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Mutación genética


Todos los días sus células producen proteínas que contienen aminoácidos en una secuencia determinada.

Imagine, por ejemplo, que un día una célula de la epidermis en su piel produce una proteína diferente. Supongamos también que esta proteína es una enzima que actúa en una reacción química que conduce a la producción de un pigmento amarillo en lugar del pigmento que normalmente se encuentra en la piel, la melanina. Esta célula se multiplica y de repente aparece una mancha amarilla en su piel.

Probablemente esta proteína puede haber cambiado en su secuencia de aminoácidos, habiendo reemplazado un aminoácido por otro, lo que condujo a un cambio en su mecanismo de acción y, como consecuencia, condujo a la producción de un pigmento de color diferente. Ahora, cómo la secuencia de aminoácidos en una proteína está determinada por la acción de cierto gen que conduce a la síntesis de pigmentos.

Este cambio en la secuencia de bases en la molécula de ADN del gen se llama mutación genética.

El albinismo es causado por una mutación en la enzima tirosina que transforma el aminoácido tirosina en el pigmento de la piel, la melanina. Esta enfermedad ocurre en animales y plantas y es hereditaria.

La mutación y sus consecuencias.

Si el cambio en la secuencia de aminoácidos en la proteína no afecta el funcionamiento de la molécula y no daña el cuerpo, generalmente pasa desapercibido, es indiferente.

Otras veces el cambio lleva a un favor. Imagine, por ejemplo, que cierta célula de su intestino comienza a producir una enzima llamada celulasa que puede digerir la celulosa de las verduras que come. Es probable que la mutación que provocó este error sea beneficiosa para usted, que incluso puede alimentarse de papel triturado.

A menudo, sin embargo, la mutación puede ser dañina. En anemia de células falciformes, la sustitución del aminoácido ácido glutámico por el aminoácido valina en una de las cadenas de hemoglobina conduce a un cambio en la forma de la proteína completa. Este cambio cambia la forma de los glóbulos rojos, que no pueden transportar oxígeno. Otra consecuencia grave es que los glóbulos rojos en forma de hoz se adhieren entre sí en los capilares sanguíneos, lo que puede causar obstrucciones en el camino hacia los tejidos.

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Las mutaciones son hereditarias.

Dependiendo de la célula en la que se produce la mutación, puede transmitirse a la progenie. En los supuestos que hemos hecho sobre el pigmento de la piel y la enzima celulasa, está claro que los genes mutantes no se transmitirán a su descendencia.

Estas son mutaciones somáticas, es decir, se produjeron en células que no participan en la producción de gametos.

La mutación que condujo a la anemia falciforme debe haber ocurrido en el pasado en algunas células ancestrales de la línea germinal. El gen anómalo, luego sugerido, debe haber sido transportado por un gameto y luego propagarse a la especie humana.

Las causas de las mutaciones.

En general, las mutaciones ocurren como consecuencia de un error en el proceso de duplicación del ADN. Suceden a una frecuencia muy baja. Muchos de ellos incluso son corregidos por mecanismos especiales, como la acción del gen p53 eso previene la formación de tumores.

Sin embargo, existen ciertos agentes ambientales que pueden aumentar la tasa de ocurrencia de errores genéticos. Estos agentes mutagénicos incluyen: sustancias en humo, rayos X, luz ultravioleta, gas mostaza, ácido nitroso y algo de colorante alimentario. No es de extrañar que en muchos países haya una creciente preocupación por el adelgazamiento de la capa de gas de ozono (O3), que rodea la atmósfera de la tierra. Este gas actúa como un filtro para la luz ultravioleta del Sol. A medida que disminuye su grosor, aumenta la incidencia de esta radiación, lo que puede afectar la piel de las personas. Las lesiones ocurren en el material genético, lo que puede conducir a ciertos tipos de cáncer de piel.