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Efecto de cuello de botella

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¿Es cierto que los animales que se enfrentaron a un cuello de botella severo tendrán una deficiencia genética durante mucho tiempo? ¿Significa que todos se verán iguales durante mucho tiempo?


Un cuello de botella poblacional (ver también efecto fundador), por definición, es un evento de reducción repentina de la diversidad genética debido a una reducción repentina en el tamaño de la población. Por supuesto, tal reducción de la diversidad genética no se limita a los animales (a diferencia de lo que parece sugerir) sino a cualquier población de criaturas vivientes.

Dado que parte de la variación fenotípica es causada por la variación genética, significa que después de un cuello de botella, la variación fenotípica será menor después del cuello de botella que antes del cuello de botella. Sin embargo, un cuello de botella podría ir acompañado de un cambio ambiental que podría cambiar la varianza genética en sí mismo y lo anterior podría dejar de ser cierto (consulte esta publicación para obtener una introducción a la genética cuantitativa).

Debido a que los alelos deletéreos tienden a ser recesivos, una reducción en la diversidad genética a menudo causa una reducción en la aptitud media. En los seres humanos, se ha demostrado que los casos de efectos fundadores están asociados con un aumento de la enfermedad genética recesiva, como la observada en Quebecois o en Amish.

El tiempo necesario para restaurar la diversidad genética depende en gran medida de la demografía exacta en juego, así como de la tasa de mutación y los coeficientes de selección. Como regla general que utilizan muchos genetistas de poblaciones en simulaciones numéricas; si $ N $ es el tamaño de la población en equilibrio (después del cuello de botella), entonces $ 10 cdot N $ generaciones es suficiente para restaurar una buena diversidad genética.


Efecto de cuello de botella

R. Chakraborty, M. Kimmel, en Encyclopedia of Genetics, 2001

Efectos genéticos del cuello de botella poblacional

La constatación de que los cuellos de botella de la población reducen la variación genética se hizo mucho antes de que se hiciera cualquier evaluación formal de este fenómeno (por ejemplo, Mayr, 1963). Nei et al. (1975) hizo el primer intento formal de cuantificar el grado de tal pérdida de variación, junto con hacer predicciones del tiempo requerido para restaurar la variación genética a través de la expansión subsiguiente del tamaño de la población. Posteriormente a este estudio inicial, se han realizado muchos otros tratamientos cuantitativos de los efectos de los cuellos de botella, considerando diferentes tipos de modelos de mutación (Chakraborty y Nei, 1977), cuellos de botella repetidos (Maruyama y Fuerst, 1985), estimación del tiempo de expansión atravesando hacia atrás en tiempo (Rogers y Harpending, 1992), y análisis del poder estadístico de diferentes estadísticas para encontrar firmas de cuellos de botella poblacionales a partir de datos genéticos sobre poblaciones actuales (Cornuet y Luikart, 1996 King et al., 2000 ).

En resumen, la tasa a la que se restaura la variación genética después de un evento de cuello de botella depende de una serie de parámetros, como el tamaño del cuello de botella, la tasa intrínseca de crecimiento de la población después del evento de cuello de botella, la tasa de mutación y el mecanismo (es decir, cada mutación es nueva, versus cambios hacia adelante-atrás de los estados alélicos), el impacto de la selección natural y la migración. Además, si estos parámetros siguen siendo los mismos, no todas las medidas de resumen de la variación genética (p. Ej., Número de alelos segregantes, diversidad genética y variación del tamaño del alelo) tienen la misma dinámica de población durante el proceso de recuperación. Por ejemplo, el proceso de restauración de la variación genética en términos de número de alelos segregantes, la variación del tamaño del alelo es mucho más rápido que el de la diversidad genética o heterocigosidad. Como consecuencia, cuando los parámetros compuestos de cualquier modelo se estiman a partir de estas diversas estadísticas, las estimaciones no necesariamente se ajustan entre sí, lo que puede medirse mediante los llamados "índices de desequilibrio" (Kimmel et al., 1998 Reich et al., Gonser et al., 2000 ).

En el contexto de los loci de microsatélites, la firma de expansión es un crecimiento más rápido de la varianza del número de repeticiones, en comparación con la heterocigosidad. Esto se puede traducir en un crecimiento transitorio de un índice de desequilibrio. β, definida como una función de varianza y heterocigosidad (Kimmel et al., 1998). Un uso de estos índices de desequilibrio es que permiten distinguir entre diferentes escenarios de cuellos de botella poblacionales. El escenario en el que una pequeña población en equilibrio experimenta una rápida expansión a veces se denomina "cuello largo". Otro tipo es el "reloj de arena", que se caracteriza por una rápida reducción de tamaño seguida de una rápida expansión. En este último caso, el desequilibrio observado es una reducción transitoria inicial de β, seguido de un crecimiento posterior de β. En un momento dado después del evento, la firma genética del reloj de arena puede ser opuesta a la del cuello largo (cuello de botella clásico), como lo demostró Kimmel. et al. (1998). Esta distinción no siempre se reconoce en la literatura (Harpending et al., 1998 ).

Los efectos de cuello de botella también distorsionan la dinámica de la diferenciación genética entre poblaciones. Para modelos donde la diferenciación genética se acumula linealmente con el tiempo de divergencia, la no linealidad puede resultar de cuellos de botella recientes en una o ambas poblaciones (Chakraborty y Nei, 1977 Hedrick, 1999). Como consecuencia, la idea original de Wright 1938, de que el efecto de la fluctuación del tamaño de la población puede explicarse considerando el tamaño efectivo medio armónico evolutivo, no explica todas las características de la variación genética en una población con cuello de botella.


¿Qué es el efecto fundador?

El efecto fundador es uno de los dos tipos de deriva genética. Generalmente, ocurre debido a la migración de muy pocos individuos de la población principal. Luego, estos individuos se reproducen para producir una nueva colonia con dos características principales. Son la variación genética reducida en comparación con la población original y la presencia de una muestra no aleatoria de genes de la población original. La nueva población es diferente de la población original tanto por genotipos como por fenotipos. Por tanto, en casos extremos, el efecto fundador conduce a la especiación.

Figura 1: Efecto fundador

Además, la nueva población puede portar alelos raros de la población original a altas frecuencias. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington se vuelve más común entre los afrikaner de Sudáfrica que en la mayoría de las demás poblaciones. Por lo general, la población afrikaner desciende de unos pocos colonos de la población holandesa original.


Un cuello de botella poblacional o un cuello de botella genético es una fuerte reducción en el tamaño de una población debido a muchos eventos ambientales que pueden incluir terremotos, hambrunas, inundaciones, enfermedades, incendios o actividades humanas como el genocidio. Tales eventos pueden reducir la variación en el acervo genético de una población, lo que da como resultado una población más pequeña, con una diversidad genética más pequeña que transmite solo estos genes a las generaciones futuras.

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Cuello de botella genético

Un cuello de botella genético se produce cuando una población se reduce considerablemente, lo que limita la diversidad genética de la especie. Los científicos creen que los guepardos ya han sobrevivido al menos a dos eventos de cuellos de botella genéticos.

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Director

Tyson Brown, Sociedad Geográfica Nacional

Autor

Sociedad Geográfica Nacional

Gerentes de producción

Gina Borgia, National Geographic Society
Jeanna Sullivan, Sociedad Geográfica Nacional

Especialistas del programa

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Mutación

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Los tigres siberianos raros se enfrentan a un posible cuello de botella genético

Ha sido un siglo largo para el tigre de Amur, o siberiano (Panthera tigris altaica), la más grande de las seis subespecies de tigre restantes. Una vez cazados casi hasta la extinción, solo quedaban 50 tigres cuando Rusia protegió la especie en 1947. A pesar de esa protección, la caza furtiva pronto redujo ese número a 20. La población mundial de tigres de Amur es de más de 900 a 421 en cautiverio y se estima que 500 en estado salvaje.

Pero a pesar de ese éxito, el peligro futuro aún podría acechar en los genes mismos de los tigres de Amur. Una nueva investigación dirigida por un equipo de la Universidad de British Columbia, en Kelowna, Canadá, ha demostrado que los tigres de Amur en la naturaleza tienen una "población efectiva" de solo 27 a 35 tigres individuales, lo que significa que muestran un nivel muy bajo de diversidad genética. —El más bajo, de hecho, jamás mostrado en tigres salvajes.

El estudio, publicado este mes en la revista Ecología molecular, examinó el material genético encontrado en las heces de 95 tigres, que representan aproximadamente el 20 por ciento de la población salvaje.

El autor principal Michael Russello, director interino del Centro de Estudios de Hábitat y Especies en Riesgo de la U.B.C., dice que esperaba encontrar un "cuello de botella genético" en la población de tigres de Amur, pero este estudio no arrojó ninguna evidencia específica de problemas de endogamia. Aún así, dice, "en realidad detectamos evidencia de un cuello de botella histórico, probablemente relacionado con la colonización posterior a la edad de hielo del rango [del tigre] hace unos 10,000 años". Como resultado, dice, "es probable que los tigres de Amur hayan sobrevivido con bajos niveles de variación durante algún tiempo, lo que podría evitar más pérdidas graves en el declive del siglo XX". (Para obtener más información sobre la propagación de los grandes felinos, consulte el Científico americano artículo de fondo, "La evolución de los gatos").

Y a pesar del bajo nivel de diversidad genética, los tigres de Amur todavía parecen estar genómicamente sanos por ahora. "Con respecto a la salud genética", dice Russello, "no se han reportado síntomas físicos de depresión endogámica en los tigres de Amur salvajes como ha ocurrido con otros grandes felinos que sufren de graves cuellos de botella en la población", por ejemplo, colas torcidas en la pantera de Florida (Puma concolor) o anomalías en los espermatozoides de los guepardos africanos (Acinonyx jubatus).

Pero esta falta de síntomas de endogamia podría no durar para siempre, gracias a la presión continua sobre los tigres por parte del desarrollo humano. La investigación de Russello encontró que los tigres de Amur existen principalmente en solo dos grupos de población, que se han separado. La mayoría de los tigres vive en las montañas Sikhote-Alin de Rusia, pero una población más pequeña de solo 20 tigres vive en el suroeste de Primorye, cerca de la frontera de Rusia con China. Esta población aislada, que casi nunca interactúa con el grupo más grande, mostró una población efectiva de solo 2.8 a 11 individuos.

Conectar estas dos poblaciones puede ser esencial para preservar la diversidad genética del tigre de Amur, especialmente para la segunda población. "Una implicación de conservación inmediata de nuestro trabajo es facilitar la conectividad y el intercambio de genes entre estas áreas", dice Russello. "Esto es especialmente importante para la población de Southwest Primorye, cuyo pequeño tamaño promoverá la pérdida continua de variación genética sin la afluencia de Sikhote-Alin. Además, se cree que Southwest Primorye puede actuar como una fuente potencial para recolonizar poblaciones extirpadas en China, por lo que es muy importante mantener una población sana en esa región ". Los estudios en la década de 1990 mostraron que menos de 15 tigres de Amur todavía están en China, sin evidencia de hembras reproductoras. Pero "la mayor parte del hábitat disponible para los tigres de Amur sigue existiendo en el lado chino de la frontera", dice Russello. "Este hecho, combinado con la creciente voluntad política en China de promover la conservación del tigre en el noreste, es alentador para el futuro de los tigres en esa región".

Curiosamente, la investigación de Russello encontró que los tigres de Amur cautivos pueden representar una recompensa genética para la especie. Su equipo tomó muestras de 20 tigres cautivos en América del Norte y encontró variaciones genéticas que ya no existen en la naturaleza. Sin embargo, esta diferencia no significa que los tigres cautivos necesariamente deban aparearse con tigres salvajes para extender esos genes. "En este momento, la reintroducción de tigres de Amur probablemente no esté justificada", dice Russello. "Los costos asociados con tales esfuerzos, como la transmisión de enfermedades, probablemente superarían cualquier beneficio relacionado con una infusión de variación genética del cautiverio. Eso no quiere decir que tales esfuerzos no estén justificados en el futuro".

Las opiniones expresadas son las del autor (es) y no son necesariamente las de Scientific American.


El efecto fundador

Otro escenario en el que las poblaciones pueden experimentar una fuerte influencia de la deriva genética es si una parte de la población se va para comenzar una nueva población en una nueva ubicación o si una población se divide por una barrera física de algún tipo. En esta situación, es improbable que esos individuos sean representativos de toda la población, lo que resulta en el efecto fundador. El efecto fundador se produce cuando la estructura genética cambia para coincidir con la de los padres y madres fundadores de la nueva población y rsquos.

Figura ( PageIndex <1> ): El efecto fundador: El efecto fundador ocurre cuando una parte de la población (es decir, & ldquofounders & rdquo) se separa de la población anterior para comenzar una nueva población con diferentes frecuencias alélicas.

Se cree que el efecto fundador fue un factor clave en la historia genética de la población afrikaner de colonos holandeses en Sudáfrica, como lo demuestran las mutaciones que son comunes en los afrikaners, pero raras en la mayoría de las otras poblaciones. Esto probablemente se debió al hecho de que una proporción superior a la normal de los colonos fundadores portaba estas mutaciones. Como resultado, la población expresa una incidencia inusualmente alta de enfermedad de Huntington & rsquos (EH) y anemia de Fanconi (FA), un trastorno genético conocido por causar anomalías congénitas y de la médula sanguínea, incluso cáncer.


Efecto fundadores

Otra causa de la deriva genética se llama efecto fundador. La causa fundamental del efecto de los fundadores también se debe a una población inusualmente pequeña. Sin embargo, en lugar de un efecto ambiental casual que reduce el número de individuos reproductores disponibles, el efecto fundadores se observa en poblaciones que han optado por permanecer pequeñas y no permiten la reproducción fuera de esa población.

A menudo, estas poblaciones son sectas religiosas específicas o ramificaciones de una religión en particular. La elección de pareja se reduce significativamente y está obligado a ser alguien dentro de la misma población. Sin inmigración o flujo de genes, el número de alelos se limita solo a esa población y, a menudo, los rasgos indeseables se convierten en los alelos transmitidos con mayor frecuencia.


BIOLOGÍA AP

Tengo una prueba sobre genética de poblaciones y evolución el lunes.
No sé cómo va a resultar.
Estoy bastante nervioso.

Entonces, supongo que es importante estudiar:
& # 8211 Ideas tempranas propuestas antes de Darwin & # 8217s Teoría de la evolución
& # 8211 Darwin & # 8217s Teoría de la evolución
& # 8211 Selección natural versus selección artificial
& # 8211 Evidencias de Evolución
& # 8211 Origen de las especies por Darwin
& # 8211 Evidencia de la evolución
a) Evidencia fósil
b) Evidencia biogeográfica
c) Evidencia anatómica
d) Evidencia bioquímica
& # 8211 diversidad genética
& # 8211 Microevolución
& # 8211 Principio de Hardy Weinburg
& # 8211 Mutaciones / apareamiento no aleatorio y flujo genético / deriva genética
& # 8211 Efectos de cuello de botella y fundador
& # 8211 Selección natural:
a) Selección estabilizadora
b) Selección direccional
c) Selección disruptiva
& # 8211 Selección sexual
a) Competición femenina
b) Competición masculina
& # 8211 Selección natural
& # 8211 Ventaja heterocigota


Ver el vídeo: Tus componentes tendrán CUELLO DE BOTELLA?, Compruébalo con MSI AFTERBURNER (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Zere

    Sorprendentemente, información muy útil

  2. Kamal

    Disculpa por entrometerme... yo tengo una situación similar. Vamos a discutir. Escribe aquí o en PM.

  3. Moran

    Encuentro que no tienes razón. Estoy seguro. Te invito a discutir. Escribe en PM.

  4. Donny

    Considero que comete un error. Escríbeme en PM, discutiremos.

  5. Bannruod

    Te pido disculpas, pero en mi opinión admites el error. Puedo probarlo. Escríbeme por MP, nosotros nos encargamos.

  6. Lyfing

    Me gusta leer atentamente, pero no ha entendido

  7. Yishai

    Le ruego a su perdón que te interrumpiera, hay una propuesta para ir de otra manera.



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