to malaria infection. [19]


What are genes and how do they make you?

Genes are the basic element that geneticists look at when studying organisms. A gene is simply a piece of DNA that codes for a trait (also called a fenotipo, or a phenotypic trait), which is some observable characteristic. Traits range from simple things, like hair and eye color, to the more complex, like intelligence or susceptibility to disease.

There can be many different types of genes that code for the same trait, or even one gene that affects many traits. That’s what makes us so variable! For example, the MC1R gene helps dictate coloration in your skin, hair, and the iris within your eyes. There are many different variations of this one gene, called alelos. Depending on what types of alleles you have in your DNA, you could end up with one of any number of skin color, hair color, eye color, or even freckles!

Yes, you read that right: you have more than one allele for each gene. You have two alleles for each gene, in fact—one from each biological parent. Depending on what types of alleles they pass on to you, you could end up with two copies of the same allele or two copies of different alleles.

Having two alleles creates some interesting effects. Generally, your body will read ambos copies of the alleles and try to create you based on both blueprints. If your two sets of blueprints code for the same thing (known as being homocigoto, or possessing two copies of the same allele), then there’s no problem: your body is on the same page with itself.

But, if your two sets of blueprints code for different variations of a trait (known as being heterocigoto, or possessing two copies of different alleles), then some interesting mash-ups can happen. Sometimes one allele will take charge and become the dominant allele, and suppress the other, recesivo alelo, so that you wouldn’t even know you had it unless you tracked it down. Other times, they’ll both be expressed equally to different degrees.

These examples where one gene controls one trait are indicative of Mendelian, o simple, inheritance. It’s often not that easy: sometimes one gene is involved in creating many different traits, or one trait may be controlled by several different genes. It can get really complex!


Passing on Alleles - Biology


Humans use selective breeding (artificial selection) to improve features in ornamental plants, crop plants, domesticated animals and livestock.



- selective pressure: humans
- individuals with desirable features are chosen to interbreed = selective breeding
- some of these desirable alleles are passed onto offspring
- offspring with the most desirable features are chosen to interbreed
- this is repeated over many generations

Over many generations, alleles deemed desirable by the breeder increase in frequency, while the 'disadvantageous' ones may completely disappear over time.

Dairy cattle
- desirable features: docility, fast growth rates, high milk yield
- cows with desirable features are chosen to interbreed, and so are their offspring. This is repeated over many generations.

Bulls cannot be assessed for milk production as this is a sex-limited trait. Por lo tanto, progeny testing is used: the performance of the bull's femail offpsirng is looked at to see whether or not to use the bull in further crosses
- background genes (alleles of genes that help an organism adapt to its particular environement) are also considered during artificial selection


Crop improvement
- Introduction of disease resistance to varieties of wheat and rice to reduce loss of yield resulting from such infections
- Incorporate mutant alleles for gibberellin synthesis into dwarf varieties --> increase proportion of energy put into each grain --> increase yield
- Inbreeding and hybridisation:


Alleles, Genotype and Phenotype

Genetics is the study of the organization, expression, and transfer of heritable information. The ability for information to pass from generation to generation requires a mechanism. Living organisms use DNA. DNA is a chain, or polymer, of nucleic acids. Individual polymers of DNA can contain hundreds of millions of nucleic acid molecules. These long DNA strands are called chromosomes. The order of the individual nucleic acids along the chain contains information organisms used for growth and reproduction. The use of DNA as the information molecule is a universal property of all life on Earth. Our cellular machinery reads this genetic information allowing our bodies to synthesize the many enzymes and proteins required for life

The illustration explores the relationship between the presence of different alleles at a specific locus and an organism's genotype and phenotype. The organism in the model is a plant. It is diploid, and the trait is flower color. Below is a youtube video demonstrating the use of the illustration anda problem set you can use to test your understanding of these concepts.

Genetic information is carried in discrete units called genes. Each gene contains the information required to synthesize individual cellular components needed for survival. The coordinated expression of many different genes is responsible for an organism's growth and activity.

Within an individual species, genes occur in set locations on chromosomes. This allows their locations to be mapped. The position of a specific gene on a chromosome is called its locus.

Variations in the order of nucleic acids in a DNA molecule allow genes to encode enough information to synthesize the huge diversity of different proteins and enzymes needed for life. In addition to differences between genes, the arrangement of nucleic acids can differ between copies of the same gene. This results in different forms of individual genes. Different forms of a gene are called alleles.

Organisms that reproduce sexually receive one complete copy of their genetic material from each parent. Having two complete copies of their genetic material makes them diploid. Matching chromosomes from each parent are called homologous chromosomes. Matching genes from each parent occur at the same location on homologous chromosomes.

A diploid organism can either have two copies of the same allele or one copy each of two different alleles. Individuals who have two copies of the same allele are said to be homozygous at that locus. Individuals who receive different alleles from each parent are said to be heterozygous at that locus. The alleles an individual has at a locus is called a genotype. The genotype of an organism is often expressed using letters. The visible expression of the genotype is called an organism's phenotype.

Alleles are not created equal. Some alleles mask the presence of others. Alleles that are masked by others are called recessive alleles. Recessive alleles are only expressed when an organism is homozygous at that locus. Alleles that are expressed regardless of the presence of other alleles are called dominant.

If one allele completely masks the presence of another at the same locus, that allele is said to exhibit complete dominance. However, dominance is not always complete. In cases of incomplete dominance, intermediate phenotypes are possible.

Gene interactions can be quite complicated. The example above demonstrates a simple situation in which a single gene corresponds to an individual trait. In more complicated cases, multiple genes can influence an individual trait. This is called polygenic inheritance. In these situations, the relationship between specific alleles and characteristics is not as straightforward.

In his famous pea plant studies, Mendel studied seven traits that have the characteristics needed to allow the observation of inheritance of discrete traits. The traits he studied were seed shape, seed color, flower color, seed pod shape, seed pod color, flower position, and plant stature.

Among the significant contributions of Mendel's work was the understanding that information was passed from one generation to the next in discrete units rather than through blending.


What are Alleles? (con imagenes)

Alleles are corresponding pairs of genes located at specific positions in the chromosomes. Together, they determine the genotype of their host organism. For example, the alleles for eye color are found on chromosomes 15 and 19, and depending on which ones someone has, he or she may have blue, brown, green, gray, or hazel eyes, and sometimes a mixture of these traits is present. Alleles that determine some aspect of the phenotype, the physical appearance of an organism, are said to be “coding alleles,” while “non-coding alleles” or “junk DNA” are those which do not appear to have an impact on phenotype.

There are numerous combinations of alleles, ranging from simple pairs to complex relationships between multiple ones that determine someone's appearance. When both of the alleles in a pair are the same, they are said to be “homozygous,” while if they are different, the situation is described as “heterozygous.” In the case of homozygous alleles, the expression of phenotype is usually very straightforward. In heterozygous instances, however, the phenotype of the organism is determined by which one is dominant, meaning that the one overrides the other.

In the case of eye color, if someone inherits a blue and a brown allele, his or her eyes will be brown, because brown is a dominante genetic trait, requiring only one allele for expression. However, if that person had a child with someone who also carried a blue allele and both parents passed the blue trait down, the child would have blue eyes. This explains why blue-eyed children sometimes randomly pop up in a brown-eyed family: because someone in the family's genetic history had blue eyes.

Researchers are constantly identifying new alleles, and developing specific tests to look for certain ones, especially those linked with genetic conditions or genetic predispositions to disease. In genetic testing for conditions like Huntington's Disease, a medical lab can search for the specific spot on chromosome four where the Huntington's allele resides. Unfortunately, Huntington's is a dominant trait, so it only takes one allele to develop the condition.

Alleles are also use in DNA tests used to establish a connection between a known DNA sample and an unknown sample. Crime labs, for example, test DNA evidence from crime scenes against known DNA databases and potential suspects, and DNA tests are also used to test the parentage of children. Such testing is often extremely accurate, as long as the samples are handled properly and they are of good quality.

Ever since she began contributing to the site several years ago, Mary has embraced the exciting challenge of being a InfoBloom researcher and writer. Mary has a liberal arts degree from Goddard College and spends her free time reading, cooking, and exploring the great outdoors.

Ever since she began contributing to the site several years ago, Mary has embraced the exciting challenge of being a InfoBloom researcher and writer. Mary has a liberal arts degree from Goddard College and spends her free time reading, cooking, and exploring the great outdoors.


STR Genotypes

Abstracto

Individual alleles are amplified using the polymerase chain reaction (PCR) and measured following capillary electrophoresis (CE) separation and detection. However, because humans are diploid, with one allele coming from an individual’s mother and one allele coming from an individual’s father, it is the genotype – the specific allele pair – that matters in human DNA profiles at each short tandem repeat (STR) locus tested. To determine whether two measured alleles can be associated into a genotype, validation data are collected from single-source samples to determine expected heterozygote peak height balance ranges. This information can then inform DNA mixture interpretation efforts.


Ver el vídeo: Βιολογία #2: Τι ακριβώς είναι το γονίδιο; (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Basho

    Todo.

  2. Javiero

    En mi opinión, estás equivocado. Estoy seguro. Puedo defender mi posición. Envíeme un correo electrónico a PM, discutiremos.

  3. Rodell

    no me molesta

  4. Caliburn

    Confirmo. Me uno a todos dijeron anteriormente. Podemos comunicarnos sobre este tema. Aquí o en PM.

  5. Ignatius

    Pido disculpas, hay una propuesta para tomar un camino diferente.

  6. Grodal

    Agradezco la ayuda en esta pregunta, ahora no cometeré tal error.



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