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¿Las mutaciones son aleatorias?

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La siguiente afirmación

Las mutaciones son aleatorias

o simplemente el uso de la expresión

Mutaciones aleatorias

son muy comunes entre los laicos.

El reclamo es muy común entre los laicos. La afirmación a menudo la hacen los OP (como aquí, aquí, por ejemplo), pero también en las respuestas (como aquí, por ejemplo).

  • ¿Qué significa exactamente?

  • ¿Son las mutaciones realmente aleatorias?


Respuesta corta

La afirmación no está clara pero es esencialmente engañosa y errónea. Sin embargo, en mi opinión, para los laicos, ¡es una buena aproximación pensar que las mutaciones son aleatorias!

Aquí, Entender la evolución es una gran fuente de información sobre lo que significa decir que las mutaciones son aleatorias.

Respuesta larga

¿Qué es una mutación?

La mutación es un evento que causa una alteración en la secuencia de ADN donde ocurrió la mutación. Existen diferentes tipos de mutaciones, considere por ejemplo el siguiente polimorfismo de nucleótido único (SNP)

Secuencia original

ATTATCTG

Secuencia después de la mutación del tercer nucleótido

ATGATCTG

Tenga en cuenta que las mutaciones pueden tener efectos mucho más drásticos, como la duplicación de una secuencia de ADN muy larga, por ejemplo.

Es posible que desee echar un vistazo a ¿Cuál es la definición de una mutación? y eventualmente Efecto de la mutación sobre el fenotipo.

¿Qué puede ser aleatorio?

Una variable puede ser aleatoria. Entonces, ¿el término mutación es una variable?

ES LA "MUTACIÓN" UNA VARIABLE

Considere primero esta discusión sobre el término casa. Puede medir la altura de la casa o el número de ventanas y tanto la altura de la casa como el número de ventanas de modo que tanto el número de ventanas como la casa de casas sean variables pero la casa en sí no sea una variable.

Una mutación es un evento pero, al igual que con la casa, no hay un número obvio asociado con el término mutaciones. El número de mutaciones que ocurren en un evento reproductivo es una variable. El tamaño del efecto sobre la aptitud de una mutación es una variable. Así que reclamando esolas mutaciones son aleatoriasno está claro porque no sabemos a qué propiedad de la mutación se refiere la afirmación.

QUE ES ALEATORIO

Discutir completamente el concepto de aleatoriedad requerirá hacer bastante matemáticas y filosofía. No intentaré hacerlo e intencionalmente haré algunas simplificaciones excesivas aquí.

El concepto de aleatoriedad solo tiene sentido si formalizamos un modelo. El resultado de lanzar una anilla puede parecerle aleatorio, pero esto es cierto solo si asume que no conoce las fuerzas en juego sobre la moneda (el movimiento del pulgar, la velocidad del viento, etc.). Un físico estaría feliz de considerar el lanzamiento de una moneda como un proceso perfectamente determinista (determinista = no aleatorio).

Si un proceso es determinista, significa que para una determinada entrada hay una única salida posible. Si un proceso es estocástico, entonces hay varias (potencialmente un número infinito) de salidas posibles. Ahora bien, estocástico no significa equitativo o distribuido uniformemente y, por lo tanto, un proceso puede ser estocástico y, sin embargo, podemos tener cierto poder de predicción sobre el rango de valores que probablemente tomará el resultado. Por ejemplo, un dado / dado ponderado puede mostrar ciertos números con más frecuencia, pero sigue siendo aleatorio, es solo que la distribución de los resultados esperados no es uniforme.

Entonces, para hablar del reclamolas mutaciones son aleatorias, idealmente se necesitaría especificar completamente un modelo de consideración.

ALEATORIO COMO SIN DIRECCIÓN

A menudo, por azar, las personas se refieren a "sin dirección" (o "justo"). Claramente, esto no es lo que significa el término aleatorio, pero seguiré discutiendo el caso de "dirección" (o "justicia"), ya que a menudo es lo que la gente quiere decir. Si una mutación no tiene dirección, significa que no es más probable que esta mutación aumente el valor de la variable que lo disminuya. Por ejemplo, si la variable de interés es la altura del individuo, asumiendo que las mutaciones son verdaderamente sin dirección, no es más probable que una mutación aumente la altura de un individuo que la reduzca.

¿El número de mutaciones es aleatorio?

VARIACIÓN EN LA TASA DE MUTACIÓN

La tasa de mutación varía drásticamente entre las especies y a lo largo de los genomas hablando aproximadamente a partir de una tasa de $10^{−2}$ a una tasa de $10^{-10}$ mutación por nucleótido. Por ejemplo, los microsatélites (secuencias repetidas) son altamente mutables.

EFECTOS DE LOS SITIOS CERCANOS

Tenga en cuenta también que la probabilidad de que un nucleótido dado mute depende también de los nucleótidos exactos que lo rodean (Rob Ness; Comunicación personal).

PLASTICIDAD PARA LA TASA DE MUTACIÓN

La tasa de mutación también es un rasgo plástico (y por lo tanto está bajo selección) en algunas especies (de plantas y bacterias típicamente) (Chary et al. 1993; Bjedov et al. 2003). El medio ambiente afecta la tasa de mutación y el medio ambiente puede ser elegido por algunas especies (evitación) o incluso construido por otras (construcción de nicho).

EDAD DE LOS PADRES

En los organismos multicelulares, la edad del padre también se correlaciona con el número de nuevas mutaciones transmitidas. Consulte la publicación Tasa de mutación específica por edad y género en plantas (y sus referencias) para obtener más información.

EPIGENÉTICA

Los cambios epigenéticos (no afectan a todas las especies) también pueden afectar la tasa de mutación e incluso influir en el nuevo nucleótido en el que se mutará el antiguo (con una probabilidad determinada).

CONCLUSIÓN

Muchas cosas afectan la tasa de mutación. Sin embargo, el número exacto de nuevas mutaciones que llevará una descendencia no es perfectamente determinista.

Tipo de mutaciones

Es más probable que las mutaciones sean transiciones que transversiones. Pero nuevamente, no es un proceso perfectamente determinista.

Efecto de las mutaciones sobre la aptitud

DISTRIBUCIÓN DE EFECTOS DE FITNESS

Diferentes mutaciones tienen diferentes efectos sobre la aptitud. Hablamos de la Distribución de Efectos de Fitness (DFE).

El DFE varía de una secuencia a otra. En secuencias conservadas, las mutaciones tienden a tener un mayor impacto en la aptitud.

¿SON SIN DIRECCIÓN LOS EFECTOS DE LA MUTACIÓN SOBRE EL FITNESS?

No, la mayoría de las mutaciones son deletéreas o neutrales. Solo unas pocas mutaciones son beneficiosas.

Efecto de las mutaciones sobre el fenotipo

Nuevamente, algunos fenotipos son más sensibles a nuevas mutaciones que otros. El aumento de la variación fenotípica debido a la mutación en cada generación se denomina variación mutacional.

¿SON LOS EFECTOS DE LA MUTACIÓN EN EL FENOTIPO DIRECCIONALES?

Puede ser el caso, pero no es necesariamente cierto. Cuando las mutaciones no son sin dirección, hablamos de sesgo de mutación (ver, por ejemplo, Eyre-Walker 1998, Harr y Schloterrer 2000 o Shah et al. 2010).

Conclusión

Sí, existe cierta aleatoriedad en muchas de las variables asociadas con los eventos de mutación. Sin embargo, sería incorrecto pensar que no tenemos capacidades de predicción en el número de mutaciones o el efecto de las mutaciones, sería incorrecto pensar que una mutación tiene la misma probabilidad de aumentar la aptitud que de disminuirla y podría ser incorrecto pensar que es más probable que una mutación aumente un rasgo fenotípico que que lo disminuya.

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Fuente de información en biología evolutiva

Understanding Evolution por Uc Berkeley es un curso bueno, corto y muy introductorio a la biología evolutiva.


¿Qué se ha querido decir históricamente con mutación aleatoria?

No soy un biólogo evolutivo, así que me sorprendió que el cartel, que creo que sí, no discute el origen del término. Como la 'mutación' concebida originalmente no podría haber tenido nada que ver con el ADN, ya que el ADN no se estableció como material genético hasta el experimento de Avery en 1943. Es más razonable pensar que se pensó que una mutación era un cambio hereditario no especificado en el composición genética de un organismo.

Hice una búsqueda de ngram de Google Books para "mutación aleatoria" con el resultado que se muestra a continuación:

Examinando los libros que aparecieron, encontré dos fragmentos de las Actas de 1907 de la Asociación Filosófica Católica Estadounidense:

La pura casualidad que provoca la mutación, nos dijeron…

y

[… Determinado] de antemano. A partir del cual mutación aleatoria puede ser distinguido]

Desafortunadamente, más del contexto no está disponible allí (las terminaciones en el segundo fragmento son mi propia deducción) pero es evidente que se está usando 'aleatorio', no en un sentido estrictamente matemático o estadístico, sino en oposición a 'determinado'. Por supuesto, todo tenía que ver con la evolución y la religión. De hecho, ese tipo de concepto de 'azar' tiene un pedigrí científico sólido: Einstein, aunque en otro contexto, sostuvo que “Él [Dios] no está jugando a los dados”. (Original alemán: Jedenfalls bin ich überzeugt, daß der nicht würfelt.)

Otro ejemplo es un libro de texto de biología de 1937:

Para algunos biólogos, estas tendencias evolutivas no pueden encajar fácilmente en un mutación aleatoria-explicación de la selección natural de la evolución. En consecuencia, para dar cuenta de ellos, algunos de estos biólogos han sugerido hipótesis de ortogénesis, ...

Y aunque nunca había conocido el término ortogénesis, la entrada de Wikipedia sugiere que es una antítesis religiosa o cuasirreligiosa de la mutación y la selección aleatoria en la que la evolución está dirigida por alguna fuerza (¿sobrenatural?).

¿Cómo consideraría el término un genetista molecular moderno ignorante de la historia?

Quizás un científico moderno, inconsciente del uso histórico y desinteresado en el antagonismo histórico y arraigado desde hace mucho tiempo a la teoría de la evolución consideraría mutación aleatoria en el sentido de algo como lo siguiente

Que existe la misma posibilidad de que cualquier par de bases en el genoma de un animal sufra una mutación, por lo que existe la misma posibilidad de que genes de la misma longitud sufran una mutación.

¿Son las mutaciones realmente aleatorias?

Sí: en el significado histórico del término, no hay evidencia de una fuerza directriz.

No: en el sentido moderno del término, existen factores que pueden hacer que determinadas regiones del ADN sean más susceptibles a la mutación que otras.

El cartel, al responder a su propia pregunta, menciona este punto, pero no lo detalla. Dado que, tal vez, me preocupa más la biología a nivel molecular, daré algunos ejemplos de mi propio conocimiento y alentaré a otros a contribuir más.

1. Mutaciones de dinucleótidos CpG

Se cree que la escasez de estos en el genoma humano se debe a su metilación a 5-metilcitosina, que lentamente se desaminan espontáneamente a timina.

2. Mutaciones repetidas de trinucleótidos

Por ejemplo, las repeticiones de CAG pueden expandirse en longitud debido a desajustes en el cruzamiento.

3. Hipermutación somática en inmunoglobulinas

Quizás esto no sea estrictamente relevante, ya que ocurre en las células somáticas, pero se cree que opera en el ADN y es de interés que se dirija a una región particular de genes particulares.

4. Hotspots mutacionales

Las frecuencias de mutación varían significativamente a lo largo de las secuencias de nucleótidos, de modo que las mutaciones a menudo se concentran en ciertas posiciones llamadas hotspots.

Tomo esta cita del resumen de una revisión de Rogozin y Palov en Mutation Research. El lector interesado es dirigido a la biblioteca de su universidad, etc. para obtener el texto completo, que no está disponible gratuitamente.


Ver el vídeo: SON LAS MUTACIONES ALEATORIAS REALMENTE LA EVOLUCIÓN-NICOLAS (Agosto 2022).