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¿Qué tan completa es la información en el ADN?


Todo el mundo habla de cómo el ADN es la "molécula de la vida" y "el conjunto de instrucciones para construirte". Sin embargo, ¿qué tan completas son las instrucciones? Para hacer la pregunta concreta, digamos que debo eliminar todo el ADN de una bacteria y reemplazarlo con el ADN nuclear de un eucariota, ¿la célula (y sus hijas) podrían hacer la transición al mismo tipo de eucariota que el ADN? ¿fuente? Por supuesto, la falta de mitocondrias sería un gran obstáculo, pero supongamos que podríamos agregar algunas cuando las bacterias se hincharan a un tamaño lo suficientemente grande como para acomodarlas dentro de ellas. ¿Existen otras barreras para este proceso?

Sé que agregar un solo gen para producir una proteína funcionaría como se esperaba cuando se agrega a una bacteria, pero ¿la falta de un núcleo y orgánulos resultaría fatal, o el ADN nuclear tiene la información necesaria para construirlos usando solo la maquinaria? disponible en una bacteria?

¿Qué pasa con las arqueas? O yendo en la otra dirección: quitar el núcleo de un eucariota, agregar ADN bacteriano, ¿la célula y sus hijas sobreviven para convertirse en bacterias?


Esta es una buena pregunta, porque la respuesta a la pregunta general (si la información en el ADN está completa - sí) no es la misma que la de las más específicas (¿sobreviviría una célula si el ADN fuera intercambiado con el de otra vida? formulario - no). Déjame elaborar:

La información en el ADN de cualquier organismo dado (excepto un virus) ES completa. Esto significa que el ADN tiene un "código" para todas las moléculas necesarias para construir y mantener este organismo.

Sin embargo, el ADN de un organismo solo (o colocado dentro de un entorno antinatural como una célula completamente diferente) no es suficiente para crear o construir ese organismo. La razón de esto es que, si bien el ADN tiene todo el código necesario, sin la maquinaria correcta para realmente leer ese código nada puede suceder o sucederá. Los eucariotas y las bacterias son muy diferentes (lo cual es de esperar después de millones de años de evolución para ambos), básicamente todas las diferentes maquinarias ya no son compatibles: los sitios de unión de la transcripción son diferentes, la estructura de los genes (exones / intrones versus operones) es diferente, los ribosomas son diferentes, ... [por cierto, esto también significa que simplemente poner el gen de un eucariota en una bacteria no funciona, los investigadores tienen que modificarla en consecuencia para que funcione].
Incluso entre diferentes eucariotas (y probablemente algunas bacterias, pero no estoy seguro de eso) intercambiar el ADN nuclear no produciría células viables (o al menos no las que podrían convertirse en un organismo), ya que nuevamente la maquinaria de transcripción no coincidiría suficientemente.


¿Qué tan completa es la información en el ADN? - biología

Nuestra información genética está codificada dentro de la macromolécula conocida como ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN pertenece a una clase de moléculas orgánicas llamadas ácidos nucleicos. El bloque de construcción, o monómero, de todos los ácidos nucleicos es una estructura llamada nucleótido. Un nucleótido tiene tres partes: fosfato, azúcar desoxirribosay un base de nitrógeno.

Hay cuatro nucleótidos diferentes que componen una molécula de ADN, cada uno de los cuales difiere solo en el tipo de base nitrogenada. Éstos incluyen adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), a menudo indicado por sus primeras letras solamente.

James Watson y Francis Crick descubrieron la forma tridimensional del ADN a principios de la década de 1950. La forma, que describieron como una doble hélice, tiene la forma de una escalera retorcida.


Información genética

La información genética de un organismo se almacena en moléculas de ADN. ¿Cómo puede un tipo de molécula contener todas las instrucciones para crear seres vivos complicados como nosotros? ¿Qué componente o característica del ADN puede contener esta información? Tiene que provenir de las bases nitrogenadas, porque, como ya sabes, la columna vertebral de todas las moléculas de ADN es la misma. Pero solo se encuentran cuatro bases en el ADN: G, A, C y T. La secuencia de estas cuatro bases puede proporcionar todas las instrucciones necesarias para construir cualquier organismo vivo. Puede ser difícil imaginar que 4 "letras" diferentes puedan comunicar tanta información. Pero piense en el idioma inglés, que puede representar una gran cantidad de información usando solo 26 letras. Aún más profundo es el código binario que se usa para escribir programas de computadora. Este código contiene solo unos y ceros, y piense en todas las cosas que puede hacer su computadora. El alfabeto de ADN puede codificar instrucciones muy complejas usando solo cuatro letras, aunque los mensajes terminan siendo realmente largos. Por ejemplo, el E. coli La bacteria lleva sus instrucciones genéticas en una molécula de ADN que contiene más de cinco millones de nucleótidos. El genoma humano (todo el ADN de un organismo) consta de alrededor de tres mil millones nucleótidos dividido entre 23 moléculas de ADN emparejadas, o cromosomas.

La información almacenada en el orden de las bases se organiza en genes: cada gen contiene información para hacer un producto funcional. La información genética se copia primero a otro polímero de ácido nucleico, ARN (ácido ribonucleico), conservando el orden de las bases nucleotídicas. Los genes que contienen instrucciones para producir proteínas se convierten en ARN mensajero (ARNm). Algunos genes especializados contienen instrucciones para producir moléculas de ARN funcionales que no producen proteinas. Estas moléculas de ARN funcionan afectando directamente los procesos celulares, por ejemplo, algunas de estas moléculas de ARN regulan la expresión de ARNm. Otros genes producen moléculas de ARN que son necesarias para síntesis de proteínas, transferir ARN (ARNt), y ARN ribosómico (ARNr).

Para que el ADN funcione de manera eficaz en el almacenamiento de información, se requieren dos procesos clave. Primero, la información almacenada en la molécula de ADN debe copiarse, con errores mínimos, cada vez que una célula se divide. Esto asegura que ambas células hijas hereden el conjunto completo de información genética de la célula madre. En segundo lugar, la información almacenada en la molécula de ADN debe ser traducidoo expresado. Para que la información almacenada sea útil, las células deben poder acceder a las instrucciones para producir proteínas específicas, de modo que las proteínas correctas se produzcan en el lugar correcto en el momento correcto.

Figura 4. Doble hélice de ADN y # 8217. Gráfico modificado de & # 8220DNA estructura química, & # 8221 por Madeleine Price Ball, CC-BY-SA-2.0

Tanto la copia como la lectura de la información almacenada en el ADN se basan en el emparejamiento de bases entre dos ácido nucleico hebras de polímero. Recuerde que la estructura del ADN es una doble hélice (consulte la Figura 4).

El azúcar desoxirribosa con el grupo fosfato forma el andamio o columna vertebral de la molécula (resaltado en amarillo en la Figura 4). Las bases apuntan hacia adentro. Las bases complementarias forman enlaces de hidrógeno entre sí dentro de la doble hélice. Mira cómo las bases más grandes (purinas) emparejar con los más pequeños (pirimidinas). Esto mantiene constante el ancho de la doble hélice. Más específicamente, A se empareja con T y C se empareja con G. Como discutimos la función del ADN en secciones posteriores, tenga en cuenta que existe una razón química para el emparejamiento específico de bases.

Para ilustrar la conexión entre la información en el ADN y una característica observable de un organismo, consideremos un gen que proporciona las instrucciones para construir la hormona insulina. La insulina es responsable de regular los niveles de azúcar en sangre. El gen de la insulina contiene instrucciones para ensamblar la proteína insulina a partir de aminoácidos individuales. Cambiar la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN puede cambiar los aminoácidos en la proteína final, lo que lleva a un mal funcionamiento de la proteína. Si la insulina no funciona correctamente, es posible que no pueda unirse a otra proteína (receptor de insulina). En el nivel de organización del organismo, este evento molecular (cambio de secuencia de ADN) puede conducir a un estado de enfermedad, en este caso, diabetes.

Preguntas de práctica

El orden de los nucleótidos en un gen (en el ADN) es la clave de cómo se almacena la información. Por ejemplo, considere estas dos palabras: estable y tablas. Ambas palabras se construyen a partir de las mismas letras (subunidades), pero el orden diferente de estas subunidades da como resultado significados muy diferentes. En el ADN, la información se almacena en unidades de 3 letras. Utilice la siguiente clave para decodificar el mensaje cifrado. Esto debería ayudarlo a ver cómo se puede almacenar la información en el orden lineal de nucleótidos en el ADN.

ABC = a DEF = d GHI = e JKL = f
MNO = h PQR = i STU = m VWX = n
YZA = o BCD = r EFG = s HIJ = t
KLM = w NOP = j QRS = p TUV = y

Mensaje cifrado: HIJMNOPQREFG - PQREFG - MNOYZAKLM - DEFVWXABC - EFGHIJYZABCDGHIEFG - PQRVWXJKLYZABCDSTUABCHIJPQRYZAVWX

¿En qué parte del ADN se almacena la información?

  1. La forma del ADN
  2. La columna vertebral de azúcar-fosfato
  3. La secuencia de bases
  4. La presencia de dos hebras.

¿Qué afirmación es correcta?

  1. La secuencia de bases de ADN se organiza en cromosomas, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir un aminoácido.
  2. La secuencia de hebras de ADN se organiza en cromosomas, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una proteína.
  3. La secuencia de bases de ADN se organiza en genes, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una proteína.
  4. La secuencia de fosfatos de ADN se organiza en genes, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una célula.

Estructura del ADN

Un ADN es una molécula grande (macromolécula) y está formado por muchas moléculas más pequeñas conectadas entre sí para formar una cadena larga.

Las moléculas más pequeñas se conocen como nucleótidos y cada nucleótido consta de un azúcar (desoxirribosa), una base y un grupo fosfato. Los nucleótidos están unidos por el grupo fosfato de un nucleótido y el azúcar del siguiente nucleótido.

Una hebra de ADN casi siempre se encuentra unida a otra hebra en una estructura conocida como doble hélice. La estructura del ADN de doble hélice es una especie de emblema no oficial de la biología.

Dos hebras de ADN se unen para formar la doble hélice debido a la forma en que cada hebra es atraída y repelida por la otra hebra.

Las dos hebras se unen mediante la unión de las bases de cada nucleótido, es decir, las bases de una hebra se unen a las bases de la segunda hebra de ADN. Esto hace que las dos cadenas corran en antiparalelo entre sí y le da al ADN la estructura en espiral que forma la doble hélice.


Traducción

La traducción del ADN es el proceso de síntesis de proteínas. Los segmentos de ADN llamados genes contienen secuencias o códigos genéticos para la producción de proteínas específicas. Para que se produzca la traducción, el ADN primero debe desenrollarse y permitir que tenga lugar la transcripción del ADN. En la transcripción, se copia el ADN y se produce una versión de ARN del código de ADN (transcripción de ARN). Con la ayuda de los ribosomas celulares y el ARN de transferencia, la transcripción del ARN se somete a traducción y síntesis de proteínas.


ADN: estructura, función, empaquetado y propiedades (con diagrama)

Hagamos un estudio en profundidad de la dácido eoxirribonucleico. Después de leer este artículo, aprenderá sobre: ​​1. Ácido desoxirribonucleico (ADN) 2. Estructura del ADN 3. Funciones del ADN 4. Empaquetado de ADN y 5. Propiedades físicas del ADN.

Ácido desoxirribonucleico (ADN):

El ácido desoxirribonucleico, también abreviado como ADN, es la principal macromolécula informativa de la célula, que almacena, traduce y transfiere la información genética. En los procariotas, el ADN se encuentra principalmente en la zona nuclear. En eucariotas se encuentra en el núcleo, mitocondrias y cloroplasto. El conocimiento actual del almacenamiento y la utilización de la información genética de la célula se basa en el descubrimiento de la estructura del ADN por Watson y Crick en 1953.

Estructura del ADN:

Estructura de doble hélice del ADN (modelo de Watson y Crick):

La estructura tridimensional del ADN propuesta por Watson y Crick y los avances recientes en ella se resumen aquí:

1. El ADN está formado por dos cadenas helicoidales enrolladas alrededor del mismo eje, para formar una doble hélice derecha.

2. Las dos cadenas en la hélice son antiparalelas entre sí, es decir, el extremo 5 & # 8242 de una cadena polinucleotídica y el extremo 3 & # 8242 de la otra cadena polinucleotídica están en el mismo lado y muy juntos.

Estructura de doble hélice del ADN

3. La distancia entre cada vuelta es de 3,6 nm (antes 3,4 nm).

4. Hay 10,5 nucleótidos por turno (antes 10 nucleótidos).

5. La relación espacial entre los dos hilos crea surcos mayores y menores entre los dos hilos. En estos surcos interactúan algunas proteínas.

6. Las cadenas principales hidrófilas de desoxirribosa alterna y grupos fosfato cargados negativamente están en el exterior de la doble hélice.

7. Las bases hidrófobas de pirimidina y purina están dentro de la doble hélice, que estabiliza la doble hélice del ADN.

8. La doble hélice también se estabiliza mediante un enlace de hidrógeno entre cadenas formado entre una base de purina y pirimidina.

9. Una base de purina particular, se empareja por enlaces de hidrógeno, solo con una base de pirimidina particular, es decir, la adenina (A) se empareja con la timina (T) y la guanina (G) solo se empareja con la citosina (C).

10. Dos enlaces de hidrógeno emparejan adenina y timina (A = T), mientras que tres enlaces de hidrógeno emparejan guanina y citosina (G ≡ C).

11. Los pares de bases A = T y G ≡ C se conocen como pares de bases complementarios.

12. Debido a la presencia de apareamiento de bases complementarias, las dos cadenas de la doble hélice de ADN son complementarias entre sí.

Por tanto, el número de bases A & # 8217 es igual al número de bases T & # 8217 (o & # 8216G & # 8217 es igual a & # 8216C) en un ADN bicatenario dado.

13. Una de las hebras de la doble hélice se conoce como hebra sentido, es decir, que codifica ARN / proteínas y la otra hebra se conoce como hebra antisentido.

Diferentes formas estructurales de ADN:

Las moléculas de ADN existen en cuatro formas u organizaciones estructurales diferentes bajo diferentes condiciones fisiológicas o en diferentes células o en diferentes puntos del mismo ADN.

Funciones del ADN:

La secuencia de bases del ADN constituye la señal informativa llamada material genético. Esta secuencia de bases de nucleótidos permite que el ADN funcione, almacene, exprese y transfiera la información genética. De ahí que programe y controle todas las actividades de un organismo directa o indirectamente a lo largo de su ciclo de vida.

(a) El ADN almacena la información genética completa requerida para especificar (formar) la estructura de todas las proteínas y ARN & # 8217s de cada organismo.

(b) El ADN es la fuente de información para la síntesis de todas las proteínas del cuerpo celular. Algunas de las proteínas son proteínas estructurales y otras son enzimas. Estas enzimas ordenan micro-moléculas para formar macromoléculas. Estas macromoléculas están dispuestas para formar complejos supramoleculares u orgánulos celulares que se asocian para formar células. Estas células se agrupan para formar tejidos que a su vez forman diferentes órganos de un cuerpo, específicamente peculiar de ese organismo durante el desarrollo, crecimiento y reparación fetal. De ahí que el ADN programe en el tiempo y el espacio la biosíntesis ordenada de células y componentes tisulares.

(c) Determina las actividades de un organismo a lo largo de su ciclo de vida, es decir, el período de gestación, nacimiento, madurez, senescencia y muerte.

(d) Determina la individualidad e identidad de un organismo dado.

(e) Se duplica (se replica para formar dos ADN hijas) y transfiere una de las copias a la célula hija durante la división celular, manteniendo así el material genético de generación en generación.

Embalaje de ADN:

Empaquetado de ADN dentro de las células:

La longitud de las moléculas de ADN que existen en una célula en particular es mucho más larga que las dimensiones largas de la célula o el orgánulo donde existen. La longitud del contorno (es decir, la longitud de su hélice) de un ADN bicatenario se puede calcular a partir del peso molecular, asumiendo que el peso molecular promedio de cada par de nucleótidos es de aproximadamente 650 Da y hay un par de nucleótidos por cada 0.36 nm del dúplex. .

En consecuencia, la longitud del ADN más pequeño es 1938,96 nm, perteneciente a la ɸVirus X174 (en forma dúplex), cuya dimensión de longitud de partícula es de 25 nm. Por otro lado, la longitud total del contorno de todo el ADN en una sola célula humana es de aproximadamente 2 metros y el núcleo de la célula tiene solo 5-10 nm de diámetro. Estas largas moléculas de ADN están muy compactadas para encajar en la célula.

Este empaquetamiento es posible debido a que el ADN se enrolla aún más en diferentes formas. El ADN lineal de doble hélice llamado ADN relajado, se dobla o gira sobre su propio eje, lo que se denomina ADN enrollado. Este ADN enrollado se enrolla aún más sobre sí mismo para formar la superenrolla de ADN, al igual que el cable del teléfono desde la base del teléfono hasta el receptor.

El grado de superenrollamiento del ADN depende del tipo de célula / orgánulo que se va a empaquetar y está enrollado de tal manera que el ADN puede ser fácilmente accesible a las enzimas / proteínas para todas sus funciones como la replicación y la transcripción.

Existen dos tipos de superenrollamiento de ADN:

(a) Solenoide, en el que el ADN se enrolla de forma esférica sobre sí mismo y

(b) Plectonémico, en el que el ADN se enrolla sobre su longitud inversa en forma de pliegues. Además, el superenrollamiento y el empaquetamiento del ADN difieren en los procariotas (es decir, los que carecen de una envoltura nuclear verdadera) y en los eucariotas (es decir, los que tienen una membrana nuclear).

(a) Empaquetado de ADN viral:

Aunque el ADN viral es mucho más pequeño que el ADN bacteriano o eucariota, la longitud de su contorno es mucho mayor que las dimensiones largas de la partícula viral en la que se encuentran. El ADN del bacteriófago T2 es 3500 veces su diámetro de partícula. Las dimensiones largas de las diferentes partículas virales / la longitud del contorno de sus ADN, respectivamente, en nanómetros es T2-210 / 65520 Lamdaphage-190/17460 Ti-78/14376 y φX174 (en forma dúplex) -25/1938. Para empaquetarse dentro de la partícula, la mayoría de estos ADN virales están unidos covalentemente por los extremos y, por lo tanto, forman un cinturón sin fin y se vuelven circulares. Parte del ADN monocatenario (φX174) se vuelve bicatenario y circular.

(B) Envasado de ADN bacteriano:

La longitud de la célula de E. coli es de 2 micrómetros y su molécula de ADN completa (la molécula de ADN completa de un organismo se llama cromosoma) es de 1,7 mm de largo, que existe como una molécula circular de doble hebra, covalentemente cerrada, enrollada y empaquetado dentro del nucleón de la célula.

Este cromosoma circular está organizado en una estructura similar a un andamio, que pliega el cromosoma en dominios en bucle. Estos dominios se enrollan aún más alrededor de algunas proteínas básicas, llamadas proteínas Hu (Mw = 10 000). Además del ADN nucleosómico, la bacteria contiene algunos pequeños plásmidos circulares superenrollados de ADN no cromosómico.

(C) Organización y empaquetado del ADN eucariota:

Todo el ADN cromosómico de una célula eucariota está incrustado en un orgánulo celular membranoso llamado núcleo. El ADN eucariota, en el núcleo, es lineal y no circular. En la célula en reposo que no se divide, todo el ADN de la célula forma una fina red filamentosa en el núcleo llamada cromatina. Durante la división celular, la red de cromatina se subdivide en un número definido y cromosomas con forma, su número diploide (pares) depende de la especie de organismo.

El número de cromosomas normal en humanos es 46 (23 pares). Cada cromosoma tiene un eje central llamado centrómero, del cual se proyectan dos brazos de ADN y cada uno se conoce como cromátida. Cada cromosoma difiere en tamaño y forma dentro de un organismo determinado.

El ADN de células humanas eucariotas de 2 metros de largo debe empaquetarse en la célula de aproximadamente 5-10 micrómetros de diámetro. Para facilitar su paquete, la molécula de ADN helicoidal se une firmemente alrededor de perlas de proteínas básicas llamadas histonas, que están espaciadas a intervalos regulares. Los complejos de histonas y ADN se denominan nucleosomas. Cada nucleosoma contiene ocho moléculas de histonas, dos copias cada una de H2A, H2B, H3 y H4 enrollando 146 pares de bases de ADN.

Entre los dos nucleosomas hay un ADN espaciador de 54 pares de bases con una sola molécula de histona (H1). Envolver el ADN alrededor de un nucleosoma lo compacta aproximadamente siete veces. Estos nucleosomas están organizados muy juntos para formar una estructura, simplemente llamada fibra de 30 nm. Esto proporciona una compactación de ADN de 100 veces. La fibra de 30 nm luego forma pliegues plectonémicos, llamados bucles.

Seis de estos bucles están delimitados por la unión del andamio a las proteínas (histona- H1/ topoisomerasa-II) para dar lugar a un grupo de bucles llamado roseta. 30 de tales rosetas se agrupan para formar una sola bobina, 10 de tales bobinas (como el cable telefónico) forman una cromátida y las dos cromátidas están unidas por una secuencia de bases altamente repetitiva rica en pares de bases AT llamada ADN satélite, que es el centrómero. Dos cromátidas con un centrómero forman un cromosoma.

Propiedades físicas del ADN:

(a) Desnaturalización:

Cuando el ADN se somete a extremos de pH o temperaturas superiores a 80 a 90 grados centígrados, se desnaturaliza y la estructura de doble hélice se despliega debido a la ruptura de los enlaces de hidrógeno entre las bases y las interacciones hidrofóbicas de las bases. Finalmente, las dos hebras se separan completamente entre sí. Esta es la fusión del ADN. La temperatura a la que un ADN dado se desnaturaliza a aproximadamente el 50% se conoce como TMETRO.

Diferentes ADN se funden a diferentes temperaturas, lo que depende del contenido de G ≡ C de ese ADN. Cuanto mayor es el contenido de G ≡ C, mayor es la temperatura de fusión (TMETRO) y viceversa. Cuando la temperatura o el pH vuelven lentamente al rango biológico normal, las dos hebras se rebobinarán o se templarán automáticamente y volverán a formar la misma estructura de doble hélice. Si la temperatura se enfría repentinamente, las dos hebras permanecen separadas y existen como hebras simples.

(b) Densidad flotante:

Cuando el ADN se centrifuga a altas velocidades en una solución concentrada de cloruro de cesio- (CsCI), el CsCl formará un gradiente de densidad (ascendente) y el ADN permanecerá estacionario o flotante en un punto del tubo donde su densidad es igual a la densidad de CsCI en ese punto. Diferentes ADN tendrán diferentes densidades, que nuevamente dependen del contenido de GsC de ese ADN. Cuanto mayor es el contenido de G = C, mayor es la densidad de flotación de ese ADN y viceversa.

La medición de estos dos caracteres, es decir, la temperatura de fusión y la densidad de flotación nos permitirá calcular las proporciones de los pares G ≡ C y A = T en ese ADN, lo que indirectamente ayuda a deducir la secuencia del gen.


¿Qué es un genoma?

El conjunto completo de ADN de un organismo se denomina genoma. Prácticamente cada una de las células del cuerpo contiene una copia completa de los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN, o letras, que componen el genoma humano.

Con su lenguaje de cuatro letras, el ADN contiene la información necesaria para construir todo el cuerpo humano. Un gen se refiere tradicionalmente a la unidad de ADN que lleva las instrucciones para producir una proteína específica o un conjunto de proteínas. Cada uno de los 20.000 a 25.000 genes estimados en el genoma humano codifica un promedio de tres proteínas.

Ubicados en 23 pares de cromosomas empaquetados en el núcleo de una célula humana, los genes dirigen la producción de proteínas con la ayuda de enzimas y moléculas mensajeras. Específicamente, una enzima copia la información del ADN de un gen en una molécula llamada ácido ribonucleico mensajero (ARNm). El mRNA viaja fuera del núcleo y entra en el citoplasma de la célula, donde el mRNA es leído por una pequeña máquina molecular llamada ribosoma, y ​​la información se utiliza para unir moléculas pequeñas llamadas aminoácidos en el orden correcto para formar una proteína específica.

Las proteínas forman estructuras corporales como órganos y tejidos, además de controlar las reacciones químicas y transportar señales entre las células. Si el ADN de una célula está mutado, se puede producir una proteína anormal, que puede alterar los procesos habituales del cuerpo y provocar una enfermedad como el cáncer.

El conjunto completo de ADN de un organismo se denomina genoma. Prácticamente cada una de las células del cuerpo contiene una copia completa de los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN, o letras, que componen el genoma humano.

Con su lenguaje de cuatro letras, el ADN contiene la información necesaria para construir todo el cuerpo humano. Un gen se refiere tradicionalmente a la unidad de ADN que lleva las instrucciones para producir una proteína específica o un conjunto de proteínas. Cada uno de los 20.000 a 25.000 genes estimados en el genoma humano codifica un promedio de tres proteínas.

Ubicados en 23 pares de cromosomas empaquetados en el núcleo de una célula humana, los genes dirigen la producción de proteínas con la ayuda de enzimas y moléculas mensajeras. Específicamente, una enzima copia la información del ADN de un gen en una molécula llamada ácido ribonucleico mensajero (ARNm). El mRNA viaja fuera del núcleo y entra en el citoplasma de la célula, donde el mRNA es leído por una pequeña máquina molecular llamada ribosoma, y ​​la información se utiliza para unir moléculas pequeñas llamadas aminoácidos en el orden correcto para formar una proteína específica.

Las proteínas forman estructuras corporales como órganos y tejidos, además de controlar las reacciones químicas y transportar señales entre las células. Si el ADN de una célula está mutado, se puede producir una proteína anormal que puede alterar los procesos habituales del cuerpo y provocar una enfermedad como el cáncer.


Estructura del ADN

La estructura básica del ADN fue descubierta por James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins en 1953 utilizando datos de difracción de rayos X producidos por Rosalind Franklin. El descubrimiento está narrado por "La doble hélice" de Watson.

La P y la S en la columna vertebral de la hélice representan el fosfato y el azúcar pentosa que junto con la base forman los nucleótidos.

Arriba a la derecha hay una representación de una sección de la columna vertebral de azúcar-fosfato del ADN que se adapta a una hebra de la doble hélice. Las bases se pueden unir en cualquier orden, y esto da la gran cantidad de posibilidades de arreglos que son posibles en el código genético. En la doble hélice, las bases solo están unidas por enlaces de hidrógeno a su base complementaria, es decir A-T y G-C. Esta disposición hace posible la separación de las hebras y la replicación de la doble hélice del ADN.

Una característica notable de la estructura del ADN es que el mensaje escrito en el alfabeto de las cuatro bases está escrito en un código verdadero, es decir, el orden de las bases no está determinado por la química y la física más que el orden de las palabras en un El libro escrito está determinado por la física y la química de la tinta y el papel.

Una cosa que estos bocetos no muestran es que los planos de las bases son esencialmente perpendiculares al eje de la hélice.


Ácidos nucleicos

Figura 3. Los ácidos nucleicos son polímeros hechos de una cadena de monómeros de nucleótidos.. Cada nucleótido está compuesto por un fosfato (P), un azúcar (S) y una base nitrogenada (NB). Los ribonucleótidos tienen el azúcar ribosa, mientras que los desoxirribonucleótidos tienen desoxirribosa. Las bases nitrogenadas para los ribonucleótidos son adenina (A), uracilo (U), citosina (C) y guanina (G), mientras que los desoxirribonucleótidos tienen las bases nitrogenadas A, C, G y timina (T).

El ADN y el ARN son moléculas biológicas conocidas como ácidos nucleicos (Fig. 3). Los ácidos nucleicos (así como las proteínas) son polímeros o moléculas formadas por una cadena de enlace de moléculas repetidas. Los componentes repetidos se conocen como monómeros. Los monómeros de los ácidos nucleicos son nucleótidos, que se componen de tres componentes: un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada.

Desoxirribonucleótidos

El ADN (o ácido desoxirribonucleico) es un ácido nucleico bicatenario compuesto por monómeros conocidos como desoxirribonucleótidos. Un desoxirribonucleótido se compone de tres componentes: un grupo fosfato, el azúcar desoxirribosa y una de las cuatro bases nitrogenadas (Fig. 3).

Si bien el grupo fosfato y la desoxirribosa son idénticos en los diferentes desoxirribonucleótidos, el ADN alberga cuatro bases nitrogenadas diferentes: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estos cuatro nucleótidos diferentes sirven como letras del almacenamiento de información genética, que se transcriben en ARNm y finalmente se leen en el ribosoma para crear una proteína. Toda la diversidad biológica de la tierra en el mundo se basa en el lenguaje de la vida, que solo tiene cuatro letras. Las bases nitrogenadas se pueden clasificar en categorías, según su forma. La timina y la citosina están compuestas cada una de un solo esqueleto de anillo de carbono, y se conocen como pirimidinas, mientras que la adenina y la guanina están compuestas por dos esqueletos de anillo de carbono conectados entre sí (uno de seis lados y el otro de cinco lados), y estos se conocen como purinas.

Ribonucleótidos

Figura 4. Estructura esquelética de nucleótidos. Los nucleótidos están compuestos por tres componentes moleculares: un fosfato, un azúcar y una base nitrogenada. Los organismos vivos contienen desoxirribonucleótidos (que se combinan para formar ADN) y ribonucleótidos (que forman ARN). Los desoxirribonucleótidos contienen el azúcar desoxirribosa, mientras que los ribonucleótidos contienen el azúcar ribosa. Estos azúcares son idénticos, excepto por la presencia de oxígeno en el carbono 2 'de la ribosa. Los desoxirribonucleótidos tienen una de cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina o guanina. Los ribonucleótidos tienen las bases nitrogenadas: adenina, uracilo, citosina y guanina.

Los ácidos ribonucleicos (ARN) son polímeros de ácido nucleico monocatenarios formados por los monómeros ribonucleótidos (Fig. 4). Los ribonucleótidos son casi idénticos a los desoxirribonucleótidos con dos excepciones.

Primero, los ribonucleótidos están hechos del azúcar ribosa, que tiene un hidróxido (OH) en el carbono 2 ’, mientras que la desoxirribosa es un átomo de hidrógeno (H) en esa ubicación. Los carbonos de ribosa y desoxirribosa se anotan moviéndose en el sentido de las agujas del reloj desde el oxígeno en el anillo: 1 'a 5'. El carbono 1 'se conecta a la base nitrogenada. Los átomos unidos al carbono 2 'difieren entre la ribosa y la desoxirribosa. En el sentido de las agujas del reloj desde el carbono de 2 'está el carbono de 3', seguido por el carbono de 4 '. Y el carbono 5 'se une al grupo fosfato. Entonces, en relación con el azúcar del ARN, la ribosa, el azúcar del ADN, la desoxirribosa, carece de oxígeno en el carbono 2 ', por lo tanto, desoxirribosa. Esa única diferencia permite a las células diferenciar entre los dos nucleótidos.

En segundo lugar, los ribonucleótidos difieren en su conjunto de bases nitrogenadas. Tres ribonucleótidos tienen las mismas bases nitrogenadas que los desoxirribonucleótidos: citosina, guanina y adenina. Mientras que el cuarto ribonucleótido está compuesto por la base nitrogenada: uracilo (U). El uracilo es muy similar a la timina, excepto que hay un átomo de hidrógeno en la ubicación 3 'del uracilo, mientras que la timina tiene un grupo metilo (CH3) allí. El grupo fosfato es idéntico tanto para los ribonucleótidos como para los desoxirribonucleótidos.

Enlace de fosfodiéster

Figura 5. Enlace fosfodiéster. El enlace fosfodiéster entre dos nucleótidos es un enlace covalente entre el carbono 3 'de un azúcar y el fosfato de un azúcar adicional.

Los nucleótidos se unen en cadenas largas para formar un ácido nucleico. Los nucleótidos individuales están conectados por un enlace covalente que se forma entre el carbono 3 '(C) de la molécula de azúcar de un nucleótido y un fósforo (P) del grupo fosfato de un nucleótido adyacente (Fig. 5). En esta reacción, se elimina un átomo de hidrógeno del carbono 3 'y se elimina el hidroxilo (OH) del fosfato. Estos subproductos se combinan formando agua (H2O), en una reacción conocida como reacción de condensación. Después de esta reacción, los dos nucleótidos están conectados por un enlace fosfodiéster, en el que un grupo fosfato (PO4) se une al carbono 5 'de su nucleótido original y al carbono 3' de un nucleótido adyacente.

Espina dorsal nucleica

Figura 6. ARN. Los ácidos nucleicos son polímeros compuestos por una sola hebra (como en el ARN) o dos hebras (ADN) de nucleótidos conectados por enlaces fosfodiéster. The repeating pattern of connected phosphate groups (P) and sugars (R) connected form the phosphodiester backbone, while the nitrogenous bases (A, U, C, and G in the case of RNA) hang off the side. One side of the strand of the nucleic acid is bounded by a phosphate group (denoted the 5' end) and a sugar group is located on the opposite end (denoted 3').

Adding a third nucleotide, the nucleic acid begins to take shape. In this developing nucleic acid, a phosphate is attached to a sugar, which is attached to a phosphate attached to sugar, and so on. A phosphodiester linkage only involves two of the three components of a nucleotide: phosphate and sugar. Hanging off to the side of the nucleic backbone are the nitrogenous bases. This repeating pattern forms the backbone of nucleic acids. One end of a nucleic acid strand is bound by a phosphate group, while the opposite end is bound by a sugar, giving DNA and RNA directionality. The phosphate group terminus of a nucleic acid is referred to as the 5’ end of the strand, as the 5’ carbon is the closest carbon to the end of the molecule. The opposite end of the nucleic backbone contains a sugar terminus, called the 3’ end. The sequence of nucleotides in a nucleic acid is known as its primary structure. Scientists have standardized the notation of nucleic acids primary structure by listing the nucleotides from the 5’ end to the 3’ end (5’to 3’). For example, a segment of RNA (adenine-guanine-guanine-uracil-adenine-cytosine), would be notated: AGGUAC.

ARN

RNA (ribonucleic acid) is a single-stranded nucleic acid, composed of ribonucleotides (Fig 6). The nucleic backbone of RNA is bound by a phosphate group on the 5’ terminus and ribose (a sugar) on the 3’ terminus. Each ribonucleotide has one of four nitrogenous bases: adenine, uracil, cytosine and guanine. Ribonucleotides combine via phosphodiester bonds to form RNA.

RNA molecules are predominately responsible actively synthesizing proteins. DNA synthesizes messenger RNA (mRNA), which transmits genetic information from DNA to a ribosome. The primary sequence of the mRNA determines the sequence of amino acids in the resultant protein. Ribosomes are hybrid complexes made of proteins and a different type of RNA, ribosomal RNA (rRNA). At the ribosome, the mRNA is read and decoded by a third RNA, transfer RNA (tRNA). In eukaryotes, small nuclear RNA (snRNA) is involved in modifying mRNA after transcription and before translation.'

ADN

DNA (deoxyribonucleic acid) is a double-stranded nucleic acid composed of deoxyribonucleotides (Fig. 4), which vary from ribonucleotides by having a different 5-carbon sugar, called deoxyribose. In living organisms, there are four deoxyribonucleotides that vary in their nitrogenous bases: adenine, thymine, cytosine and guanine.

Figura 7. Chargaff's discovery. Erwin Chargaff discovered that the abundance of of cytosine and guanine are equal to each other & the abundance of adenine and thymine are equal within an organism. He found these results consistent across several species, and lead James Watson and Francis Crick to hypothesize DNA base pairing hypothesis.

Once the primary structure of DNA was solidified, the next question was how are the nucleotides arranged to create the DNA molecule, or the secondary structure of DNA. The discovery of DNA’s secondary structure was one of the most important biological discoveries in the 20th century. One of the first clues came from analyses conducted in the early 1950s by Erwin Chargaff comparing the relative abundances of deoxyribonucleotides across a variety of organisms (Fig 7). Chargaff discovered: 1) the relative abundance of guanine equals cytosine, and 2) the relative abundance of adenine equals thymine. And what is most interesting about this is that he found this relationship across many different species of organisms. Chargaff’s discovery was instrumental to scientists uncovering DNA’s secondary structure. James Watson and Francis Crick suggested Chargaff’s evidence strongly supports base pairing in DNA, in which deoxyribonucleotides of adenine attach to thymine (A↔T) and guanine attaches to cytosine (G↔C). In addition, Watson and Crick hypothesized that base pairing of deoxyribonucleotides suggested that DNA was most likely double stranded.

Figura 8. X-ray crystallography revealed DNA's molecular shape. Rosiland Franklin, working with Maurice Wilkins developed techniques to produce an image that revealed that DNA has a consistent width, a repeating pattern of nucleotides and is helical.

To acquire evidence of the actual molecular shape of DNA, Rosalind Franklin and Maurice Wilkins bombarded DNA with x-rays and analyzed how the radiation scattered, a technique known as x-ray cyrstallography (Fig. 8). Analyses of the scatterplots from this technique allowed them to measure the distance between atoms in DNA and they were able to conclude three things: 1) DNA has a consistent width, 2) within DNA is a repeating pattern and 3) the molecule must be helical. In collaboration with Franklin and Wilkins, Watson and Crick used the measurements to define the geometry of the components of deoxyribonucleotides. Creating physical models of the nucleotides (literally paper cut-outs), Watson and Crick tinkered with different arrangements of the nucleotides to explain the 1) Chargaff’s rule, 2) a consistent width, 3) the repeating pattern of the nucleotides and 4) helical shape of DNA.

Figura 9. Secondary structure of DNA. James Watson and Francis Crick uncovered the secondary structure of DNA. 1) DNA is double stranded. 2) The strands are antiparalelo. 3) The strands are held together by emparejamiento de bases of hydrogen bonds between the nitrogenous bases, where adenine binds with thymine and cytosine binds with guanine.

By arranging base pairing nucleotides (A↔T & G↔C) side by side in strands running in opposite directions, all of the discoveries could be explained (Fig 9). Watson and Crick suggested that DNA is composed of two strands: one running 5’ to 3’ connected to a second strand running 3’ to 5’. This orientation is called antiparallel. The nucleic backbone is composed of alternating phosphate and deoxyribose sugar molecules with a phosphate on the 5’ end of the strand and a deoxyribose on the 3’ end. The strands twist to form a double helix, a spiral bounded on the outside by two nucleic backbones running in opposite directions, with the nitrogenous bases facing inward.

Based on Chargaff’s findings, Watson and Crick determined that the nitrogenous bases from adjacent DNA strands connect according on base pairing. The discovery of a consistent width of the DNA molecule also supported the A-T and C-G base pairing. While adenine and guanine are different molecules, they are both purines and approximately the same size and shape. The same is true of the pyrimidines, cytosine and thymine. However, purines consist of a figure eight structure, which is larger than the circular structure of pyrimidines. For the width of DNA to be consistent with the variety of shapes found in nitrogenous bases, purines must connect with pyrimidines. A purine-purine base pairing creates a larger molecular width than observed, and a pyrimidine-pyrimidine base pairing would be too small.

Figura 10. Base pairing in DNA. Deoxyribonucleotides connect to adjacent deoxyribonucleotides based on complementary base pairing. DNA strands connect via hydrogen bonds. Adenine and thymine form two hydrogen bonds. Guanine and cytosine bind with three hydrogen bonds.

If purine-pyrimidine base pairing explains the consistent width of a double-stranded DNA molecule, why does guanine (a purine) appear to always bind with cytosine (a pyrimidine) but never thymine (also a pyrimidine)? Why doesn’t adenine (a purine) bind with cytosine? With their physical models of nucleotides, Watson and Crick deduced the nitrogenous bases of adjacent strands were held together by hydrogen bonding (FIg. 10). Due to the differential in electronegativities, the hydrogens of the nitrogenous bases are partially positive (δ+), and the oxygens and nitrogens are partially negative (δ-). Hydrogen bonds form between the δ+ and δ- atoms of adjacent nitrogenous bases. Investigating the shapes and interactions of these four nitrogenous bases, they discovered that guanine and cytosine were geometrically complements of each other and held together by three hydrogen bonds, while adenine and thymine are held together by two hydrogen bonds. Essentially, the A-T and C-G pairing are more stable than any other combination due to the complementarity of the molecular shape and hydrogen bond orientation.


Solicitud

The analysis of DNA is pivotal to understanding both the biological mechanisms of life and diseases that arise when this process goes wrong. Many different applications have been developed to understand this process. Today scientists can analyse the molecule through a range of techniques, including DNA sequencing which helps work out its structure, through to PCR, which rapidly amplifies tiny quantities of DNA into billions of copies. Such techniques underpin all tests carried out today to for example identify a genetic mutation that causes cancer, or to determine whether a person carries a gene for a hereditary disease that can be passed on to their offspring. In addition, scientists have found ways to manipulate and construct new forms of DNA, known as recombinant DNA or gene cloning. Such technology is crucial to the mass production of many drugs, such as interferon, and the development of gene therapy.


Ver el vídeo: Funcionamiento del ADN, Célula, Proteínas y Aminoácidos. Origen de la vida Resumen (Enero 2022).